Madelung綜合征2例診治體會

1、Madelung 綜合征2例診療體會于健 孫傳東青島大學醫(yī)學院附屬醫(yī)院普外二科， 青島， 266003關(guān)鍵詞：Madelung 綜合征 診療體會Madelung 綜合征即Madelung?。∕adelungs disease）是一種很罕見的疾病，病理機制尚不清楚。它由大量脂肪沉積并對稱分布于面部、頸部和項部。多見于長期飲酒中年男性，該病不會自行恢復，常常會導致一系列功能紊亂。本文回顧性分析了我院診治的2例Madelung 綜合征患者，2例均行手術(shù)切除腫物，病理證實為Madelung 綜合征，術(shù)后均未復發(fā)。1. 臨床資料患者1，男，48歲，發(fā)現(xiàn)頸部腫塊1年入院。患者于10年前發(fā)現(xiàn)“頸部腫塊”，位

2、于頸前區(qū)，質(zhì)軟，無壓痛，可活動，逐漸增大。2年前頸前區(qū)、枕區(qū)左右兩側(cè)各出現(xiàn)1個性質(zhì)同前腫物，不伴有呼吸困難，無飲水嗆咳，無聲音嘶啞，無發(fā)熱、頭痛，無惡心、嘔吐，無腹脹、腹瀉，曾于當?shù)蒯t(yī)院就診，未予特殊治療。今為進一步診治遂來我院，門診以頸部腫塊收入本科?；颊咦园l(fā)病以來，神志清，精神可，飲食睡眠可，大小便正常，體重未見明顯變化。20年前腰部脊柱兩側(cè)各出現(xiàn)腫塊1個，未予治療。有吸煙史30余年，1包/天，飲酒史30余年，白酒1斤/天。外科檢查：，頸部對稱，頸前區(qū)可見一腫物，無頸靜脈怒張。頸軟，無抵抗，頸前區(qū)可觸及一約30cm x 10cm質(zhì)軟腫物，可活動，無壓痛，枕區(qū)左右兩側(cè)各可觸及一約10cm x

3、 10cm質(zhì)軟腫物，無壓痛，可活動，氣管未觸及，甲狀腺未及；雙側(cè)頸部未觸及明顯有意義腫大淋巴結(jié)。甲功五項未見異常。入院后行B超檢查示：頸前部見大量脂肪組織回聲，邊界欠清，上頸部脂肪組織厚約3.6cm,下頸部胸骨上窩脂肪組織厚約4.2cm。甲狀腺顯示不清。診斷為頸前部所見，考慮脂肪瘤。頸部CT示：頸部皮下、頜下間隙、舌骨下肌群、項部等處脂肪明顯增厚，頜下腺呈橫行漂浮樣。甲狀腺右側(cè)葉見片狀略低密度影，局部見點狀鈣化影。雙側(cè)頸I-III區(qū)見多個小淋巴結(jié)。所掃及頸部余結(jié)構(gòu)未見明顯異常。雙側(cè)上頜竇局部粘膜增厚（如圖），診斷為 Madelung病（多發(fā)性對稱性脂肪過多癥）；甲狀腺右側(cè)葉改變，雙側(cè)上頜竇炎。

4、術(shù)前診斷：1.頸部腫塊（多發(fā)）2.腰部腫塊3.高血壓?。??。；颊?，男，54歲，主訴：頸部、背部腫物20余年，快速生長1年余?；颊哂?0年前發(fā)現(xiàn)后頸部、背部各2個腫物，約花生米大小，質(zhì)軟，無壓痛，可活動，無自覺不適，生長緩慢，無特殊治療。1年前頜下、枕區(qū)左葉兩側(cè)各出現(xiàn)一個性質(zhì)同前腫塊，腫物生長迅速。睡眠時打鼾，時有憋醒。在當?shù)蒯t(yī)院就診，予以中藥治療（具體不詳）。不伴有呼吸困難，無飲水嗆咳，無聲音嘶啞，無頭痛、頭暈，無惡心、嘔吐，無嘔血、黑便，無腹脹腹瀉，無寒戰(zhàn)高熱。今為進一步診治遂來本院，門診以頸部腫物收入我科?；颊咦园l(fā)病以來，神志清，精神可，飲食睡眠可，二便正常，體重增加15千克。既往體

