2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）歷年真題精選一含答案7

2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.在臨床上常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例一般會

A、等于1

B、等于1/4

C、小于1/4

D、大于1/4

正確答案:D2.關于常染色體隱性遺傳病，說法正確的是

A、致病基因在1-22號常染色體上

B、不發(fā)生新的突變，雙親健康時也有可能生出患兒

C、臨床統(tǒng)計患者同胞發(fā)病風險時常常高于預期的1/4

D、近親婚配時會導致發(fā)病率上升

E、基因頻率較低的常染色體隱性遺傳病，實際發(fā)病情況常呈現(xiàn)偶發(fā)

正確答案:A,B,C,D,E3.ABO血型系統(tǒng)是一組復等位基因，A和B沒有顯隱性之分，在雜合子個體中兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來，這種特點稱為（）

正確答案:共顯性4.成骨發(fā)育不全Ⅰ型屬于哪種方式的遺傳病

A、AD

B、XD

C、AR

D、XR

正確答案:A5.關于短指（趾）癥A1型的遺傳特征,下列說法不正確的是()

A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機會均等

B、患者的母親是雜合子患者，父親正常，則患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者；

C、父親不能將致病基因遺傳給兒子

D、系譜中可見本病的連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者

正確答案:C6.國際統(tǒng)一標準命名體系，將人類的23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G7組，Y染色體列入（）組。

正確答案:G7.亞硝酸鹽引起突變的原理是

A、造成移碼突變

B、脫氨作用

C、堿基替換

D、高能量使DNA鏈斷裂

正確答案:B8.關于遺傳密碼說法錯誤的是()

A、遺傳密碼具有通用性

B、遺傳密碼具有簡并性

C、64種密碼子都可以編碼氨基酸

D、AUG是起始密碼子

正確答案:C9.夫妻之一為13/13易位攜帶者，則他們生下健康孩子的幾率為

A、1/4

B、2/3

C、1/2

正確答案:D10.由于分子遺傳學的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進展，已從傳統(tǒng)的手術治療、飲食方法、藥物療法等跨入了（）時代。

A、化學藥物治療

B、蛋白質與糖類治療

C、手術與器官移植治療

D、基因治療

正確答案:D11.mtDNA突變的主要類型有

A、mtDNA數(shù)量減少

B、點突變

C、大片段重組

D、移碼突變

E、形成環(huán)狀染色體

正確答案:B,C,A12.引起染色體畸變的誘變劑劑量或能量要大大（）(選填：超過/低于）引起基因突變的劑量或能量。

正確答案:超過13.研究人類性狀的遺傳規(guī)律可以采用系譜分析的方法，請問什么是系譜？完整的系譜至少包括幾代家族成員？

正確答案:系譜是從先證者開始，追溯調(diào)查其家族各個成員的親緣關系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特地的系譜符號按一定的方式繪制而成的圖解。完整系譜至少包括三代以上家族成員。14.紫外線引起基因突變的原理是

A、移碼突變

B、脫氨作用

C、形成嘧啶二聚體

D、高能量使DNA鏈斷裂

正確答案:C15.遺傳方式是父傳子，子傳孫全男性遺傳的遺傳病是

A、常染色體顯性遺傳

B、X染色體連鎖隱性遺傳病

C、X染色體連鎖顯性遺傳病

D、Y染色體連鎖遺傳病

正確答案:D16.什么是遺傳??？遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關系如何？

正確答案:狹義遺傳?。河捎谂渥踊蚴芫训倪z傳物質發(fā)生結構或功能的改變，導致所發(fā)育成的個體產(chǎn)生的疾病。廣義遺傳?。河捎谶z傳因素而罹患的疾病。先天性遺傳病不全是遺傳?。贿z傳病不一定具有先天性。？家族性遺傳病不完全是遺傳?。贿z傳病不一定具有家族性17.摩爾根(Morgan)提出了基因傳遞的()

