小兒弛緩性癱瘓

1、弛緩(chhun)性癱瘓1共一百五十八頁(yè)癱瘓(tnhun)paralysis癱瘓是隨意(su y)肌運(yùn)動(dòng)功能的減低或喪失，伴或不伴感覺功能障礙。痙攣性癱瘓（上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓或中樞分類 性癱瘓，或硬癱）弛緩性癱瘓（下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓或周圍 性癱瘓，或軟癱）2共一百五十八頁(yè)（一）運(yùn)動(dòng)(yndng)檢查（二）感覺檢查（三）反射檢查（四）腦膜刺激征神經(jīng)系統(tǒng)的檢查(jinch)要點(diǎn)3共一百五十八頁(yè)（一）運(yùn)動(dòng)(yndng)檢查 神經(jīng)系統(tǒng)疾病常出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙。 在神經(jīng)系統(tǒng)檢查中，運(yùn)動(dòng)檢查是一重要項(xiàng)目。 AFP患兒重點(diǎn)(zhngdin)檢查下列各項(xiàng)： 肌萎縮檢查 肌張力檢查 肌力檢查4共一百五十八頁(yè) 1、肌萎

2、縮 是指肌肉體積變小。 可與鄰近的及對(duì)側(cè)相同的肌肉比較。 并可用帶尺測(cè)量(cling)肢體的周徑。 5共一百五十八頁(yè) 2、肌張力(zhngl) 是指在安靜情況下肌肉的緊張度。 檢查時(shí)可觸肌肉的硬度及作被動(dòng)運(yùn)動(dòng)體會(huì)其肌緊張度，了解其阻力。 肌張力減低時(shí)，肌肉弛緩松軟(sngrun)，被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)阻力減退，關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)的范圍增大。 肌張力增強(qiáng)時(shí)，觸摸肌肉較堅(jiān)硬，被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)阻力增大。 錐體束損害所致的肌張力增強(qiáng)，稱為痙攣性肌張力增高。 6共一百五十八頁(yè) 3、肌力(j l) 肌力是指肌肉收縮時(shí)的力量 肌力情況(qngkung)一般按六級(jí)記錄 0級(jí)：完全癱瘓 1級(jí)：可見肌肉輕微收縮而無(wú)肢體運(yùn)動(dòng) 2級(jí)：肢體能在

3、床上移動(dòng)，但不能抬起 3級(jí)：肢體能抬離床面 4級(jí)：能作抵抗阻力的運(yùn)動(dòng) 5級(jí)：正常肌力7共一百五十八頁(yè)（二）感覺(gnju)檢查 進(jìn)行感覺檢查時(shí)，患者必須意識(shí)清晰和高度合作。（1）感覺：是指皮膚及粘膜的三種感覺包括 痛覺、溫度覺、觸覺（2）深感覺：是指起于身體深部組織（主要為肌肉、 韌帶、肌腱、骨骼(gg)及關(guān)節(jié)）的三種感覺，包括 關(guān)節(jié)覺、震動(dòng)覺、深部痛覺8共一百五十八頁(yè)（三）反射(fnsh)檢查 對(duì)感覺刺激引起的不隨意運(yùn)動(dòng)反應(yīng)稱反射。 深反射： 上肢：肱二頭肌反射、肱三頭肌反射、橈骨膜反射 下肢：膝反射、踝反射、踝震攣； 淺反射：腹壁反射、提睪反射； 病理反射：正常情況下（除嬰兒外）不出現(xiàn)(c

4、hxin)，僅在中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害時(shí)才發(fā)生的異常反射。如巴彬斯基氏征。9共一百五十八頁(yè)（四）腦膜(nom)刺激征 多見于腦膜炎癥、蛛網(wǎng)膜下腔出血(ch xi)或腦脊液壓力 增高，如頸強(qiáng)直、布氏征、克氏征。 10共一百五十八頁(yè) 解剖學(xué)基礎(chǔ)(jch)11共一百五十八頁(yè)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)(chundo)徑路12共一百五十八頁(yè)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(I)起自中央前回運(yùn)動(dòng)區(qū)、運(yùn)動(dòng)前區(qū)及旁小葉皮質(zhì)的大錐體(Betz)細(xì)胞軸突組成皮質(zhì)脊髓束與皮質(zhì)延髓束(錐體束)下行內(nèi)囊膝部及后肢的前2/3=皮質(zhì)延髓束在腦干不同(b tn)平面上交叉并分別終止于中腦、腦橋和延髓的腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核(II)=皮質(zhì)脊髓束再經(jīng)大腦腳底中3/5、腦橋基底部、延

5、髓錐體(在錐體交叉大部分神經(jīng)纖維交叉至對(duì)側(cè)，形成皮質(zhì)脊髓側(cè)束；小部分纖維不交叉，形成皮質(zhì)脊髓前束，在各平面上交叉至對(duì)側(cè))陸續(xù)終止于脊髓前角細(xì)胞(II)支配效應(yīng)器運(yùn)動(dòng)。1313共一百五十八頁(yè)1414共一百五十八頁(yè)組成(z chn)起止行程交叉皮質(zhì)(pzh)脊髓束皮質(zhì)核束錐體系何國(guó)棟 四肢肌軀干肌軀干肌中央前回中上2/3中央旁小葉前部中央前回下1/3內(nèi)囊膝內(nèi)囊后肢中腦：腳底中3/5腦橋基底部延髓錐體錐體交叉75纖維皮質(zhì)脊髓側(cè)束皮質(zhì)脊髓前束發(fā)動(dòng)隨意運(yùn)動(dòng)四肢近端肌15運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)路圖 15共一百五十八頁(yè) 一、痙攣性癱瘓(tnhun) spastic paralysis痙攣性癱瘓(tnhun)16共一百五十

6、八頁(yè)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓(tnhun)paralysis of upper motor neuron中樞性癱瘓 central paralysis硬癱痙攣性癱瘓(tnhun)17共一百五十八頁(yè)paralysis of upper motor neuron 指大腦額葉中央前回運(yùn)動(dòng)區(qū)的大錐體細(xì)胞及其軸突形成的下行錐體束(包括(boku)皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)延髓束)病變所致的癱瘓痙攣性癱瘓(tnhun)18共一百五十八頁(yè) 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓(tnhun)特點(diǎn)（一）癱瘓(tnhun)分布特點(diǎn)（二）臨床表現(xiàn)特點(diǎn)（三）肌電圖檢查特點(diǎn)痙攣性癱瘓19共一百五十八頁(yè) （一）癱瘓分布(fnb)特點(diǎn)單癱偏癱截癱四肢(sz