5、健，吸煙史30余年，飲酒史30余年，平均白酒1.5斤/天。外科檢查：頸部對稱，頸部、下頜部均可見多發(fā)腫塊，無頸靜脈怒張。頸軟，無抵抗，氣管為觸及，甲狀腺為觸及。頜下，枕區(qū)左右兩側(cè)均可觸及一大小約10cm x 5cm、10cm x 10cm質(zhì)軟腫塊，無壓痛，可活動；項部可捫及一大小為10cm x 12cm質(zhì)軟腫塊，無壓痛，可活動。雙側(cè)頸部未觸及明顯有意義淋巴結(jié)。TSH 5.520uI/m。術(shù)前B超示甲狀腺大小形態(tài)尚可，內(nèi)回聲均勻，未談及具體結(jié)節(jié)。雙頸部未見明顯有意義腫大淋巴結(jié)。上頸部及后頸部圍繞頸部一圈見帶狀增厚的脂肪組織回聲，最大深度約2.2cm。診斷為頸部所見，考慮脂肪瘤。頸部CT示：雙側(cè)腮

6、腺周圍、頜下間隙及雙側(cè)頸前后部見大量脂肪密度影沉積。甲狀腺未見明顯異常密度影。食管上段未見明顯異常密度影。頸部未見明顯腫大淋巴結(jié)影。診斷為：Madelung病表現(xiàn)。術(shù)前診斷：多發(fā)性脂肪瘤病。2. 診療經(jīng)過2例患者入院后第3天在全麻下行頸部腫物切除術(shù)，項部正中腫物采取橫切口，項部左右腫物采取縱切口，分別切開皮膚、皮下，探查發(fā)現(xiàn)腫物質(zhì)韌，與周圍組織界限不清，無明顯包膜，項部左側(cè)、正中、右側(cè)腫物分別約10cm x 10cm x 8cm, 8cm x 10 cm x 8cm, 8cm x 10cm x 8cm,分別游離腫物，盡量完整切除，仔細止血，逐層縫合皮下、皮膚，放置頸部負壓引流管2根。剖開腫塊為

7、脂肪組織，將腫物送冰凍。手術(shù)歷時2個小時，術(shù)中出血不多。患者術(shù)后一般生命體征平穩(wěn)，神志清楚，呼吸正常，無面部潮紅，無瞳孔縮小，無聲音嘶啞，無吞咽困難，無飲水嗆咳，無四肢抽搐。3天后拔除頸部引流管，共引流血性液體約200ml。腫物送檢病理示：（頸部）脂肪瘤，灶區(qū)粘液變性（如圖）。3 體會 Madelung病也被稱為良性對稱性脂肪增多癥(benign symmetric lipomatosis, BSL)、洛-本綜合癥(Launois-Bensaude)、多發(fā)性對稱性脂肪增多癥（multiple symmetric lipomatosis, MSL），是一種病因尚不明確的罕見疾病，多發(fā)于頭部、頸部

8、、上胸部。1846年Brodie首次描述了該病，直到1888年Madelung搜集了一系列相關(guān)病例并詳細描述了該病的肉眼結(jié)構(gòu)和臨床特征1,2。該病多見于長期飲酒的中年男性3,4。患有該病的病人可能表現(xiàn)為吞咽困難，轉(zhuǎn)頸困難，頸部或咽喉部或縱膈內(nèi)器官的疼痛。敏感性、機動性和自發(fā)性神經(jīng)病變也很常見。病史較長患者擴張的脂肪還會對喉部和器官產(chǎn)生壓迫導致呼吸困難。 這種疾病主要表現(xiàn)為多發(fā)對稱性、無包膜的脂肪沉積（不同于常見的脂肪瘤），對稱分布于面部、頸部和部分上肢，而下肢、軀干和喉部較少見。腫瘤團塊比較柔軟且不對稱。盡管本質(zhì)上是良性病變，但隨著向軀干組織的侵潤生長也會造成對臟器、血管、神經(jīng)、喉部、細支氣管

9、等器官的壓迫作用，其中對食管產(chǎn)生的壓迫作用已有報道5。與舌有粘連也有報道6。該病多發(fā)于地中海地區(qū)和東歐人群中。該病多見于白色人種（其中男：女=15:1）。大約60%-90%的患者中，其中酗酒與該病密切相關(guān)。 根據(jù)脂肪堆積的組織位置，Donhauser等將該病分為3類：第1類為馬德龍脂肪頸（環(huán)繞頸部發(fā)病）；第2類為偽強壯類（環(huán)繞肩部和后背）；第3類為女性類（環(huán)繞臀部和腹部）7。如今，臨床上多以兩類法：第1類為Madelung頸，顯著表現(xiàn)為男性頸部、項部、肩部、上肢和上背部的脂肪堆積；第2類可見于女性，表現(xiàn)為過多的脂肪沉積于上背部、三角肌區(qū)、上肢、臀部和大腿上部，呈現(xiàn)單純性肥胖的外貌8。該病的發(fā)病

