皮質(zhì)基底神經(jīng)節(jié)變性ppt課件

1、皮質(zhì)基底神經(jīng)節(jié)變性Cortical-basal ganglionic degeneration,CBGD病理報(bào)告2腦重1055克，全腦輕度萎縮，小腦及橋腦稍著，右橋小腦角可見(jiàn)一結(jié)節(jié)性腫物，大小為2.5*2*2cm，質(zhì)地中等，胞膜完好，部分區(qū)域囊性變。大腦冠狀切面腦萎縮，尤以皮質(zhì)下白質(zhì)為著，胼胝體僅厚0.5cm，腦室系統(tǒng)中度擴(kuò)展，以中腦水管及四腦室為著。雙基底節(jié)及丘腦可見(jiàn)散在多發(fā)腦腔隙性堵塞灶，中腦黑質(zhì)及腦橋蘭斑色素變淺，小腦齒狀核構(gòu)造欠清，垂體大小為2*1.8cm，切面于前葉處可見(jiàn)一灰白圓形腫物，大小為0.6*0.5cm。病理報(bào)告鏡下2皮層的神經(jīng)細(xì)胞數(shù)量略減少伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，偶見(jiàn)氣球樣神經(jīng)元；

2、Gallyas染色顯示：皮層區(qū)可見(jiàn)廣泛膠質(zhì)纖維纏結(jié)；Bodian染色：海馬未見(jiàn)老年斑及神經(jīng)元纖維纏結(jié)。雙基底節(jié)、丘腦、中、橋腦均可見(jiàn)散在、陳舊性堵塞灶；Lfb染色：皮質(zhì)下白質(zhì)彌漫性脫髓鞘改動(dòng)，中腦黑質(zhì)及橋腦蘭斑神經(jīng)細(xì)胞減少伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，殘存的神經(jīng)元體積瘦小、色素邊淺，未見(jiàn)Lewy小體，小腦蒲肯野細(xì)胞及小腦齒狀核細(xì)胞數(shù)量明顯減少，尤以齒狀核 為著，伴膠質(zhì)細(xì)胞大量增生，小腦白質(zhì)顯示明顯的脫髓鞘伴星形細(xì)胞增生。Gallyas染色顯示中腦黑質(zhì)可見(jiàn)神經(jīng)元纏結(jié)球形團(tuán)，小腦白質(zhì)可見(jiàn)coiled 小體。皮質(zhì)基底神經(jīng)節(jié)變性2 亦稱神經(jīng)色素缺失性皮質(zhì)齒狀核黑量變性或色素缺失性皮質(zhì)基底節(jié)變性，是一種慢性進(jìn)展性變性

3、病。臨床以不對(duì)稱性局限性肌強(qiáng)直、肌張力妨礙、靜止性或動(dòng)作性震顫、皮質(zhì)性肌陣攣、皮質(zhì)性覺(jué)得缺損、異己手征等為特征。病因2CBGD的病因不明。2CBGD病人甲狀腺功能減退、大皰性天皰瘡、強(qiáng)直性脊椎炎、膜性腎小球腎炎等免疫妨礙性疾病的發(fā)病率較高，但免疫妨礙性疾病或其他系統(tǒng)性疾病在CBGD發(fā)病中的作用尚待進(jìn)一步研討。病理2主要位于大腦皮質(zhì)和基底神經(jīng)節(jié)。大腦皮質(zhì)萎縮多局限于額葉后部和頂葉，常呈不對(duì)稱性，受累肢體對(duì)側(cè)大腦半球皮質(zhì)萎縮較明顯，少數(shù)亦可呈對(duì)稱性腦萎縮。殘存的細(xì)胞體內(nèi)可見(jiàn)圓形、弱嗜堿性微原纖維樣包涵體，稱為氣球樣細(xì)胞。此外，可見(jiàn)老年斑、皮克細(xì)胞，但無(wú)Lewy小體。病理2近年報(bào)道，CBGD時(shí)皮質(zhì)下

