出生缺陷一級預(yù)防課件

1、積極開展出生缺陷一級預(yù)防工作云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所副所長 潘旭陽2 0 0 8 年 4 月 25 日1 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE一、什么是出生缺陷？2 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE結(jié)構(gòu)異常畸形 如神經(jīng)管畸形3 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE功能異常：如先天

2、耳聾、智力低下4 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE代謝異常：如苯丙酮尿癥5 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE出生缺陷的定義 由遺傳因素、環(huán)境因素或者兩者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生的，機體結(jié)構(gòu)、功能異常。 是先天存在的可以是遺傳因素，也可以是環(huán)境因素造成出生時可以發(fā)現(xiàn)，也可能在生后幾年才出現(xiàn)6 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL

3、 FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE出生缺陷的發(fā)病原因 遺傳因素、環(huán)境因素和兩者的共同作用是直接導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的原因，大多數(shù)出生缺陷是遺傳和環(huán)境共同作用引起的。遺傳因素：作為病因引起的出生缺陷占25-30%，主要有染色體異常，包括數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常；基因突變，包括單基因和多基因突變。環(huán)境因素：占5-10%。包括營養(yǎng)的缺乏、母親疾病、感染性因素、理化因素及不良生活方式等因素。出生缺陷的發(fā)生與暴露時期、接觸劑量的大小、遺傳易感性等因素有關(guān)。遺傳、環(huán)境共同作用：占65-70%。常見的疾病如唇（腭）裂、先天性心臟病等。 社會、經(jīng)濟發(fā)展水平，地理環(huán)境，人群教育水平，婦

4、幼衛(wèi)生保健的有效性，現(xiàn)有醫(yī)療服務(wù)的可利用性等綜合因素對出生缺陷的發(fā)生起著重要的影響。7 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE出生缺陷遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷 （25%）環(huán)境因素導(dǎo)致的出生缺陷 （10%）多因子疾病或病因未知（65%）染色體病單基因疾病出生缺陷的病因8家庭社區(qū)層次因素個人層次直接因素出生缺陷的發(fā)生遺傳因素環(huán)境因素營養(yǎng)缺乏和飲食習(xí)慣孕婦感染和患有慢性病致畸藥物接觸工作生活環(huán)境中有毒物質(zhì)不良生活方式和行為社會層次因素 政治、文化、經(jīng)濟、社會制度等因素生殖健康服務(wù)的利用 計劃生育和避孕咨

5、詢 孕前和圍孕期保健 圍產(chǎn)保健服務(wù)生殖健康服務(wù)系統(tǒng) 服務(wù)資源 服務(wù)能力 服務(wù)種類 服務(wù)質(zhì)量 管理水平育齡夫婦和家庭因素 社會經(jīng)濟狀況 醫(yī)療保障 知識、態(tài)度和價值觀出生缺陷發(fā)生原因的概念性框架9 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE常見的出生缺陷 與遺傳有關(guān)的：染色體?。喝鏒own 綜合征、18三體、13三體綜合征等； 單基因遺傳?。旱刂泻Ｘ氀6PD缺乏、囊性纖維變性（CF），血友病、苯丙酮尿癥（PKU）等 與環(huán)境有關(guān)的：感染性：先天性風(fēng)疹綜合征、巨細(xì)胞病毒感染 其他母體疾?。阂葝u素依賴性糖

6、尿病，甲狀腺功能低下 神經(jīng)管缺陷、碘缺乏（呆小?。?、胎兒酒精綜合癥 遺傳與環(huán)境共同：唇/腭裂，先天性心臟病、多、并指（趾）、智力低下、內(nèi)臟膨出等。10 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE致畸劑和致畸結(jié)果（1）致畸劑導(dǎo)致的主要缺陷感染性因素：巨細(xì)胞病毒感染耳聾、神經(jīng)損害、眼病單純皰疹神經(jīng)損害；眼病等風(fēng)疹眼部和心臟畸形；耳聾；神經(jīng)損害弓形蟲病神經(jīng)損害；眼病；耳聾其他孕婦疾?。罕奖虬Y神經(jīng)損害；心臟病胰島素依賴型糖尿病心血管及中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害資料來源：Leck,199411 云南省人口和計劃生育

