人類遺傳病 自用課件

1、5.3 人類遺傳病(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)一.人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病 1.單基因遺傳病常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性：隱性：多指并指軟骨發(fā)育不全多指并指 多 指軟骨發(fā)育不全的患兒 本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯。肢體近端如肱骨及股骨比遠端骨更短，患兒脂肪臃腫。 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥白化病和苯丙酮尿癥病因酪氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶黑色素白化?。河捎诳刂评野彼崦傅幕虬l(fā)生突變，使機體不能合成黑色素1.單基因

2、遺傳病常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性：隱性：多指并指軟骨發(fā)育不全白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥鐮刀型細胞貧血癥顯性：隱性：抗維生素D佝僂病色盲血友病進行性肌營養(yǎng)不良抗維生素D佝僂病患兒 該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，將近周歲時下肢開始負重，才發(fā)現(xiàn)癥狀，開始發(fā)病常以O(shè)形腿或X型腿為最早 癥狀牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。 進行性肌營養(yǎng)不良（X、隱）單基因遺傳病B、X染色體上的隱性遺傳多基因遺傳病唇裂無腦兒常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等3.染色體異常遺傳病常染色體：性染色體：貓叫綜合征性腺發(fā)育不良

3、21三體綜合征性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病考考你！素質(zhì)負擔(dān)名 稱 人 數(shù)智力低下34.7萬盲 人10.2萬耳 聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總 數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分數(shù)據(jù)遺傳病的危害遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2

4、、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔(dān)優(yōu)生的措施查看婚姻法的相關(guān)規(guī)定結(jié)合你的常識，說說優(yōu)生有哪些措施呢？禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”進行產(chǎn)前診斷優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對象禁止近親結(jié)婚 達爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學(xué)家

5、的悲劇自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女、遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