7、h)癱瘓痙攣性癱瘓20共一百五十八頁(yè)單癱(dntn)monoplegia指一個(gè)肢體(zht)的癱瘓常由于皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)的局灶損害而造成痙攣性癱瘓21共一百五十八頁(yè)偏癱(pintn) hemiplegia一側(cè)肢體的癱瘓(tnhun)常由一側(cè)錐體束的損害造成痙攣性癱瘓22共一百五十八頁(yè)截癱(jitn) paraplegia指雙下肢的痙攣性癱瘓常由胸段脊髓中下行的雙側(cè)錐體束損害(snhi)造成痙攣性癱瘓23共一百五十八頁(yè)四肢(szh)癱指四個(gè)肢體的癱瘓(tnhun)由于腦及脊髓內(nèi)支配四肢的雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束損害造成痙攣性癱瘓24共一百五十八頁(yè)痙攣性癱瘓(tnhun)25共一百五十八頁(yè) （二）臨床(ln ch

8、un)特點(diǎn)1.肌張力增高，呈折刀樣或痙攣性2.肌腱反射增強(qiáng)3.錐體束征陽(yáng)性(yngxng) ( Babinski sign )4.無(wú)肌肉萎縮及肌束震顫痙攣性癱瘓26共一百五十八頁(yè) （三）肌電圖檢查表現(xiàn)(bioxin)特點(diǎn) 正常(zhngchng)痙攣性癱瘓27共一百五十八頁(yè)二、弛緩(chhun)性癱瘓 flaccid paralysis28共一百五十八頁(yè)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓paralysis of lower motor neurone 周圍(zhuwi)性癱瘓 peripheric paralysis 軟癱 soft paralysis弛緩(chhun)性癱瘓29共一百五十八頁(yè)paralysi

9、s of lower motor neurone 指脊髓前角細(xì)胞、腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核及其所發(fā)出的軸突損害時(shí)引起(ynq)的癱瘓。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元接受上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、錐體外系 及小腦系統(tǒng)各方面?zhèn)鱽?lái)的沖動(dòng),并將各方面的沖動(dòng)組合起來(lái)，經(jīng)前根、周圍神經(jīng)傳導(dǎo)至運(yùn)動(dòng)終板，引起肌肉收縮。弛緩(chhun)性癱瘓30共一百五十八頁(yè) 下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓(tnhun)特點(diǎn)（一）癱瘓分布特點(diǎn)(tdin)（二）癱瘓的臨床特點(diǎn)（三）肌電圖檢查特點(diǎn)弛緩性癱瘓31共一百五十八頁(yè)（一）癱瘓分布(fnb)特點(diǎn)癱瘓呈節(jié)段性分布或周圍性分布癱瘓與節(jié)段性神經(jīng)支配(zhpi)或周圍神經(jīng)支配相一致弛緩性癱瘓32共一百五十八頁(yè) （二）癱瘓(tnhun

10、)的臨床特點(diǎn)1.肌張力降低2.腱反射減弱或消失3.錐體束征陰性4.早期(zoq)出現(xiàn)肌肉萎縮，可伴有肌束震顫弛緩性癱瘓33共一百五十八頁(yè)（三）肌電圖檢查(jinch)特點(diǎn)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(sd)減慢出現(xiàn)失神經(jīng)電位弛緩性癱瘓34共一百五十八頁(yè) 上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓(tnhun)的鑒別 體征 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓 下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓 癱瘓分布(fnb) 整個(gè)肢體為主 肌群為主 肌張力 增高，呈痙孿性癱瘓 降低，呈弛緩性癱瘓 腱反射 增強(qiáng) 減低或消失 病理反射 有 無(wú) 肌萎縮 無(wú)或輕度廢用性萎縮 明顯 肌束性顫動(dòng) 無(wú) 可有 肌電圖 神經(jīng)傳導(dǎo)正常， 神經(jīng)傳導(dǎo)異常， 失神經(jīng)電位 無(wú) 有 4th35共一百五十八頁(yè)急

11、性(jxng)弛緩性癱瘓（acute flaccid paralysis，AFP)定義指突然出現(xiàn)以肢體運(yùn)動(dòng)障礙為主體，有肌肉弛緩性癱瘓的癥候群。AFP的特點(diǎn)1、急性起??；2、肌張力缺乏(quf)或減退；3、肌力下降；4、腱反射消失或減弱；5、無(wú)病理反射；36共一百五十八頁(yè)急性(jxng)弛緩性癱瘓常見的AFP病例(bngl)包括以下14種疾病：1.脊髓灰質(zhì)炎2.格林-巴利綜合征3.橫貫性脊髓炎、脊髓炎、腦 脊髓炎、急性神經(jīng)根脊髓炎4.多神經(jīng)病（藥物性多神經(jīng) 病，有毒物質(zhì)引起的多神經(jīng) 病、原因不明性多神經(jīng)?。?.神經(jīng)根炎6.外傷性神經(jīng)炎（包括臀肌藥 物注射后引發(fā)的神經(jīng)炎）7.單神經(jīng)炎8. 神經(jīng)叢

12、炎9. 周期性麻痹10.肌?。òㄈ硇椭匕Y肌無(wú)力、中毒性、原因不明性肌?。?1.急性多發(fā)性肌炎12.肉毒中毒13.四肢癱、截癱和單癱（原 因不明）14.短暫性肢體麻痹37共一百五十八頁(yè)急性弛緩性癱瘓病例：所有15歲以下出現(xiàn)(chxin)急性弛緩性麻痹癥狀的病例，和任何年齡臨床診斷為脊灰的病例均作為AFP病例。38共一百五十八頁(yè)癱瘓(tnhun)的病因與分類39共一百五十八頁(yè)分類(fn li)1.神經(jīng)源性癱瘓2.肌源性癱瘓：皮肌炎、多發(fā)性肌炎、感染性肌炎、周期性麻痹3.神經(jīng)肌肉接頭處病變引起(ynq)的癱瘓 ：重癥肌無(wú)力、肉毒中毒4.其他：癔癥性癱瘓40共一百五十八頁(yè)神經(jīng)(shnjng)源性癱

