遺傳學第八章(數(shù)量遺傳)課件

1、遺傳學第八章（數(shù)量遺傳） 第一節(jié) 數(shù)量性狀的特征質(zhì)量性狀：表現(xiàn)不連續(xù)變異的性狀數(shù)量性狀：表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀一、數(shù)量性狀的特征1、連續(xù)變異，雜種后代的分離世代不能明確分組； 2、易受環(huán)境影響產(chǎn)生不遺傳的變異 ；3、普遍存在著基因型與環(huán)境的互作，在不同環(huán)境下基因表達的程度可能不同。圖8-1 玉米穗長遺傳的柱形圖圖 8-3 4個品種在3個環(huán)境中的產(chǎn)量表現(xiàn)表8-2 質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別質(zhì)量性狀數(shù)量性狀變異類型種類上的變化（如紅花、白花）數(shù)量上的變化（如穗長）變異表現(xiàn)方式間斷型連續(xù)型遺傳基礎少數(shù)主基因控制遺傳基礎簡單微效多基因系統(tǒng)控制遺傳基礎復雜對環(huán)境的敏感性不敏感敏感分析方法系譜和概率分析統(tǒng)計分析

2、多基因假說的要點1、數(shù)量性狀受多基因控制2、各基因的效應相等3、各個等位基因表現(xiàn)為不完全顯性或無顯性4、各基因的作用是累加的二、數(shù)量性狀遺傳的多基因假說小麥紅粒品種與白粒品種雜交3:1分離： 1紅:2中紅:1白。15:1分離：1深紅:4中深紅:6中紅:4淡紅:1白色。63:1分離：1極深紅:6深紅:15暗紅:20中深紅:15 中紅:6淺紅:1白色。表現(xiàn)型 白 淺紅 中紅 中深紅 深紅表現(xiàn)型比例 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16圖8-3 F2基因型頻率分布圖小麥籽粒顏色受兩對基因作用表現(xiàn)型類別最深紅暗紅深紅中深紅中紅淡紅白色表現(xiàn)型比例1615201561紅粒有效基因數(shù)6R5R4R

3、3R2R1R0R紅粒:白粒63:1小麥籽粒顏色受3對重疊基因決定時的遺傳動態(tài) 小麥籽粒顏色生化基礎：紅?；騌編碼一種紅色素合成酶。R基因份數(shù)越多，酶和色素的量也就越多，籽粒的顏色就越深。當某性狀由1對基因決定時，由于F1能夠產(chǎn)生具有等數(shù)R和等數(shù)r的雌配子和雄配子，所以F1產(chǎn)生的雌配子與雄配子都各為，雌雄配子受精后，得F2各基因型的頻率為：= 當性狀由n對獨立基因決定時，設則F2各基因型的頻率為：三、超親遺傳指在數(shù)量性狀的遺傳中，雜種第二代及以后的分離世代群體中，出現(xiàn)超越雙親性狀的新表型的現(xiàn)象。 P 早熟a1a1a2a2A3A3 晚熟A1A1A2A2a3a3 F1 A1a1A2a2A2a3熟期

4、介于雙親之間 F2 27種基因型（其中A1A1A2A2A3A3的個體將比晚熟親本更晚，而a1a1a2a2a3a3的個體比早熟親本更早）第二節(jié) 數(shù)量性狀遺傳的統(tǒng)計方法一、平均數(shù)某一性狀全部觀測值（表現(xiàn)型值）的平均 二、方差和標準差 方差表示一個資料的分散程度或離中性?；?第三節(jié) 數(shù)量性狀的遺傳模型和方差分析 一、數(shù)量性狀的遺傳模型表現(xiàn)型值（phenotype value）：對個體某性狀度量或觀測到的數(shù)值，是個體基因型（genotype）與環(huán)境共同作用的結果。 G是基因型值（genotypic value），指表現(xiàn)型值中由基因型所決定的數(shù)值；E為環(huán)境離差（environmental deviati

