婦產(chǎn)科相關(guān)檢測

1、婦產(chǎn)科相關(guān)檢測婦產(chǎn)科相關(guān)檢測 武漢康圣達醫(yī)學(xué)檢驗中心TORCH (優(yōu)生四項) TORCH的的4種病原體種病原體 弓形蟲弓形蟲 (Toxopasma ) 風(fēng)疹病毒風(fēng)疹病毒 (Rubella.Virus ) 巨細胞病毒巨細胞病毒 (Cytomegalo.Virus ) 單純皰疹病毒單純皰疹病毒2型型 (Herpes.Virus )34TORCHTORCH感染的危害性感染的危害性TORCH感染在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中稱感染在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中稱“TORCH綜合征綜合征”當(dāng)孕婦感染時，病原體可通過胎盤垂直傳播，導(dǎo)致當(dāng)孕婦感染時，病原體可通過胎盤垂直傳播，導(dǎo)致胚胎停胚胎停止發(fā)育、流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)、先天畸形等止發(fā)育、流產(chǎn)、死

2、胎、早產(chǎn)、先天畸形等甚至甚至影響智力發(fā)育影響智力發(fā)育，造成終身后遺癥，造成終身后遺癥TORCH的傳播途徑 弓形蟲 通過人接觸貓狗、食用生肉或不熟肉類。 風(fēng)疹病毒經(jīng)飛沫傳播。 巨細胞病毒和單純皰疹病毒主要通過輸血、胎盤、產(chǎn)道感染和性接觸傳播、孕婦應(yīng)避免與患者接觸。 TORCH感染的臨床癥狀不明顯，無法自我感覺到是否受到感染，感染的臨床癥狀不明顯，無法自我感覺到是否受到感染，因此孕前及孕早期診斷對優(yōu)生優(yōu)育十分重要。 武漢康圣達醫(yī)學(xué)檢驗中心1.孕婦（最佳1-3月，整個孕齡均可測）2.準備懷孕的育齡婦女3.確定已經(jīng)受到感染的患者的治療監(jiān)測4.確定已經(jīng)受到感染的新生兒的治療檢測適用人群適用人群檢測項目檢

3、測項目指標指標結(jié)果結(jié)果弓形蟲(TO) IgM陰性/ 陽性 IgG陰性/ 陽性風(fēng)疹病毒(R) IgM陰性/ 陽性 IgG陰性/ 陽性巨細胞病毒（C） IgM陰性/ 陽性 IgG陰性/ 陽性單純皰疹病毒（H） IgM陰性/ 陽性 IgG陰性/ 陽性TORCH TORCH 報告報告檢測結(jié)果的一般意義 IgM IgG 檢測意義陰性 陰性 未被相應(yīng)病原體感染陽性 陰性 初次感染病原體, 急性期陰性陽性 既往感染過病原體陽性陽性 既往感染過,近期再次感染8唐 氏 篩 查 唐氏綜合征唐氏綜合征(Downsyndrome) 一種染色體疾病一種染色體疾病, , 在第在第2121號號染色體上出現(xiàn)了染色體上出現(xiàn)了3

4、 3條染色體條染色體, , 因此醫(yī)學(xué)上又稱為因此醫(yī)學(xué)上又稱為21-21-三體綜合征三體綜合征910正常人正常人唐氏患者唐氏患者染染 色色 體體 圖圖 譜譜臨床表現(xiàn) 患兒低能癡呆患兒低能癡呆 患兒多伴有多系統(tǒng)疾患兒多伴有多系統(tǒng)疾病病112萬萬7千千人人/年年 武漢康圣達醫(yī)學(xué)檢驗中心 母親的卵子形成中染色體不分離（母親的卵子形成中染色體不分離（95%95%）唐氏發(fā)病原因病毒感染病毒感染環(huán)境污染環(huán)境污染高齡產(chǎn)婦高齡產(chǎn)婦射線輻射射線輻射 由于新的突變形成由于新的突變形成 親代遺傳而來，即患者的雙親之一是平衡易位攜帶者。親代遺傳而來，即患者的雙親之一是平衡易位攜帶者。13適應(yīng)人群 孕孕14-22周周 以

