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文檔簡介

1、TSC：又稱Bourneville病，是以不同器官錯構(gòu)瘤為特點的一種先天性、家族性、遺傳性疾病。常顯遺傳，屬于神經(jīng)皮膚綜合征的一種。病灶主要發(fā)生在大腦，也可累及其他器官。男女之比為2：1。小兒多見。臨床表現(xiàn)：以顏面部皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯(lián)癥為特征。腦部最常見的部位是大腦半球，小腦及間腦很少被累及，病灶常位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近的室管膜下，也可位于腦皮質(zhì)及皮層下。影像表現(xiàn)：典型表現(xiàn)為皮層、皮層下及室管膜下多發(fā)錯構(gòu)瘤結(jié)節(jié)，部分結(jié)節(jié)鈣化，增強未見強化，強化提示惡變；特征性表現(xiàn)為雙側(cè)室管膜下多發(fā)鈣化結(jié)節(jié)，突向腦室；少數(shù)合并室管膜下巨細胞星形細胞瘤。結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）室管膜下結(jié)節(jié)：

2、CT典型表現(xiàn)為雙側(cè)室管膜下多發(fā)鈣化結(jié)節(jié)，無強化，MRI鈣化結(jié)節(jié)各種序列上均表現(xiàn)低信號。CT平掃CT平掃T1WIT2WI室管膜下結(jié)節(jié)：未鈣化結(jié)節(jié)CT表現(xiàn)為稍高密度；MRI表現(xiàn)為等T1、長T2信號影，F(xiàn)lair呈高信號，DWI未見明顯高信號。T1WIT2WIFLAIRDWIT1WI平掃TSC：合并室管膜下巨細胞星形細胞瘤，好發(fā)于室間孔區(qū)，常明顯強化，可壓迫室間孔，伴梗阻積水。平掃鑒別診斷先天宮內(nèi)感染：主要的鑒別診斷特發(fā)性家族性腦血管鐵鈣沉著癥：科克因綜合征：神經(jīng)纖維瘤?。夯准毎刖C合征先天性宮內(nèi)感染：也可有智力障礙。CT表現(xiàn)為腦實質(zhì)內(nèi)多發(fā)散在鈣化結(jié)節(jié)，也均可位于側(cè)腦室周圍室管膜下，不合并其他錯構(gòu)瘤。特發(fā)性家族性腦血管鐵鈣沉著癥：也稱對成性大腦鈣化綜合征、特發(fā)性對稱性大腦基底節(jié)鈣化癥、家族性基底節(jié)鈣化等。病理上以雙側(cè)基底節(jié)鐵鈣沉積為特征，可也發(fā)生在丘腦、小腦齒狀核和皮層下區(qū)。常發(fā)病于青春期或成年期。平掃神經(jīng)纖維

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