高二生物遺傳病與人類健康課件

1、家族性疾病遺傳病先天性疾病先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病，遺傳病大多是先天性疾病。1.概念： 由遺傳物質改變引起的人類疾病一.人類遺傳病概述2.類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病Y連鎖遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病結構異常數(shù)目異常多基因遺傳病:多基因和多環(huán)境因素共同作用遺傳病的主要類型1.單基因遺傳病:一對等位基因控制常染色體上顯性遺傳病常染色體上隱性遺傳病苯丙酮尿癥并指（趾）癥 白化病類型實例軟骨發(fā)育不全多指癥 短指癥 X 染色體上顯性遺傳病X 染色體上隱性遺傳病抗維生素D佝僂病進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲

2、血友病Y連鎖遺傳病外耳道多毛癥高膽固醇血癥糖元沉積病1型蠶豆病 短指癥 常顯1.單基因遺傳病:一對等位基因控制并指（趾）癥 常顯1.單基因遺傳病:一對等位基因控制軟骨發(fā)育不全1.單基因遺傳病:一對等位基因控制 常顯長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。純合子在胎兒期或新生兒期致死1.單基因遺傳病:一對等位基因控制白化病羥化酶苯丙氨酸酪氨酸白化黑色素酪氨酸酶 常隱苯丙酮尿癥 常隱1.單基因遺傳病:一對等位基因控制苯丙酮尿癥 常隱1.單基因遺傳病:一對等位基因控制基因異常損害嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)苯丙酮酸積累過多隨尿排出 苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸尿有異味智力低下黑色

3、素頭發(fā)色黃抗維生素D佝僂病1.單基因遺傳病:一對等位基因控制 由于基因不正常，患者體內的維生素D 不能正常發(fā)揮作用，導致小腸對鈣、磷吸收不良而影響了骨的發(fā)育。X顯紅綠色盲 1.單基因遺傳病:一對等位基因控制 X隱進行性肌營養(yǎng)不良 X隱1.單基因遺傳病:一對等位基因控制肌肉萎縮、無力而導致行走困難。雙側腓腸肌呈假性肥大。多于4歲5歲發(fā)病，20歲以前死亡Y連鎖遺傳病1.單基因遺傳病:一對等位基因控制外耳道多毛癥X染色體顯性抗維生素D佝僂病 女 患者多隱性紅綠色盲血友病、進行性肌營養(yǎng)不良 男 患者多Y染色體外耳道多毛癥 只有男患者 沒有女患者類型實例群體發(fā)病特點典型系譜家系遺傳特點無隔代遺傳常有交叉

4、遺傳男患者的母親和女兒一定都患病常有隔代遺傳常有交叉遺傳女患者的父親和兒子一定都患病無隔代遺傳限雄性遺傳父傳子，代代傳1.單基因遺傳病:一對等位基因控制 多基因遺傳病一般群體的發(fā)病率原發(fā)性高血壓 6 %哮喘 4 %冠心病 2.5 %精神分裂癥 1 %先天性心臟病 0.5 %癲癇 0.36 %青少年型糖尿病 0.2 %無腦兒 0.2 %唇裂 0.17 % 2.多基因遺傳病：多對基因控制（100多種）發(fā)病率遠低于1/21/4家族聚集現(xiàn)象。但患者同胞中的發(fā)病率遠低于1/21/4，病人的第一級親屬（如雙親與子女以及兄弟姐妹之間）的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。隨著親屬級別的降低，發(fā)病風險率明顯下降。

5、 如唇裂：人群發(fā)病率為0.17 ，患者一級親屬發(fā)病率4，二級親屬（叔、伯、舅、姨）約0.7，三級親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）僅為0.3。家族病例數(shù)越多，病變越嚴重，親屬發(fā)病率就越高。近親結婚比非近親結婚所生子女的發(fā)病率高50100。有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄：男子為女子的5倍 先天性髖脫臼：日本人發(fā)病率是美國人的10倍。 唇裂：黑人中發(fā)病率為0.04，白人為1，黃種人為1.7， 且男性發(fā)病率高于女性。 無腦兒：在英國發(fā)病率為2%，在北歐為0.05%，且女性高于男性再發(fā)危險率與患兒數(shù)目有關?；純河?，發(fā)病率愈高。 如一對夫婦已生育一例唇裂患時，再生唇裂的機會

