重慶市萬(wàn)州分水中學(xué)高考生物 第5章《基因突變及其他變異》考點(diǎn)復(fù)習(xí)七 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防及人類基因組計(jì)劃 新人教版必修2

1、重慶市萬(wàn)州分水中學(xué)高考生物 第5章基因突變及其他變異考點(diǎn)復(fù)習(xí)七 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防及人類基因組計(jì)劃 新人教版必修21用文字和箭頭表示遺傳咨詢的過(guò)程。答案診斷分析判斷推算風(fēng)險(xiǎn)率提出對(duì)策、方法、建議。2觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)。兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。易錯(cuò)警示與遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防及人類基因組計(jì)劃有關(guān)的4點(diǎn)提示(1)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。(2)近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。(3)B超是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。(4)人類基因組計(jì)劃?rùn)z測(cè)對(duì)象：一個(gè)基因組中，2

2、4條DNA分子的全部堿基(對(duì))序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測(cè)基因序列。3幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是()A基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法答案D421三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A B C D答案A解析21三體綜合征為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時(shí)期，通過(guò)進(jìn)行染色體分析，即可檢

3、測(cè)是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，提倡適齡生育。5人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測(cè)定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測(cè)定的染色體數(shù)為()A46,20 B23,10C22(常)XY,10 D22(常)XY,11答案C1基因組與染色體組的確定由圖示看出，對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2性染色體；對(duì)于無(wú)性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。2常見生物基因組和染色體組中染色體人(44XY)果蠅(6XY)家蠶(54ZW)玉米(20，同株)小麥六倍體(42，同株)基因組22XY24條3XY5條27ZW29條107染色體組22X

4、(或Y)23條3X(或Y)4條27Z(或W)28條1071明確下面的實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2完善實(shí)驗(yàn)流程易錯(cuò)警示調(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的方式不同：(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。(2)調(diào)查遺傳病患病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。6已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)

5、你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀調(diào)查家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女總計(jì)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(2)回答問(wèn)題：請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。若只有男性患病，可能_遺傳病。答案(2)可能的雙親性狀依次為：雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患病常染色體隱性伴X染色體隱性伴X染色體

6、顯性伴Y染色體解析從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí)，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無(wú)關(guān)，并且可能是隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，說(shuō)明可能是伴X染色體顯性遺傳??；若只有男性患病，說(shuō)明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。技法提煉調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問(wèn)題1某種遺傳病的發(fā)病率×100%2遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高