2022-2023年口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）考前模擬押題密卷一（有答案）試卷號2

1、2022-2023年口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）考前模擬押題密卷一（有答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.每一條染色體都以（ ）為界標，分成短臂和長臂（章節(jié)：第八章 難度：2)A、核仁組織區(qū)的位置B、次縊痕的位置C、染色體的長短D、著絲粒的位置E、端粒的位置正確答案:D2.染色體畸變包括體數(shù)目的畸變和（）的畸變。（章節(jié)：第九章 難度：1）正確答案:結構3.正常男子的體細胞內檢測不到X小體。（章節(jié)：第八章難度：2）正確答案:正確4.下列哪種患者的后代發(fā)病風險最高（章節(jié)：第五章 難度：4)A、單側唇裂B、雙側唇裂 + 腭裂C、雙側唇裂D、單側唇裂 + 腭裂E、腭裂正確答案:B5.缺乏

2、尿黑酸氧化酶而引起的疾病是（章節(jié)：第十章 難度：3)A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥E、白化病正確答案:D6.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椋ㄕ鹿?jié)：第三章 難度：3)A、片段突變B、轉換C、動態(tài)突變D、顛換E、移碼突變正確答案:B7.染色體數(shù)目畸變中屬于整倍體改變的有（章節(jié)：第九章，難度：5）A、三體型B、二倍體C、三倍體D、四倍體E、缺體型正確答案:C,D8.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒

3、子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常?；純旱母改赣俅紊?，對他們的建議最恰當?shù)氖牵?）？（章節(jié)：第二十章 難度：3)A、產(chǎn)前診斷B、冒險再次生育C、不再生育D、過繼或認領E、人工輔助生育或借卵懷胎正確答案:A9.一個男性將常染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫女的概率是（章節(jié)：第四章 難度：3)A、43468B、43469C、43467D、1正確答案:B10.患者，男，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應。當?shù)蒯t(yī)院診斷為急性視神經(jīng)炎，給予大劑量皮質類固醇激素等藥物治療后左眼好轉?；颊邽楠毶?，否認家

4、族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側色淡（右眼重），鼻側略充血。右眼有中心及旁中心暗點，左眼有旁中心暗點，視覺誘發(fā)電位右眼P100波峰潛時延長，左眼峰潛時正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進行基因診斷，DNA的SfaN 的酶切片段僅呈現(xiàn)一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識別位點因11778GA的點突變而缺失。Mae 的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產(chǎn)生了一個新的Mae 識別位點。導致該疾病的原因是？（章節(jié)：第十二章 難度：5)A、編碼線粒體蛋白的mtDNA點突變B、編碼tRNA的mtDNA序列點突變C、編碼線粒體蛋白的nDNA結構序列點突變D、編碼線粒體蛋白的n

5、DNA調控序列點突變E、mtDNA大片段缺失正確答案:A11.DNA的復制發(fā)生在細胞周期的（章節(jié)：第八章 難度：1)A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、間期E、分裂前期正確答案:D12.核型為45,X，可診斷為（章節(jié)：第十三章 難度：2)A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征E、Klinefelter綜合征正確答案:B13.不存在既能遺傳，又能傳染的疾病。（章節(jié)：緒論難度：3）正確答案:錯誤14.以下屬于常染色體隱性遺傳的病有（章節(jié)：第十章，難度：3）A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血癥C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈癥正確答案:B,A15.用細菌

6、抑制法可用于篩查下列哪項疾?。ㄕ鹿?jié)：第二十章 難度：4)A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥E、G6PD缺乏癥正確答案:B16.簡述基因突變的一般特性。（章節(jié)：第三章 難度：3)正確答案:多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機性、可重復性17.以下選項中，符合數(shù)量性狀的遺傳病為（章節(jié)：第五章 難度：3)A、苯丙酮尿癥B、色盲C、高血壓D、血友病AE、外耳道多毛癥正確答案:C18.關于X染色體失活的假說正確的是（ ）（章節(jié)：第八章，難度：3）A、發(fā)生在胚胎發(fā)育早期B、隨機發(fā)生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖正確答案:A,B,C,D,E19.多基因遺傳病中的哮喘可分為

