人類遺傳病 (7)

1、關于人類遺傳病 (7)現(xiàn)在學習的是第1頁，共37頁【質(zhì)疑質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？、感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳?。?、先天性疾病是否都是遺傳??？ 3、后天性疾病是否都是遺傳病？、后天性疾病是否都是遺傳病？ 4、家族性疾病是否都是遺傳??？、家族性疾病是否都是遺傳??？ 5、什么是遺傳病？、什么是遺傳?。楷F(xiàn)在學習的是第2頁，共37頁多基因遺傳病多基因遺傳病單單基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病66006600多多種種100100多種多種100100多種多種 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的改變的改變而引起的人類疾病

2、。而引起的人類疾病?，F(xiàn)在學習的是第3頁，共37頁一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X X顯：隱性遺傳病常隱：伴X X隱：單單基基因因遺遺傳傳病病并指并指、多指多指、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、白化病白化病、先天性聾啞先天性聾啞色盲色盲、血友病血友病、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良伴伴Y現(xiàn)在學習的是第4頁，共37頁并指并指單基因遺傳病單基因遺傳病-常染色體顯性病常染色體顯性病多指多指現(xiàn)在學習的是第5頁，共37頁軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全病因病因：顯性致病基因顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細胞形成

3、障礙癥狀：癥狀：上臂、小腿短小上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關節(jié)，鞍形，垂手不過髖關節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出腹部隆起，腰椎向前突出單基因遺傳病單基因遺傳病-常染色體顯性病常染色體顯性病現(xiàn)在學習的是第6頁，共37頁 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病單基因遺傳病單基因遺傳病-X X染色體顯性病染色體顯性病現(xiàn)在學習的是第7頁，共37頁白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥單基因遺傳病單基因遺傳病-常染色體隱性病常染色體隱性病現(xiàn)在學習的是第8頁，共37頁進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。

4、患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大。一般于走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)歲發(fā)病，病，20歲前死亡。歲前死亡。單基因遺傳病單基因遺傳病-X X染色體隱性病染色體隱性病現(xiàn)在學習的是第9頁，共37頁人類外耳道多毛癥人類外耳道多毛癥單基因遺傳病單基因遺傳病-伴伴Y Y遺傳病遺傳病現(xiàn)在學習的是第10頁，共37頁一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X X顯：隱性遺傳病常隱：伴X X隱：單單基基因因遺遺傳傳病病并指并指、多指多指、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、白化病白化病、先天性聾啞先天性聾啞

5、色盲色盲、血友病血友病、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良伴伴Y思考：是否遵循孟德爾遺傳規(guī)律？思考：是否遵循孟德爾遺傳規(guī)律？現(xiàn)在學習的是第11頁，共37頁二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病 由由多對基因多對基因控制的人類遺傳病控制的人類遺傳病常見病例：常見病例：唇裂（俗稱兔唇）唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒無腦兒、原發(fā)性高原發(fā)性高血壓血壓、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特點特點：1 1、家族聚集現(xiàn)象、家族聚集現(xiàn)象2 2、易受環(huán)境影響、易受環(huán)境影響3 3、在群體中發(fā)病率比較高、在群體中發(fā)病率比較高現(xiàn)在學習的是第12頁，共37頁唇裂唇裂現(xiàn)在學習的是第13頁，共37頁無腦兒無腦兒 無腦兒是畸形

6、胎兒最常無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。展為過期產(chǎn)。多基因遺傳病多基因遺傳病現(xiàn)在學習的是第14頁，共37頁三、染色體異常遺傳病由于由于染色體結構或數(shù)目畸變而引起的遺傳病而引起的遺傳病貓叫綜合征貓叫綜合征、2121三體綜合三體綜合征征染染色色體體遺遺傳傳病病常染色體

7、異常：常染色體異常：性染色體異常性染色體異常：性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良現(xiàn)在學習的是第15頁，共37頁貓叫綜合征貓叫綜合征常常染染色色體體異異常常人的第人的第5 5號染色體部分缺失引起號染色體部分缺失引起現(xiàn)在學習的是第16頁，共37頁2121三體綜合征三體綜合征主要癥狀：主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常常染染色色體體異異常?，F(xiàn)在學習的是第17頁，共37頁性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 病因：病因：患者缺少了一條X染色體 XXXX X 主要外部特征：主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無

8、生育能力。性染色體異常性染色體異?，F(xiàn)在學習的是第18頁，共37頁染色體異常遺傳病特點：染色體異常遺傳病特點： 造成遺傳物質(zhì)較大的改變造成遺傳物質(zhì)較大的改變 往往造成較嚴重的后果往往造成較嚴重的后果現(xiàn)在學習的是第19頁，共37頁小結小結：一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病伴伴X X隱：隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴伴X X顯：顯：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病常隱：常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高