5、on）, 指由環(huán)境引起的表現(xiàn)型值的變化。基因型值的分解 （1）基因的加性效應（additive effect）：用A表示。指基因位點（locus）內(nèi)等位基因（allele）和非等位基因的累加效應。被認為是上下代遺傳中可以固定的分量，所以在實踐上又稱為“育種值(breeding value)”，即表示在動、植物育種工作中我們實際能夠獲得的效應。 （2）顯性效應（dominant effect）用D表示。指基因位點內(nèi)等位基因之間的互作效應。屬于非加性效應組成部分。它是能遺傳而不能固定的遺傳因素，因為隨著基因在不同世代中的分離和重組，基因間的關系會發(fā)生變化，例如自交或近親交配引起的雜合體減少，顯性效

6、應也逐代減少。(3)上位性效應（epistatic effect）用I表示。指非等位基因之間的相互作用對基因型值所產(chǎn)生的效應，也屬于非加性效應。以中親值m 作為比較不同基因型效應值的起點，把這個起點定為0。往正方向的純合體CC的效應值為+ac，往負方向的純合體cc的效應值為- ac ，雜合體的Cc效應值為dc。 ac稱作加性效應，它表征的是基因型值或基因型值離中親值之差。 dc稱作顯性效應，它表征的是基因型值離中親值之差。 dc值的大小決定于顯性程度。如果無顯性存在， dc =0；C為顯性時， dc為正值；c為顯性時，為負值；當完全顯性時， dc = ac ，雜合體基因型值與純合體之一完全相同

7、；存在超顯性時， dc ac，或dc ac 。表8-3 小鼠三種基因型6周齡體重（兩性平均值）基因型gPgPgpgpgpg體重（g）14126ccEEFF -ac+ae+afCCeeff ac-ae-afCcEeFf dc+de+df如果是對基因 =基因型值包括加性效應和顯性效應的模型稱作加性顯性模型， P=A+D+E基因型值包括加性效應、顯性效應和上位性效應，相應的遺傳模型稱作加性顯性上位性模型。其基因型值和表現(xiàn)型值分別分解為 二、表現(xiàn)型變異與基因型變異以、表示三者的平均數(shù)，則各項的方差可以推算如下： 各項以n除之，即得：三、常用的幾種群體的方差 1、不分離世代的方差2、F2代的方差假定1對

8、等位基因A、a,其F2群體的遺傳組成為： 基因型方差:群體平均理論值為:如果這一性狀受k對基因控制，效應相等，可累加，基因間不連鎖，無互作，那么F2的遺傳方差應為：加上環(huán)境方差，F(xiàn)2的表現(xiàn)型方差為：3. F3代和F4代的方差 由F2自交產(chǎn)生F3混合種植，其群體的遺傳組成 平均數(shù)是： F3群體的基因型方差為： F3的表現(xiàn)型方差：F4代的表現(xiàn)型方差： 隨著自交代數(shù)的增加，群體基因型方差中的可固定遺傳變異加性效應方差比重逐漸加大，而不可固定的顯性效應方差比重逐漸減小。 4. 回交世代的方差其群體遺傳組成： 平均數(shù)是： B1群體：B2群體：群體遺傳組成 平均數(shù)是 兩個方差加在一起 第四節(jié) 遺傳率的估算

9、及其應用1、廣義遺傳率遺傳方差占總方差(表型方差)的比值 一、遺傳率的概念2、狹義遺傳率：基因加性方差占總方差的比值 二、遺傳率的估算 廣義遺傳率的估算2、狹義遺傳率的估算 表8-4 小麥抽穗期的資料 世代平均抽穗日期表型方差（試驗值） （紅玉3號）(Ramona)13.011.04 （紅玉7號）(Baart)27.610.3218.55.2421.240.3515.617.3523.434.29三、遺傳率的應用（1）不易受環(huán)境影響的性狀的遺傳率比較高，易受環(huán)境影響的性狀則較低；（2）變異系數(shù)小的性狀遺傳率高，變異系數(shù)大的則較低；（3）質(zhì)量性狀一般比數(shù)量性狀有較高的遺傳率；（4）性狀差距大的兩