10、機制尚不清楚，然而，關(guān)于該病已提出許多假說，如腎上腺素刺激脂類分解作用的缺失；脂肪細胞膜結(jié)構(gòu)的缺陷，腫瘤組織可能起源于褐色脂肪組織，或褐色脂肪組織細胞線粒體DNA的缺陷9,10。Kodish 等提出過多脂肪堆積導致功能性缺陷褐色脂肪組織的肥大。脂肪團塊的分布和脂肪瘤細胞的超微結(jié)構(gòu)支持以上假說。最近研究證實，80%的HIV-1感染的患者經(jīng)蛋白酶抑制劑治療后會發(fā)展為該病，主要由于蛋白酶抑制劑對糖類和脂類化合物代謝的影響11。除了與慢性乙醇中毒密切相關(guān)之外，與許多代謝性疾病如糖尿病、血脂異常和系統(tǒng)性疾病如肝病、甲狀腺功能減退也常常有聯(lián)系12。大約85%的患者以自發(fā)性、敏感性神經(jīng)病變?yōu)橹鳎渲?0%發(fā)

11、展為肢體殘疾。神經(jīng)病變發(fā)生于脂肪瘤病出現(xiàn)若干年以后。研究證實為軸突萎縮，它與慢性乙醇攝入導致的脫髓鞘化和軸突退變形成對照13。 Madelung病的診斷主要依靠體格檢查和臨床病史。該病可直接通過視診來確診，因為團塊典型的分布方式不會隨著熱量攝入的降低而萎縮。大量對稱性的脂肪沉積演變?yōu)槿賲^(qū)（倉鼠臉），項部（馬項圈），后頸部（水牛背）的變形12。CT和磁共振對脂肪過多分布的評估有幫助，超聲不能提供足夠的術(shù)前診斷信息。組織學上，異常脂肪瘤的細胞與正常脂肪組織的細胞很難區(qū)分，盡管超微結(jié)構(gòu)上脂肪細胞壁預期的小而且異型性明顯13。現(xiàn)在也可以利用脂肪壓迫和臨床圖像移位來區(qū)分Madelung病中囊性的脂肪(

12、如結(jié)節(jié)狀脂肪增多癥，多樣的脂肪瘤病，冬眠瘤）14,15。脂肪增多癥在HIV感染的患者中應(yīng)用蛋白酶抑制劑的相關(guān)鑒別也較困難13。 該病的臨床過程包含一個多年緩慢過程的快速生長起始階段。發(fā)生惡變及其罕見，有文獻報道的惡變患者只有1例12。盡管脂肪增多癥認為是一種良性疾病，但病史較長的患者也會出現(xiàn)消化道、呼吸道的壓迫作用，從而導致呼吸困難和增加麻醉的風險。有的患者需要在行外科手術(shù)過程中緊急行氣管切開術(shù)。此外，脂肪組織不能完全切除可能是脂肪堆積與重要的結(jié)構(gòu)中或疾病的侵潤作用。長期隨訪主要是預防可能的并發(fā)癥如呼吸困難和吞咽困難。 醫(yī)學上藥物治療主要包括2激動劑柳丁氨醇，維生素和甲狀腺素的的應(yīng)用來控制癥狀

13、。然而，它們只能用于外科治療后的輔助用藥，外科手術(shù)依然是最有效的解決方案。手術(shù)主要從美學角度出發(fā)，兼顧精神和生理功能方面，但首先解決的應(yīng)該是脂肪堆積導致的壓迫作用。有報道的1例Madelung病患者已出現(xiàn)嚴重的呼吸困難，首先給予氣管切開開放氣道，再行手術(shù)治療16。如今，脂肪切除和抽脂術(shù)是主要的選擇方式，其中抽脂術(shù)是安全而又簡便的方法。采用局部麻醉證實比較安全，但是對于帶有纖維蒂的患者卻較困難。開放性切除對于嚴重畸形的患者比較有效。這樣也比較安全，因為主要的神經(jīng)和血管能顯露得清楚。有學者報道了術(shù)后出現(xiàn)血腫的病例，因此強調(diào)要仔細止血和術(shù)后負壓引流5。該病復發(fā)率較高，患者可能需要進行多次手術(shù)治療。

14、總之，Madelung病由于其激進的和偶然不可預知的行為從而被重視，不僅僅是美學的原因更是由于其對系統(tǒng)功能和對生命產(chǎn)生的潛在威脅，必須及時安排階段性手術(shù)治療以免嚴重的并發(fā)癥發(fā)生從而使患者在功能上和美學上得到實質(zhì)性改善。治療的基本原則還是解除壓迫基礎(chǔ)上兼顧美學和心理等方面。參考文獻1. Brodie BC. Clinical lectures on surgery delivered at St. Georges Hospital. Philadelphia: Lea and Blanchard; 1846.2. Madelung OW. Ueber den Fetthals. Arch Kli

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