消化道畸形(朱小春)(婦幼班)

1、胎兒新生兒消化道畸形的診治廣東省婦幼保健院小兒外科廣東省婦幼保健院小兒外科 朱小春朱小春n消化道畸形是產(chǎn)前篩查的重點疾病，也是新生兒外科的主要疾病，預(yù)后相對較好。本次課程從食管開始以單個疾病來向大家講述。先天性食道閉鎖n先天性食管閉鎖是一種嚴重的發(fā)育畸形，發(fā)病率為 ，多見于早產(chǎn)未成熟兒，常伴有心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)或消化道其他畸形。產(chǎn)前診斷n1母親常有羊水過多史： 型先天性食管閉鎖， 母親羊水過多占 -， III 型僅為-。n2上頸部盲袋癥：超聲檢查先天性食管閉鎖的敏感性為 -。在 超中可以見到隨著胎兒的吞咽活動，食管區(qū)域有一囊性的盲袋， 表現(xiàn)為“充盈”或“排空”。n： 先天性食管閉鎖患兒在 的

2、 加權(quán)上可以看到近端食管擴張， 而遠端食管消失的現(xiàn)象。有作者評價了 在診斷食管閉鎖中的敏感性和特異性， 認為其敏感性和特異性達到了 和。臨床表現(xiàn) n（1）母親產(chǎn)前檢查羊水過多，n（2）新生兒生后有唾液過多，n（3典型癥狀是患兒第一次進食后出現(xiàn)嗆咳、呼吸困難及發(fā)紺等，抽出口腔及呼吸道的液體后癥狀緩解，再次吸奶時又發(fā)生類似癥狀。n（4）新生兒肺炎癥狀。n（5）III型、IV型患兒腹部膨脹，叩診呈鼓音，而I型、II型胃腸道無氣體，腹部呈平坦癟塌狀。n（6） 新生兒胃管不能進入胃腔。nX線檢查：腹部平片見腸管大量脹氣或腸腔無氣，食管造影檢查可以顯示近端盲端的部位，不可行吞鋇檢查。n 檢查： 可以提供矢

3、狀面、冠狀面的和三維重建的圖像， 而有助于發(fā)現(xiàn)食道閉鎖及伴發(fā)的瘺管。nMRI：可清晰直觀地診斷。伴發(fā)畸形n 的食管閉鎖約伴有多發(fā)畸形， 最突出的是 綜合征。術(shù)前準備n（一）絕對禁食，應(yīng)用腸外營養(yǎng)n（二）及時插入胃管，持續(xù)、有效的胃管負壓吸引。n（三）有效的護理：注意保溫，保持呼吸道通暢，定時翻身拍背吸痰，適量給氧。 n（四）使用維生素K、抗生素治療。治療n手術(shù)方式：一般閉鎖盲端相距在2cm以內(nèi)，可行一期食管吻合術(shù)。閉鎖盲端相距在2CM以上，部分通過漿肌層切開延長食管可達到一期吻合，其它行行瘺管結(jié)扎及胃造口術(shù)，2-3個月后延期行食管吻合或其它食管替代術(shù)。術(shù)后并發(fā)癥n（一）吻合口瘺：發(fā)生率約為。n

4、（二）吻合口狹窄：n（三）胃食道返流：約有的食道閉鎖術(shù)后出現(xiàn)。n（四）食道氣道瘺復(fù)發(fā)： n（五）氣管軟化： 危險度分級n其中較經(jīng)典的是 危險度分級。它根據(jù)患兒出生體重、有無肺炎及合并畸形分成 組.A組:出生體重 2.5kg以上,無肺炎,無合并畸形,臨床效果滿意,治愈率達 90%-100%n組:出生體重 1.8-2.5k,無肺炎及合并畸形； 出生體重 2.5kg,中度肺炎,合并四肢畸形、唇腭裂、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉,治愈率約 85 -96。n 組：出生體重1.8kg以下或出生體重不計,重度肺炎,合并小腸閉鎖、大動脈轉(zhuǎn)位、嚴重腎臟畸形或多種畸形,治愈率僅 6-45。n本院已開展食道閉鎖產(chǎn)前診斷

