人類常見遺傳病的類型及特點

1、人類常見遺傳病的類型及特點二中分校高三生物備課組名稱名稱 特點特點典型病例典型病例單單基基因因遺遺傳傳病病顯顯性性致致病病基基因因 常染常染色體色體上上 一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，男女發(fā)病的概率相等男女發(fā)病的概率相等 并指、軟骨發(fā)育不全并指、軟骨發(fā)育不全 X染色染色體上體上代代遺傳，女性患者多于男性患代代遺傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為者，男性患者的母親和女兒均為患者患者 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病 隱隱性性致致病病 基基因因常染常染色色 體上體上在家族中通常表現(xiàn)為隔代遺傳，在家族中通常表現(xiàn)為隔代遺傳，家族中男女發(fā)病的概率相等家族中男女發(fā)病

2、的概率相等 白化病、先天性聾啞、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 X染色染色體上體上 隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者兒子均是患者血友病、紅綠色盲、進血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良行性肌營養(yǎng)不良 多基因遺傳病多基因遺傳病一般表現(xiàn)為家庭聚集現(xiàn)象；易受一般表現(xiàn)為家庭聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高較高 唇裂、無腦兒、原發(fā)性唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿高血壓、青少年型糖尿病病染色染色體異體異常遺常遺傳病傳病常染色常染色體病體病往往造成較嚴重

3、的后果，甚至在往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)胚胎時期就引起自然流產(chǎn) 貓叫綜合征，貓叫綜合征， 21三體綜三體綜合征合征 性染色性染色體病體病性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 1、人類單基因遺傳病判定口訣人類單基因遺傳病判定口訣 無中生有為隱性，有中生無為顯性；無中生有為隱性，有中生無為顯性； 隱性遺傳找女患，父子都病是伴性；隱性遺傳找女患，父子都病是伴性； 顯性遺傳找男患，母女都病是伴性。顯性遺傳找男患，母女都病是伴性。2.2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目項目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含義含義

4、出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病的畸形或疾病在后天發(fā)育在后天發(fā)育過程中形成過程中形成的疾病的疾病指一個家族中多指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出個成員都表現(xiàn)出來的同一種病來的同一種病病因病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病疾病為遺傳病從共同祖先繼承從共同祖先繼承相同致病基因為相同致病基因為遺傳病遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病為非遺傳病由環(huán)境因素引起由環(huán)境因素引起為非遺傳病為非遺傳病聯(lián)系聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。幌忍煨约膊?、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病不一定不是遺傳病后天性疾病不一定不是遺傳病提醒提醒 用集合的方

5、式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：系如下：例子先天性疾?。合忍煨约膊。哼z傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留瘢痕非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留瘢痕家族性疾病：家族性疾?。哼z傳病：顯性遺傳病遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員都患，一家族中多個成員都患夜盲癥夜盲癥對位訓練對位訓練1.1.（20092009江蘇卷，江蘇卷，1818）下列關(guān)于人類遺傳病的下列關(guān)于人類遺傳病的 敘述，錯誤的是敘述

6、，錯誤的是 （ ） 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳 病病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳 病病 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 不不 攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A.A. B.B. C.C. D.D. 解析解析 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能 是隱性遺傳??；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的是隱性遺傳?。灰粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的 疾病可能不是遺傳??；只攜帶隱性遺傳病基因疾病可能不是遺傳??；只攜帶隱性遺傳病基因

7、 的個體不會患??；不攜帶遺傳病基因的個體因的個體不會患病；不攜帶遺傳病基因的個體因 基因突變等也可能會患遺傳病。基因突變等也可能會患遺傳病。D2.2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是 ( )( ) A.A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的 疾病疾病 B.B.抗維生素抗維生素D D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺 傳病中只有第一種遺傳時符合遺傳定律傳病中只有第一種遺傳時符合遺傳定律 C.C.2121三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為4747條條 D

8、.D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 解析解析 遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天 性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病 和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳病是指受和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳病是指受 一對等位基因控制的遺傳病，而不是受一個基因一對等位基因控制的遺傳病，而不是受一個基因 控制，且只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律?？刂疲抑挥袉位蜻z傳病遺傳時符合遺傳定律。D3.3.下列說法中正確的是下列說法中正確的是 （ ） A.A.先天性疾病是遺傳病，后天性

9、疾病不是遺傳病先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B.B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C.C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的 作用，但根本原因是遺傳因素的存在作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D.D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析解析 先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯 定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條 件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當；而有件的變化引起的，

10、如病毒感染或服藥不當；而有 的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用 導致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳導致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳 病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。 同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率 較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。C遺 傳 病 的 監(jiān)遺 傳 病 的 監(jiān)測和預防測和預防婚前檢測婚前檢測 和預防和預防_ 羊水檢查羊水檢查B超檢查超檢查孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查 3.你能概括

11、出對遺傳病進行監(jiān)測和預防的措施嗎？你能概括出對遺傳病進行監(jiān)測和預防的措施嗎？基因診斷基因診斷_產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷遺傳咨詢遺傳咨詢思維誤區(qū)警示思維誤區(qū)警示（1 1）需測定的染色體數(shù)）需測定的染色體數(shù) 對于對于XYXY型或型或ZWZW型性別決定的生物，其基因型性別決定的生物，其基因 組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加常染色體的一半加一對一對性染色體；而染色體組包性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加含常染色體的一半加一條一條性染色體。性染色體。 對于對于無性別決定無性別決定的植物如水稻，因無性染的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與