10、個親本的雜種后代，一般表現(xiàn)較高的遺傳率；（5）遺傳率并不是一個固定數(shù)值，對自花授粉植物來說，它因雜種世代推移而有逐漸升高的趨勢。株高、抽穗期、開花期、成熟期、每莢粒數(shù)、油分、蛋白質(zhì)含量和棉纖維的衣分等性狀具有較高的遺傳率；千粒重、抗倒伏、分枝數(shù)、主莖節(jié)數(shù)和每穗粒數(shù)等性狀具有中等的遺傳率；穗數(shù)、果穗長度、每行粒數(shù)、每株莢數(shù)以及產(chǎn)量等性狀的遺傳率較低（如表8-5）表8-5 幾種主要作物遺傳率的估算資料（%）子粒產(chǎn)量株高穗數(shù)穗長每穗粒數(shù)千粒重水稻52.6-85.910-8457.2-69.155.6-75.783.7-99.7小麥51.0-68.612.0-27.260.0-78.940.3-42.

11、636.3-67.1大麥43.9-50.744.4-74.623.6-29.521.2-38.5玉米15.5-2942.6-70.113.4-17.3 凡是遺傳率較高的性狀，在雜種的早期世代進行選擇，收效比較顯著；而遺傳率較低的性狀，則要在雜種后期世代進行選擇才能收到較好的效果。第五節(jié) 數(shù)量性狀基因座QTL：quantitative trait loci, 數(shù)量性狀位點。 染色體（或連鎖群）上影響數(shù)量性狀表現(xiàn)的某個區(qū)段，它的范圍可以超過10cM，在這個區(qū)段內(nèi)可能會有一個甚至多個基因。 一、QTL的概念二、QTL作圖原理和步驟 QTL作圖：利用特定的遺傳標記,確定影響某一性狀的QTL在染色體上的

12、數(shù)目、位置及其遺傳效應，這就是QTL作圖（QTL mapping），也稱作QTL定位。QTL定位（QTL mapping）實質(zhì)上就是分析分子標記與QTL之間的連鎖關系，同時還可估計QTL的效應。其基本原理仍然是對個體進行分組，但這種分組是不完全的。1、用于QTL定位的遺傳標記（genetic marker）形態(tài)標記生化標記：同工酶、等位酶分子標記： RFLP Restriction fragment length polymorphism AFLP Amplified fragment length polymorphism PCR Polymerase chain reaction RAPD

13、 Random amplified polymorphic DNA SSR Simple sequence repeats CAPS Cleaved amplified polymorphic DNA STS SCAR SSLP SNP ISSR2、用于QTL定位的分子標記連鎖圖譜Chr.1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 123、QTL定位的原理（1）基于標記的分析法（以標記基因型為依據(jù)進行分組)P1P2MMr/2(1-r)/2F1mqMQMQmqMQMQMqMqmQmQmqmqr/2(1-r)/2mm(1-r)uQQ+ruqqruQQ+(1-r)uqqDHP1P2F1mqMQM

14、QmqDH低值極端個體高值極端個體QQ比qq少MM比mm少Q(mào)Q比qq多MM比mm多（2）基于性狀的分析法將高值和低值兩組個體的DNA分別混合，形成兩個DNA池，然后檢驗兩池間的遺傳多態(tài)性。在兩池間表現(xiàn)出差異的分子標記即被認為與QTL連鎖。 分離群體分組混合分析法（BSA法）可以大幅度減少需要檢測的DNA樣品的數(shù)量，從而降低分子標記分析的費用。它特別適合于對一些抗性（包括抗病、抗蟲、抗逆）性狀的基因定位?；谛誀畹姆治龇椒ǖ膬?yōu)點基于性狀的分析法的缺點只能用于單個性狀的QTL定位，且靈敏度和精確度都較低，一般只能檢測出效應較大的QTL。5、QTL作圖的過程 （1）作圖群體的建立親本的選配分離群體類

