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1、家族性高膽固醇血癥家族性高膽固醇血癥概述 家族性高膽固醇血癥( familial hypercholesterolemia,FH) ：低密度脂蛋白受體(low density lipoprotein receptor,LDL-R) 基因突變，常染色體顯性遺傳，屬于受體缺陷性疾病。過(guò)量的 LDL-C 沉積于吞噬細(xì)胞和其他細(xì)胞，形成黃色瘤和粥樣斑塊，最終導(dǎo)致心腦血管疾病的發(fā)生。摘自:中國(guó)醫(yī)院藥學(xué)雜志年月第卷第期家族性高膽固醇血癥臨床表現(xiàn)LDL-C升高黃色瘤角膜弓冠心病LDL-C升高 雜合子FH 患者的 LDL 水平可高達(dá)350mg/dL（9.1mmol/L），比正常水平高出 3 倍。 純合子 FH

2、 患者的 LDL 水平可高達(dá) 4001000mg/dL（10.4-26mmol/L）LDL-C升高黃色瘤沉積在肌腱者稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見(jiàn)，為FH的特有表現(xiàn)；在肘部和膝下也易形成結(jié)節(jié)狀黃色瘤；眼瞼處可形成扁平狀黃色瘤（臉黃瘤）。隨著年齡的增長(zhǎng)，肌腱黃色瘤更常見(jiàn)。 純合子 FH ：多在 10 歲左右就出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征，降主動(dòng)脈、腹主動(dòng)脈、胸主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈易發(fā)生嚴(yán)重的粥樣硬化，心瓣膜和心內(nèi)膜表面也可形成黃色瘤斑塊，多在 30 歲以前死于心血管疾病。 雜合子 FH ：男性 3040 歲就可患冠心病，女性的發(fā)病年齡較男性晚 10 年左右。冠心病家族性高膽固醇血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)： 成人血清TC7.76mmol/l，或LDL-C4.91mmol/l；16歲以下兒童TC6.72mmol/l，患者或其親屬患者黃色瘤； 若患者TC15.52mmol/l并伴有黃色瘤，則可診斷為純合子FH，未達(dá)到純合子標(biāo)準(zhǔn)的則為雜合子FH。 基因檢測(cè)是診斷FH的金標(biāo)準(zhǔn)。家族性高膽固醇血癥的治療 F患者，要做到早期診斷、及早治療健康的生活方式：健康飲食、控制血壓、控制體重、鍛煉、戒煙等。藥物降脂：首選他汀類家族性高膽固醇血癥的治療其他藥物-ApoB反義核苷酸、PCSK9抑制劑

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