1、人教版（2019）高一生物必修二導(dǎo)學(xué)案第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)：1.概述人類常見(jiàn)遺傳病的類型及其特點(diǎn)。2學(xué)會(huì)調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。學(xué)科素養(yǎng)：1.科學(xué)思維：調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。2社會(huì)責(zé)任：宣傳遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的方法和理念，關(guān)注人類健康。自主梳理知識(shí)知識(shí)點(diǎn)一 人類常見(jiàn)遺傳病的類型1概念：通常是指由 遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2類型(1)單基因遺傳病概念：受 一對(duì)等位基因控制的遺傳病。常見(jiàn)類型及其特點(diǎn).由 顯性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。.由 隱性致病基因所引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。(2)多基因
2、遺傳病概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率 比較高。(3)染色體異常遺傳病概念：由 染色體變異引起的遺傳病，如唐氏綜合征(21三體綜合征)。唐氏綜合征(21三體綜合征)：患者比正常人多了一條 21號(hào)染色體。知識(shí)點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病1調(diào)查原理通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式可以了解遺傳病的發(fā)病情況。2過(guò)程知識(shí)點(diǎn)三遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1檢測(cè)和預(yù)防措施：主要包括 遺傳咨詢和 產(chǎn)前診斷。2通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。重難點(diǎn)突破探究點(diǎn)1 人類遺傳病的類型及遺傳
3、特點(diǎn)核心歸納人類常見(jiàn)遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體遺傳病顯性a.男女患病概率相等b.常連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a.男女患病概率相等b.隱性純合發(fā)病、常隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血伴X染色體遺傳病顯性a.患者中女性多于男性b.男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性a.患者中男性多于女性b.女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y染色體遺傳病具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)
4、唐氏綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良鞏固練習(xí)1、人類遺傳病中的冠心病、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于()染色體異常遺傳病多基因遺傳病常染色體上的單基因遺傳病性染色體上的單基因遺傳病A BC D答案：D2、抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，多指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳特征的敘述，正確的是()A多指的患者中男性多于女性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案：B解析：多指為常染色體顯性遺傳病，患者中男性與女性相同，A項(xiàng)錯(cuò)
5、誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親為該病患者，B項(xiàng)正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，該病發(fā)病率女性高于男性，C項(xiàng)錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，在一個(gè)家系的幾代人中一般不會(huì)連續(xù)出現(xiàn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。3、唐氏綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成的過(guò)程：(1)根據(jù)圖示過(guò)程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？答案：在減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體未正常分離(如圖)，或者在減數(shù)分裂時(shí)，姐妹染色單體未正常分離(如圖)。(2)圖示過(guò)程為卵細(xì)胞形成過(guò)程，若精子形成過(guò)程也出現(xiàn)該異常變化，該精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合形成的受精卵也會(huì)發(fā)育成
6、唐氏綜合征患者嗎？答案：會(huì)。異常的精子與正常的卵細(xì)胞結(jié)合，后代也是唐氏綜合征患者。(3)唐氏綜合征女患者與正常異性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案：能，概率為1/2。唐氏綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能含一條21號(hào)染色體(正常)，也可能含兩條21號(hào)染色體(不正常)，概率均為1/2。探究點(diǎn)2 調(diào)查人群中的遺傳病核心歸納1原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2調(diào)查過(guò)程確定調(diào)查的目的和要求制訂調(diào)查計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動(dòng)整理、分析調(diào)查資料3調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率eq f(某種遺傳病的患者
7、數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%4“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查的比較項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq f(患者數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及其所在的染色體類型【易錯(cuò)提醒】(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。鞏固練習(xí)1、下列是生物興趣小組開(kāi)展人類遺