6、是4%；如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機會增至10%；三例唇裂患兒則再生唇裂的發(fā)病率可增至16%。唇裂 2.多基因遺傳?。憾鄬蚩刂七z傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作。 無腦兒胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始的胎兒，是開放性神經(jīng)管畸形兒中最常見的一種 2.多基因遺傳病：多對基因控制3.染色體異常遺傳病貓叫綜合征常染色體異常染色體異常遺傳病占遺傳病的10%。在自發(fā)性流產、死胎、早夭中占50%以上。 新生兒中發(fā)病率約占1%，是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不

7、育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一 。5號染色體部分缺失性染色體異常性腺發(fā)育不良45，XO 46XX/45XO嵌合體缺少一條X染色體 常見于女性。身體矮?。恢馔夥?；顯蹼頸。性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，故無生育能力。30%伴有先天性心臟病。 3.染色體異常遺傳?。═urner綜合癥） Klinefelter綜合征：核型47，XXY3.染色體異常遺傳病性染色體異常三種遺傳病的比較遺傳病單基因病多基因病染色體病病因一對等位基因控制多對等位基因基因，多種環(huán)境因素影響染色體結構變異、數(shù)目變異(非整倍體)性狀特點單個性狀變異單個性狀變異為主，多有并發(fā)癥多個性狀變異群體發(fā)病率低高低

8、家族聚集顯性病有家族史隱性病大多散發(fā)常有家族聚集現(xiàn)象大多散發(fā)遺傳特點遵循孟德爾定律遺傳規(guī)律不明顯不遵循孟德爾定律發(fā)病高峰期出生兒童期出生、中老年胚胎期（流產）實例原發(fā)性高血壓、唇裂、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等貓叫綜合征、先天愚型(21三體綜合征)等3.遺傳咨詢1.禁止近親結婚2.適齡生育4.產前診斷有效降低隱性遺傳病發(fā)病率高齡孕婦染色體異常率高體檢并了解家庭病史，診斷是否患有遺傳病分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病概率，提出防治對策和建議（終止妊娠或產前診斷） B超檢查:觀察胎兒發(fā)育情況孕婦血液檢查：篩查胎兒患代謝類疾病風險羊膜穿刺技術：診斷胎兒是否染色體異常、神經(jīng)管缺陷、遺傳性代謝疾病。絨

9、毛細胞檢查：了解胎兒的性別和染色體有無異?；蛟\斷技術：檢測胎兒是否帶有致病基因二、優(yōu) 生遺傳咨詢的步驟：身體檢查病請診斷 遺傳方式分析推算后代發(fā)病風險提出防治措施系譜分析產前診斷終止妊娠二、優(yōu) 生羊水檢查示意圖產前診斷優(yōu) 生常用的產前診斷方法 羊膜穿刺技術絨毛細胞檢查 禁止近親結婚直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚三、基因治療1.基因治療就是用具有正常功能的基因置換或增補有缺陷基因，從而達到治療遺傳病的目的。2. 基因治療的步驟選擇治療基因單一基因缺陷時原則:缺什么補什么多基因病時:主要治療主導基因與載體結合通常的載體是有缺陷不能繁殖的病毒攜帶基因多安全性問題不能解決將基因轉入患者體內治療基因的表達三、 基因治療三、基因治療3.實例：1990年9月14日，美國醫(yī)生安德遜（Anderson）將修改了基因的淋巴細胞注入一個4歲小女孩的靜脈里，人類首次基因療法獲得成功。該女孩患有嚴重的聯(lián)合免疫缺陷癥（SCTD）。患者缺乏腺苷脫氫酶，從而缺乏正常的免疫力，稍被細菌或病毒感染，就會反復感染，即以過早患上癌癥。（一）人類基因組： 1.人類基因組： 人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。 2.人類