5、，多例產(chǎn)后成功施治。n本院的治愈率：84.6% 先天性幽門肥厚性狹窄n先天性幽門肥厚性狹窄（hypertrophic pyloric stenosis）是指在新生兒期幽門環(huán)肌肥厚引起的上消化道梗阻。n病因：不明確。n病理 ：肉眼觀，幽門增厚變硬，組織學檢查顯示，環(huán)形肌纖維肥厚且數(shù)量增加。 臨床表現(xiàn)n生后3-5周出現(xiàn)進行性加重的噴射性嘔吐，嘔吐內(nèi)容為白色奶塊。n嘔吐后仍有強烈的進食感。n體檢見胃蠕動波，上腹部可及肥厚的幽門包塊。檢查 n1超聲檢查幽門管肌層厚度4mm，長度16mm，n1鋇餐檢查幽門管呈鳥嘴狀改變。鑒別診斷n喂養(yǎng)不當；胃食道返流；幽門痙攣；賁門失弛緩癥；中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病 治療n術(shù)前

6、：注意補充鈉氯。n手術(shù)：方式有開放，腹腔鏡。n愈后良好十二指腸梗阻n先天性十二指腸梗阻是一組疾病。它們的臨床癥狀十分相似，患兒多表現(xiàn)為生后不久即出現(xiàn)頻繁膽汁性嘔吐。產(chǎn)前診斷n1羊水過多n2B超：單泡癥、雙泡癥等。n3部分合并21-三體綜合癥。n所有病例均首選腹部立位平片檢查，如發(fā)現(xiàn)典型的雙泡征則可明確診斷為十二指腸梗阻，部分病例出現(xiàn)單泡征或三泡征。n上消化道造影可明確梗阻部位，鋇灌腸對腸旋轉(zhuǎn)不良的診斷有確定性意義。n先天性十二指腸梗阻的確切原因手術(shù)前常常難以明確，有賴于手術(shù)確診。據(jù)本組病例統(tǒng)計，先天性十二指腸梗阻常見原因依次為腸旋轉(zhuǎn)不良、環(huán)狀胰腺、十二指腸膜式閉鎖，其他型十二指腸閉鎖和異常索帶

7、少見，其中 種原因引起的梗阻占 。n 手術(shù)是本病唯一的治療方法。目前對引起先天性十二指腸梗阻的疾病如腸旋轉(zhuǎn)不良、環(huán)狀胰腺、十二指腸閉鎖或狹窄等在小兒外科已形成一套較為公認的手術(shù)方式，我們必須根據(jù)術(shù)中解剖情況進行合理選擇。并發(fā)癥n1遺漏并存畸形 n2胰膽管開口的損傷 n3晚期并發(fā)癥 ：最常見的晚期并發(fā)癥是巨十二指腸和胃排空延遲。 療效n單純十二指腸閉鎖與狹窄術(shù)后預(yù)后較好，國外報道在95-100%，國內(nèi)一般也在85%。但合并其它畸形者，死亡率仍有36%。強調(diào)長期的隨訪是必需的。n本病早期死亡原因有：1早產(chǎn)或出生體重小于1800g；2并存嚴重的心血管畸形；3合并有多種消化道畸形；4合并有低溫、硬腫癥

8、、肺炎、敗血癥等。晚期死亡原因有心臟畸形、21-三體畸形等。先天性腸閉鎖n先天性腸閉鎖(congenital atresia of the intestine)是常見的消化道畸形，其發(fā)生順序為回腸、十二指腸、空腸，結(jié)腸閉鎖少見，發(fā)生率為1/400-1/5000成活兒，男女性別幾乎相等。除十二指腸閉鎖外，相對合并畸型率較低。病因n1系膜血管意外學說n2家族性遺傳因素產(chǎn)前診斷n小腸閉鎖的胎兒超聲產(chǎn)前診斷較十二指腸閉鎖的診斷的準確性和特異性要差，有報道確診率約在27%。若在超聲下見到多發(fā)性、連續(xù)性腸管擴張（6mm），則提示有機械性腸梗阻。n值得注意的是，對懷疑有小腸擴張者，應(yīng)注意與正常腸管回聲鑒別，