12、染色體組一樣，均為體細胞染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細胞染色體數(shù)的一半。色體數(shù)的一半。4.對染色體組和基因組的概念混淆不清對染色體組和基因組的概念混淆不清 （2 2）常見生物基因組和染色體組中染色體）常見生物基因組和染色體組中染色體人人（44+XY44+XY）果蠅果蠅（6+XY6+XY）家蠶家蠶（54+ZW54+ZW）玉米玉米（2020同株）同株）基因基因組組22+X+Y22+X+Y=24=24條條3+X+Y3+X+Y=5=5條條27+Z+W27+Z+W=29=29條條1010染色染色體組體組22+X22+X（或（或Y Y）=23=23條條3+X3+X（或（或Y Y）=4=4條條27

13、+Z27+Z（或（或W W）=28=28條條1010糾正訓練糾正訓練 人體細胞中共有人體細胞中共有4646條染色體，玉米體細胞中共條染色體，玉米體細胞中共 有有2020條染色體，要測定人類基因組和玉米基因條染色體，要測定人類基因組和玉米基因 組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為 ( )( ) A.A.4646，20 20 B.B.2323，1010 C.C.2222（常）（常）+X+Y+X+Y，10 10 D.D.2222（常）（常）+X+Y+X+Y，1111知識綜合應用知識綜合應用重點提示重點提示 通過通過“人類遺傳病與基因人類遺傳病與基因診斷診斷

14、、基因、基因治療治療”的考查，提升的考查，提升“理論聯(lián)系實際，綜合運用所學知理論聯(lián)系實際，綜合運用所學知識解決自然界和社會生活中的一些生物學現(xiàn)象識解決自然界和社會生活中的一些生物學現(xiàn)象”的能力。的能力。C實驗強化平時實驗強化平時 12.12.調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病 1.1.調(diào)查原理調(diào)查原理 （1 1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單 基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視 （600600度以上）等。度以上）等。 （2 2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中

15、隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率= =（某種遺傳病的患病人數(shù)（某種遺傳病的患病人數(shù)/ / 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）100%100% （3 3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家 系中調(diào)查，繪遺傳系譜圖。系中調(diào)查，繪遺傳系譜圖。對位訓練對位訓練1.1.某研究性實驗小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，某研究性實驗小組在調(diào)查人群中的遺傳病時， 以以“研究研究病的遺傳方式病的遺傳方式”為子課題。下列為子課題。下列 調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（調(diào)查的遺傳病

16、與選擇的方法最合理的是（ ） A.A.多指癥，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查多指癥，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B.B.紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查 C.C.苯丙酮尿癥，在市中心隨機抽樣調(diào)查苯丙酮尿癥，在市中心隨機抽樣調(diào)查 D.D.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查B隨堂過關(guān)檢測隨堂過關(guān)檢測題組一：人類遺傳病的類型及其預防題組一：人類遺傳病的類型及其預防1.1.（20082008廣東生物，廣東生物，7 7）2121三體綜合征患兒的發(fā)三體綜合征患兒的發(fā) 病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預防該遺病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預防該遺 傳病的主要措施是傳病的主

17、要措施是 ( )( ) 適齡生育適齡生育 基因診斷基因診斷 染色體分析染色體分析 B B超檢查超檢查 A.A. B. B. C. C. D. D. 解析解析 隨著孕婦年齡的增加，隨著孕婦年齡的增加，2121三體綜合征的發(fā)病三體綜合征的發(fā)病 率呈急劇上升趨勢，因此要適齡生育，同時可對胎率呈急劇上升趨勢，因此要適齡生育，同時可對胎 兒做染色體分析，及時發(fā)現(xiàn)，及時采取措施。兒做染色體分析，及時發(fā)現(xiàn)，及時采取措施。A2.2.下列為某一遺傳病的家系圖，已知下列為某一遺傳病的家系圖，已知-1-1為攜帶者。為攜帶者。可以準確判斷的是可以準確判斷的是 （ ） A.A.該病為常染色體隱性遺傳該病為常染色體隱性遺

18、傳 B.B.-4-4是攜帶者是攜帶者 C.C.-6-6是攜帶者的概率為是攜帶者的概率為1/21/2 D.D.-8-8是正常純合子的概率為是正常純合子的概率為1/21/2題組二：遺傳病的判斷及調(diào)查題組二：遺傳病的判斷及調(diào)查B4 4. .優(yōu)生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與 優(yōu)生無關(guān)的措施是優(yōu)生無關(guān)的措施是 （ ） A.A.適齡結(jié)婚，適齡生育適齡結(jié)婚，適齡生育 B.B.遵守婚姻法，不近親結(jié)婚遵守婚姻法，不近親結(jié)婚 C.C.進行遺傳咨詢，做好婚前檢查進行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D.D.產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別 解析解析 本題涉及優(yōu)生措施的考查，但是產(chǎn)前診斷本題涉及優(yōu)生措施的考查，但是產(chǎn)前診斷 以確定胎兒性別不