第七常見(jiàn)遺傳病

1、第七常見(jiàn)遺傳病 遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病。這種疾病一般都是先天性和終生性的。到目前為止，已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)8 000多種，其中不少是常見(jiàn)的，有較高的發(fā)病率，嚴(yán)重地危害著人類(lèi) 的健康和生命。 隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，各種傳染性疾病在不斷減少，而遺傳病的比例卻有繼續(xù)上升的趨勢(shì)。因此，了解遺傳病的傳播方式和發(fā)病機(jī)理，對(duì)于減少遺傳病的發(fā)病率和提高中華民族乃至全人類(lèi)的身體素質(zhì)，都具有十分重要的意義。 近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)傳染性疾病已得到控制，但人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！一、人類(lèi)遺傳病概述概念： 遺傳病

2、是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病先天性疾病是否就是遺傳??？（一）、單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 目前已發(fā)現(xiàn)6600多種顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全、先天性小眼球抗維生素D佝僂病 隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良21號(hào)三體綜合癥我國(guó)每年出生的這種患兒就高達(dá)2萬(wàn)人。我國(guó)人口中患21三體綜合癥的患者總數(shù)，估計(jì)不少于100萬(wàn)人 二十一單體 出生前后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。智力嚴(yán)重低下。小頭，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根寬，小下頦，魚(yú)型嘴。耳大而低位。 18三體綜

3、合征 出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無(wú)裂畸形，頭皮缺損。小或無(wú)眼球，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟病（室隔缺損與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。 腸 息 肉 3 型 常染色體顯性遺傳并指 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其思維、反應(yīng)及語(yǔ)言表達(dá)能力與正常人沒(méi)有明顯的區(qū)別，身體各部分的發(fā)育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情況都與正常人相同。軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性致病基因A引起的一種顯性遺傳病。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟

4、骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。先天性小眼球眼 球小 而 陷 沒(méi)，眼 眶、 眼 瞼、 瞼 裂 均 小抗維生素D佝僂病 由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。白化 患兒皮膚呈淺的粉紅色。毛發(fā)銀白色，虹膜灰藍(lán)色，但瞳孔呈粉紅色?；純撼Ｊ?，雙眼常有內(nèi)斜或外斜視與水平震顫，視力減退。日光照射部位的皮膚易出現(xiàn) 灼傷，久之可出現(xiàn)癌變。部分患兒伴有智能低下。 先天性聾啞 先天性聾

5、啞是較常見(jiàn)的先天性致殘疾病，我國(guó)群體患病率約為， 患兒出生后即有嚴(yán)重聽(tīng)力減退，由于聽(tīng)力差，無(wú)法學(xué)習(xí)語(yǔ)言，因而造成繼發(fā)性語(yǔ)言 不能。本病主要為常染色體隱性遺傳。本病與后天性聾啞或正常人 通婚后，子女一般不發(fā)病。但兩個(gè)先天性聾啞患者結(jié)婚后，有相當(dāng)一部分家庭的子 女全部發(fā)病。由于本病目前無(wú)法治療，造成終生殘廢。 苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥 苯丙酮酸 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸酶 蛋白質(zhì) 苯丙氨酸 酪氨酸 3，4雙羥苯丙氨酸 黑色素 在上述過(guò)程中，有顯性基因P（基因型PP或者Pp）的個(gè)體和有顯性基因A（基因型AA或

6、者Aa）的個(gè)體，他們的苯丙氨酸和酪氨酸的代謝酶類(lèi)都正常，可以形成黑色素。 而有純合隱性基因aa的個(gè)體則不能生成正常代謝所需要的酪氨酸酶，所以這種個(gè)體不能生成黑色素，故表現(xiàn)為毛發(fā)白色，皮膚虹膜淡紅色，畏光等白化病癥狀。 另外，有純合隱性的基因型的pp個(gè)體，則不能生成苯丙氨酸羥化酶，而是沿旁路形成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成腦發(fā)育障礙而形成癡呆。 3，4雙羥苯丙氨酸 黑色素 苯丙酮尿癥酪氨酸酶苯丙氨酸羥化酶苯丙酮酸 蛋白質(zhì)苯丙氨酸酪氨酸 西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療

