地中海貧血課件上課講義

1、地中海貧血制作者：chan 什么是地中海貧血？ 地中海貧血的人群分布狀況如何？ 地中海貧血的臨床癥狀怎樣？ 地中海貧血的診斷 地中海貧血的治療 地中海貧血的護(hù)理 地中海貧血的預(yù)防講課內(nèi)容中國(guó)南方地中海貧血人群攜帶率 地區(qū)攜帶率(%) 地貧 地貧 廣東 8.53 2.54 廣西 17.55 6.43 四川 1.92 2.18 貴州 4.20 1.10 臺(tái)灣 5.02 3.41Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, Epub ahead of print. 廣西：每4-5人就有1個(gè)地貧缺陷基因

2、攜帶者 每55個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn) 每出生200-250個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒 廣東：每10人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者 每250個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn) 每出生700-1000個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒地貧是“兩廣”地區(qū)嚴(yán)重致死、致殘性遺傳性血液病地中海貧血病臨床表現(xiàn)- a地貧靜止型 患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)正常。輕型 患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性。中間型 又稱血紅蛋白H?。℉BH?。?此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間貧血輕重不一。 大多在嬰兒期已經(jīng)逐漸出現(xiàn)貧血、貧乏無力，肝脾大，輕 度黃疸，

3、年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型地貧的特殊面容。 重型 又稱Hb Barts胎兒水腫綜合征。胎兒常于3040周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫脹，腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆?？蓪?dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥。地中海貧血病臨床表現(xiàn)-地貧輕型： 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。中間型：患者無癥狀或輕度貧血，多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血、脾不大或輕度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。病程經(jīng)過良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。重 型又稱Coole

4、y貧血?；純撼錾鷷r(shí)無癥狀，至312個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬。1歲后顱骨改變明顯，表示為頭顱變大，額部隆起，顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。因過多的鐵沉著于心肌和臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病必須輸血維持生命，如不治療多于5歲前死亡。、重型地貧面容顴骨隆起眼距增寬鼻梁低平 重型地貧:胎兒水腫綜合征 珠蛋白基因缺失(16p13.3) 宮內(nèi)死胎或出生前

5、后死亡 可導(dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥重型地貧 珠蛋白基因點(diǎn)突變(11p15.3 ) 多于未成年前因嚴(yán)重貧血而夭折 輸血和去鐵治療可維持,代價(jià)昂貴地貧純合子：致死性出生缺陷地中海貧血的診斷血液學(xué)檢查（血常規(guī)）血紅蛋白電泳地貧基因檢查正常血象地貧血象地貧血象：紅細(xì)胞著色不足、異形紅細(xì)胞和骨髓成紅血細(xì)胞增多癥地中海貧血的治療一般性治療輕型者一般不需治療可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，VitC等忌用鐵劑（常誤診為缺鐵性貧血）避免用氧化性藥物地中海貧血的治療常規(guī)治療 輸血 最常用的血液制劑為濃縮紅細(xì)胞或洗滌紅細(xì)胞。 Hb 應(yīng)保持在100-120g/L 重型地貧患者必須依賴長(zhǎng)期規(guī)則的輸血才能 維持生命。除鐵 去鐵胺 、奧貝安可

6、唯一根治方法造血干細(xì)胞移植造血干細(xì)胞來源骨髓，臍血，外周血干細(xì)胞造血干細(xì)胞來源與病人的關(guān)系親緣供者同胞手足，父母非親緣供者骨髓庫造血干細(xì)胞移植費(fèi)用20萬50萬不等護(hù)理診斷/問題1活動(dòng)無耐力：與貧血致組織缺氧有關(guān)。2疼痛：與慢性溶血引起的肝脾腫大有關(guān) 3發(fā)育異常: 與骨骼發(fā)育畸形有關(guān)4器官衰竭：與鐵血黃素沉著有關(guān)地中海貧血病人的護(hù)理1.病情觀察 評(píng)估患兒貧血的程度，了解患兒血紅蛋白數(shù)值。觀察患兒面色，有無疲乏無力及活動(dòng)后心慌氣短；鞏膜、皮膚鞏膜有無黃染；觀察患兒有無生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材矮小、消瘦、顴骨突出等外形異常表現(xiàn)。 2.活動(dòng)與休息 輕型患兒如僅有輕度貧血可適當(dāng)減少活動(dòng)；重型患兒一般伴有重度貧