9、在妊娠22周之前，超聲是不能診斷腸管擴張的。 生后臨床表現(xiàn)n嘔吐、腹脹，出生后最初24小時胎糞排出異常等。產(chǎn)前產(chǎn)前B超超 孕孕36+周，箭周，箭頭示擴張的腸管，病頭示擴張的腸管，病理證實為小腸廣泛粘理證實為小腸廣泛粘連連 檢查n1. 腹部立臥位平片n2. 消化道造影示診斷與鑒別診斷n根據(jù)產(chǎn)前超聲及生后臨床表現(xiàn)及檢查結(jié)果，可診斷。n但需與NEC，先天性巨結(jié)腸等鑒別。治療n盡早手術(shù)預(yù)后n腸閉鎖的成活率在90%以上，以空腸遠端和回腸閉鎖的成活率高為主。死亡率高主要見于多發(fā)性腸閉鎖（57%）、蘋果皮樣閉鎖（71%）或腸閉鎖合并胎糞栓梗阻（65%）、胎糞性腹膜炎（50%）和腹裂（66%）。n導(dǎo)致腸閉鎖死

10、亡的原因有：感染、肺炎、腹膜炎、低體重、合并畸形及手術(shù)并發(fā)癥。 胎糞性腹膜炎n是一種在胎兒期間發(fā)生的消化道穿孔，胎糞進入腹腔，引起的無菌性化學和異物性反應(yīng)。出生后新生兒期間出現(xiàn)腹膜炎、腸梗阻現(xiàn)象，是新生兒常見的急腹癥之一。發(fā)病原因 n部分可能局部腸管缺血導(dǎo)致腸閉鎖、腸套疊等消化道畸形。病理及病生n胎糞進入腹腔內(nèi)剌激腹膜，產(chǎn)生應(yīng)激，腹膜大量滲出纖維素，腹腔內(nèi)廣泛粘連，可形成假性囊腫或鈣化灶，可剌激產(chǎn)生大量滲液導(dǎo)致胎兒腹水，但因羊水循環(huán)受阻導(dǎo)致羊水過多，部分由于胎盤循環(huán)代償而不引起胎兒發(fā)育障礙，部分可羊水過多導(dǎo)致胎兒發(fā)育受阻，出現(xiàn)早產(chǎn)或死胎等圍產(chǎn)風險。出生后轉(zhuǎn)歸n一是生后無其它任何癥狀，僅在攝片時

11、見平片上有鈣化灶或僅有少量積液；n二是出現(xiàn)腸梗阻表現(xiàn)，需要手術(shù)治療；三是出現(xiàn)消化道穿孔、腹膜炎表現(xiàn)，也需要手術(shù)治療。產(chǎn)前診斷n1產(chǎn)前胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒羊水過多，腹腔積液或有鈣化灶形成。n2MRI檢查可對有臨床表現(xiàn)的胎糞性腹膜炎胎兒作出精確定位。 產(chǎn)前產(chǎn)前B超超 箭頭示腹腔內(nèi)箭頭示腹腔內(nèi)強回聲湍，后伴聲影，強回聲湍，后伴聲影，考慮胎糞性腹膜炎考慮胎糞性腹膜炎 臨床表現(xiàn)n1、輕者可無癥狀。n2、癥狀表現(xiàn)類型，一是以腸梗阻為主，并可見胎糞性鈣化灶；二是以腹膜炎表現(xiàn)為主，以腹脹、腹壁潮紅發(fā)亮，腹壁靜脈恕張為主要特征。治療n1對于無癥狀和癥狀較輕者，臨床上以保守治療為主 。n2當癥狀明確，有確定的

