分子遺傳學基因的結(jié)構(gòu)和功能

1、會計學1分子遺傳學基因的結(jié)構(gòu)和功能分子遺傳學基因的結(jié)構(gòu)和功能Garrod: 一個突變基因一個突變基因 - - 一一種代謝缺陷種代謝缺陷 One Mutant Gene - One Metabolic BlockHomogentisic acid oxidasePhenylalanineTyrosineHomogentisic acidHydrolysis of dietary proteinsCH2CHCOOHNH2CH2CHCOOHNH2HOCH2COOHHOOHCH3CCH2COOH + HOOCHC=CHCOOH O CO2 + H20正常代謝途徑 Alkaptonuria非 研究人類的

2、先天性代謝疾病，其中有一種是尿黑酸癥 第1頁/共27頁sc : 暗紅色眼 （scarlet）。第2頁/共27頁表7-1 眼 成 蟲 盤 移 植 實 驗供 體受 體移 植 眼 的 顏 色（ 1）+鮮 紅（ 2）+鮮 紅（ 3）+cn鮮 紅（ 4）cn+鮮 紅（ 5）cn橙 紅（ 6）cn鮮 紅+ 鮮 紅 的 （ bright red） ， v:桔 黃 色 眼 （ verm ilion） ，cn橙 紅 色 眼 （ cim nabar） ， 和 暗 紅 色 眼 （ scarlet） 。第3頁/共27頁第4頁/共27頁 V+基因 cn基因 st基因 前體 v物質(zhì) cn物質(zhì) 棕色眼 V+酶 cn酶 st

3、酶 色素 野生型眼色 (鮮紅色) bw酶 黃色色素酶 se酶 前體 v+物質(zhì) cn 物質(zhì) 菊黃眼 色素 bw基因 黃色色基因 se基因 圖7-2果蠅眼色紅色色素合成的生化途徑第5頁/共27頁第6頁/共27頁第7頁/共27頁氨甲酰磷酸天冬氨酸圖7-4 精氨酸生物合成途徑第8頁/共27頁Beadle and Tatum: 一個基因一個基因 - - 一種酶一種酶 One Gene - One EnzymeX raysMMCMMMVitaminsAmino acids Purines and pyrimidines 用X射線誘導(dǎo)處理紅色面包霉，篩選出被誘導(dǎo)的突變體來進行實驗。根據(jù)遺傳分析和大量研究 ，

4、他們認為基因發(fā)生突變，就可能導(dǎo)致酶活性的喪失。 第9頁/共27頁鳥氨酸 (Ornithine), 瓜氨酸(Citrulline)精氨酸 (Arginine)第10頁/共27頁A, C, O 分別為arg ,cit 和 orn突變品系的細胞提取物第11頁/共27頁 Gal-1-P-UT Gal-1-P Glu-1-P UDP-Glu UDP-Gal 圖1-3 半 乳 糖 血 癥 的 代 謝 障 礙 Gal： 半 乳 糖 ； Glu:葡 萄 糖 第12頁/共27頁第13頁/共27頁第14頁/共27頁HGPRT ：次黃嘌呤鳥黃嘌呤嘌呤 磷酸核苷轉(zhuǎn)移酶尿酸第15頁/共27頁第16頁/共27頁第17頁/

5、共27頁第18頁/共27頁細胞學，生物化學，分子生物學第19頁/共27頁第20頁/共27頁sc : 暗紅色眼 （scarlet）。第21頁/共27頁表7-1 眼 成 蟲 盤 移 植 實 驗供 體受 體移 植 眼 的 顏 色（ 1）+鮮 紅（ 2）+鮮 紅（ 3）+cn鮮 紅（ 4）cn+鮮 紅（ 5）cn橙 紅（ 6）cn鮮 紅+ 鮮 紅 的 （ bright red） ， v:桔 黃 色 眼 （ verm ilion） ，cn橙 紅 色 眼 （ cim nabar） ， 和 暗 紅 色 眼 （ scarlet） 。第22頁/共27頁表7-1 眼 成 蟲 盤 移 植 實 驗供 體受 體移 植 眼 的 顏 色（ 1）+鮮 紅（ 2）+鮮 紅（ 3）+cn鮮 紅（ 4）cn+鮮 紅（ 5）cn橙 紅（ 6）cn鮮 紅+ 鮮 紅 的 （ bright red） ， v:桔 黃 色 眼 （ verm ilion） ，cn橙 紅 色 眼 （ cim nabar） ， 和 暗 紅 色 眼 （ scarlet） 。第23頁/共27頁表7-1 眼 成 蟲 盤 移 植 實 驗供 體受 體移 植 眼 的 顏 色（ 1）+鮮 紅（ 2）+鮮 紅（ 3）+cn鮮 紅（ 4）cn+鮮 紅（ 5）cn橙 紅（ 6）cn鮮 紅+ 鮮 紅 的 （ bright red） ， v:桔 黃