13、瘓1.下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓：脊髓疾病、周圍神經(jīng)疾病2.上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓：脊髓疾病、顱內(nèi)疾病、顱內(nèi)感染(gnrn)、顱內(nèi)腫瘤、顱腦外傷、交替性癱瘓、睡眠障礙41共一百五十八頁(yè)癱瘓的定位(dngwi)診斷42共一百五十八頁(yè)（一）上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓(tnhun)1.皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)2.皮質(zhì)下白質(zhì)(bizh)3.內(nèi)囊 internal capsule4.腦干 brain stem5.脊髓 spinal cord43共一百五十八頁(yè)1.皮質(zhì)(pzh)運(yùn)動(dòng)區(qū)病灶對(duì)側(cè)單癱(dntn) 病灶對(duì)側(cè)局部抽搐痙攣性癱瘓44共一百五十八頁(yè) 2.皮質(zhì)(pzh)下白質(zhì)對(duì)側(cè)單癱對(duì)側(cè)不均(b jn)等性偏癱痙攣性癱瘓45共一百五十八頁(yè)3

14、.內(nèi)囊(ni nn)痙攣性癱瘓(tnhun)46共一百五十八頁(yè)一側(cè)內(nèi)囊損害時(shí)，引起對(duì)側(cè)“三偏綜合征”即病變對(duì)側(cè)偏癱錐體束受累病變對(duì)側(cè)偏身感覺障礙(zhng i)丘腦輻射受累病變對(duì)側(cè)同向性偏盲視輻射受累痙攣性癱瘓(tnhun)47共一百五十八頁(yè)4.腦干一側(cè)腦干損害(snhi)時(shí)，產(chǎn)生交叉性癱瘓綜合征即病變水平同側(cè)腦神經(jīng)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓病變水平以下對(duì)側(cè)肢體和腦神經(jīng)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓痙攣性癱瘓(tnhun)48共一百五十八頁(yè)4.腦干Weber syndrome中腦大腦(dno)腳病變病灶側(cè)動(dòng)眼神經(jīng) 癱瘓對(duì)側(cè)偏癱痙攣性癱瘓(tnhun)49共一百五十八頁(yè)Millard-Gubler syndrome

15、腦橋基底部病變病灶(bngzo)側(cè)展神經(jīng)、面 神經(jīng)周圍性癱瘓對(duì)側(cè)偏癱4.腦干痙攣性癱瘓(tnhun)50共一百五十八頁(yè)Jackson syndrome延髓橄欖體內(nèi)(t ni)側(cè)病變病灶側(cè)周圍性舌癱對(duì)側(cè)偏癱4.腦干痙攣性癱瘓(tnhun)51共一百五十八頁(yè) 雙側(cè)腦干損害，產(chǎn)生病變平面雙側(cè)腦 神經(jīng)周圍(zhuwi)性癱，病變平面以下腦神經(jīng) 及四肢中樞性癱瘓4.腦干痙攣性癱瘓(tnhun)52共一百五十八頁(yè)5.脊髓(j su) spinal cord半切損害(snhi)橫貫性損害痙攣性癱瘓53共一百五十八頁(yè)半切損害(snhi)病變水平以下同側(cè)深感覺障礙(zhng i)同側(cè)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓對(duì)側(cè)淺感覺

16、障礙痙攣性癱瘓54共一百五十八頁(yè)半切損害(snhi)痙攣性癱瘓(tnhun)55共一百五十八頁(yè) 橫貫(hnggun)性損害病變水平以下(yxi)肢體癱瘓各種感覺缺失自主神經(jīng)功能障礙痙攣性癱瘓56共一百五十八頁(yè) 高頸髓 (C1 C4 ) 橫貫(hnggun)性損害部位 頸膨大 ( C5 T2) 胸 髓 ( T3 T12) 腰膨大 ( L1 S2 ) 脊髓不同平面損害時(shí)出現(xiàn)(chxin)的肢體癱瘓是不同痙攣性癱瘓57共一百五十八頁(yè) 高頸髓四肢上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓(tnhun) (雙側(cè)皮質(zhì)脊髓損害) 雙上肢下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓 頸膨大 (雙側(cè)脊髓前角細(xì)胞損害) 雙下肢上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓 (雙側(cè)皮質(zhì)脊髓損

17、害) 胸髓雙下肢上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱 (雙側(cè)皮質(zhì)脊髓損害) 腰膨大雙下肢下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱 (雙側(cè)脊髓前角細(xì)胞損害)痙攣性癱瘓(tnhun)58共一百五十八頁(yè)(二)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓(tnhun) 1.脊髓前角細(xì)胞(xbo) 2.前根 3.神經(jīng)叢 4.周圍神經(jīng) 59共一百五十八頁(yè)1.脊髓(j su)前角細(xì)胞癱瘓(tnhun)呈節(jié)段型分布無(wú)感覺障礙及疼痛代表性疾病是什么？弛緩性癱瘓60共一百五十八頁(yè) 急性發(fā)病：脊髓灰質(zhì)炎代表性疾病 慢性(mn xng)起病：進(jìn)行性脊肌萎縮癥弛緩(chhun)性癱瘓61共一百五十八頁(yè)2.前根 癱瘓呈節(jié)段型分布 伴有根性疼痛(tngtng) 常見于脊髓外腫瘤弛緩(chhun)

18、性癱瘓62共一百五十八頁(yè)3.神經(jīng)(shnjng)叢 常引起一個(gè)肢體的多數(shù)周圍神經(jīng)的癱瘓同時(shí)伴有感覺障礙及植物神經(jīng)功能障礙多見于非特異性炎癥，如臂叢神經(jīng)炎， 典型表現(xiàn)為肩部(jin b)和上肢劇烈疼痛，并出 現(xiàn)上肢肌無(wú)力、反射減弱或消失、感覺 過(guò)敏或感覺異常、感覺減退等弛緩性癱瘓63共一百五十八頁(yè)4.周圍神經(jīng)(zhuwishnjng)該神經(jīng)(shnjng)支配的肌肉癱瘓和皮區(qū)的感覺障礙單神經(jīng)損害，如橈神經(jīng)麻痹。 多發(fā)性神經(jīng)損害，如多發(fā)性神經(jīng)病。弛緩性癱瘓64共一百五十八頁(yè)橈神經(jīng)(shnjng)損害時(shí)，其所支配的肱三頭肌、肱橈肌、橈側(cè)腕伸肌、指總伸肌、小指固有伸肌、旋后肌、拇長(zhǎng)展肌、示指固有肌麻痹