15、型的選擇群體大小的確定親本的選配（1）親本間的DNA多態(tài)性（2）選擇親本時應盡量選用純度高的材料 （3）雜交后代的可育性 （4）應對親本及其F1雜種進行細胞學鑒定 親本選配考慮的因素：兩親本間多態(tài)性SSR引物篩選示意圖（RM324RM348）注：“野”表示元江普野；“栽”表示特青 暫時性分離群體永久性分離群體RIL、DHF2、F3、F4、BC1、三交群體分離群體類型的選擇群體大小的確定研究的目標群體類型為達到彼此相當?shù)淖鲌D精度，所需群體大小的順序為：F2 RIL BC1和DH群體大小對QTL檢測的影響（2）分子連鎖圖譜的制作分子標記分離數(shù)據(jù)的收集與數(shù)字化分子標記連鎖群的染色體定位分子標記分離分

16、析，連鎖分析，圖譜構建影響圖譜飽和度的因素(3）測量數(shù)量性狀在檢測作圖群體的每個個體的標記基因型值的同時，測定其數(shù)量性狀值。將每個個體的數(shù)量性狀表現(xiàn)型值和分子標記基因型值按順序列表（表8-8），就形成了后續(xù)分析的基本數(shù)據(jù)。表8-8 水稻窄葉青8京系17F2群體部分數(shù)量性狀值與RFLP標記基因型值株號性狀RFLP 標記生育期株高穎花數(shù)RG573RG13RZ70RG697RG474RG435112611512911311121071273562223333112123341211211495117202113121511512128533132361101273112212127101103126

17、3322128119116237222033911811221712302210115111186333033111041153302330221210910616222322213107115270222022141141233143323331512397146113011N三、QTL作圖的統(tǒng)計方法1、單標記分析法(single locus analysis)單標記分析法就是通過方差分析、回歸分析或似然比檢驗，比較不同標記基因型數(shù)量性狀均值間的差異。若存在顯著差異，則控制該數(shù)量性狀的QTL與標記連鎖。單標記分析法并不需要完整的分子標記連鎖圖譜，早期的QTL定位大多采用此方法。均值差檢驗法

18、檢驗同一標記座位上不同基因型間數(shù)量性狀均值的差異，若差異顯著，則表明被檢標記與QTL連鎖。單標記均值差檢驗法包括t測驗法和方差分析法。凡是每個標記只有兩種基因型的群體（包括BC、DH、RI）都可以使用t測驗法。t值越大，即顯著性越高，則連鎖越緊密。如果群體中每個標記存在3種基因型（如F2群體），或者盡管群體中每個標記只有兩種基因型（如DH、RI群體），但試驗中設置了重復（李維明等 1993），則可以采用方差分析的方法來檢測標記與QTL之間的連鎖關系。 單標記均值差檢驗法的優(yōu)點：簡單直觀。標記離QTL越近，它與QTL間的重組率就越小，則其t值或F值就越大；反之，標記離QTL越遠，它與QTL間的重

19、組率就越大，則其t值或F值就越小。因此，根據(jù)染色體上各個標記的t值或F值的大小，可以大致判斷出QTL的位置。單標記均值差檢驗法的缺點：不能估計QTL的具體位置和效應，靈敏度較低，且一般不適用于一條染色體上存在多個QTL的情形。當兩個QTL呈相引連鎖（即兩增效基因連鎖在一起或兩減效基因連鎖在一起）且相距不太遠時，由于兩QTL的效應相互累加，可能會使得位于兩QTL之間的標記表現(xiàn)出最大的t值或F值，從而導致無法識別那兩個真實QTL，卻錯誤地認為在它們之間的某個位置上存在一個QTL。這個推斷出的QTL顯然是虛假的，是一個“幻影QTL”（ghost QTL）。相反，當兩個QTL呈相斥連鎖（即一個增效基因

