先天性心臟病診治要點

1、先天性心臟病診治要點峨眉山東區(qū)醫(yī)院謝邦富一、先心病的發(fā)病機制發(fā)病率：先天性心血管畸形約占新生兒的6- -8%。絕大多數(shù)的畸形與遺傳因數(shù)有關，少數(shù)是機械因素促成。1、染色體異常 （1）、染色體數(shù)目異常 初級精母細胞23對染色體若XY不分離少染色體狀態(tài)多染色體狀態(tài)210X + 卵子23X 450X24XXY + 卵子22X 470XXY均可造成先天畸形一、先心病的發(fā)病機制（2）、染色體結構異常： a、片段相互異位 b、片段消失如5染色體消失貓叫綜合征 C、片段重復 d、片段倒置2、環(huán)境因素 a、主要畸源物射線、化學物質、病毒感染約占畸形的4% b、發(fā)育危險期孕期的15-60天，心臟發(fā)育在3-5周3

2、、基因遺傳 單基因遺傳約占畸形的0-15% 多基因遺傳： a、 家族1人畸形的3-7% b、家族2人畸形的14% C、家族3人畸形的20%二、先心病的分類 一般按心臟血管的解剖來分類，可達19類上百種先天畸形。為便于大家了解我把它分為兩大類：即，簡單先心病（非紫紺性）和復雜先心?。ㄗ辖C性）項目分類病 名發(fā)病率匯 總非紫紺性房間隔缺損 ASD30%約占總數(shù)的80%室間隔缺損 VSD20%動脈導管未閉AVD15%肺動脈狹窄 PS12%-18%紫紺性法樂氏四聯(lián)癥12%-14%（占紫紺性的50-90%）約占總數(shù)的20%其它畸形8%-6%以上五種常見先心病占先心病總數(shù)的90%以上三、五種常見先心病的診治

3、（一）、房間隔缺損（ASD） 女性大于男性，據(jù)統(tǒng)計發(fā)病比例3:1 胚胎學和發(fā)病機制：在胚胎第4周末，原始心臟分隔為4個房室腔繼發(fā)膈發(fā)育不良繼發(fā)孔缺損原發(fā)膈發(fā)育不良原發(fā)孔缺損A、繼發(fā)孔缺損分類：卵圓孔未閉 、上腔型、下腔型、混合型三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治病理生理：正常左房壓8-10mmHg,，右房壓3-5mmHg，形成左右分流，分流 量7-20L/分不等，是體循環(huán)的3-4倍。隨著年齡的增長，出現(xiàn)肺動脈硬 化，導致肺動脈高壓，甚至出現(xiàn)右左的反向分流。癥狀：癥狀的輕重與缺損大小，分流量多少密切相關。多數(shù)在成年后出現(xiàn)，活動 后心悸、氣急、易感冒。體征：胸骨左緣第2-3肋間（肺動

4、脈瓣）可聽見吹風樣雜音。P2亢進分裂X 片：右房、右室增大， 肺血增多。彩超：多數(shù)可以明確診斷。治療：手術修補缺損。 （手術直視修補，微創(chuàng)封堵）三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治B、原發(fā)孔缺損 又稱：心內膜墊缺損，發(fā)病率較少約為6%，通常分三種類型：單純原發(fā)孔缺損、部分型房室通道和空氣型房室通道。三種類型和病情輕重和手術難度有較大差別。（二）、室間隔缺損（VSD） 室間隔各部分在發(fā)育過程中均有可能因發(fā)育不全而造成缺損，亦有少數(shù)后天外傷造成缺損。三、五種常見先心病的診治病理生理： 癥狀輕重直接與缺損大小，分流量多少有關，分流量不僅直接加重心臟負擔導致心肌肥厚，還可引發(fā)肺血管病變，導

5、致肺動脈高壓，甚至出現(xiàn)反向分流。癥狀：缺損小于0.5cm一般無明顯癥狀缺損大于或等于1.0cm時-早期出現(xiàn)活動后心悸，反復肺部感染以致心衰等表現(xiàn)。體征：胸骨左緣第4-5肋間粗糙的收縮期雜音，并可捫及震顫。隨病情變化雜 音也可有所變化。一般無紫紺，一旦出現(xiàn)中央性紫紺提示肺動脈高壓。X片：左心增大，主動脈結小，肺動脈突出，肺門舞蹈，肺血增多（晚期肺血 降低）彩超：多數(shù)可以明確診斷。治療： 1、小室缺，可觀察，部分可自行閉合，5-6歲之后閉合機會極少。 2、較大室缺 ，大于或等于1cm應盡早手術，以免出現(xiàn)肺動脈高壓，喪失手術機會 。 3、方法：手術直視修補 微創(chuàng)封堵三、五種常見先心病的診治三、五種常