7、（）哮喘和外源性哮喘。（章節(jié)：第十一章 難度：3）正確答案:內源性20.（ ）突變不改變編碼的氨基酸序列。（章節(jié)：第三章 難度：1）正確答案:同義21.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因?。ㄕ鹿?jié)：第五章 難度：2)A、某一個個體發(fā)病遺傳因素的作用越大B、完全是環(huán)境因素的作用C、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小D、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小E、完全是遺傳因素的作用正確答案:C22.在研究1型DM的易感基因中發(fā)現(xiàn)（章節(jié)：第十一章 難度：2)A、與PPARG基因關系密切B、單個堿基突變明顯C、HLA具有強烈的易感效應D、均存在mtDNA的突變E、染色體畸變明顯正確答案:C

8、23.Down綜合征患者在血液學上的改變是（章節(jié)：第十三章 難度：4)A、白細胞計數(shù)相對增多，中性粒細胞減少B、白細胞計數(shù)正常，中性粒細胞相對增多C、白細胞計數(shù)相對減少，中性粒細胞正常D、白細胞計數(shù)正常，中性粒細胞相對減少E、白細胞計數(shù)相對增多，中性粒細胞正常正確答案:B24.RFLP即（ ），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制性酶切位點移位、數(shù)目增加或減少，導致限制性酶切片段長度發(fā)生改變。（章節(jié)：第十八章 難度：3）正確答案:限制性片段長度多態(tài)性25.關于線粒體DNA大片段缺失，不正確的是（章節(jié)：第十二章 難度：4)A、遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律B、多為散發(fā)C、發(fā)生在輕鏈和重鏈的復

9、制起點之間D、與CPEO和KSS綜合征發(fā)病有關E、最常見的為5.0kb缺失正確答案:A26.一對新婚夫婦系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有嚴重智力低下并伴有癲癇，害怕今后會生育同病患兒前來咨詢。該舅舅，男，35歲，病史由其姐代述，可靠。病史：出生時正常，半歲后頭發(fā)逐漸變黃，生長發(fā)育遲緩，智能發(fā)育明顯落后于其他同齡孩子，3歲時開始有癲癇發(fā)作，現(xiàn)生活不能自理，不能辨人和物。因家庭經(jīng)濟困難，始終沒有做過全面檢查和治療。體格檢查：患者皮膚白皙，頭發(fā)淡黃色且干燥，面容呆滯，肌張力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。腦電圖檢查異常。家系調查：患者家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配。生化檢查：

10、尿三氯化鐵試驗陽性，血漿苯丙氨酸濃度為1276.3mol/L。近親婚配對這類遺傳病的發(fā)生有何影響？（章節(jié)：第十章 難度：5)A、發(fā)生概率明顯降低B、發(fā)生概率略為降低C、無明顯變化D、發(fā)生概率略為提高E、發(fā)生概率明顯提高正確答案:E27.貓叫綜合癥患者的典型核型是（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)E、46,XY,r(5)(p14)正確答案:C28.相較健康人，XXY患者更容易發(fā)生性腺惡變。（章節(jié)：第十三章難度：3）正確答案:正確29.一個男性將X染色體上的某一隱性

11、突變基因傳給他孫女的概率是（章節(jié)：第四章 難度：3)A、43468B、43469C、43467D、1正確答案:D30.RB1基因缺陷與以下哪種腫瘤發(fā)生相關。（章節(jié)：第十六章 難度：1)A、結腸癌B、Wilms瘤C、慢性粒細胞性白血病D、Burkitt淋巴瘤E、視網(wǎng)膜母細胞瘤正確答案:E31.從先證者開始，追溯調查家族成員的親緣關系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特定的符號按照一定方式繪制而成的圖解，稱為（ ）（章節(jié)：第四章 難度：1）正確答案:系譜32.人類的身高屬于多基因遺傳，可將某人群的身高變異的分布繪成怎樣的曲線圖（章節(jié)：第五章 難度：3)A、曲線是不規(guī)則的，無法判定B、曲線是連續(xù)的一個封C、曲線是不連續(xù)的三個峰D、曲線為雙曲線E、曲線是不連續(xù)的兩個峰正確答案:B33.紫外線的大劑量照射，會使DNA中相鄰的嘧啶堿基形成二聚體。（章節(jié)：第三章難度：3）正確答案:正確34.mtDNA數(shù)目減少是由于（章節(jié)：第十二章 難度：3)A