遺傳病的類型

1、人類遺傳病通常是指由于人類遺傳病通常是指由于遺遺傳物質(zhì)改變傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，而引起的人類疾病，主要可以分為主要可以分為單基因遺傳病單基因遺傳病、多多基因遺傳病基因遺傳病和和染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病三大類三大類一、人類常見(jiàn)遺傳病類型一、人類常見(jiàn)遺傳病類型、單基因遺傳病、單基因遺傳病顯性顯性遺傳遺傳病病隱性隱性遺傳遺傳病病染色體染色體性遺傳?。盒赃z傳病：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥，丙酮尿癥，染色體染色體性遺傳?。盒赃z傳病：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等, 染色體染色體性遺性遺傳

2、?。憾嘀?，并指，軟骨發(fā)育不全，傳病：多指，并指，軟骨發(fā)育不全，染色體染色體性遺性遺傳病：抗維生素傳?。嚎咕S生素D佝僂病，佝僂病，常常顯顯顯顯常常隱隱Xx隱隱代代相傳，男女發(fā)病率相同代代相傳，男女發(fā)病率相同代代相傳，女患者多于男患者，男患者母親和女兒均代代相傳，女患者多于男患者，男患者母親和女兒均為患者為患者隔代相傳隔代相傳,女患者父親和兒子均是患者，男患者多女患者女患者父親和兒子均是患者，男患者多女患者通常在家族中隔代相傳，且男女發(fā)病率相同通常在家族中隔代相傳，且男女發(fā)病率相同苯丙酮尿癥形成原因苯丙酮尿癥形成原因?多指多指并指并指抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病軟骨發(fā)育不全是由致病軟骨發(fā)育不全是

3、由致病基因基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。胎兒期或新生兒期。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良一種由位于一種由位于X染染色體上隱性致病色體上隱性致病基因控制的一種基因控制的一種遺傳病?；純河蛇z傳病?；純河捎诩∪馕s、無(wú)于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，20歲以前死亡。歲以前死亡。、多基因遺傳?。喝缭l(fā)性高血

4、壓、多基因遺傳?。喝缭l(fā)性高血壓、冠心病冠心病、唇裂等唇裂等;唇裂特點(diǎn)特點(diǎn):（1）家庭聚集現(xiàn)象）家庭聚集現(xiàn)象（2）易受環(huán)境影響）易受環(huán)境影響（3）群體中發(fā)病率高）群體中發(fā)病率高、染色體異常遺傳?。ㄒ寻l(fā)現(xiàn)的疾病有、染色體異常遺傳?。ㄒ寻l(fā)現(xiàn)的疾病有100多種多種,幾乎涉及人類的每一對(duì)染色體）幾乎涉及人類的每一對(duì)染色體）染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病常染色體病常染色體病性染色體病性染色體病:性腺發(fā)育不全性腺發(fā)育不全21三體綜合征三體綜合征貓叫綜合征貓叫綜合征(染色體數(shù)目變異）染色體數(shù)目變異）(染色體結(jié)構(gòu)變異）染色體結(jié)構(gòu)變異）21三體綜合征三體綜合征又稱為又稱為先天愚型先天愚型，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺

5、陷病之，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手。患者絕梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據(jù)統(tǒng)計(jì)波及世界各地，很少有人種差異。根據(jù)統(tǒng)計(jì)染色體異染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000， 21三體綜合征三體綜合征約為約為1/750

6、，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)該患兒的出生率可高達(dá)1/350。 在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和先天性愚型先天性愚型C21三體綜合征發(fā)生的原因？三體綜合征發(fā)生的原因？資料：資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性

7、缺陷，有先天性缺陷，其中其中 7080%是由于遺傳因素所致，是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所為各種遺傳病所致致3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。危害：危害：（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害 遺傳病不僅給患者遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦，給家庭個(gè)人帶來(lái)痛苦，給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)，還給和社

