大田原綜合征

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上大田原綜合征是一種罕見的早期嚴(yán)重性癲癰脯病川7l腳翻”(一)流行病學(xué)資料發(fā)作主要出現(xiàn)在出生后10天左右，但有時(shí)可能在宮內(nèi)或者直到出生后3個(gè)月才發(fā)病。男性的發(fā)病率略高于女性，但具體的患病率和發(fā)病率不詳。目前有大約100例的病例報(bào)道，但是，有可能很多患有這種嚴(yán)重疾病的新生兒早期死亡，未能進(jìn)行臨床腦電圖的檢查和診斷，因此真正的發(fā)病率和患病率很可能被低估。其中一份報(bào)道提到了“1.5/1000 -5/1000產(chǎn)后新生兒有腦痙攣的發(fā)作氣盡管并未進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，但提示大田原綜合征的發(fā)病率可能要比目前認(rèn)識(shí)的高。(二)臨床表現(xiàn)大田原綜合征的臨床腦電特征主要是在睡眠和覺醒階段都存在強(qiáng)直痙攣

2、和抑制一爆發(fā)腦電模式。強(qiáng)直痙攣常常由待續(xù)1一10秒的軀干向前強(qiáng)直性屈曲組成，發(fā)作頻繁，每24小時(shí)內(nèi)發(fā)作10-300次，單獨(dú)或者叢集出現(xiàn)。發(fā)作可以是全身性、對(duì)稱性，也可能是單側(cè)性，在覺醒和睡眠中均可以發(fā)生。三分之一的新生兒可有游走的局大比L運(yùn)動(dòng)陣攣發(fā)作或偏側(cè)抽搐，但是比較少見。交替性的偏側(cè)抽搐或GTCS也少見，而肌陣攣發(fā)作罕見，游走性肌陣攣并非其特征性。(三)病因最常見的原因是腦發(fā)育畸形，比如偏側(cè)巨腦回、腦穿通畸形、A:-di綜合征、卵圓體-齒狀回發(fā)育不良、乳頭體缺如、線狀皮腺痣綜合癥,腦發(fā)育不全，局灶皮質(zhì)發(fā)育不良。其他病灶性腦損害或代謝性障礙引起的大田原綜合征罕見。尚未發(fā)現(xiàn)家族性病例。在種經(jīng)病

3、理研究中，相對(duì)于早發(fā)性肌陣攣腦病和*at綜合征，大田原綜合征的受累者有最嚴(yán)重的病理改變。(四病理生理與其他在腦發(fā)育成熟較晚階段，腦損傷導(dǎo)致的癲病性腦病相似，大田原綜合征可能是發(fā)育中的大腦對(duì)于損傷出現(xiàn)的最早年齡相關(guān)性癲病。事實(shí)是，在2-6月時(shí)，大田原綜合征的臨床腦電圖常常演變?yōu)閃est綜合征，并進(jìn)一步演變?yōu)長GS兒茶酚胺和五一經(jīng)色胺系統(tǒng)功能失調(diào)可能與大田原綜合征有關(guān)。(五)診斷與新生兒發(fā)作的診斷程序相同，包括對(duì)病因的診斷和可能的治療。腦影像學(xué)檢查常常顯示嚴(yán)重的異常和皮質(zhì)發(fā)育畸形。如果腦影像學(xué)檢查正常，則必須進(jìn)行代謝方面的檢查。腦電圖腦電抑制一爆發(fā)模式具有假節(jié)律周期性。爆發(fā)活動(dòng)包括高幅慢波并混有棘