19、，使不能伸肘、伸腕及伸指，出現(xiàn)腕下垂。 因橈神經(jīng)是混合神經(jīng)，故同時(shí)伴有如圖所示的感覺障礙分布。弛緩(chhun)性癱瘓65共一百五十八頁(yè) 多發(fā)性神經(jīng)病，也叫末梢神經(jīng)炎，典型表現(xiàn)是四肢對(duì)稱性軟癱及末梢型感覺(gnju)障礙。弛緩(chhun)性癱瘓66共一百五十八頁(yè)(三)神經(jīng)(shnjng)肌肉接頭處病變引起的癱瘓 正常情況下神經(jīng)(shnjng)肌肉接頭處的興奮傳遞包括：1、鈣離子促進(jìn)神經(jīng)軸突中的囊泡膜與接頭前膜發(fā)生融合而破裂；2、囊泡中的乙酰膽堿釋放到神經(jīng)肌肉接頭間隙；3、乙酰膽堿與接頭后膜上的受體結(jié)合，引發(fā)終板電位。 67共一百五十八頁(yè)(三)神經(jīng)肌肉接頭處病變(bngbin)引起的癱瘓 影響

20、神經(jīng)肌肉接頭處興奮傳遞的的因素：1、對(duì)乙酰膽堿釋放的影響，其中鈣離子可以促進(jìn)釋放；肉毒桿菌毒素有阻止釋放的作用；2、對(duì)乙酰膽堿與接頭后膜上的受體結(jié)合的影響，箭毒能與乙酰膽堿競(jìng)爭(zhēng)受體；3、有機(jī)磷農(nóng)藥能抑制膽堿脂酶從而(cng r)阻止乙酰膽堿的清除，延長(zhǎng)其作用時(shí)間。68共一百五十八頁(yè)(四)肌源性癱瘓(tnhun) 各種急性肌炎或肌病引起的癱瘓(tnhun)。腱反射減弱或消失，肌張力低下，肌肉萎縮，病理征陰性等。與下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓類似。肌酶多升高、無(wú)肌束顫動(dòng)和感覺缺失。肌電圖呈肌源性損害。69共一百五十八頁(yè)(五)假性癱瘓(tnhun) 患兒敘述不準(zhǔn)確引起的誤診。小兒肢體扭傷、骨關(guān)節(jié)病變、VitC

21、缺乏所致的骨膜下血腫(xuzhng)等均可引起疼痛，導(dǎo)致患兒跛行或運(yùn)動(dòng)障礙。70共一百五十八頁(yè)(六)癔癥性癱瘓(tnhun) 患兒起病時(shí)有明顯的情感誘因，查見癥狀、體征不相符時(shí)，應(yīng)考慮此病。癔癥的癥狀是功能性的，因此心理治療(xn l zh lio)占有重要的地位。71共一百五十八頁(yè)兒童期急性(jxng)起病的弛緩性癱瘓的常見疾病72共一百五十八頁(yè)（一）格林巴利綜合征7373共一百五十八頁(yè)概 述格林巴利綜合征（Cuillain-Barre syndrome，GBS），也稱為急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎，屬于周圍神經(jīng)的自身免疫性疾病，已成為(chngwi)目前我國(guó)和多數(shù)國(guó)家引起小兒急性弛緩性癱瘓

22、的最常見原因 。主要病變是神經(jīng)根、周圍神經(jīng)廣泛的炎癥性脫髓鞘。7474共一百五十八頁(yè)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、弛緩性肢體(zht)癱瘓?jiān)摬〔〕套韵?、絕大多數(shù)的病人均可以完全康復(fù)1.7%15%的病人在疾病進(jìn)展期可因?yàn)楹粑÷楸远劳?，約10%15%留下不同程度的后遺癥臨床(ln chun)特征7575共一百五十八頁(yè)運(yùn)動(dòng)障礙運(yùn)動(dòng)障礙是GBS最主要的臨床特征，表現(xiàn)為急性或亞急性起病的進(jìn)行性、弛緩性，兩側(cè)基本對(duì)稱肢體癱瘓癱瘓：下肢遠(yuǎn)端，遠(yuǎn)端麻痹重于近端；表現(xiàn)：雙下肢無(wú)力，呈上行性發(fā)展，逐漸累及(lij)上肢和腦神經(jīng)；腱反射減弱或者消失肢體癱瘓：對(duì)稱性，兩側(cè)肢體肌力檢查不超過(guò)1級(jí)80%在2周內(nèi)肢體癱瘓達(dá)到高峰，

23、進(jìn)行性加重不超過(guò)4周臨床表現(xiàn)7676共一百五十八頁(yè)運(yùn)動(dòng)障礙重癥：出現(xiàn)后組腦神經(jīng)麻痹，表現(xiàn)為進(jìn)食嗆咳、聲音低啞、吞咽困難、口腔唾液積累等呼吸肌麻痹：發(fā)生率約20%，多表現(xiàn)為聲音低微、咳嗽無(wú)力、不同程度的周圍性呼吸困難。呼吸肌麻痹是GBS患兒主要的死亡(swng)原因臨床表現(xiàn)7777共一百五十八頁(yè)感覺障礙 與運(yùn)動(dòng)障礙相比，GBS患兒感覺障礙癥狀相對(duì)輕微表現(xiàn)：神經(jīng)根痛和感覺遲鈍或過(guò)敏，很少有感覺缺失。神經(jīng)根痛在臨床較為常見，患兒常出現(xiàn)背部、臀部和下肢的疼痛。神經(jīng)根痛主要與炎癥(ynzhng)導(dǎo)致神經(jīng)根和周圍神經(jīng)水腫，腫脹的神經(jīng)根在出入椎間孔時(shí)受壓有關(guān)。臨床表現(xiàn)7878共一百五十八頁(yè)植物神經(jīng)功能紊亂臨