7、血應(yīng)絕對(duì)臥床休息，減少機(jī)體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。 2.活動(dòng)與休息 輕型患兒如僅有輕度貧血可適當(dāng)減少活動(dòng)；重型患兒一般伴有重度貧血應(yīng)絕對(duì)臥床休息，減少機(jī)體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。 3.飲食護(hù)理 避免進(jìn)食一切可能引起溶血的食物或藥物(抗瘧藥、解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺類、青蒿素、蠶豆等等) ，多飲水，勤排尿，促進(jìn)溶血后所產(chǎn)生的毒性物質(zhì)排泄。4.預(yù)防感染 注意患兒個(gè)人衛(wèi)生，勤給患兒洗澡、洗頭、更衣；室內(nèi)保持空氣新鮮，經(jīng)常開窗通風(fēng)；勤漱口、早晚刷牙，口腔內(nèi)有血泡或潰瘍的涂以碘甘油，保持大便通暢5.輸血的護(hù)理 輸血是治療本病的主要方法之一輸血注意事項(xiàng)1、正確填寫化驗(yàn)單，禁止同時(shí)采集兩個(gè)病員的血標(biāo)本，

8、要嚴(yán)格查對(duì)制度，以防混淆，發(fā)生差錯(cuò)。2.根據(jù)醫(yī)囑憑提血單取血，應(yīng)與血庫人員共同認(rèn)真查對(duì)(三查八對(duì))。3.血液從血庫取后勿劇烈震蕩，以免紅細(xì)胞破壞而引起溶血。另外，血液不能加溫以免血紅蛋白凝固變性而引起反應(yīng)。從血庫取出后應(yīng)在半小時(shí)內(nèi)輸入，不宜置久。4. 取血回病區(qū)后，應(yīng)經(jīng)另一人按上述要求再次核對(duì)無誤方可輸用。 5.輸入兩瓶以上血液時(shí)，兩瓶血之間須輸入少量等滲鹽水。6.輸血時(shí)，血液內(nèi)不得隨意加入其它藥品，如鈣劑、酸性或堿性藥品，高滲或低滲液，以防血液凝集或溶解。 7.輸血過程中，應(yīng)密切觀察有無局部疼痛，有無輸血反應(yīng)，如有嚴(yán)重反應(yīng)，應(yīng)立即通知醫(yī)生，停止輸血，并保留余血以備檢查分析原因8.掌握輸血速度

9、，開始宜慢，每分鐘15滴，觀察15分鐘后若病人無不適，再根據(jù)病情調(diào)節(jié)滴速，一般成人每分鐘4060滴，兒童1520滴分，大量失血病人速度稍快，心臟病人速度宜慢，并注意觀察病情變化。 預(yù)防措施加大宣傳力度，讓準(zhǔn)父母?jìng)円庾R(shí)到地貧的危害性。全民教育，有效篩查策略，嚴(yán)格產(chǎn)前檢查要更多的人參與進(jìn)行宣傳教育在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型地貧出生率已趨于零產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)母親患小細(xì)胞低色素性貧血，立即要求父親也做血常規(guī)檢查。 如果父母雙方均患小細(xì)胞低色素性貧血，立即做地貧基因檢查。如果父母雙方被證實(shí)為地貧病理基因攜帶者，在妊娠第1620周時(shí)做羊水檢查地貧基因，如果為純合子（即帶兩個(gè)地貧基因），立即中止妊娠?？煞离y治地中海貧血產(chǎn)前檢查時(shí)機(jī)產(chǎn)前診斷宜在孕 24 周以前進(jìn)行。取材技術(shù)樣本最佳取樣時(shí)間成功率（%）胎兒丟失率（%）絨毛膜取樣絨毛911周991羊膜腔穿刺羊水1620周990.51臍帶穿刺臍帶血2428周952地貧是如何遺傳的？只有夫婦兩人