7、苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。臨床上常用針灸和按摩的方法來(lái)改善肌肉的萎縮狀況。先天性肌強(qiáng)直先天性肌強(qiáng)直：出生時(shí)或兒童早期即發(fā)病。普遍性肌強(qiáng)直和肌肥大。骨骼肌用力收縮后放松困難。肌體僵硬，動(dòng)作笨拙，靜止不動(dòng)，后或寒冷環(huán)境中癥狀加重。馬凡氏綜合征又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史 弗海曼 國(guó)籍：美

8、國(guó) 出生：1955年 身高：米 概念：由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病。 多基因病與單基因病比較，在同胞（兄弟姐妹）中的發(fā)病率比較低，約為110（單基因病在同胞中的發(fā)病率一般為1/21/4），但在群體中的發(fā)病率卻比較高。唇裂 多基因遺傳病，單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病 可分完全性或不完全性。 完全性的唇裂通常伴有腭裂。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。 無(wú)腦兒無(wú)腦兒是胎兒沒(méi)有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)

9、育缺陷造成的。這種胎兒除沒(méi)有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能存活的。 脊柱裂原發(fā)性高血壓 原發(fā)性高血壓也叫高血壓病，是一種獨(dú)立的疾病。原發(fā)性高血壓的治療主要是降低血壓同時(shí)防止并發(fā)癥的發(fā)生。原發(fā)性高血壓患者致死原因?yàn)槟X血管意外、心血管意外和腎功能不全，我國(guó)以腦血管意外為多見(jiàn)，心力衰竭和尿毒癥次之，而歐美國(guó)家以心力衰竭多見(jiàn)，腦血管意外和尿毒癥次之。 青少年型糖尿病 型糖尿病又被稱為青少年型糖尿病，其發(fā)病年齡一般要比型糖尿病更年輕。在型糖尿病患者中，由于機(jī)體的免疫系統(tǒng)對(duì)胰腺的細(xì)胞發(fā)動(dòng)錯(cuò)誤的免疫攻擊，導(dǎo)致胰島素的產(chǎn)生受到影響。型糖尿病患者需要每天注射胰島素才能生活。型糖尿病患者要恢復(fù)正

10、常，機(jī)體需要重新產(chǎn)生胰腺細(xì)胞。科學(xué)家曾經(jīng)嘗試進(jìn)行胰島的移植，因?yàn)橐葝u中含有成簇的細(xì)胞。但是不幸的是，胰島的供體十分罕見(jiàn)，而且在移植術(shù)后仍然存在機(jī)體免疫系統(tǒng)破壞移植細(xì)胞的危險(xiǎn)性。 如果人的染色體發(fā)生異常，也可以引起許多種遺傳病，這些病在遺傳學(xué)上叫做染色體異常遺傳病。由于染色體變異常引起遺傳物質(zhì)較大的改變，患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良舟舟小檔案出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家親切地稱為“舟舟”。他的父親是武漢市交響樂(lè)團(tuán)的大提琴手，母親是普通職員，出生一個(gè)月后就被專(zhuān)

11、家鑒定為先天愚兒。他患有第21對(duì)染色體綜合癥，智商只有30，不足正常人的一半。他不會(huì)做10以內(nèi)的加減法，不識(shí)字，分不清錢(qián)的面值，至今為止只會(huì)寫(xiě)三個(gè)字：胡一舟。從小就跟著爸爸在排練廳里玩耍的舟舟，對(duì)音樂(lè)有特殊的敏感，一根小小的指揮棒改變了他的人生。2000年9月正式加入中國(guó)殘疾人藝術(shù)團(tuán)、被譽(yù)為“臺(tái)柱子”的舟舟，現(xiàn)已被聘為藝術(shù)團(tuán)的終身演員。朱镕基總理在看過(guò)舟舟的演出后，曾激動(dòng)地說(shuō)：“你不但指揮了樂(lè)隊(duì)，指揮了藝術(shù)，更指揮了我這個(gè)總理。你是最棒的！”性腺發(fā)育不良 也叫特納氏綜合征，是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 患者主要的外部特征是：身