4、構(gòu)造可有大量NFTs構(gòu)成，新皮質(zhì)區(qū)腫脹的神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)可出現(xiàn)tau蛋白包涵體tau蛋白陽(yáng)性神經(jīng)絲，并可出現(xiàn)星形膠質(zhì)細(xì)胞斑。PET研討發(fā)現(xiàn)CBGD時(shí)腦內(nèi)多巴胺能活性明顯降低。病理2 大體2 額葉后部萎縮 + + 2 額極萎縮 + + 2 中央前回萎縮 + # 2 扣帶回前部萎縮 + + 2 顳極萎縮 + + 2 旁海馬回萎縮 + + 2 海馬構(gòu)造萎縮 # # 2 頂葉萎縮 + + 2 枕葉萎縮 + 2 黑質(zhì)脫色素和萎縮 + + 2 尾狀核萎縮 + + 2 慘白球萎縮 + + 2 丘腦萎縮 2 下部丘腦核團(tuán)萎縮 病理2顯微2氣球樣失色素性神經(jīng)元 + + 2Tau蛋白陽(yáng)性神經(jīng)元胞漿包涵體 + +

5、 2膠質(zhì)細(xì)胞包涵體 + + 2嗜堿性神經(jīng)元胞漿包涵體 + + 2慘白球神經(jīng)元胞漿包涵體 + + 臨床表現(xiàn)2CBGD臨床稀有，發(fā)病年齡在40-76歲；男女均可發(fā)病，男性略多 ；起病隱匿，進(jìn)展緩慢，但進(jìn)展性開(kāi)展。最突出的臨床特征之一是病癥的不對(duì)稱性，但隨著進(jìn)展多在2-7年后累及對(duì)側(cè)，個(gè)別可終生不對(duì)稱；首先累及左側(cè)居多，且首先累及上肢多見(jiàn)。無(wú)陽(yáng)性家族史。CBGD臨床表現(xiàn)由錐體外系統(tǒng)損害和大腦皮質(zhì)損害兩部分組成。錐體外系統(tǒng)病癥2震顫 2可以是姿位性的，也可以是動(dòng)作性的，速度較快每分鐘6-8次，節(jié)律不規(guī)那么，激動(dòng)、焦慮等心情動(dòng)搖可使震顫加重，類似帕金森病。姿位性和或動(dòng)作性震顫常逐漸演化成不規(guī)那么反射性肌

6、陣攣樣急跳，最終開(kāi)展成明顯的刺激敏感性或動(dòng)索性肌陣攣。2肌張力妨礙2肌強(qiáng)直早期表現(xiàn)為受累肢體或手的靈敏性減退或喪失，病人常稱本人的手變笨了，以后逐漸開(kāi)展成運(yùn)動(dòng)緩慢，運(yùn)動(dòng)不能，多數(shù)病人在3-5年由于強(qiáng)直性無(wú)動(dòng)而臥床。部分病人受累肢體可呈一種特種的肌張力妨礙姿態(tài)：肩內(nèi)收、肘及腕關(guān)節(jié)屈曲及部分手指屈曲呈抓握狀，有時(shí)伴一個(gè)或多個(gè)手指呈伸直狀。大腦皮質(zhì)病癥2 失用2 是CBGD常見(jiàn)的病癥之一。常為早期病癥且即使是在病程早期便可致殘。臨床表現(xiàn)為隨意動(dòng)作和模擬動(dòng)作困難，或不能完成原來(lái)能熟練完成的動(dòng)作。如失用累及下肢，可出現(xiàn)行走困難，步態(tài)妨礙，因姿態(tài)反射妨礙而出現(xiàn)意想不到的忽然跌倒，常為向后跌倒。起始于上肢的

7、CBGD隨著病情進(jìn)展，可出現(xiàn)小跨步步態(tài)、曳步及伴凍結(jié)發(fā)作的起身和轉(zhuǎn)身緩慢。2 CBGD的失用可累及軀干部肌肉。假設(shè)累及眼球運(yùn)動(dòng)肌，可出現(xiàn)眼球?qū)徱曔\(yùn)動(dòng)和跟隨運(yùn)動(dòng)妨礙，表現(xiàn)為隨意審視運(yùn)動(dòng)啟動(dòng)緩慢、審視范圍不全、運(yùn)動(dòng)分解，并可出現(xiàn)急跳性跟隨動(dòng)作，病人常以轉(zhuǎn)動(dòng)頭部和眨眼來(lái)啟動(dòng)審視運(yùn)動(dòng)。普通以為它可最終演化為核上性凝視麻木。但根據(jù)Rottach等對(duì)帕金森綜合征病人眼球程度等研討顯示，CBGD時(shí)僅有眼球快速審視運(yùn)動(dòng)埋伏期延伸。大腦皮質(zhì)病癥2異己手肢景象2是CBGD最突出的臨床病癥，少見(jiàn)于其他帕金森綜合征。臨床上可表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的，有固定方式或節(jié)律的自主運(yùn)動(dòng)行為，范圍較廣，或是無(wú)目的的強(qiáng)握探求，有時(shí)可越過(guò)中

