第八章遺傳代謝性疾病ppt課件

1、兒內(nèi)一科兒內(nèi)一科 吳昱吳昱l遺傳性疾?。哼z傳物質(zhì)發(fā)生改動而引起的由致病基因所控制的疾病，具有先天性、終身性和家族性的特征。l染色體病l單基因遺傳性疾病l常染色體顯性遺傳 軟骨發(fā)育不全l常染色體隱性遺傳 苯丙酮尿癥、白化病lX連鎖隱性遺傳 血液病、進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良lX連鎖顯性遺傳 抗D佝僂病lY連鎖遺傳 外耳道多毛癥、性腺發(fā)育不全l多基因遺傳性疾病 高血壓、2型糖尿病l線粒體病 線粒體腦肌病l基因組印記 15q11-13lPrader-Willi綜合征PWS 父源性l多食、肥胖、身體矮小、發(fā)育緩慢、出生后低張力、性腺功能低下以及生長激素缺乏為特征。lAngelman綜合征 母源性l發(fā)育遲滯、特殊

2、外貌、陣發(fā)性發(fā)笑、共濟(jì)失調(diào)、驚厥發(fā)作為特征。l曾經(jīng)確診或疑心為遺傳性疾病的患者及其家屬；l延續(xù)發(fā)生不明緣由疾病的家庭成員；l疑與遺傳有關(guān)的先天性畸形、病因不明的智力低下患者；l易位染色體或致病基因攜帶者；l不明緣由的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、或不孕不育夫婦；l性發(fā)育異常者；l孕早期接觸放射線、化學(xué)毒物、致畸藥物或病原生物感染者；l有遺傳性疾病家族史并擬結(jié)婚或生育者。唐氏綜合癥21-三體綜合征lG顯帶Giemsa染色l人類細(xì)胞染色體數(shù) 23對 46條：l22對常染色體autosome,一對性染色體sexchromosome。染色體核型：l男性46，XY;女性46，XX 。l正常人每一個配子含22+X

3、 或22+Y的一個染色體組稱單倍體haploid, n。l一組來自父、母雙方的兩條染色體單倍體23對染色體稱為二倍體diploid, nl核型分析核型分析karyotype analysis:l運(yùn)用核顯帶技術(shù)將一個細(xì)胞的全部染色運(yùn)用核顯帶技術(shù)將一個細(xì)胞的全部染色體按規(guī)范配對陳列進(jìn)展分析診斷。體按規(guī)范配對陳列進(jìn)展分析診斷。 人體 2n=46 卵子 精子 1n=23 1n=23 受精卵2n=46l染色體序號l臂的符號l區(qū)的符號l帶的符號亞帶、次亞帶的符號l例：1p31表示第1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶。l1p31.11l由于各種緣由引起的染色體數(shù)目和或構(gòu)造異常的疾病，通常累及數(shù)個甚至上百個基因。l

4、常呵斥機(jī)體多發(fā)畸形、智力低下、生長發(fā)育緩慢和多系統(tǒng)功能妨礙，故又稱染色體畸變綜合征。l新生兒中總發(fā)生率0.6%，性染色體異常占0.22%，常染色體異常占0.40%。l常發(fā)生在親代生殖細(xì)胞構(gòu)成過程中。l多倍體l三倍體、四倍體l非整倍體l超二倍體三體，21-三體，47，XX或XY，+21l亞二倍體單體，Turner綜合征，45，Xl嵌合體l缺失l易位l倒錯l插入反復(fù)l環(huán)狀染色體l等臂l平衡性構(gòu)造異常，非平衡性構(gòu)造異常l染色體畸變的緣由：染色體畸變的緣由：l1 母親妊娠年齡過大母親妊娠年齡過大l2 放射線放射線l3 病毒感染病毒感染l4 化學(xué)要素化學(xué)要素l5 遺傳要素遺傳要素l先天性多發(fā)畸形l智力和

5、生長發(fā)育緩慢l特殊皮紋l遺傳學(xué)根底遺傳學(xué)根底l生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂構(gòu)成配子時，生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂構(gòu)成配子時，或受精卵在有絲分裂時或受精卵在有絲分裂時21號染色體號染色體 不分別，使胚胎細(xì)胞多一條不分別，使胚胎細(xì)胞多一條21號染號染色體。色體。l發(fā)生率：發(fā)生率：1:10001:6000l規(guī)范型游離型l95%，47，XXXY，+21l生殖細(xì)胞構(gòu)成過程中減數(shù)分裂不分別l母方95%，父方5%l易位型l2.5%5%，46，XXXY，der14；21q10；q10，+21l發(fā)生在近著絲粒染色體的相互易位，13號、14號l嵌合型l2%4%，46，XXXY/47，XXXY，+21l受精卵早期分裂不分別l低于9%

6、可以不發(fā)病l臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)l1 智能落后智能落后IQ2060l2 生長發(fā)育緩慢生長發(fā)育緩慢l3 特殊面容特殊面容l4 皮紋特點(diǎn)皮紋特點(diǎn):atd角增大。角增大。l 正常正常45o 49-年齡年齡 l5 伴發(fā)畸形伴發(fā)畸形l診斷與鑒別診斷診斷與鑒別診斷l(xiāng) 根據(jù)臨床表現(xiàn)診斷不難根據(jù)臨床表現(xiàn)診斷不難l特殊面容特殊面容l發(fā)育落后發(fā)育落后l智力低下智力低下l皮紋特點(diǎn)皮紋特點(diǎn)l確診靠核型分析確診靠核型分析l與甲減鑒別與甲減鑒別l 遺傳咨詢遺傳咨詢l患兒核型患兒核型 父父 母母 再現(xiàn)率再現(xiàn)率%l規(guī)范型規(guī)范型 正常正常 正常正常 1l 正常正常 患者患者 50lD/G易位易位 正常正常 攜帶者攜帶者 1015l 攜帶者攜帶者 正常正常 4 l21/14易位易位 正常正常 攜帶者攜帶者 1015 l 攜帶者攜帶者 正常正常 5l21/21易位易位 正常正常 攜帶者攜帶者 100l 攜帶者攜帶者 正常正常 100l嵌合型嵌合型 正常正常 正常正常 少少l l治療：治療：l 無無 治療方法治療方法l 強(qiáng)化訓(xùn)練和教