24、床上常出現(xiàn)：面色潮紅、出汗（誤認(rèn)為患兒發(fā)熱)可有血壓不穩(wěn)、竇性心動(dòng)過(guò)速、心律(xn l)紊亂等心血管功能障礙的表現(xiàn)部分患兒在病程早期可出現(xiàn)不超過(guò)1224h的一過(guò)性括約肌功能障礙（主要表現(xiàn)為尿潴留，尿便失禁少見）臨床表現(xiàn)7979共一百五十八頁(yè)腦脊液檢查典型(dinxng)的腦脊液改變?yōu)椤暗鞍?細(xì)胞分離”現(xiàn)象（即腦脊液中反映脫髓鞘改變的蛋白含量高，而細(xì)胞計(jì)數(shù)和其他均正常）此“蛋白-細(xì)胞分離”的改變見于80%90%的GBS病人，在病程1周后逐漸明顯，第2、3周達(dá)高峰實(shí)驗(yàn)室檢查(jinch)8080共一百五十八頁(yè)神經(jīng)(shnjng)傳導(dǎo)功能檢查神經(jīng)電生理檢查是輔助診斷GBS的敏感指標(biāo)，90%病例在起病

25、1周內(nèi)表現(xiàn)出神經(jīng)傳導(dǎo)功能異常實(shí)驗(yàn)室檢查(jinch)8181共一百五十八頁(yè)（二）急性(jxng)橫貫性脊髓炎 急性脊髓炎休克期8282共一百五十八頁(yè)急性(jxng)橫貫性脊髓炎急性橫貫性脊髓炎是指各種原因(yunyn)所致、以累及數(shù)個(gè)節(jié)段的脊髓橫貫性損害為主的急性脊髓病，又稱急性脊髓炎休克期。常有病毒感染作為前驅(qū)癥狀，如麻疹、水痘、皰疹、風(fēng)疹、腮腺炎、流感病毒、埃可病毒及其他累及呼吸道或消化道的病毒感染。人類免疫缺陷病毒（HIV）也可伴脊髓炎。8383共一百五十八頁(yè)急性(jxng)橫貫性脊髓炎臨床特征為脊髓的炎癥、脫髓鞘及壞死、肢體癱瘓，傳導(dǎo)束性感覺喪失和膀胱直腸(zhchng)功能障礙。急性

26、起??；典型的截癱；感覺障礙平面及尿潴留常有脊髓休克期，呈急性弛緩性麻痹CSF無(wú)色透明，淋巴細(xì)胞及蛋白含量可有輕度增高脊髓MRI檢查有助區(qū)別脊髓病變性質(zhì)及范圍（常規(guī)檢查視力及眼底，除外視神經(jīng)脊髓炎）激素治療有效8484共一百五十八頁(yè)（三）脊髓灰質(zhì)炎8585共一百五十八頁(yè)脊髓灰質(zhì)炎定義：脊髓灰質(zhì)炎病毒(bngd)引起的一種急性傳染病，部分患者可發(fā)生弛緩性癱瘓，多發(fā)于5歲以下兒童，小兒麻痹癥。脊髓灰質(zhì)炎病毒的特性：微小核糖核酸病毒族腸道病毒屬，耐潮濕寒冷，在水、糞便和牛奶中可存活數(shù)月按其抗原性分三個(gè)血清型，即1、2、3型，型間無(wú)交叉免疫，1 型最為常見。嗜神經(jīng)性：脊髓灰質(zhì)炎病毒具有嗜神經(jīng)細(xì)胞的特性，

27、人的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞中寄生，并破壞運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞8686共一百五十八頁(yè)脊髓灰質(zhì)炎傳播(chunb)途徑途徑傳播糞-口傳播，人是脊灰病毒的唯一宿主糞便中排除病毒時(shí)間及規(guī)律：感染初期至癥狀出現(xiàn)之后6周內(nèi) 最早分離出病毒時(shí)間：癥狀前3-5日（咽部與糞便）排出病毒時(shí)間規(guī)律：糞便排出病毒量最多，時(shí)間也長(zhǎng)。發(fā)病一周內(nèi)糞便中病毒檢出率最高，一周后排毒量逐漸減少直至(zhzh)發(fā)病6周后消失，少數(shù)患者糞便排毒可持續(xù)3-4個(gè)月。傳播途徑：可直接或間接傳染水源、食物. 玩具. 衣物、被褥等，可做為傳播媒介，將病毒帶給密切接觸者，導(dǎo)致感染或發(fā)病。 感染早期咽部帶有大量病毒，此期亦可通過(guò)飛沫傳播。8787共一百五十八頁(yè)

28、脊髓灰質(zhì)炎（ Poliomyelitis ）是由脊髓灰質(zhì)炎病毒引起的急性腸道病毒性傳染病。臨床上出現(xiàn)肢體急性弛緩性癱瘓(AFP)，部分病人留有永久的肢體癱瘓等后遺癥，是致殘的主要疾病之一。脊灰無(wú)特效的治療方法控制乃至消滅脊灰最重要策略(cl)是預(yù)防口服脊灰減毒活疫苗（oral polio vaccine OPV）或滅活脊灰病毒疫苗( inactived poliovirus vaccine IPV） 88脊髓灰質(zhì)炎88共一百五十八頁(yè)脊髓灰質(zhì)炎分期(fn q) 臨床分期(fn q)根據(jù)臨床經(jīng)過(guò)(jnggu)，脊灰可分為：潛伏期 235天前驅(qū)期 14 天麻痹前期34 天麻痹期 510天恢復(fù)期（1周

29、-6月）后遺癥期（6月-）89共一百五十八頁(yè)脊髓灰質(zhì)炎分期(fn q) 臨床表現(xiàn)前驅(qū)期（14天，或無(wú)）發(fā)熱、乏力(f l)、全身不適，多汗，頭痛、煩躁輕咳食欲減退、惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉、便泌90共一百五十八頁(yè)脊髓灰質(zhì)炎分期(fn q) 臨床表現(xiàn) 癱瘓前期（35天，10天）發(fā)熱，可在體溫下降后再次(zi c)升高 雙峰熱(double peaked fever)神經(jīng)系統(tǒng)：頭痛加劇、煩躁不安、或嗜睡全身肌肉疼痛、感覺過(guò)敏。兒童頸背肌肉疼痛，不能屈曲。嬰兒不喜人抱。有腦膜刺激征（）91共一百五十八頁(yè)脊髓灰質(zhì)炎分期(fn q) 臨床表現(xiàn)癱瘓期（510天，1周）發(fā)生在體溫(twn)開始下降或尚未下降時(shí)