8、線而干擾對(duì)側(cè)肢體的運(yùn)動(dòng)，或是有目的的強(qiáng)迫支配工具，甚至自我消滅行為。也可表現(xiàn)為視患肢為外來(lái)的或是外人的肢體。輕者表現(xiàn)為肢體忽略綜合征，即當(dāng)視野移開(kāi)時(shí)，不能識(shí)別患肢的歸屬；重者可表現(xiàn)為詳細(xì)籠統(tǒng)的患肢“擬人化。還可表現(xiàn)為雙手協(xié)調(diào)妨礙，包括鏡象運(yùn)動(dòng)和鏡象書(shū)寫(xiě)。大腦皮質(zhì)病癥2肌陣攣2開(kāi)場(chǎng)時(shí)表現(xiàn)為受累肢體有節(jié)律的肌陣攣發(fā)作，類似震顫。肢體運(yùn)動(dòng)或做某種姿態(tài)可使之加重。誘發(fā)腱反射，觸摸或針刺患肢都可引起肌陣攣反復(fù)發(fā)作，通常表現(xiàn)為患肢反射性屈曲，因此亦稱為刺激敏感性肌陣攣。少數(shù)病人表現(xiàn)為自發(fā)性肌陣攣。大腦皮質(zhì)病癥2皮質(zhì)性覺(jué)得缺失2是CBGD的早期病癥，部分病人以此為首發(fā)病癥。最常見(jiàn)的是覺(jué)得缺失和關(guān)節(jié)位置覺(jué)受損

9、。亦可累及輕觸覺(jué)和針刺覺(jué)。部分病人表現(xiàn)為受累肢體疼痛。疼痛猛烈，呈燒灼樣，通?？裳莼善べ|(zhì)性覺(jué)得缺失伴肢體強(qiáng)直和肌張力妨礙。其他病癥2 CBGD時(shí)可出現(xiàn)手足徐動(dòng)、反射性瞼痙攣、口舌運(yùn)動(dòng)妨礙、言語(yǔ)不清、構(gòu)音妨礙、吞咽困難、強(qiáng)握反射、腱反射增高及錐體束征陽(yáng)性。極少數(shù)病人還可出現(xiàn)失語(yǔ)。部分病人在疾病晚期可出現(xiàn)輕度癡呆。 CBGD癡呆有以下特點(diǎn):1中度普遍性認(rèn)知功能減退；2執(zhí)行動(dòng)作困難，其嚴(yán)重程度與PSP類似，但較阿爾茨海默病嚴(yán)重；3學(xué)習(xí)困難，但無(wú)記憶儲(chǔ)存妨礙，且經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)陌凳疽子诖鷥?，這一特征與PSP類似，但與阿爾茨海默病不同，后者回想及識(shí)別功能同時(shí)受損；4功能性運(yùn)動(dòng)技巧妨礙，亦可見(jiàn)于PSP，但阿爾

10、茨海默病那么無(wú)此征；5不對(duì)稱性行為妨礙，如姿態(tài)模擬、執(zhí)行標(biāo)志性姿態(tài)、物件的運(yùn)用妨礙等。首發(fā)病癥2 下肢蠢笨 7502 震顫 321 2 言語(yǔ)妨礙 2142 認(rèn)知妨礙記憶妨礙 3212 行為改動(dòng) 3212 步態(tài)異常 5362 覺(jué)得妨礙 4292 抑郁 17輔助檢查21、腦脊液2多數(shù)正常，個(gè)別可出現(xiàn)蛋白輕度增高，并出現(xiàn)寡克隆帶。輔助檢查22、電生理2EEG多數(shù)病人正常，部分病人可出現(xiàn)雙側(cè)彌漫性慢波，個(gè)別可出現(xiàn)局灶慢波，但無(wú)特異性，且反射性肌陣攣與EEG間無(wú)明確關(guān)聯(lián)。21990年Riley等研討4例CBGD病人的EMG，提示CBGD時(shí)有長(zhǎng)襻反射傳導(dǎo)妨礙。輔助檢查23、神經(jīng)影象檢查2頭CT或MRI，多

