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文檔簡介

1、胃腸道間質(zhì)瘤卡哈爾間質(zhì)細(xì)胞AND酪氨酸激酶受體 胃腸道間質(zhì)瘤產(chǎn)生于卡哈爾間（Cajal）質(zhì)細(xì)胞或共同的前體細(xì)胞，兩者均表達(dá) III 型酪氨酸激酶受體。酪氨酸激酶受體 c-KIT（CD117）或相關(guān)的酪氨酸激酶受體的突變導(dǎo)致細(xì)胞生長失控和間質(zhì)瘤形成。 胃腸道間質(zhì)瘤屬于非上皮、間葉細(xì)胞腫瘤。是最常見的腹部軟組織惡性腫瘤。發(fā)病率和病理分型美國，年發(fā)病率 37 /百萬人；歐洲、韓國和香港1520 /百萬人最常見于胃（50%60%）、小腸（30%35%）、結(jié)腸和直腸（5%）、食道（1%），以及少部分消化道外（腸系膜，大網(wǎng)膜和腹膜后；3個(gè)是腫瘤復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素（3 vs. 3；HR=7.970，1.7743

2、5.803；P=0.004）。而在其他研究中也發(fā)現(xiàn)，基因替換預(yù)后最佳，其次是基因復(fù)制和缺失，KIT外顯子11突變者中，密碼子557或558缺失者侵襲性更高，最易發(fā)生腫瘤轉(zhuǎn)移；而點(diǎn)突變和基因復(fù)制者，預(yù)后較好15-17。一項(xiàng)1056例手術(shù)切除的原發(fā)性胃腸間質(zhì)瘤的歐洲多中心研究顯示基因突變類型是獨(dú)立的預(yù)后危險(xiǎn)因素，中位隨訪52個(gè)月結(jié)果顯示，外顯子11和9突變是原發(fā)GIST術(shù)后無復(fù)發(fā)生存的重要影響因素，PDGFRA外顯子18突變者，預(yù)后最好，KIT外顯子11非557或558缺失突變和野生型GIST預(yù)后居中，557或558缺失突變及外顯子9突變者預(yù)后最差。KIT外顯子11密碼子557或558缺失突變與預(yù)后的負(fù)相關(guān)僅在胃間質(zhì)瘤中發(fā)現(xiàn)，在非胃部位沒有類似的相關(guān)性?；蛲蛔冾愋妥鳛橐环N新的因素預(yù)

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