30、或發(fā)生在起病后第35天510天內(nèi)（24小時(shí)或12天內(nèi)）進(jìn)行性加重，多熱降后不進(jìn)展92共一百五十八頁(yè)脊髓灰質(zhì)炎分期(fn q) 臨床表現(xiàn)癱瘓期（510天，1周）肢體（或/和腹?。┎粚?duì)稱性（單側(cè)或雙側(cè)）弛緩性麻痹(mb)，軀體或肢體肌張力減弱，深部腱反射減弱或消滅無(wú)明顯感覺障礙93共一百五十八頁(yè)脊髓灰質(zhì)炎分期(fn q) 臨床表現(xiàn)恢復(fù)期（1周6月）麻痹(mb)后60d仍殘留弛緩性麻痹(mb)，且未發(fā)現(xiàn)其他病因（后期可呈現(xiàn)肌萎縮） 94共一百五十八頁(yè)脊髓灰質(zhì)炎分期(fn q) 臨床表現(xiàn)后遺癥期（6月-）部分患兒可形成(xngchng)持久性麻痹，即后遺癥期受累肌群明顯萎縮，可出現(xiàn)膝反張，足下垂和足內(nèi)

31、翻畸形。95共一百五十八頁(yè)實(shí)驗(yàn)室檢查(jinch)肌電圖神經(jīng)(shnjng)源性損害，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)(shnjng)傳導(dǎo)速度正常，脊髓前角細(xì)胞病變腦脊液白細(xì)胞增多，急性期多核細(xì)胞占優(yōu)勢(shì)，1周以后以淋巴細(xì)胞為主。蛋白逐漸升高，1個(gè)月后漸降。糞便分離有脊髓灰質(zhì)炎病毒96共一百五十八頁(yè)鑒 別鑒別要點(diǎn)脊髓灰質(zhì)炎格林巴利綜合征癱瘓時(shí)發(fā)熱都有發(fā)熱絕大多數(shù)無(wú)頭痛可有常無(wú)對(duì)稱性癱瘓 肢體麻痹程度近端重于遠(yuǎn)端遠(yuǎn)端重于近端感覺障礙 感覺過(guò)敏早期CSF檢查細(xì)胞蛋白分離蛋白細(xì)胞分離脊灰病毒分離、抗體 預(yù)后有后遺癥大多無(wú)后遺癥97共一百五十八頁(yè)（四）手足(shuz)口病9898共一百五十八頁(yè)手足(shuz)口病手足口病是由腸

32、道病毒引起的傳染病，引發(fā)手足口病的腸道病毒有20多種（型），其中以柯薩奇病毒A16型（Cox A16）和腸道病毒71型（EV 71）最為常見。多發(fā)生于5歲以下兒童，表現(xiàn)口痛、厭食、低熱、手、足、口腔等部位出現(xiàn)小皰疹或小潰瘍，多數(shù)患兒一周左右自愈，少數(shù)患兒可引起心肌炎、肺水腫、無(wú)菌性腦膜腦炎等并發(fā)癥。個(gè)別(gbi)重癥患兒病情發(fā)展快，導(dǎo)致死亡。目前缺乏有效治療藥物主要對(duì)癥治療。99共一百五十八頁(yè)手足(shuz)口病部分患者會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)源性肺水腫及神經(jīng)源性腦水腫，病情進(jìn)展迅速(xn s)而危及生命。腸道病毒71型可導(dǎo)致無(wú)菌性腦膜炎，腦干腦炎和急性弛緩性癱瘓。100共一百五十八頁(yè)（五）急性(jxng)

33、播散性腦脊髓炎 101101共一百五十八頁(yè)急性(jxng)播散性腦脊髓炎急性播散性腦脊髓炎又稱感染后腦脊髓炎、預(yù)防接種后腦脊髓炎， 是指繼發(fā)于麻疹、風(fēng)疹、水痘、天花等急性出疹性疾病，或預(yù)防接種后，因免疫機(jī)能障礙引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)的脫髓鞘疾病。病毒感染或免疫接種通常作為本病直接病因或誘發(fā)(yuf)因素。臨床表現(xiàn)為高熱、意識(shí)障礙、癇性發(fā)作、煩躁不安、肢體癱瘓及進(jìn)行性加深的昏迷為特點(diǎn)，來(lái)勢(shì)惡險(xiǎn)，病死率高。102共一百五十八頁(yè).腦炎型首發(fā)癥狀為頭痛、發(fā)熱及意識(shí)模糊，嚴(yán)重者迅速昏迷和去腦強(qiáng)直發(fā)作，可有癇性發(fā)作，腦膜受累出現(xiàn)頭痛、嘔吐和腦膜刺激征等。脊髓炎型常見部分或完全性弛緩性截癱或四肢癱、傳導(dǎo)束型或下

34、肢感覺障礙、病理征和尿潴留等?？梢娨暽窠?jīng)、大腦半球、腦干或小腦(xiono)受累的神經(jīng)體征。發(fā)病時(shí)背部中線疼痛可為突出癥狀。急性(jxng)播散性腦脊髓炎103共一百五十八頁(yè)急性(jxng)播散性腦脊髓炎頭顱核磁共振（MRI） 可見腦白質(zhì)和脊髓(j su)內(nèi)多發(fā)散在病灶104共一百五十八頁(yè)（六）多發(fā)性神經(jīng)炎105105共一百五十八頁(yè)多發(fā)性末梢神經(jīng)炎是由多種原因如中毒、營(yíng)養(yǎng)代謝障礙、感染、過(guò)敏、變態(tài)反應(yīng)等引起的多發(fā)性末梢神經(jīng)損害的總稱。臨床主要表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端對(duì)稱性感覺、運(yùn)動(dòng)和植物神經(jīng)功能障礙。常有明確(mngqu)病因：藥物、有機(jī)磷或重金屬中毒。肌電圖呈神經(jīng)源性損害，感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳

35、導(dǎo)速度均降低。多發(fā)性神經(jīng)炎106共一百五十八頁(yè)主要表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端對(duì)稱性感覺、運(yùn)動(dòng)和植物神經(jīng)功能障礙。1.肢體遠(yuǎn)端對(duì)稱性感覺感覺異常（疼痛、麻木、過(guò)敏、減退）常呈手套、襪套式。2.運(yùn)動(dòng)障礙肌力減退、肌張力低下、腱反射減弱或消失，晚期有以肢體遠(yuǎn)端為主的肌肉萎縮。3.植物神經(jīng)功能障礙肢端皮膚發(fā)涼、蒼白、發(fā)紺(fgn)或出汗障礙，皮膚可粗糙變薄等。多發(fā)性神經(jīng)炎107共一百五十八頁(yè)（七）單神經(jīng)炎108108共一百五十八頁(yè)單神經(jīng)炎是由多種原因如外傷、藥物(yow)注射、糖尿病、動(dòng)脈炎等引起的單一的神經(jīng)或神經(jīng)干的損害。臨床主要表現(xiàn)為單一神經(jīng)或神經(jīng)干所支配的區(qū)域肌肉的弛緩性癱瘓和條塊狀感覺減退。腋神經(jīng)炎、腓總

36、神經(jīng)炎、坐骨神經(jīng)炎、尺神經(jīng)炎單神經(jīng)炎109共一百五十八頁(yè)腋神經(jīng)炎常因外傷(wishng)所致。表現(xiàn)上臂不能外展，三角肌萎縮，上臂外側(cè)感覺減退單神經(jīng)炎110共一百五十八頁(yè)腓總神經(jīng)炎常因兩腿交叉過(guò)久或長(zhǎng)時(shí)間下蹲所致。表現(xiàn)(bioxin)垂足、足趾不能背屈和外翻、小腿前外側(cè)和足背感覺障礙。單神經(jīng)炎111共一百五十八頁(yè)坐骨神經(jīng)炎可因藥物注射不當(dāng)所致。表現(xiàn)踝關(guān)節(jié)不能屈伸，足下垂，不能內(nèi)翻和外翻，小腿前外側(cè)、后外側(cè)及足部痛覺消失(xiosh)，膝反射不受影響，跟腱反射消失(xiosh)。單神經(jīng)炎112共一百五十八頁(yè)尺神經(jīng)炎常因炎癥或外傷所致。表現(xiàn)第4、5指不能伸直，手指不能分開(fn ki)和合攏，小魚際

37、和骨間肌萎縮，呈爪狀手，尺側(cè)痛覺減退。單神經(jīng)炎113共一百五十八頁(yè)（八）周期性癱瘓(tnhun)114114共一百五十八頁(yè)周期性癱瘓又稱周期性麻痹（periodic paralysis）是以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌馳緩性癱瘓為特征的一組少見疾病，發(fā)作時(shí)大都伴有血清鉀濃度的改變(gibin)根據(jù)血清鉀離子濃度的變化可將周期性癱瘓分為低鉀型、正常鉀型和高鉀型3種類型，其中以低鉀型周期性癱瘓最為常見低血鉀型周期性麻痹病史提供發(fā)作性骨骼肌弛緩型麻痹而無(wú)感覺障礙發(fā)作時(shí)血清鉀低于3.5mmol/L，予鉀鹽治療有效排除其他疾病所致繼發(fā)性低血鉀麻痹周期性癱瘓(tnhun)115115共一百五十八頁(yè)低血鉀型周期性麻痹病

38、史提供發(fā)作性骨骼肌弛緩型麻痹而無(wú)感覺障礙反復(fù)發(fā)作的，突發(fā)突止的四肢對(duì)稱性弛緩性癱瘓每次發(fā)作經(jīng)數(shù)小時(shí)或12天即可完全緩解發(fā)作時(shí)血清(xuqng)鉀低于3.5mmol/L，予鉀鹽治療有效心電圖呈低鉀改變?nèi)舭l(fā)作時(shí)血鉀增高，為高鉀性，常伴痛性肌痙攣若發(fā)作時(shí)血鉀正常，為正鉀性周期性癱瘓排除其他疾病所致繼發(fā)性低血鉀麻痹周期性癱瘓(tnhun)116116共一百五十八頁(yè)（九）重癥肌無(wú)力117117共一百五十八頁(yè)是一種發(fā)生在神經(jīng)-肌肉接頭處，由乙酰膽堿受體抗體介導(dǎo)、細(xì)胞免疫依賴的獲得性自身免疫性疾病發(fā)病機(jī)制與遺傳因素、致病性自身抗體、細(xì)胞因子、補(bǔ)體參與及胸肌細(xì)胞等復(fù)雜因素有關(guān)臨床特征(tzhng)骨骼肌活動(dòng)后

39、容易疲勞，休息或使用膽堿酯酶抑制劑可以緩解肌無(wú)力通常表現(xiàn)為晨輕暮重，波動(dòng)性明顯2/3病例累及眼外肌，常為早期癥狀，10%長(zhǎng)期局限于眼??；顏面肌、咽喉肌、軀干肌和肢體肌均可受累無(wú)感覺障礙重癥肌無(wú)力118118共一百五十八頁(yè)新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性： 小兒(xio r)劑量0.04mg/kg（常用量0.30.5mg），肌內(nèi)注射，半小時(shí)后顯著成效。肌電圖 見低頻衰減試驗(yàn)陽(yáng)性，波幅衰減10%以上。重癥肌無(wú)力119119共一百五十八頁(yè)（十）多發(fā)性肌炎120120共一百五十八頁(yè)多發(fā)性肌炎屬于炎癥性肌病，是一組以骨骼肌間質(zhì)性炎變和肌纖維變性為特征的綜合征，病變局限于肌肉時(shí)稱為多發(fā)性肌炎，若病變同時(shí)累及皮膚和肌肉則稱

40、為皮肌炎。以對(duì)稱性近端肌無(wú)力開始，肩胛帶肌無(wú)力使兩肩抬高(ti o)困難，下肢帶肌無(wú)力出現(xiàn)上樓和蹲起困難，頸肌亦常受累，患兒抬頭無(wú)力，部分患兒伴有關(guān)節(jié)與肌肉疼痛。病情可長(zhǎng)時(shí)間穩(wěn)定，也可緩慢進(jìn)展，累及咽喉肌時(shí)出現(xiàn)吞咽和構(gòu)音困難，腱反射早期存在，晚期隨肌萎縮加重而減弱或消失。多發(fā)性肌炎121共一百五十八頁(yè)肌電圖檢查提示肌源性和神經(jīng)源性病變共同存在，可見自發(fā)纖顫電位和正相尖波增多(zn du)。肌肉活檢可發(fā)現(xiàn)肌纖維變性、壞死、肌萎縮與再生，肌纖維間質(zhì)炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，小血管阻塞，毛細(xì)血管內(nèi)皮增生等壞死性血管炎的病理改變。血清肌酶在病情活動(dòng)時(shí)明顯增高。多發(fā)性肌炎122共一百五十八頁(yè)（十一(ShY)）肉毒中