7、科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE致畸劑導(dǎo)致的主要缺陷藥物：雄激素和雄激素復(fù)合物外生殖器畸形抗驚厥藥脊柱裂；唇顎裂；心血管疾病己烯雌酚（雌激素類藥）生殖器畸形鎮(zhèn)靜劑肢體短缺畸形消遣性藥物：可卡因泌尿道缺陷酒精神經(jīng)損害；心臟和關(guān)節(jié)疾病環(huán)境污染物：甲基汞神經(jīng)損害其他因素：碘缺乏神經(jīng)損害；耳聾電離輻射神經(jīng)損害12 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE英國伯明翰地區(qū)不同社會階層先天性畸形發(fā)生的差異先天性畸形社會階層II

8、IIIIIVV無腦兒2356104102117脊柱裂416911110390先天性心臟病817795111115多指（趾）575088119146所有畸形828598107110資料來源：Knox and Lancashire, 1991。注：（1）社會階層根據(jù)新生兒父親的職業(yè)分為五層，社會階層I為最高層，V為最低層；（2）表中數(shù)據(jù)為不同社會階層各種先天性畸形發(fā)生的相對頻率，即某一社會階層某種先天性畸形的出生現(xiàn)患率與五個階層的該種先天性畸形的平均出生現(xiàn)患率之比乘以100。13 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH

9、 INSTITUTE每年出生缺陷兒的數(shù)量和種類全世界每年 500 多萬出生缺陷我國每年 100 萬出生缺陷，占出生人口的5% 先天性心臟病 22萬 神經(jīng)管畸形 10萬 唇腭裂 5萬 唐氏綜合征(先天愚形) 3萬14 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE云南省出生缺陷發(fā)生情況：根據(jù)1986-1987年全國出生缺陷監(jiān)測結(jié)果，云南34572例新生兒出生缺陷發(fā)生率為14.06%.，共681種病種.患病率居前的分別是：馬蹄內(nèi)外翻足、神經(jīng)管畸形、唇腭裂、短肢畸形、先心病、唐氏綜合癥.15 云南省人口和計劃

10、生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE16 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE17 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE脊 柱 裂神經(jīng)管下端沒有閉合脊椎管和后部沒有發(fā)育完全18 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTIT

11、UTE 2003年對全省26個縣42家醫(yī)療機構(gòu)住院分娩的2萬多新生兒監(jiān)測23種出生缺陷：發(fā)生率萬分之122.44.其中：指趾畸形：2.54%.，唇腭裂：2.50%.，神經(jīng)管畸形：1.6%.，腦積水：1.44%.，肢體縮短0.54%.，先天愚型和先心病0.34%.出生缺陷的發(fā)病特點：實際發(fā)生水平高于監(jiān)測水平農(nóng)村高于城市男嬰高于女嬰貧困地區(qū)高于發(fā)達(dá)地區(qū)35歲以上產(chǎn)婦生育出生缺陷兒的幾率最高19 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE 從監(jiān)測結(jié)果分析出生缺陷發(fā)生在城鄉(xiāng)、男女性別、孕母年齡等方面的差異：

12、城鄉(xiāng)差異：神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水、總唇裂、直腸肛門閉鎖、肢體短縮、腹裂6種出生缺陷農(nóng)村發(fā)生率高于城市，而先天性心臟病、并指（趾）、尿道下裂、唐氏綜合征則是城市發(fā)生率高于農(nóng)村。性別差異：神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水、腭裂3種畸形女性圍產(chǎn)兒發(fā)生率高于男性，總唇裂、尿道下裂、多指（趾）畸形男性圍產(chǎn)兒發(fā)生率高于女性20歲以下孕母年齡組的比例呈現(xiàn)持續(xù)上升趨勢，達(dá)1.44%，明顯高于全國近三年0.35%0.37%水平；高齡產(chǎn)婦（35歲）比例持續(xù)升高達(dá)4.55%，逐漸向發(fā)達(dá)國家接近（發(fā)達(dá)國家為59%）.對這一部分人群應(yīng)加強健康教育宣傳，做好婚前、孕前、早孕期的宣傳和產(chǎn)前診斷工作，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。 20 男

13、性女性城市農(nóng)村中國出生缺陷監(jiān)測發(fā)生率，1986-1987（衛(wèi)生部）我國出生時出生缺陷監(jiān)測發(fā)生率:13 21 出生1歲5歲50.321.778.627.6%64%100% 每1000活產(chǎn)嚴(yán)重出生缺陷累積發(fā)生率出生時出生缺陷監(jiān)測發(fā)生率僅為實際的/4遺傳性疾病和出生缺陷冰山示意圖（WHO，1999）22 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE 出生缺陷51.2染色體病3.3單基因病10.0先天畸形36.3其他1.6March of Dimes估計的我國出生缺陷發(fā)生率： 51.2 （2006) 23 云