12、手術(shù)指征，則需要及時手術(shù)。 n手術(shù)指征：完全性腸梗阻，腸壞死腸穿孔等。預(yù)后n本病預(yù)后取決于病理類型及并發(fā)癥的發(fā)生。先天性巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸n先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung disease,HD）又稱腸道無神經(jīng)節(jié)細胞(Aganglionosis)，以腹脹、便秘為主要臨床特征。發(fā)病率高，約為1/2000-5000，居先天性消化道畸形第2位。性別的發(fā)病率有顯著差異，男性較女性多見，約為1.5-3.9:1。有一定的家族性發(fā)作傾向。 病因n認為其是多因素遺傳性疾病,即由遺傳和環(huán)境因素共同作用所致。病理n1痙攣段： n2移行段 n3擴張段： 臨床表現(xiàn)n1新生兒巨結(jié)腸n(1)胎便或胎便排出延遲。n(

13、2)腹脹。n(3)嘔吐。n(4)肛門指檢：直腸壺腹部有空虛感，拔出手指后可見大量糞便、氣體排出。 n2乳幼兒和兒童n有新生兒期腸梗阻史，便秘、腹脹癥狀逐漸加重，最初能用緩瀉劑或刺激肛門排便，以后須用洗腸維持排便。n合并畸形：有21-三體綜合癥是常見的合并畸形，其它有泌尿系畸形及心血管系統(tǒng)畸形等。 n并發(fā)癥：小腸結(jié)腸炎、腸穿孔。檢查n1、X線：腹部平片示低位性腸梗阻。鋇灌腸示狹窄段、移行段、擴張段，但新生兒巨結(jié)腸表現(xiàn)不典型，診斷率在90%左右。n2、直腸肛管測壓檢查： n3、直腸粘膜活檢 鑒別診斷n1特發(fā)性巨結(jié)腸：n2獲得性巨結(jié)腸： n3神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的便秘： n4內(nèi)分泌紊亂引起的便秘： n5

14、巨結(jié)腸類緣性疾病； 治療n新生兒、小嬰兒一般情況良好，采用回流式清潔灌腸是早期診斷性治療和保守治療的方法，洗腸或塞肛如能保持每天排便者，可采用保守治療，患兒3-6個月后手術(shù)。n新生兒嬰兒一般情況差，梗阻情況嚴重，合并小腸結(jié)腸炎或合并嚴重先天性畸形者，宜暫時行結(jié)腸造瘺。 n一般情況好可以耐受手術(shù)，而醫(yī)師技術(shù)熟練者，在新生兒期亦可施行巨結(jié)腸根治術(shù)。n手術(shù)方法：常用的有Soave、Duhamel、Rehbein、Swenson及其改良法，近年單獨經(jīng)肛門或腹腔鏡輔助下手術(shù)已得到廣泛的開展，并取得了很好的療效， 先天性肛門直腸閉鎖先天性肛門直腸閉鎖n先 天 性 肛 門 直 腸 閉 鎖先 天 性 肛 門

15、直 腸 閉 鎖congenital malformations congenital malformations of the rectum and anus of the rectum and anus ），），俗稱俗稱“無肛無肛”。n是常見的消化道畸形，發(fā)病率為1/15001/5000活嬰。男性略多于女性。本病類型復(fù)雜，常合并其他先天性畸形。產(chǎn)前診斷n1 部分患兒羊水多n2 B超示：當胎兒結(jié)腸擴張超過23mm。n3其它：可發(fā)現(xiàn)伴發(fā)畸形。 生后臨床表現(xiàn)n1.無肛不伴發(fā)瘺管均表現(xiàn)低位腸梗阻癥狀?；純撼錾蟛慌盘ケ?、腹脹、嘔吐。體檢：無正常肛門。肛膜未破者透過薄膜可見深藍色胎便影。n2.有瘺管患兒排便口位置異常。男性由尿道口或肛門前皮膚瘺口排便，女性由前庭或陰道排便。X線檢查： n1）骨盆倒立側(cè)位片：出生12-24h作倒立側(cè)位攝片，位PC線以上者為高位畸形，位PC線與I線之間為中間位畸形，位I線以下者為低位畸形。n2）瘺管造影：通過瘺管外口注入造影劑可顯示瘺管的方向，長度與直腸關(guān)系。n1. B超檢查：B超可確定直腸盲端與肛門皮膚距離，大于2.5cm為高位，在1.52.5cm之間為中間位，小于1.5cm為低位n2. M