人類遺傳病-完整版PPT

1、變異的類型不遺傳的變異可遺傳的變異：由環(huán)境不同引起的，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。（遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變）基因突變基因重組染色體變異第三節(jié) 人類遺傳病我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ 我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！概念：遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型 遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。種類：（一）單基因遺傳病 概念：受一

2、對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低。并指 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因

3、A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。抗維生素D佝僂病 是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。白化病 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品

4、，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。1、概念：（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓 無(wú)腦兒 哮喘青少年型糖尿病 唇裂 冠心病每對(duì)基因之間沒(méi)有顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用微小，但各對(duì)基因的作用有累積效應(yīng) 表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高由多對(duì)等位基因控制。2、特點(diǎn)：唇裂多基因遺傳?。ㄈ?、染色體異常遺傳病概念：常染色體性染色體由于常染色體

5、變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色 體異常遺傳病。 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn) 屬于常染色體異常，是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。21三體綜合征性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥) 患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，因而沒(méi)有生育能力。補(bǔ)充：遺傳病的調(diào)查實(shí)施過(guò)程：（1）劃分調(diào)查小組（2）確定調(diào)

6、查課題（3）實(shí)施調(diào)查（4）統(tǒng)計(jì)分析（5）寫出調(diào)查報(bào)告二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。遺傳病對(duì)人類的危害（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)；（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。優(yōu)生 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢： 2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育” 4、禁止近親結(jié)婚 遺傳咨詢 通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避

7、免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn) 稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目 的:參 加 國(guó)：結(jié) 果：HGP (Human Genome Project)1990年2003年測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1）人類基因組由大約3

8、1.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)個(gè)三 人類基因組計(jì)劃與人體健康關(guān)于人類基因組計(jì)劃考點(diǎn)：（1）檢測(cè)對(duì)象：全部的堿基（對(duì)）序列，包括基因片段中和非基因片段中的，不是檢測(cè)基因序列。（2）與染色體組的區(qū)別人類基因組檢測(cè)24條染色體DNA上的全部脫氧核苷酸序列，即22條常染色體加上一對(duì)性染色體X和Y；人類染色體組是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半23條，即22條常染色體加上一條性染色體X或Y。先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系（1）遺傳病病因：遺傳物質(zhì)發(fā)生改變特征：先天性、家族性（2）先天性疾病表現(xiàn)：出生前已形成的畸形或疾病病因 由遺傳物質(zhì)改變引起（基因選擇性表達(dá)或環(huán)境因子誘導(dǎo)）

9、遺傳病由環(huán)境因素引起非遺傳?。?）后天性疾病表現(xiàn)：出生后才表現(xiàn)出來(lái)的疾病由遺傳物質(zhì)改變引起遺傳病病因由環(huán)境因素引起非遺傳?。?）家族性疾病表現(xiàn)：在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象從共同的祖先繼承了相同的致病基因（如顯性基因）遺傳病由相同的生活條件或環(huán)境因素引起非遺傳病表現(xiàn)：在家族中發(fā)病率很低，呈散發(fā)現(xiàn)象病因病因：可能是常染色體隱性基因控制的遺傳?。?）散發(fā)性疾病碰到遺傳圖譜怎么辦？正常男女患病男女例例一、解題思路：（一）首先確定顯隱性、雙親相同，子代新性狀的出現(xiàn)，無(wú)中生有是隱性有中生無(wú)是顯性無(wú)中新有新為隱（二）確定致病基因位置、隱性遺傳?。磁。?）女?。焊缸诱３Ｈ旧w隱性遺傳雙親：顯

10、性正常雜體體AaXAa女：雙隱純合子aa（2）女病：父子必病伴隱性遺傳父：?jiǎn)坞[患者bY女：雙隱患者XbXb子：?jiǎn)坞[患者bY特點(diǎn)：隔代交叉遺傳，父正常女必正常，男多女少、顯性遺傳病：（看男?。?）男?。耗概３Ｈ旧w顯性遺傳母親：隱性正常純合體男：AA或Aa女兒：隱性正常純合體（2）男病：母女必病伴染色體顯性遺傳母?。篨AX- 男?。篨AY 女兒?。?XAX-特點(diǎn)：隔代交叉遺傳女多男少二、題型分析：（一）果因題：思路：先定顯隱性再定致病基因位置正常男女患病男女、常染色體隱性遺傳病例例、伴染色體隱性遺傳?。磁?，女病，父子病）例例10注：5號(hào)生的兒子必病8注：8號(hào)生的兒子必病、常染色體顯性遺