14、南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE出生缺陷已成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題我國出生缺陷總發(fā)生率高，疾病負(fù)擔(dān)重： 發(fā)達(dá)國家水平：2-3% 我國的水平 ：4-6% 我國人口總數(shù)大，影響嚴(yán)重24 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE出生缺陷影響人的一生影響一個家庭影響一個社會25 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INST

15、ITUTE26 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE出生缺陷對社會、家庭的影響死亡原因 圍產(chǎn)、嬰兒、兒童、成人致殘(喪失生活自理和勞動能力)巨額醫(yī)療費用、社會保障費用、社會福利費用 我國神經(jīng)管畸形10萬例/年，90%死亡，每年損失20億元人民幣；先心病治療費8萬元/每例，全國每年須120億元27 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE出生缺陷已成為嬰兒死亡的主要原因 當(dāng)嬰兒死亡率40時,出生缺陷

16、問題越來越突出; 隨著傳染性疾病和感染性疾病逐漸得到控制,導(dǎo)致嬰兒死亡的疾病譜也在改變.1998年美國嬰兒死亡率為7.2，其中出生缺陷占嬰兒死亡原因的22.0%，位居死因的第一位。28嬰兒死亡率大幅度下降，但出生缺陷所致的嬰兒死亡率未呈現(xiàn)同步下降 我國IMR已降到40以下中國嬰兒死亡率的變動趨勢，1949-1999先天異常導(dǎo)致嬰兒死亡的百分比，1995-199929 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE 圖1 匈牙利每萬例活產(chǎn)兒生存至70歲主要死因所導(dǎo)致的壽命損失年數(shù)出生缺陷所致的壽命損失嚴(yán)重

17、30 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE31 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE二 出生缺陷預(yù)防進(jìn)入一個新的歷史階段 32 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE 中央決定(2000年)： 提高出生人口素質(zhì)是今后人口與計劃生育工作的工作重點之一。 國家十一五規(guī)劃： 穩(wěn)定人口低生育水平，提高出

18、生人口素質(zhì)是我國今后五年推進(jìn)社會主義和諧社會建設(shè)的重點任務(wù)之一。33 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE 國家人口和計劃生育委員會(國人口發(fā)200785號):開展出生缺陷一級預(yù)防工作的指導(dǎo)意見云南省人民政府（云政辦發(fā)2005126號）：云南省人口出生缺陷預(yù)防規(guī)定云南省人口和計劃生育委員會(云人口發(fā)200533號):云南省人口出生缺陷干預(yù)工作實施細(xì)則 34 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE

19、云南省的人口出生缺陷預(yù)防規(guī)定的主要內(nèi)容 根據(jù)規(guī)定精神，云南省的出生缺陷綜合預(yù)防特點是政府領(lǐng)導(dǎo)、多部門參與、群眾自愿的、全方位、囊括整個圍孕期圍產(chǎn)期全程，以技術(shù)服務(wù)為主要內(nèi)容，以圍孕期尤其是孕前和孕早期為重點干預(yù)階段，包括：婚前培訓(xùn)孕前檢查葉酸等預(yù)防出生缺陷營養(yǎng)素的增補產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷必要的終止妊娠手術(shù)新生兒疾病篩查和健康監(jiān)測出生缺陷兒早期醫(yī)學(xué)康復(fù)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定35 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE出生缺陷干預(yù)面臨的主要挑戰(zhàn)和對策：盡管出生缺陷的總體發(fā)生水平并不高，但出生缺陷種類繁多；大多

20、數(shù)出生缺陷很難歸因于單一病因，是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，缺乏特異的一級預(yù)防措施；高發(fā)的、對健康危害大的出生缺陷缺乏高效、價廉、易操作的篩查方法；目前國家尚無一個由政府領(lǐng)導(dǎo)、多部門參與的出生缺陷干預(yù)體系和系統(tǒng)的出生缺陷干預(yù)框架和工作指南；在現(xiàn)有的出生缺陷干預(yù)技術(shù)中，成熟技術(shù)為數(shù)不多，且因缺乏以人群需求為導(dǎo)向的社會性突破策略而不為廣大群眾接納； 36 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE三 出生缺陷干預(yù)措施37 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMIL

21、Y PLANNING RESEARCH INSTITUTE出生缺陷干預(yù)措施一級預(yù)防二級預(yù)防三級預(yù)防降低出生缺陷38一級預(yù)防孕前和圍孕保健二級預(yù)防產(chǎn)前和圍產(chǎn)保健三級預(yù)防新生兒保健風(fēng)險評估孕前咨詢和健康教育干預(yù)行動產(chǎn)前篩查和診斷,選擇性終止妊娠,產(chǎn)前和圍產(chǎn)保健新生兒篩查和診斷早發(fā)現(xiàn)、早治療出生缺陷預(yù)防的系統(tǒng)保健體系39 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE一級預(yù)防目的:減少危險因素，防止出生缺陷的發(fā)生。時間：懷孕前以及懷孕期對象：主要針對育齡婦女、孕婦、整個社會主要內(nèi)容：國家有關(guān)法律及法規(guī)、一些基

22、本公共衛(wèi)生制度、遺傳咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產(chǎn)前保健,出生缺陷監(jiān)測等最重要的是一級干預(yù)措施40 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE最大毒性期 敏感期 4124123孕3-81228產(chǎn)13育育孕前圍孕產(chǎn)前圍產(chǎn)6生 殖 周 期胚胎發(fā)育的第三至第八周是細(xì)胞強度分化期，對大部分致畸因子高度敏感。產(chǎn)前保健系統(tǒng)檢查首次產(chǎn)前檢查時已經(jīng)過了致畸因子高度敏感期 此時出生缺陷可能就已經(jīng)形成和存在失去出生缺陷一級預(yù)防的機會，終止妊娠是唯一的解決辦法42孕產(chǎn)婦在不同孕周前第一次接受產(chǎn)前檢查的比例無錫,

23、2002-2004年3/4以上的孕婦在接受第一次產(chǎn)前檢查時已超過了致畸敏感期 43危險因素孕婦人群病例組有出生缺陷家族史1.14.2有既往不良孕產(chǎn)史6.39.8患有慢性疾病1.75.9服用致畸藥物3.414.3職業(yè)危害3.719.9住宅外環(huán)境污染8.114.0住宅內(nèi)環(huán)境污染17.533.9不良生活方式9.324.6無錫市孕產(chǎn)婦孕前各類危險因素的比例, 2002-2004 孕婦人群至少有一類危險因素的比例:39.5%BD組孕婦至少有一類危險因素的比例:70.5% 44流行病學(xué)和社會學(xué)診斷確定主要出生缺陷種類確定主要影響因素確定優(yōu)先干預(yù)出生缺陷種類和干預(yù)策略思考可能的干預(yù)方法識別所需資源評估有效性

24、、可行性等制定初步實施方案試點研究KAP調(diào)查社區(qū)發(fā)動和IEC預(yù)防技術(shù)和措施的引入性試驗監(jiān)測、信息和服務(wù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)人員培訓(xùn)評估優(yōu)化實施方案確定最恰當(dāng)?shù)募夹g(shù)措施組合建立技術(shù)規(guī)范、標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量控制體系制定計劃目標(biāo)評估體系的建立信息交流、政策開發(fā)和大規(guī)模推廣出生缺陷預(yù)防實施方案制定的三階段模式45風(fēng)險評估孕前健康生育咨詢和健康促進(jìn)（包括計劃生育和避孕指導(dǎo)）詢問家族史、遺傳史、既往生育史及各類風(fēng)險因素篩查特定實驗室檢查（如風(fēng)疹抗體測定等）計劃懷孕進(jìn)行遺傳風(fēng)險、患病及用藥、致畸物接觸、不良行為和生活方式、營養(yǎng)狀況等評估和分析在知情選擇基礎(chǔ)上采取干預(yù)行動生育選擇懷孕準(zhǔn)備孕前和圍孕期保健包括合理膳食、補充維生素、

25、疫苗接種、疾病治療及藥物合理調(diào)整、避免不良行為和職業(yè)危害等分診/轉(zhuǎn)診?？崎T診制定個性化的產(chǎn)前保健計劃出生缺陷孕前-圍孕保健預(yù)防模式的基本框架46孕前危險因素評估的主要內(nèi)容評估的主要內(nèi)容舉 例遺傳病和出生缺陷家族史遺傳病和出生缺陷家族史，如染色體異常、先天性心臟病、唇腭裂，先天性智力低下、先天性耳聾既往生殖健康史自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、月經(jīng)紊亂、不孕不育營養(yǎng)狀況一般營養(yǎng)狀況、飲食習(xí)慣如素食、微量營養(yǎng)素狀況如維生素D、維生素A、鈣、鐵和葉酸等的攝入情況感染性疾病風(fēng)疹，巨細(xì)胞病毒感染、單純皰疹、弓形蟲病、淋病、梅毒、滴蟲感染、細(xì)菌性陰道炎、人類乳頭狀瘤病毒、人類免疫缺陷病毒等慢性疾病心血管病、胰島素依