6、見先心病的診治三、五種常見先心病的診治（三）、動脈導管未閉 動脈導管是胎兒時期溝通肺動脈與降左動脈的生理通道。位于肺動脈根部與降左動脈狹部之間，正常會在出生后短期閉合 ，若未能閉合則稱為“動脈導管未閉”。大型導管未閉可早期出現(xiàn)癥狀甚至肺動脈高壓。體征：水沖脈，脈壓差增大，胸骨左緣2-3肋間連續(xù)機器樣雜音。X 片：左心增大，主動脈段突出。心電圖： 左室高電壓彩超：可以明確診斷。治療：1、經確診均可手術治療（雙重結扎、鉗閉、切斷縫合、體循環(huán)下直視修補 ）三、五種常見先心病的診治2、微創(chuàng)栓堵（四）、肺動脈口狹窄主要指肺動脈瓣狹窄占90%以上，其次是漏斗部狹窄或肺動脈分枝狹窄。 病理生理：由于瓣膜口狹

7、窄，受高壓血流沖擊形成肺動脈狹窄后擴張，可成瘤 樣擴張，同時出現(xiàn)右室增大肥厚。癥狀：早期無明顯癥狀， 10-20歲后逐漸出現(xiàn) 右心功能不全表現(xiàn)， 甚至右心衰。體征：胸骨左緣第2肋間粗 糙的收縮期雜音，有 收縮期震顫，P2消 失。三、五種常見先心病的診治X 片：右室增大，肺動脈段突出，肺血減少。三、五種常見先心病的診治肺動脈瓣膜部狹窄X光線肺動脈段瘤樣突出彩超：可以明確診斷。治療： 1、手術治療，體循環(huán)下手術直視修補 2、微創(chuàng)擴張。（五）、法樂氏四聯(lián)癥 是最常見的先心病之一，也是紫紺型心臟病中最常見的疾病，占50-90%定義Fallot提出的有4種病理改變： 肺動脈狹窄 高位室間隔缺損 主動脈騎

8、跨 右心室肥厚三、五種常見先心病的診治病理生理： 法樂氏四聯(lián)癥最根本的病理改變是右室流出道的狹窄和高位的室間隔缺損。而主動脈騎跨是與室間隔缺損的位置相關，右心室肥厚是在右心室流出道狹窄的結果。肺動脈口狹窄肺血減少 主動脈騎跨右向左分流紫紺慢性低氧血癥癥癥狀：1、紫紺，多數(shù)在出生3-6月出現(xiàn)，運動和哭鬧時加重。 2、呼吸困難，活動耐力差。 3、蹲踞現(xiàn)象。體征：1、一般四聯(lián)癥生長發(fā)育尚可，重者發(fā)育緩慢。 2、杵狀指、趾，與肺動脈口狹窄程度有關。 3、胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，可伴有震顫，P2 減弱或消失?；灒杭t細胞增多，可達10-12平方米/L，血紅蛋白增多可達25g，紅細胞

9、壓積50-90%。三、五種常見先心病的診治X 片：肺血減少，靴形心。彩超：可以明確診斷，必要時可行心導管檢查進一步確診治療。治療： 1、早期在嬰兒期施行手術治療。未治療者預后差，25%死于1歲內；40%死于3歲內；70%死于10歲內。肺動脈閉鎖50%死于1歲內。三、五種常見先心病的診治2、手術方法：疏通右室流出道狹窄，加寬補片；修補室間隔缺損，糾正主動脈騎跨。三、五種常見先心病的診治上世紀90年代初，汪曾偉報告一組1853例手術，死亡率僅3.2%，達世界先進水平，療效非常滿意。五種常見先心病的診斷要點常見先心病分類表現(xiàn)病名癥 狀體 征X 線彩 超非紫紺性房間隔缺損 ASD活動后心悸胸骨左緣2-3肋間吹風樣收縮期雜音右房增大、肺血增多右房增大可探及缺損，分流室間隔缺損 VSD活動后心悸胸骨左緣3-5肋間收縮期SM,響亮粗糙左、右室增大，肺血增多可探及室缺分流量動脈導管未閉AVD活動后心悸胸骨左緣第2肋間連續(xù)機器樣雜音主動脈結突出，肺血增多可探及導管分流