5、孕婦的末次月經(jīng)為第一天開始計算孕周，以孕婦的末次月經(jīng)為第一天開始計算孕周，99天到天到154天天的孕婦均可以檢測。的孕婦均可以檢測。 不足或者超過均不能進行檢測不足或者超過均不能進行檢測 最佳篩選時機最佳篩選時機:15-18周周14檢測結(jié)果 最終的檢測是患病的風(fēng)險值，最終的檢測是患病的風(fēng)險值， 參考值為參考值為 1/250 例如例如: 1/1500 (低危低危) 1/40 (高危高危) 若結(jié)果提示為高危若結(jié)果提示為高危, 需要確診，必須于需要確診，必須于 孕孕20-22周進行羊周進行羊水穿刺水穿刺15產(chǎn)前篩查流程圖孕婦孕婦14-22W14-22W 低低 危危 高高 危危 定期產(chǎn)前檢查定期產(chǎn)前檢

6、查 分分 娩娩羊水染色體檢測羊水染色體檢測 異異 常常 正正 常?；颊咦孕羞x擇患者自行選擇171/250注意事項第一部分第一部分 協(xié)議書協(xié)議書 孕婦及家屬簽：孕婦及家屬簽： 日期：日期： 聯(lián)系電話：聯(lián)系電話： 第二部分第二部分 孕婦及其它信息孕婦及其它信息 姓名：姓名： 體重：體重： 出生年月日：出生年月日： 民族：民族： 地區(qū)：地區(qū)： 送檢單位：送檢單位： 取血日期取血日期 ： 送檢醫(yī)生：送檢醫(yī)生： 胎齡計算（建議用超聲波測量）：胎齡計算（建議用超聲波測量）： 超生波法：超生波法： CRL： BPD ： FL： B超檢測日期：超檢測日期： 胎齡：胎齡： 末次月經(jīng)法：末次月經(jīng)法： 末次月經(jīng)時間

7、：末次月經(jīng)時間：18 必須填寫唐氏申請單19不孕不育相關(guān)檢測不孕不育抗精子抗體（夫婦均可檢測）抗精子抗體（夫婦均可檢測）抗子宮內(nèi)膜抗體（女方檢測）抗子宮內(nèi)膜抗體（女方檢測）抗心磷脂抗體（女方檢測）抗心磷脂抗體（女方檢測）Y染色體微缺失染色體微缺失（男方檢測）男方檢測） 外周血染色體核型分析外周血染色體核型分析（夫婦雙方均可檢測）（夫婦雙方均可檢測）不不孕孕不不育育性激素檢測（夫婦檢測）性激素檢測（夫婦檢測） 武漢康圣達醫(yī)學(xué)檢驗中心Y Y染色體微缺失染色體微缺失 在男性在男性Y Y染色體上的微缺失與原發(fā)性男性不育密切相染色體上的微缺失與原發(fā)性男性不育密切相關(guān)，患者多表現(xiàn)為關(guān)，患者多表現(xiàn)為無精或嚴

8、重少精無精或嚴重少精 部分男性不育是由于遺傳因素引起的生精障礙，通部分男性不育是由于遺傳因素引起的生精障礙，通常表現(xiàn)為常表現(xiàn)為男性男性Y Y染色體長臂（染色體長臂（q q臂）臂）1111區(qū)上無精因子區(qū)上無精因子基因家族（基因家族（AZFAZF）多個位點的缺失突變。）多個位點的缺失突變。正常父親正常父親缺失精子缺失精子正常精子正常精子帶缺失胚胎（兒子）帶缺失胚胎（兒子）兒子不育兒子不育微缺失父親微缺失父親人工助孕人工助孕( (缺失精子缺失精子) )Y 染色體微缺失的遺傳適應(yīng)人群 少精子癥患者（精子數(shù)目少于20106/ml）； 精子密度正常，但原因不明的男性不育癥患者； 男性不育伴隱睪和精索靜脈曲

9、張的患者； 妻子有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的患者妻子有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的患者。 非梗阻性無精子癥患者；22標本要求 檢測時間：每周二檢測時間：每周二 報告時間：報告時間：次日 推薦標本：推薦標本：EDTAEDTA抗凝血抗凝血2-3ml2-3ml 運輸溫度：運輸溫度：4或室溫 禁忌：禁忌：溶血、凝血23病 理 檢 測取材、脫水切片、染色閱片蠟塊和玻片平均每天要處理200余張玻片。資料保存玻片和蠟塊是會永久保存的，若對結(jié)果有疑問隨時可以將病理片借出會診。 標本用標本用10%甲醛浸泡甲醛浸泡,不可以用酒精不可以用酒精 必須用嚴格密封的容器,防止?jié)B漏病理檢測標本要求病理檢測標本要求n容器上必須有患者信息容器上必須有患者信息 姓名 醫(yī)院 組織名稱 必須填寫病理申請單必須填寫病理申請單 患者基本信息, 就