8、傳病調(diào)查的基本步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析；設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)；分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。其正確的順序是()A BC D答案：C2、某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是()A調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病B調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，需要在患病家系中進(jìn)行調(diào)查C調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，且調(diào)查群體要足夠大D若調(diào)查結(jié)果是男女患者比例相近，且發(fā)病率較高，可能是常染色體顯性遺傳病答案：A 解析：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如白化病等，A項(xiàng)錯(cuò)誤。
9、3、在調(diào)查禿頭發(fā)病率時(shí)，調(diào)查小組選擇了敬老院老人這個(gè)群體。這樣選擇合理嗎？請(qǐng)解釋原因。答案：不合理。因?yàn)榫蠢显豪先四挲g整體偏大，由于非遺傳性的衰老、健康原因造成禿頭的情況比較多，如果只調(diào)查老年人，就不符合在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查的原則。探究點(diǎn)3 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防核心歸納1意義在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的傳遞方式。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等。【歸納總結(jié)】幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測(cè)指標(biāo)檢測(cè)水平
10、應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個(gè)體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細(xì)胞水平染色體異常遺傳病等孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異常的疾病基因檢測(cè)致病基因等特定基因分子水平基因控制的遺傳病鞏固練習(xí)1、優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是( )A胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定B杜絕有先天性缺陷的胎兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有唐氏綜合征D通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征C 解析：產(chǎn)前診斷只能確定某些遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定；禁止近親結(jié)婚
11、只是降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕產(chǎn)生先天性缺陷的胎兒；遺傳咨詢只能推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有唐氏綜合征，應(yīng)通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定胎兒是否患唐氏綜合征。2、一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)( )選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案：D 解析：根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要進(jìn)行基因檢測(cè)；當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無(wú)論男、女均有可能為患者，故要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢
12、測(cè)。3、某32歲婦女曾生育過(guò)一唐氏綜合征的患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒，進(jìn)行遺傳咨詢。對(duì)此，遺傳咨詢師需先核實(shí)患兒是否為21三體。如果證實(shí)染色體組成為44XX(或XY)21號(hào)染色體。此婦女已32歲，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。此時(shí)應(yīng)叮囑該婦女做絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。(1)遺傳病可能給患者本人、家庭和社會(huì)以及后代造成什么樣的危害？為什么要對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防？答案遺傳病可危害人體健康，貽害子孫后代，增加社會(huì)負(fù)擔(dān)。對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(2)對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，可以從哪幾個(gè)方面入手？答案對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，可以從遺傳咨詢、產(chǎn)前診
13、斷等方面入手。探究點(diǎn)4 染色體異常遺傳病與減數(shù)分裂的關(guān)系核心歸納1常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的異常分離問(wèn)題假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，在減數(shù)分裂過(guò)程中，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體分開(kāi)后移向了同一極，導(dǎo)致產(chǎn)生了含有n1條和n1條染色體的配子，如圖所示。2性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的異常分離問(wèn)題項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減數(shù)分裂時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減數(shù)分裂時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO3缺失、單體和三體減數(shù)分裂形
14、成配子的分析項(xiàng)目缺失單體三體減數(shù)分裂“減半”配子的種類及其比例AO11 (O表示不含有該基因)AO11(O表示不含有該基因)AAaAaA1122三體指的是二倍體生物體細(xì)胞核中的一對(duì)同源染色體多了一條染色體的個(gè)體，其染色體組成表示為2n1；而三倍體是指由受精卵發(fā)育而成的體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的個(gè)體；單體指的是二倍體生物體細(xì)胞核中的一對(duì)同源染色體少了一條染色體的個(gè)體，其染色體組成表示為2n1。鞏固練習(xí)1、一對(duì)表型正常的夫婦，生了一個(gè)性染色體組成為XXY的紅綠色盲患兒，下列關(guān)于患者病因的分析正確的是()A與母親有關(guān)，減數(shù)分裂或減數(shù)分裂異常B與父親有關(guān)，減數(shù)分裂異常C與父母親都有關(guān)，減數(shù)分裂或減數(shù)分