11、傳病（看男病，母女正常）例 例正常男女患病男女、伴染色體顯性遺傳（男病，母女必病）例、定顯隱性：和的后代無(wú)病，有中生無(wú)為顯性1011、定致病基因：看男病號(hào)的母與女均有病則為伴染色體顯性遺傳病注：4號(hào)生的女兒必病、伴染色體遺傳病男病，父子病例：（）例（）4、關(guān)于細(xì)胞質(zhì)遺傳：整個(gè)系譜應(yīng)表現(xiàn)為母病子必病，母正常子必正常，即“母系遺傳”。1916甲病18乙病根據(jù)題干要求計(jì)算相關(guān)幾率，運(yùn)用“概率”計(jì)算（1）后代正常的幾率：甲正 乙正（2）只換一種的幾率：只患甲病+只患乙?。?）只患甲?。杭谆?乙正（4）兩種兼患的幾率：甲患 乙患 兩種遺傳病的概率算法練習(xí)：人類多指基因T對(duì)正?；騮為顯性，白化病基因a對(duì)

12、正常基因A為隱性，兩者都在常染色體上并獨(dú)立遺傳。在一個(gè)家庭中父親多指，母親正常，他們有一個(gè)白化病但手指正常的孩子，則下一個(gè)孩子只有一種病和有兩種病的幾率分別是（ ）A.3/4；1/4 B.1/2；1/8C.1/4；1/4 D.1/4；1/8B . 。（4）基因突變解析2010年遺傳學(xué)高考：某種自花受粉植物的花色分為白色、紅色和紫色?，F(xiàn)有4個(gè)純合品種：1個(gè)紫色（紫）、1個(gè)紅色（紅）、2個(gè)白色（白甲和白乙）。用這4個(gè)品種做雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下：實(shí)驗(yàn)1：紫 紅，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫，F(xiàn)2表現(xiàn)為3紫：1紅；實(shí)驗(yàn)2：紅 白甲，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫，F(xiàn)2表現(xiàn)為9紫：3紅：4白；實(shí)驗(yàn)3：白甲 白乙，F(xiàn)1表現(xiàn)為白，F(xiàn)2表現(xiàn)為白

13、；實(shí)驗(yàn)4：白乙 紫，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫，F(xiàn)2表現(xiàn)為9紫：3紅：4白。（1）上述花色遺傳所遵循的遺傳定律是 。（2）寫出實(shí)驗(yàn)1（紫紅）的遺傳圖解（若花色由一對(duì)等位基因控制，用A、a表示，若由兩對(duì)等位基因控制，用A、a和B、b表示，以此類推）。遺傳圖解為 。自由組合定律解析2010年遺傳學(xué)高考：某種自花受粉植物的花色分為白色、紅色和紫色?，F(xiàn)有4個(gè)純合品種：1個(gè)紫色（紫）、1個(gè)紅色（紅）、2個(gè)白色（白甲和白乙）。用這4個(gè)品種做雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下：實(shí)驗(yàn)1：紫 紅，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫，F(xiàn)2表現(xiàn)為3紫：1紅；實(shí)驗(yàn)2：紅 白甲，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫，F(xiàn)2表現(xiàn)為9紫：3紅：4白；實(shí)驗(yàn)3：白甲 白乙，F(xiàn)1表現(xiàn)為白，F(xiàn)2表現(xiàn)為白；實(shí)驗(yàn)4：白乙 紫，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫，F(xiàn)2表現(xiàn)為9紫：3紅：4白。（3）為了驗(yàn)證花色遺傳的特點(diǎn)，可將實(shí)驗(yàn)2（紅白甲）得到的F2植物自交，單株收獲F2中紫色植物所結(jié)的種子，每株的所有種子單獨(dú)種植在一起可得到一個(gè)株系，觀察多個(gè)這樣的株系，則理論上，在所有株系中4/9的株系F3花色的表現(xiàn)型及其數(shù)量比為 。9紫：3紅：4