4、波，持續(xù)2-6秒，抑制期包括波幅抑制，腦電圖平坦或近乎平坦，持續(xù)3一5秒。兩次的爆發(fā)的間隔一般是5一10秒，這種腦電異常模式在覺醒和睡眠中均可發(fā)生。 大田原等人報(bào)道，根據(jù)大田原綜合征在覺醒和睡眠中的抑制一爆發(fā)模式的假周期性，能夠鑒別和周期性高幅失律(在睡眠中周期性明顯)，也助于鑒別嚴(yán)重異常新生兒的爆發(fā)一抑制腦電模式。1.大田原綜合征的抑制一爆發(fā)模式與早發(fā)性肌陣攣腦病的腦電異常大田原綜合征和早發(fā)性肌陣攣腦病的爆發(fā)一抑制模式有不同的特征。根據(jù)大田原報(bào)道.刀，早發(fā)性肌陣攣腦病的抑制一爆發(fā)模式在睡眠中增強(qiáng)，經(jīng)常不出現(xiàn)在覺醒期，但大田原綜合征的腦電異常連續(xù)出現(xiàn)于覺醒和睡眠期，并且抑制一爆發(fā)模式在大田原綜

5、合征中出現(xiàn)在發(fā)病時(shí)，在出生后的6個(gè)月內(nèi)消失，而早發(fā)性肌陣攣腦病的抑制一爆發(fā)模式在一些病例中出現(xiàn)在出生后的1一5月，井且以持續(xù)更長的時(shí)間為特征。在錄像腦電圖和多導(dǎo)記錄中.抑制一爆發(fā)模式的爆發(fā)期伴有持續(xù)不同時(shí)間的臨床強(qiáng)直痙攣川。強(qiáng)直痙攣也可以伴下面腦電圖特征:(1)當(dāng)強(qiáng)直痙攣以5一10秒的間隔叢集出現(xiàn)時(shí)，出現(xiàn)彌漫的去同步化腦電活動(dòng)，抑制一爆發(fā)活動(dòng)消失。(2)相對(duì)于發(fā)作間期，發(fā)作時(shí)的抑制一爆發(fā)模式更頻繁，更彌漫以及幅度更高。2演變?yōu)閃est綜合征和LGS的臨床和腦電圖特征大田原綜合征的臨床和腦電圖呈現(xiàn)年齡相關(guān)的演變，首先演變?yōu)椋琫st綜合征，然后演變?yōu)長GSo腦電圖方面，特征性的演變過程是抑制一爆發(fā)

6、模式逐漸消失，在發(fā)作后3一6個(gè)月出現(xiàn)高幅失律，并且以后可能演變?yōu)長GS的慢棘慢波腦電模式。抑制一爆發(fā)演變?yōu)楦叨仁勺钤缭谝种破谥饾u出現(xiàn)較高波幅的節(jié)律活動(dòng)，隨后覺醒期的抑制一爆發(fā)模式消失，最后睡眠期的抑制一爆發(fā)模式消失偽。從高度失律演化為彌漫性慢棘慢波的過程如下:高度失律模式最早在覺醒期逐漸呈現(xiàn)片段化并消失，隨后在睡眠中高幅失律被LGS的慢棘慢腦電異常模式取代。部分存活者顯示高度局灶或完全偏側(cè)性的棘波，這此病人可能有頗繁有嚴(yán)重的局社性發(fā)。(六)鑒別診斷大田原綜合征主要和早發(fā)性肌陣攣腦病鑒別。(七)預(yù)后大田原綜合征有高度的死亡率和致殘率，半數(shù)的患兒死于發(fā)病后數(shù)周或數(shù)月，其他患兒不久會(huì)出現(xiàn)永久性的嚴(yán)重精神和神經(jīng)功能障礙，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育進(jìn)行性惡化。嬰兒可由于截癱、偏癱、四肢癱、共濟(jì)失調(diào)或肌張力障礙而活動(dòng)受限。在存活者中，臨床和腦電圖在發(fā)病后數(shù)月內(nèi)演變?yōu)椋?o綜合征，井可能在患JLz-s歲時(shí)演變?yōu)長GS。根據(jù)大田原等人報(bào)道，抑制一爆發(fā)模式演變?yōu)楦叻?，然后演變?yōu)槁X電圖異常的患兒預(yù)后差，死亡率高。相反的，盡管有嚴(yán)重的梢神運(yùn)動(dòng)障礙，發(fā)展為局灶性棘波的患兒的發(fā)作較少，死亡率低。(八)治療缺乏有效的治療。腎上腺皮質(zhì)激素治療和任何類型的抗