12、體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。2、危害： 危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社

13、會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。小男孩3手11指需手術(shù) 小女孩只有1指盼移植 消息（新聞社區(qū)）：正常人有一左一右兩只手，10個(gè)手指，可是浙江武義3個(gè)月大的小男孩亮亮卻有3只右手，右手的手指加起來(lái)共有11個(gè)。 這就是亮亮。記者看到，在小亮亮的右手臂上，共長(zhǎng)了3個(gè)手掌，每個(gè)手掌都長(zhǎng)有數(shù)量不等的手指，加起來(lái)有11個(gè)。這些手指不僅都有知覺(jué)，而且還有一定的握力，普通人很難分辨哪些是正常的手指，哪些是畸形的。 浙江省兒童醫(yī)院外科醫(yī)生沈志鵬：這些手指的存在已經(jīng)嚴(yán)重影響了正常手指的發(fā)育。 醫(yī)生告訴記者，從前醫(yī)院也遇到過(guò)一些先天手指

14、畸形的孩子，但像小亮亮如此嚴(yán)重的情況還不多見(jiàn)。 浙江省兒童醫(yī)院外科醫(yī)生沈志鵬：先天的，可能與環(huán)境因素或懷孕期間吃藥有關(guān)系。 目前浙江省兒童醫(yī)院的多名專(zhuān)家正對(duì)小亮亮進(jìn)行會(huì)診，準(zhǔn)備為他實(shí)施手術(shù)。專(zhuān)家說(shuō)，小亮亮的手術(shù)難度并不大，關(guān)鍵是做到既不影響手指功能，又兼顧手形美觀。相信再過(guò)不久，小亮亮的就能擁有一雙健康漂亮的小手。 同樣是在浙江，2個(gè)月大的小女孩依依，手也有畸形，不同的是，小亮亮多長(zhǎng)了一些手指，而依依一生下來(lái)，右手就只長(zhǎng)了一個(gè)手指。在依依家，記者看到，依依的右手只有半個(gè)手掌，上面只長(zhǎng)了一個(gè)手指，與她左手上正常的手指相比，這個(gè)手指小很多。依依的媽媽蔣女士告訴記者，她在當(dāng)?shù)氐男侣勚锌吹?，武義的小男

15、孩亮亮的多余手指大多功能良好，自己的女兒又和小亮亮月份差不多，就想 能不能把亮亮的多余手指接到的女兒手上。 可蔣女士也知道，這樣的移植手術(shù)是多么不容易，尤其是兩個(gè)孩子都不到半歲，血管和神經(jīng)太細(xì)，手術(shù)難度就更大了。記者在采訪中還發(fā)現(xiàn)，雖然依依和亮亮相差一個(gè)月，但依依的身體明顯要瘦弱一些，她能不能承受這樣的手術(shù)，也是個(gè)未知數(shù)。 事后記者和浙江省兒童醫(yī)院的外科專(zhuān)家取得聯(lián)系，就依依移植亮亮多余手指的可能性進(jìn)行了咨詢，專(zhuān)家說(shuō)，雖然這種做法在理論上可行，但在實(shí)際操作中存在很大困難，要看小依依手掌的血管分布，對(duì)亮亮手指的排異反應(yīng)等等。不過(guò)醫(yī)院在近期為依依安排了檢查，希望進(jìn)到最大努力幫助她修復(fù)手型。湖南：婚檢