26、賴型糖尿病、癲癇、苯丙酮尿癥、結(jié)核病，哮喘等服用藥物抗驚厥藥、香豆素衍生物、己烯雌酚（雌激素類藥）、葉酸拮抗劑（氨喋呤、氨甲蝶呤）、鋰、視黃醛衍生物、雄激素和雄激素復(fù)合物、鎮(zhèn)靜劑職業(yè)危害各種接觸有毒有害工作環(huán)境污染物家庭和工作環(huán)境暴露生活方式/行為風(fēng)險違禁藥品濫用，吸煙和嗜酒，心理壓力47孕前風(fēng)險評估：健康檢查和實驗室檢測主要內(nèi)容舉 例健康檢查體重、身高、體質(zhì)指數(shù)(BMI)、血壓、脈搏、甲狀腺檢查、心臟檢查、呼吸系統(tǒng)檢查、胸部檢查、骨盆檢查和測量實驗室檢測血常規(guī)和尿常規(guī)血型（RH因素）、血糖TORCH檢測乙肝（HBV）、HIV、梅毒螺旋體檢查生殖道感染檢測等48孕前保健一般性和針對性預(yù)防干預(yù)措

27、施一般性預(yù)防干預(yù)措施針對性預(yù)防干預(yù)措施健康教育和建立健康生活方式遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷/生育選擇合理膳食微營養(yǎng)素補充計劃生育和避孕咨詢和指導(dǎo)疫苗接種制定懷孕準(zhǔn)備和孕前保健計劃疾病治療和治療藥物合理調(diào)整制定個性化的產(chǎn)前保健計劃等避免不良行為和職業(yè)危害等49 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE 可實施去除病因的生缺陷類型及干預(yù)措施疾病類型干預(yù)對象干預(yù)措施神經(jīng)管畸形育齡和孕期婦女增補富含葉酸的營養(yǎng)素先天性風(fēng)疹綜合癥缺乏免疫力的育齡婦女風(fēng)疹疫苗接種缺鐵性貧血育齡婦女和孕婦增補富含硫酸亞鐵的營養(yǎng)素先天性梅

28、毒梅毒血清陽性育齡或妊娠16周前婦女抗生素治療碘缺乏病育齡婦女和孕婦食用碘鹽RH新生兒溶血母兒RH血型不合抗D免疫球蛋白注射50云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE二級預(yù)防（干預(yù)） 二級預(yù)防是通過生物學(xué)方法對孕期婦女進(jìn)行產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療，避免出生缺陷兒的出生，是一級預(yù)防的補充。 目的：減少出生缺陷的出生 時間：懷孕期 對象：主要針對懷孕婦女，尤其是有高危風(fēng)險的孕婦 主要內(nèi)容：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療、必要的終止妊娠手術(shù)孕中期的B超檢查孕早、中期母親外周血Down氏綜合征等篩查血

29、友病、地中海貧血等遺傳病的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 51 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE超聲波對先天畸形的檢出率先天畸形類別檢測率先天畸形類別檢測率脊柱裂88泌尿道畸形91小腦兒27四肢畸形25唇裂/腭裂30腹壁畸形92心臟畸形19-35染色體異常2921三體綜合癥9無腦兒10052云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE三級預(yù)防（干預(yù)） 三級預(yù)防是通過新生兒篩查等措施，對已出生的患有可矯治的先天

30、異常兒進(jìn)行早期醫(yī)學(xué)治療，避免致殘，減輕疾病負(fù)擔(dān) 目的：使出生缺陷及時得到治療和控制 時間：出生后 對象：主要針對已出生新生兒、嬰兒等 主要內(nèi)容： 新生兒篩查、內(nèi)外科治療和康復(fù)飲食療法手術(shù)治療基因治療53 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所YUNNAN PROVINCIAL FAMILY PLANNING RESEARCH INSTITUTE目前可實施的三級預(yù)防措施（出生后干預(yù)措施）缺陷類型干預(yù)對象干預(yù)措施多肢(趾)癥單發(fā)畸形的新生兒 矯形手術(shù)并肢(趾)癥單發(fā)畸形的新生兒治療時間視手術(shù)類型而定唇裂、腭裂單發(fā)畸形的新生兒 唇裂于生后3-6個月修補雙側(cè)唇裂稍遲進(jìn)行,但均以1歲內(nèi)手術(shù)效果較好; 腭裂應(yīng)于學(xué)齡前完成脊柱