11、數(shù)病人顯示受累肢體對(duì)側(cè)大腦半球額葉和頂葉皮質(zhì)不對(duì)稱性腦萎縮。少數(shù)病人正?；蝻@示與腦血管病類似的影象改動(dòng)。輔助檢查24、PET2部分腦氧代謝RCOM研討顯示，CBGD時(shí)額葉后部、頂葉下部、顳葉上部皮質(zhì)及海馬和丘腦等腦區(qū)的RCOM呈明顯不對(duì)稱性降低。紋狀體RCOM亦明顯不對(duì)稱，受累肢體或病癥較重肢體對(duì)側(cè)紋狀體RCOM明顯降低。診斷2 主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，迄今尚未發(fā)現(xiàn)有特異性的實(shí)驗(yàn)室或影象學(xué)證據(jù)可輔助診斷。1994年Vidaihet等提出的診斷條件包括：2 1.病程呈進(jìn)展性；2 2.頭CT或MRI未發(fā)現(xiàn)局灶性病灶；2 3.病程不超越10年；2 4.發(fā)病病癥明顯不對(duì)稱；2 5.有帕金森綜合征運(yùn)動(dòng)緩慢和肌

12、強(qiáng)直2 6.運(yùn)用妨礙；2 7.無(wú)自主神經(jīng)功能妨礙病癥和核上性麻木；2 8.左旋多巴治療無(wú)效。鑒別診斷21、PD: CBGD早期可僅表現(xiàn)為不對(duì)稱的無(wú)動(dòng)性強(qiáng)直，此時(shí)要與PD鑒別。2CBGD時(shí)常伴皮質(zhì)覺(jué)得缺失、失用等皮質(zhì)病癥及錐體束征，明顯的眼球運(yùn)動(dòng)妨礙；2CBGD時(shí)如出現(xiàn)肢體震顫多為姿位性或動(dòng)作性震顫，而PD那么為靜止性震顫；2CBGD的肢體無(wú)動(dòng)性強(qiáng)直多見(jiàn)于上肢而PD那么多見(jiàn)于下肢；2最具有鑒別意義的是CBGD的無(wú)動(dòng)性強(qiáng)直對(duì)左旋多巴無(wú)效。鑒別診斷22、PSP : PSP的首發(fā)病癥多為平衡妨礙和反復(fù)跌倒。2PSP的肌強(qiáng)直主要累及軀干及肢體近端肌肉，常呈對(duì)稱性肌強(qiáng)直；2PSP有明顯的核上性凝視麻木及方

13、波急跳景象；2PSP無(wú)失用、肌陣攣、皮質(zhì)覺(jué)得缺失、異己手肢征；2PSP時(shí)MRI常顯示中腦萎縮及雙側(cè)慘白球、殼核后外側(cè)低信號(hào)。鑒別診斷23、AD: CBGD出現(xiàn)癡呆時(shí)應(yīng)與AD鑒別。2CBGD的癡呆多出現(xiàn)于病程晚期并有其本身特點(diǎn)見(jiàn)前述；2AD那么在病程早期即可出現(xiàn)癡呆病癥；2在AD病程中可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)減少和肌強(qiáng)直等錐體外系病癥，但常呈對(duì)稱性，AD時(shí)真正的運(yùn)動(dòng)緩慢稀有。鑒別診斷24、皮克病: 典型的皮克病以人格改動(dòng)遺忘、行為和言語(yǔ)妨礙為首發(fā)病癥，常有額葉顳葉損害病癥和體征。20%-50%有家族史。但部分病人，尤其是分發(fā)病人亦可有錐體外系病癥，甚至以錐體外系病癥和類似CBGD的皮質(zhì)病癥為首發(fā)病癥，且二者在病理上也有許多類似之處。二者的關(guān)系，及其能否具有一樣的病因，有待進(jìn)一步研討。治療2 對(duì)CBGD迄今尚無(wú)特效治療。2 左旋多巴僅對(duì)部分病人有細(xì)微療效，其他抗帕金森病藥物對(duì)CBGD無(wú)效。2-腎上腺素能受體阻滯劑對(duì)早期動(dòng)作