41、毒123123共一百五十八頁(yè)肉毒中毒是由肉毒桿菌外毒素所致(su zh)的神經(jīng)中毒性疾病。抑制乙酰膽堿的釋放而導(dǎo)致弛緩性癱瘓?；純河胁粷嶏嬍呈?。食后平均1248小時(shí)出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉等胃腸道癥狀，也可早在食后4小時(shí)或晚在食后4天發(fā)病。肉毒中毒(zhng d)124共一百五十八頁(yè)臨床表現(xiàn)：1.頭暈，全身無(wú)力；2.視力模糊、復(fù)視、斜視、眼輻輳功能不佳，眼球活動(dòng)障礙，瞳孔擴(kuò)大，光反射消失，眼瞼下垂等眼肌神經(jīng)麻痹癥狀；3.咀嚼困難、吞咽困難、發(fā)音困難、抬頭困難、呼吸困難(h x kn nn)、肢體癱瘓呈進(jìn)行性、對(duì)稱性及下行性發(fā)展。肉毒中毒(zhng d)125共一百五十八頁(yè)新斯的明試驗(yàn)陰性；腦

42、脊液正常；大便(dbin)中可查到肉毒桿菌；血清中含有肉毒毒素；肉毒中毒(zhng d)126共一百五十八頁(yè)慢性(mn xng)或隱匿性起病的弛緩性癱瘓的常見疾病127共一百五十八頁(yè)（一）亞急性壞死性腦脊髓病128128共一百五十八頁(yè)又稱Leigh氏腦病、亞急性壞死性腦病，是嬰幼兒期亞急性地進(jìn)行性遺傳變性疾病。病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。發(fā)現(xiàn)病人腦內(nèi)三磷酸硫胺缺乏，中樞神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)稱性壞死灶，小血管和毛細(xì)血管顯著性增生，但腦處無(wú)特殊改變，推測(cè)可能與硫胺缺乏有關(guān)的先天性代謝(dixi)障礙。亞急性壞死性腦脊髓病129共一百五十八頁(yè)開始輕度肌張力降低，短促的痙攣，中度腱反射遲鈍(chdn)。癥

43、狀進(jìn)行性加重，最終發(fā)展成木僵，嗜睡，肌陣攣性痙攣或嚴(yán)重的肌張力降低，反射消失，呼吸困難，不能吞咽，全身無(wú)力、衰竭。上瞼下垂，眼肌麻痹，視力減退或消失，視野有中心暗點(diǎn)，瞳孔散大或縮小。呼吸功能障礙是特征性癥狀，表現(xiàn)為中樞性過(guò)度呼吸，常死于呼吸衰竭。亞急性壞死性腦脊髓病130共一百五十八頁(yè)2月6歲起病，預(yù)后差，經(jīng)數(shù)周或數(shù)月死亡。電鏡下肌肉中有異常(ychng)線粒體堆積。血乳酸和丙酮升高。腦脊液蛋白增高，腦電圖見彌漫性慢波和發(fā)作性波。亞急性壞死性腦脊髓病131共一百五十八頁(yè)（二）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良132132共一百五十八頁(yè)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病。其臨床主要表現(xiàn)為緩慢

44、進(jìn)行的對(duì)稱性骨骼肌萎縮，肌無(wú)力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。部分患兒可有心肌，智能(zh nn)及肝功能損害進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良133共一百五十八頁(yè)肌電圖：肌源性損害。肌活檢：肌細(xì)胞明顯(mngxin)腫脹，退行性變，肌膜細(xì)胞輕度增生，肌纖維間有少量脂肪沉著，無(wú)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。肌酶早期升高。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良134共一百五十八頁(yè)（三）脊肌萎縮癥135135共一百五十八頁(yè)脊肌萎縮癥（SMA）又稱進(jìn)行性脊髓(j su)性肌萎縮癥、脊髓(j su)性肌萎縮，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。至今SMA尚無(wú)特異的有效治療，主要治療措施為預(yù)防或治

45、療各種嚴(yán)重肌無(wú)力產(chǎn)生的并發(fā)癥，如肺炎、營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問題等。脊肌萎縮癥136共一百五十八頁(yè)根據(jù)發(fā)病年齡和肌無(wú)力嚴(yán)重程度臨床分為SMA-型、SMA-型、SMA-型三型，即嬰兒(yng r)型、少年型及中間型。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常。肌電圖檢查：神經(jīng)源性損害，可見纖顫電位。脊肌萎縮癥137共一百五十八頁(yè)型于6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，常伴有呼吸(hx)、吸吮和吞咽困難，無(wú)獨(dú)坐能力，多于2歲前死于呼吸(hx)肌麻痹。型于生后618個(gè)月發(fā)病，可獲得獨(dú)坐能力，但始終不能獨(dú)自行走，一般可存活至1020歲。型于出生18個(gè)月后發(fā)病，患

46、兒在一定時(shí)期內(nèi)有獨(dú)立行走能力，可存活至中年。脊肌萎縮癥138共一百五十八頁(yè)（四）線粒體肌病139139共一百五十八頁(yè)線粒體肌病是指因遺傳基因的缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統(tǒng)疾病。伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者稱線粒體腦肌病。本病為一組臨床綜合征。任何(rnh)年齡均可發(fā)病，兒童和青年多見。線粒體肌病140共一百五十八頁(yè)主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的肌無(wú)力伴運(yùn)動(dòng)耐受不能，肌無(wú)力進(jìn)展非常緩慢，可有緩解復(fù)發(fā)?；疾资旰蠡颊呷钥缮钭岳?。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型(lixng)。致死性嬰兒肌病多發(fā)生在出生后1周，表現(xiàn)為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全，多于1歲內(nèi)死亡。良性嬰兒肌病表現(xiàn)為嬰兒期內(nèi)肌力、肌張力低下