15、裂異常D與母親有關(guān)，減數(shù)分裂異常答案：D解析：色盲是伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)致病基因?yàn)閎，由題意可知，患兒雙親表型正常，則雙親的基因型分別為XBY和XBXb，患兒的基因型為XbXbY，是由基因型為XbXb的卵細(xì)胞與含Y的精子結(jié)合形成的，所以其病因與母親有關(guān)，是由母親的次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體分離形成的兩條含X的染色體沒(méi)有分配到兩個(gè)子細(xì)胞中導(dǎo)致的，D項(xiàng)正確。2、圖甲為某生物體細(xì)胞中一對(duì)同源染色體及其部分基因分布示意圖。圖是同種細(xì)胞分別進(jìn)行減數(shù)分裂和有絲分裂后該對(duì)同源染色體及其部分基因分布示意圖。下列敘述正確的是()A圖中所示的變異一定會(huì)遺傳給后代B圖中所示變異都發(fā)生在生物體進(jìn)行有
16、性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中C圖所示變異可以使后代的基因型更多樣D圖所示變異可能導(dǎo)致貓叫綜合征答案：C 解析：據(jù)圖分析，圖中甲為一對(duì)同源染色體；甲發(fā)生了同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組；甲過(guò)程中，姐妹染色單體分離后移向了細(xì)胞的同一極，屬于染色體數(shù)目的變異，都屬于可遺傳的變異，但是不一定會(huì)遺傳給后代，A項(xiàng)錯(cuò)誤；圖中所發(fā)生的變異為染色體數(shù)目的變異，且發(fā)生在有絲分裂的過(guò)程中，而生物體進(jìn)行有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程發(fā)生的是減數(shù)分裂，B項(xiàng)錯(cuò)誤；圖所示變異屬于基因重組，可以使后代的基因型更多樣，C項(xiàng)正確；圖所示變異為染色體數(shù)目的變異，而貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異，D項(xiàng)錯(cuò)誤。3、據(jù)統(tǒng)計(jì)，40歲以
17、上婦女所生的子女中，唐氏綜合征患者的發(fā)病率要比2434歲的婦女所生的子女的發(fā)病率高出10倍。請(qǐng)問(wèn)：(1)為什么孕婦的年齡會(huì)影響后代患遺傳病的概率呢？答案隨著產(chǎn)婦年齡的增加，性激素的含量發(fā)生變化，卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂形成卵子的過(guò)程中，發(fā)生21號(hào)染色體不分離現(xiàn)象的概率增加。(2)基因檢測(cè)能檢測(cè)和預(yù)防唐氏綜合征的發(fā)生嗎？答案不能，因?yàn)榛驒z測(cè)是利用 DNA探針檢測(cè)基因的變化，而唐氏綜合征是由染色體異常引起的。知識(shí)點(diǎn)記憶1人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。2單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病是指受兩對(duì)或
18、兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。3產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。4基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的 DNA序列，以了解人體的基因狀況。5基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。學(xué)業(yè)水平測(cè)試達(dá)標(biāo) 1下列屬于染色體異常遺傳病的是( )A艾滋病 B非典型肺炎(SARS)C白化病 D貓叫綜合征答案：D解析：艾滋病是傳染病，不是遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；非典型肺炎是傳染病，不是遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；白化病屬于
19、單基因遺傳病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，C項(xiàng)錯(cuò)誤；貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，其5號(hào)染色體短臂缺失，D項(xiàng)正確。2下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A可在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率B禁止近親婚配可降低隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)C環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)生沒(méi)有影響D遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展答案：C解析：多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)生影響較大，C項(xiàng)錯(cuò)誤。3遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是( )A只有遺傳病患者或遺傳性異常表現(xiàn)者才需要進(jìn)行遺傳咨詢B遺傳病的發(fā)病情況與遺傳物質(zhì)、生活方式和
20、環(huán)境都有關(guān)C隱性遺傳病是因近親婚配而出現(xiàn)的，所以我國(guó)禁止近親結(jié)婚D可通過(guò)遺傳咨詢確定胎兒是否患貓叫綜合征答案：B解析：遺傳病患者、遺傳性異常表現(xiàn)者或家族中出現(xiàn)過(guò)遺傳病患者的夫婦，都應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，預(yù)測(cè)后代出現(xiàn)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，可以避免患有遺傳病的孩子出生，A項(xiàng)錯(cuò)誤；遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，其發(fā)病情況多與基因有關(guān)，其中多基因遺傳病易受生活方式和環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，B項(xiàng)正確；近親中含相同隱性致病基因的概率大，所以我國(guó)禁止近親結(jié)婚是為了降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，C項(xiàng)錯(cuò)誤；遺傳咨詢只能推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，D項(xiàng)錯(cuò)誤。4已知珠蛋白是血紅蛋白的重要組分之一，由其肽鏈合成障礙所引起的疾病稱為人類型地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)，肽鏈的合成由第16號(hào)染色體上的4個(gè)珠蛋白基因共同控制(如圖)，珠蛋白基因的數(shù)量與表型及壽命如表。下列有關(guān)敘述正確的是( )珠蛋白基因數(shù)量/個(gè)43210表型正常輕型地貧中型地貧重型地貧胎兒期流產(chǎn)壽命正常正常比正常人短無(wú)法活到成年A兩條染色體的
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