20、與一個減效基因連鎖在一起）且相距不太遠時，由于兩QTL的效應相互抵消，可能會使得兩QTL附近的標記表現(xiàn)出很小的t值或F值，從而無法檢測出這兩個QTL。2、區(qū)間作圖法(interval mapping，IM) Lander 和 Botstein（1989）提出，以正態(tài)混合分布的最大似然函數(shù)和簡單回歸模型為基礎，并借助完整的分子標記連鎖圖譜，計算基因組中任一相鄰標記間的任一位置上存在QTL和不存在QTL的似然函數(shù)比值的對數(shù) (LOD值)，根據(jù)整個染色體上各點的LOD值可以繪出一個QTL在該染色體上存在與否的似然圖譜。當LOD值超過某一給定的臨界值時，QTL的可能位置可用LOD值支持區(qū)間表示出來。Q

21、TL區(qū)間作圖的統(tǒng)計理論和計算機軟件及其應用 ，作物學報，1995,21（2）1-8番茄第10號染色體上果實性狀QTL區(qū)間定位的一個例子. LOD曲線超過顯著閾值（水平線表示）的峰頂為QTL的估計位置. 虛線為果實pH值的LOD曲線，其高峰顯示了在染色體端部和中部各存在一個QTL. 根據(jù)整個染色體上各點的LOD值繪出一個QTL在該染色體上存在與否的似然圖譜區(qū)間作圖法的缺點當一條染色體上同時存在一個以上的QTL時，區(qū)間定位法也會出現(xiàn)與前述單標記均值差檢驗法相似的問題，或者檢測到“幻影QTL”（當兩個QTL相引連鎖時），或者檢測QTL的靈敏度（統(tǒng)計功效）降低（當兩個QTL為相斥連鎖時），這是因為它無

22、法排除被檢區(qū)間之外的QTL對被檢區(qū)間的影響。 （3）復合區(qū)間作圖法(composite interval mapping，CIM) 這是Zeng（1994）在區(qū)間作圖法基礎上發(fā)展起來的新的作圖方法。該方法對某一特定標記區(qū)間進行檢測，同時把與其它QTL連鎖的標記也擬合在模型中以控制背景遺傳效應。假定不存在上位性效應和基因型與環(huán)境的互作效應，用類似于區(qū)間作圖的方法獲得各參數(shù)的最大似然估計值，計算似然比并繪制各染色體的似然圖譜，根據(jù)似然比統(tǒng)計量的顯著性獲得QTL可能位置的標記區(qū)間。老鼠X染色體上體重QTL定位的一個例子. 區(qū)間定位的LOD曲線（虛線）表現(xiàn)為一個很寬的峰, 而復合區(qū)間定位的LOD曲線（

23、實線）則顯示兩個單獨的峰. Bw1和Bw2表示兩個可能存在的QTL, 染色體上的黑點示標記的位置。 復合區(qū)間作圖法保留了區(qū)間作圖的優(yōu)點，在較大程度上控制了遺傳背景和遺傳效應，提高了作圖的精度和效率。缺點：不能分析上位性和QTL與環(huán)境互作等復雜的遺傳學問題，在QTL定位和效應估計時易出現(xiàn)偏差。 表1 BC4群體中來自東鄉(xiāng)普野的QTL性狀 位點SSR標記染色體概率貢獻率（%）加性效應株高qPH1-1RM2110.000531214.57qPH1-2OSR2710.001551019.49qPH2-1RM26320.00255915.25單株產(chǎn)量qGY1-1RM81A10.0002114-5.36qGY2-1RM233A20.00008165.98qGY3-1RM23130.002209-3.96qGY6-1R