8、會(huì)造成負(fù)擔(dān)，還給后代造成痛苦，如果能后代造成痛苦，如果能通過(guò)一定的手段，對(duì)遺通過(guò)一定的手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，就會(huì)在一次程度上有效就會(huì)在一次程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你能概括出對(duì)遺發(fā)展。你能概括出對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施嗎？措施嗎？ 請(qǐng)同學(xué)們來(lái)做小醫(yī)生請(qǐng)同學(xué)們來(lái)做小醫(yī)生1 1、有對(duì)夫婦、有對(duì)夫婦, ,女方是色盲患者女方是色盲患者, ,男方不是色盲男方不是色盲, , 如果他如果他們想要生育肯定不是色盲的后代們想要生育肯定不是色盲的后代, ,你將給他們?cè)鯓拥慕銓⒔o他們?cè)鯓拥慕ㄗh議? ?2 2、有對(duì)夫婦、有對(duì)夫婦, ,

9、男方是抗維生素男方是抗維生素D D佝僂病佝僂病, ,女方正常女方正常, , 如如果他們想要生育肯定正常的后代果他們想要生育肯定正常的后代, ,你將給他們?cè)鯓拥慕銓⒔o他們?cè)鯓拥慕ㄗh議?2 2、有對(duì)夫婦、有對(duì)夫婦, ,生了一個(gè)白化病的兒子生了一個(gè)白化病的兒子, , 如果他們?cè)傧肴绻麄冊(cè)傧胍隙ㄕ５暮蟠隙ㄕ５暮蟠? ,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃 人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃(human genome project, HGP)是由美國(guó)科學(xué)家于是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于年率先提出，于1990年正式年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)

10、、德國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。億美元的人類基因組計(jì)劃。這一計(jì)劃旨在為這一計(jì)劃旨在為30多億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類基因組精多億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類基因組精確測(cè)序，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位確測(cè)序，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息置，破譯人類全部遺傳信息,從而了解生命體生長(zhǎng)發(fā)從而了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律、認(rèn)識(shí)種屬之間和個(gè)體之間存在差異的起因、育的規(guī)律、認(rèn)識(shí)種屬之間和個(gè)體之間存在差異的起因、認(rèn)識(shí)疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長(zhǎng)壽與衰老等生命現(xiàn)象、為認(rèn)識(shí)疾病產(chǎn)生的機(jī)制以

11、及長(zhǎng)壽與衰老等生命現(xiàn)象、為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。 1、某男同學(xué)在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)、某男同學(xué)在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問(wèn)家屬病史時(shí)得悉該生的母親既是色盲又生在詢問(wèn)家屬病史時(shí)得悉該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對(duì)該是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對(duì)該生作任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有生作任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因?yàn)檠巡。@是因?yàn)?（ ）A血友病為血友病為X染色體上隱性基因控制染色體上隱性基因控制 B血友病為血友病為X染色體上顯性基因控制染色體上顯性基因控制C父親是血友病的攜帶者父

12、親是血友病的攜帶者 D血友病由常染色體上的顯性基因控制血友病由常染色體上的顯性基因控制A2、我國(guó)婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚的理、我國(guó)婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚的理論根據(jù)是論根據(jù)是 ( )A近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B、近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加、近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加C近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德D人類遺傳病都是由隱性基因控制的人類遺傳病都是由隱性基因控制的B3、“人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作是中的基因測(cè)序工作是指測(cè)定指測(cè)定 ( )ADNA的堿基對(duì)排列順序的堿基對(duì)排列順序 BmRNA的堿基排列順序的堿基排列順序C蛋

13、白質(zhì)的氨基酸排列順序蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序 D基因的堿基對(duì)排列順序基因的堿基對(duì)排列順序A4、下列與先天性愚型無(wú)關(guān)的一項(xiàng)是、下列與先天性愚型無(wú)關(guān)的一項(xiàng)是 ( )A染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 B21三體綜合征三體綜合征C性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 D智力低下，身體發(fā)智力低下，身體發(fā) 育遲緩育遲緩C5、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）A、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年 B得過(guò)肝炎的夫婦得過(guò)肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年父母中有殘疾的待婚青年 D得過(guò)乙型腦炎的夫婦得過(guò)乙型腦炎的夫婦A6、“貓叫綜和征貓叫綜和征”是人的第是人的第5號(hào)染色體部分號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是缺失引起的，這種遺傳病的類型是 ( )A常染色體單基因遺傳病常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病性染色體多基因遺傳病C常染色體數(shù)目變異疾病常染色體數(shù)目變異疾病 D、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D7、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病B 請(qǐng)