9、血壓唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色體異常遺傳病三、染色體異常遺傳病貓叫綜合貓叫綜合征征、2121三體綜三體綜合征合征和和性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良等。等。伴伴Y Y：外耳道多毛癥外耳道多毛癥現(xiàn)在學習的是第20頁，共37頁請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良

10、E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病現(xiàn)在學習的是第21頁，共37頁例題例題. . 下列關于人類遺傳病的敘述不正確的下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是是A A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變?nèi)祟愡z傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病而引起的疾病B B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多人類遺傳病包括單基因遺傳病、多 基因基因遺傳病和染色體異常遺傳病遺傳病和染色體異常遺傳病C C2121三體綜合征患者體細胞中染色體三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為數(shù)目為474

11、7條條DD單基因病是受一個基因控制的疾病單基因病是受一個基因控制的疾病現(xiàn)在學習的是第22頁，共37頁現(xiàn)在學習的是第23頁，共37頁和誰生和誰生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生能不能生？什么時候生？什么時候生？現(xiàn)在學習的是第24頁，共37頁優(yōu)生的主要措施優(yōu)生的主要措施現(xiàn)在學習的是第25頁，共37頁摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障?，F(xiàn)在學習的是第26頁，共37頁1 1、和誰生？、和誰生？ 禁止近親結婚禁止近親結婚 我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以內(nèi)的和三代以內(nèi)的旁系血旁系血親親禁止結婚。禁止結婚。在在因此，因此，禁止禁止現(xiàn)在學習的是第27

12、頁，共37頁祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孫子女曾孫子女叔伯姑的叔伯姑的孫子女孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孫子女的孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孫子女曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨現(xiàn)在學習的是第28頁，共37頁優(yōu)生優(yōu)生 運用遺傳學原理運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出。讓每個家庭生育出健康的孩子。健康的孩子。4、禁止近親結婚現(xiàn)在學習的是第29頁，共37頁遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

13、為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析分析遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素一個患抗維生素D D性佝僂病（性佝僂?。╔ X上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(X(XH HY)Y)與正常女子與正常女子X Xh hX Xh h結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C 2 2、能不能生？、能不能生？

14、遺傳咨詢遺傳咨詢（主要手段主要手段）現(xiàn)在學習的是第30頁，共37頁母親生育年齡母親生育年齡2121三體綜合癥發(fā)病率三體綜合癥發(fā)病率294545歲歲1/501/50最佳生育年齡：女方最佳生育年齡：女方24292429歲，男方歲，男方25352535為佳為佳3 3、什么時候生？、什么時候生？ 提倡提倡“適齡生育適齡生育”現(xiàn)在學習的是第31頁，共37頁4 4、生之前做什么？、生之前做什么？ 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（重要措施）（重要措施）方法：方法：（1 1）羊水檢查、）羊水檢查、B B超檢查；超檢查； （2 2）孕婦血細胞檢查；）孕婦血細胞檢查； （3 3）絨毛細胞檢查、基因診斷。）絨毛細胞檢查、基因診斷

15、。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。兒，是優(yōu)生的重要措施之一。現(xiàn)在學習的是第32頁，共37頁小結： 優(yōu)生的四個措施和誰生？和誰生？能不能生？能不能生？什么時候生？什么時候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近親結婚禁止近親結婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢( (主要手段主要手段）提倡適齡生育提倡適齡生育進行產(chǎn)前診斷進行產(chǎn)前診斷現(xiàn)在學習的是第33頁，共37頁五、人類基因組計劃及其意義五、人類基因組計劃及其意義為什么要測為什么要測2424條？條？人類有人類有2222對常染色體和對常染色體和1 1對性染色體，在常對性染色體，在常

16、染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1 1條就可以了。而性條就可以了。而性染色體和有較多染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究就是類基因組研究就是22條常染色體、條常染色體、1條染色體和條染色體和1條染色體條染色體,共共24條染色體上條染色體上DNA的總和。的總和。 測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNADNA的全

17、部核苷酸（或者說堿基）的序列，的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解解讀其中包含的遺傳信息。讀其中包含的遺傳信息。 人類基因組計劃正式啟動于人類基因組計劃正式啟動于19901990年年 美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6 6國參與了這項工作。國參與了這項工作。20032003年圓滿完成。年圓滿完成?，F(xiàn)在學習的是第34頁，共37頁1.1.下列病癥屬于遺傳病的是（下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.B.由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得夜盲癥，父親和兒子均得夜盲癥 C.C.一男子一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在也在4040歲左右開始禿發(fā)歲左右開始禿發(fā) D.D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遺傳病的特點是（多基因遺傳病的特點是（ ） 由多對基因控制由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低發(fā)病率極低 A A B B C C D DB BC C現(xiàn)在學習的是第35頁，共37頁4 4、下列需要進行遺傳咨詢的是（、下列需要進行遺傳咨詢的是（ ）A A、親屬中生過先天性畸形孩