溶酶體與疾病

1、.Disorders Resulting from Defects in Lysosomal Function溶酶體功能的缺陷導致的機能失調.nnlysosomal溶酶體的溶酶體的 hydrolytic水解的水解的ncontent內(nèi)含物內(nèi)含物silica二氧化二氧化矽矽nphagocytic cell吞噬細胞吞噬細胞lung肺肺nfiber 纖維素纖維素membrane膜膜 scavenging cell清清理細胞理細胞nasbestosis石棉沉著病石棉沉著病 symption癥狀癥狀 joint distases關節(jié)病關節(jié)病ninflammatory 炎癥炎癥 rheumatoid art

2、hritis 類風濕性關節(jié)炎類風濕性關節(jié)炎 synovial fluid關節(jié)液關節(jié)液norganelle細胞器細胞器 mannose-6-phosphate 甘露醇甘露醇-6-磷酸磷酸 fibroblast成纖維細胞成纖維細胞nsecreted 分泌分泌 N-acetylglucosamine N-乙酰葡萄糖胺乙酰葡萄糖胺 phosphotransferase磷酸轉移酶磷酸轉移酶n-glucosrdase-葡糖苷酶葡糖苷酶 glycogen 糖原糖原 -N-hexosaminidase N-已糖苷酶已糖苷酶norganelle細胞器細胞器 sphingolipid 鞘脂類鞘脂類 dysfunc

3、tion 功能障礙功能障礙 nTay-sachs泰泰-勒二氏勒二氏 ganglioside神經(jīng)節(jié)苷脂神經(jīng)節(jié)苷脂 cytoplasm 細胞質細胞質 nskeletal骨骼的骨骼的 cardijac心臟心臟 respiratory abaomality呼吸作用的異常呼吸作用的異常 amnioccntesis羊膜穿刺術羊膜穿刺術nmacrophage 巨噬細胞巨噬細胞 liver肝臟肝臟 spleen脾臟脾臟nanemia 貧血貧血 bloodsteam 血液的流動血液的流動 placental胎盤的胎盤的noligosaccharid chains寡聚糖鏈寡聚糖鏈 endocytosis 胞吞作用

4、胞吞作用 bone marrow 骨髓骨髓 n .一.溶酶體的功能二.溶酶體缺陷導致的疾病三.治療措施.一.溶酶體的功能消化分解作用參與受精過程參與細胞分泌參與機體的器官組織變態(tài)和退化吸收和消除陳舊的骨基質.二.溶酶體缺陷導致的疾病1.溶酶體與矽肺病2.溶酶體與類風濕性關節(jié)炎3.先天性溶酶體病4.其他與溶酶體有關的疾病.SiO2 肺內(nèi)巨噬細胞 成纖維化因子 溶酶體 肺組織纖維化 破壞溶酶體膜 肺彈性降低功能受損 水解酶釋放 細胞自溶.類風濕性關節(jié)炎的致病機理類風濕性因子巨球蛋白IgM IgM-IgG免疫復合物 補體激活 細胞內(nèi)溶酶體酶外逸 關節(jié)組織的破壞及炎癥 .一.概念 先天性溶酶體病是由于

5、染色體上某些基因發(fā)生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。.一.幾種先天性溶酶體病（一）.龐皮?。ㄐ吞窃A積?。ǘ?泰-勒二氏?。ㄈ?高歇氏?。ㄋ模?I-細胞病.（一）.龐皮病病因：由于在肝細胞常染色體上的一個基因缺陷，使溶酶體內(nèi)缺乏-葡萄糖苷酶，導致糖原無法降解為葡萄糖，而造成糖遠在肝臟和肌肉內(nèi)大量積累。臨床表現(xiàn)：此病多發(fā)生于嬰兒，表現(xiàn)為肌無力，心臟增大，進行性心力衰竭，多于兩周歲以前死亡。.（二）.泰-勒二氏病病因：由于細胞內(nèi)先天缺乏氨基己糖酶A，此

6、酶可將神經(jīng)節(jié)苷脂GM2上糖鏈末端的N 乙酰胺基半乳糖切下,進而使糖降解?；颊叩募毎哉Ｋ俣群铣缮窠?jīng)節(jié)苷脂，而降解速度極慢，因而在腦組織中積累了大量的糖脂，致使細胞異常。臨床表現(xiàn)：漸進性失明，癡呆和癱瘓。病孩在出生后6-8個月出現(xiàn)癥狀，一般在2-6歲內(nèi)死亡。.（三）.高歇氏病 病因：巨噬細胞和腦神經(jīng)細胞的溶酶體中缺乏-葡萄糖苷酶，導致葡萄糖腦苷脂無法分解成葡萄糖和?；拾贝?，而造成葡萄糖腦苷脂在溶酶體內(nèi)的積累。 臨床癥狀：患者出現(xiàn)肝，脾，淋巴結的腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的齒狀核，黑質，腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)發(fā)生變性和萎縮。此病多發(fā)生于嬰兒，常于1歲內(nèi)死亡。如果幼年后才發(fā)病，則病程進展慢，最長者可活10多年。.

7、（四）.I-細胞病病因：患者細胞中先天性缺乏 N乙酰氨基葡萄糖轉移酶，使溶酶體酶不能形成分選信號M6P,結果溶酶體酶不能被M6P受體識別和分選進入溶酶體，而被分泌到細胞外進入血液。.其他疾病n1.癌癥與溶酶體n2.休克與溶酶體n3.嬰兒畸形的形成與溶酶體.溶酶體與癌的發(fā)生有關1.致癌作用的輔助因子通過影響溶酶 體膜的通透性從而誘發(fā)細胞的異常分裂。2.溶酶體分解代謝中的某些產(chǎn)物為腫瘤細胞增值提供了物質基礎。3.腫瘤細胞內(nèi)的溶酶體的多種酶均發(fā)生了癌性變化，主要是酶糖鏈磷酸化，是酶蛋白增多，酶活性升高，代謝循環(huán)途徑活躍進行。治療措施：利用溶酶體釋放的水解酶是癌細胞自治療措施：利用溶酶體釋放的水解酶是癌細胞自溶。溶。.休克引起溶酶體酶釋放n1.缺血缺氧降低溶酶體膜穩(wěn)定性n2.三羧酸