16、放開(kāi)以后一年誕生近八千名缺陷嬰兒 來(lái)源：新華網(wǎng)時(shí)間：新華網(wǎng)長(zhǎng)沙月日電（記者葉偉民、劉璐璐）記者從湖南省衛(wèi)生廳了解到，自年月日開(kāi)始實(shí)施自愿婚前醫(yī)學(xué)檢查制度以來(lái)，湖南省的婚檢率出現(xiàn)大幅度的下降，隨之而來(lái)的是新生兒出生缺陷率的不斷上升。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，湖南一年誕生近八千名缺陷嬰兒。 湖南省衛(wèi)生廳婦社處主任科員胡茹珊給記者列出這么一組數(shù)字：年湖南全省婚檢率達(dá)到，而今年估計(jì)會(huì)降到 以下。湖南省每年有多萬(wàn)新生兒誕生，其出生缺陷率已從年的上升到年的。這些嬰兒出現(xiàn)了多指、傳染性疾病和先天性心臟病等缺陷，給嬰兒所在家庭帶來(lái)了巨大的痛苦和負(fù)擔(dān)。 胡茹珊說(shuō)，由于現(xiàn)在婚檢遵循自愿原則，有些未婚青年向?qū)Ψ诫[瞞自身的某些疾

17、病，加上忽視了孕前檢查，從而大大增加了后代的患病幾率。很多老人得知孫輩患上先天性缺陷后紛紛來(lái)投訴，但由于婚檢這一領(lǐng)域尚無(wú)完善的法律支持，問(wèn)題很難解決。 湖南省婦幼保健院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師張西芝表示，婚檢直接關(guān)系到我國(guó)日后的人口素質(zhì)問(wèn)題。實(shí)施婚檢自愿原則能體現(xiàn)我國(guó)醫(yī)療體系的人性化管理，但由于群眾衛(wèi)生保健意識(shí)還比較淡薄，忽視了婚檢的重要性，因此造成的新生兒缺陷對(duì)家庭甚至國(guó)家都是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)，這在農(nóng)村地區(qū)尤為突出。加大宣傳力度，引導(dǎo)群眾自覺(jué)進(jìn)行婚前檢查和孕前檢查是控制缺陷嬰兒出生率的重要途徑紅 斑 狼 瘡 病因至今不明，一般認(rèn)為與遺傳、病毒感染、內(nèi)分泌因素、藥物等因素有關(guān)。 早老癥-13 嬰兒期即開(kāi)

18、始衰老，毛囊退化，脫發(fā)，掉牙，皮膚薄，萎縮干燥，皮下脂肪消失，骨發(fā)育不全，5歲即可出現(xiàn)動(dòng)脈粥樣硬化 病因是1號(hào)染色體上的基因突變C T先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病伴性遺傳病 侏儒病 因 垂 體 前葉 生 長(zhǎng) 激素（GH）缺乏 而 致 身材 嚴(yán) 重 矮小，但 身 材 比 例 對(duì)稱，智 力 發(fā) 育 正 常。 常染色體隱性遺傳致 死 性 侏 儒 下 頜 骨 - 面 骨 發(fā) 育 不 全全身多毛癥 出生時(shí)除手掌、腳掌外全身多毛，以后逐漸長(zhǎng)。 神經(jīng)纖維瘤 幼年甚至出生時(shí)即發(fā)病。身體各處有牛奶咖啡斑，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。常染色體顯性遺傳遺傳與癌癥和心血管病 癌癥和心血管病是當(dāng)今威脅人類(lèi)健康和生命的兩大惡魔，每年全世界數(shù)以千百萬(wàn)計(jì)的無(wú)辜者被奪去了生命 癌癥的遺傳基礎(chǔ) 人類(lèi)的某些癌癥是有一定遺傳基礎(chǔ)的，到目前為止已發(fā)現(xiàn)致癌基因20多種。如表現(xiàn)為常染色體單基因顯性遺傳的癌癥有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、結(jié)腸瘤、纖維軟疣、血管瘤、多發(fā)性脂瘤、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等；表現(xiàn)為常染色體隱性