A、遺傳平衡定律

B、自由組合定律

C、連鎖交換定律

D、分離定律

正確答案:C18.由易患性所導致的多基因遺傳病發(fā)病的最低限度稱為（）

正確答案:發(fā)病閾值19.關于糖尿病說法最為正確的是

A、均與mtDNA無關

B、都是單基因遺傳病

C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導致的疾病

D、都是具有很強遺傳異質性的復雜性疾病

正確答案:D20.以下與線粒體功能障礙無關的疾病是

A、衰老

B、白化病

C、帕金森病

D、CPEO

正確答案:B21.受精卵中的線粒體主要來源是

A、大部分來自卵子

B、精子與卵子各提供1/2

C、幾乎全部來自卵子

D、主要來自精子，少數(shù)來自卵子

正確答案:C22.一個患紅綠色盲的女人與一個表型正常的男性結婚，生育患色盲的兒子風險有多大

A、1

B、1/2

C、1/4

D、2/3

正確答案:A23.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對（）的檢查

A、染色體

B、微量元素

C、DNA

D、蛋白質和酶

正確答案:D24.DMD是一種

A、Y連鎖的遺傳病

B、X連鎖的隱性遺傳病

C、常染色體顯性遺傳病

D、X連鎖的現(xiàn)行遺傳病

正確答案:B25.以下哪些是生命有機體的遺傳物質

A、蛋白質

B、DNA

C、RNA

D、脂類

E、糖

正確答案:B,C26.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色體的其中一條是具有兩個長臂的（）染色體。

正確答案:等臂27.外耳道多毛癥的致病基因位于（）染色體上。

正確答案:Y28.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為

A、13個

B、17個

C、22個

D、37個

正確答案:D29.下列屬于凝血障礙性疾病的是

A、成骨不全Ⅰ型

B、家族性高膽固醇血癥

C、血友病A

D、β地中海貧血

正確答案:C30.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正?；蛉〈怪虏』虻玫接谰玫母Q之為

A、基因突變

B、基因增強

C、基因修復

D、基因抑制

正確答案:C31.屬于分子病中的受體病是

A、成骨不全Ⅰ型

B、家族性高膽固醇血癥

C、血友病A

D、β地中海貧血

正確答案:B32.脆性X綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學中的哪類疾病

A、堿基替換導致的疾病

B、動態(tài)突變導致的疾病

C、多基因遺傳病

D、染色體病

正確答案:B33.孕婦，34歲，曾生育過一個智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進一步檢查，先天性房間缺損?；純喝旧w檢查核型：46,XY,-14,+t(14q;21q)。孕婦丈夫核型：46,XY；孕婦本人核型：46,XX?；純核技膊椋?/p>

A、易位型21三體征

B、游離型21三體征

C、易位型14三體征

D、游離型14三體征

正確答案:A34.Hardy和Weinberg在遺傳學上的貢獻是

A、證明了DNA是遺傳物質

B、奠定了群體遺傳學的基礎

C、研究了數(shù)量性狀的遺傳

D、實現(xiàn)了對鐮形細胞貧血的產(chǎn)前診斷

正確答案:B35.應用遺傳學原理和方法以改善人類遺傳素質的科學叫

A、優(yōu)化學

B、優(yōu)教學

C、優(yōu)育學

D、優(yōu)生學

正確答案:D36.若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21:）則表明其染色體發(fā)生了

A、缺失

B、易位

C、倒位

D、插入

正確答案:A37.致病基因在1~22號染色體上，在隱性純合子情況下可導致個體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）

正確答案:常染色體隱性38.患兒，男，56天，因全身皮膚黃染而入院?；純簽榈?胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體重3.8kg，出生無缺氧窒息史。生后第3天出現(xiàn)皮膚黏膜黃染，漸加重，生后純母乳喂養(yǎng)，喂養(yǎng)開始后即發(fā)現(xiàn)大便稀，6~8次/天，時有嘔吐。體檢：全身皮膚黏膜黃染，心肺無異常，肝肋下6cm，劍下4cm，質中等。脾不大，神經(jīng)系統(tǒng)無異常。查血象正常。尿色偏黃，尿常規(guī)示尿蛋白（+），尿膽紅素（+），尿樣進行遺傳性代謝病檢測，結果呈現(xiàn)半乳糖明顯升高。關于患兒所患病以下說法錯誤的是

A、該病為單基因疾病

B、該病是由于相關酶缺乏，導致底物蓄積引起的

C、患兒無法代謝乳糖，但可以代謝半乳糖

D、致病基因位于常染色體上

正確答案:C39.在蛋白質翻譯過程中，通用的終止密碼子有

A、AUG

B、UAA

C、UAG

D、UGA

E、UGG

正確