非遺傳性殘疾

1、非遺傳性殘疾一、 非遺傳性疾病 因患非遺傳性疾病致殘，其父母再生育一般不會(huì)發(fā)生相同疾病。 (一) 呼吸系統(tǒng)疾病 1支氣管擴(kuò)張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫，嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全，經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。 2特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥，經(jīng)胸部X線片和實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)，并出現(xiàn)肺功能不全者。 3嚴(yán)重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現(xiàn)，反復(fù)發(fā)作，經(jīng)胸部X線、心電圖、血?dú)夥治龅葯z查證實(shí)伴肺氣腫和肺、心功能不全者。 4鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形，嚴(yán)重影響生理功能，手術(shù)治療不能矯正者。 5嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍

2、影響肺功能者。 （二）消化系統(tǒng)疾病 1先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷，經(jīng)X線檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后仍嚴(yán)重影響正常發(fā)育，不能成為正常勞動(dòng)力者。 2肝硬變，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實(shí)，經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴(yán)重障礙者。 （三）心血管系統(tǒng)疾病 1非遺傳性心血管畸形，如：嚴(yán)重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管、心血管造影等檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)效果不佳者。 2風(fēng)濕性心臟病，有典型癥狀和體征，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。 3感染性心肌炎，有典型癥狀和體征

3、，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療，仍遺留重度心律失常及心功能不全者。 4原發(fā)性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。 5其它心臟疾病，已出現(xiàn)心功能不全，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。 （四）泌尿生殖系統(tǒng)疾病 1嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全，影響生理功能，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。 2各種病因所致的慢性腎功能障礙，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無效者。 3腎病綜合征，有典型臨床表現(xiàn)，并經(jīng)化驗(yàn)檢查證實(shí)，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。 4腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經(jīng)核素腎圖、腎動(dòng)脈造影、血漿腎素活性測定等項(xiàng)檢查證實(shí)，手術(shù)治療無效者。 （

4、五）血液系統(tǒng)疾病 1再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等，有典型臨床表現(xiàn)，并有周圍血象和骨髓象檢查證實(shí)，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。 2各種白血病，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實(shí)者。 （六）結(jié)締組織疾病 結(jié)締組織疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、風(fēng)濕熱等，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。 （七）神經(jīng)系統(tǒng)疾病 1各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的殘疾，伴有嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙及中度以上智力低下，經(jīng)智商測定，智商指數(shù)低于55分者。 2腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎等疾患造成嚴(yán)重后遺癥和神經(jīng)功能障礙，有確切的病史、癥狀和體征，經(jīng)其它輔助檢查

5、證實(shí)者。 3大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓，有典型的癥狀和體征，經(jīng)檢查證實(shí)，不能成為正常勞動(dòng)力者。 4腦、脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經(jīng)輔助檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后效果不佳者。 5繼發(fā)性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細(xì)病史，經(jīng)系統(tǒng)治療無效，發(fā)作頻繁，經(jīng)腦電圖及其它檢查證實(shí)者。 （八）內(nèi)分泌疾病 1非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發(fā)性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)，已嚴(yán)重影響發(fā)育，不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。 2地方性克汀病其疾病嚴(yán)重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。 （九）運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病 各種

6、因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙、脊柱和肢體殘疾等，不能正常活動(dòng)，嚴(yán)重影響生長發(fā)育，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術(shù)矯正，不能成為正常勞動(dòng)力者。 （十）后天性眼、耳疾病 1各種后天性原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。 2外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，雙眼矯正視力仍低于03，或一眼視力低于02，另一眼視力在05以下，生活難以自理者。 （十一）其它疾病 1經(jīng)各種檢查證實(shí)，目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病,并嚴(yán)重影響生理功能，不能成為正常勞動(dòng)力者。 2各種惡性腫瘤、惡性組織細(xì)胞病、組織細(xì)胞增生癥等，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)各種檢查證實(shí)者。 3大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣

7、等，嚴(yán)重影響功能，不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。 二、遺傳性疾病 子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動(dòng)力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素，按指導(dǎo)原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴(kuò)大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高，雖然血緣關(guān)系很遠(yuǎn)，有時(shí)也會(huì)偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。 （一）常染色體顯性遺傳病 1常見病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨

8、發(fā)育不全、先天性肌強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。 2指導(dǎo)原則 （1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高(50)。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。 （2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率較低，可考慮再生育。 （二）常染色體隱性遺傳病 l

9、常見病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲(chǔ)積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲(chǔ)積癥、粘多糖儲(chǔ)積癥（型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性QT延長綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥、嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。 2指導(dǎo)原

10、則 （1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25的發(fā)病機(jī)會(huì)，50為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。 （2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進(jìn)行新生兒篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查。若是病兒，應(yīng)及時(shí)用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。 （三）X連鎖隱性遺傳病 1常見病種：如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲(chǔ)積癥（型）、自毀容貌綜合征

11、、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。 2指導(dǎo)原則 (1）X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高，每胎男性有50機(jī)會(huì)發(fā)病，女性有50機(jī)會(huì)為攜帶者，不宜再生育。 （2）對于Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。 （3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。 （四）X連鎖顯性遺傳病 1常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。 2指導(dǎo)原則 （1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時(shí)，可能是基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率比

12、較低，可考慮再生育。 （2）病殘兒母親患病時(shí)，每胎子女各有 50機(jī)會(huì)患病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高，不宜再生育。 （3）病殘兒的父親患病時(shí)，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。 （五）多基因遺傳病 1常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。 2指導(dǎo)原則 （1）動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性腭

13、裂、先天性髖脫位等，手術(shù)效果較好，不宜再生育。 （2）對脊柱裂、無腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測下。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。 （3）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。一、二級親屬無發(fā)病者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率低于5%，可考慮再生育；一、二級親屬為相同疾病的患者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高于10，不宜再生育。 （六） 染色體病 1常見病種：如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。 2指導(dǎo)原則 （1）染色體病的病兒，應(yīng)同時(shí)進(jìn)行父母染色體檢查，正常時(shí)可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。 （2）染色體

14、病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。 三、其它 1上述以外的其他遺傳病或遺傳性質(zhì)難以確定的疾病，應(yīng)組織會(huì)診，將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報(bào)省級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進(jìn)一步確診。 2病殘兒父母患有嚴(yán)重疾病，如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性病、愛滋?。ˋIDS）、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、癲癇、惡性腫瘤等，從指導(dǎo)原則考慮，在治愈前不宜再生育。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后，應(yīng)在計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)、醫(yī)療保健部門指導(dǎo)下生育，進(jìn)行咨詢和孕前、孕期檢查。 據(jù)：中華人民共和國人口與計(jì)劃生育法、url口與計(jì)劃生育條例/ur計(jì)生委病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法。 申請鑒定獨(dú)生子女為非遺傳性殘疾兒童 申報(bào)資料: 患兒戶口檔案(戶口薄復(fù)印件)；患兒病史檔案（病歷、疾病診斷證明）；患兒近期1寸照片及患兒與父母近期合影2寸照片各二張；病