2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）歷年真題精選一含答案3

2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.線粒體腦肌病除了影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉系統(tǒng)，還會累及其它多系統(tǒng)。（章節(jié)：第十二章難度：3）

正確答案:正確2.簡述原癌基因激活機制？（章節(jié)：第十六章難度：3)

正確答案:基因擴增；獲得啟動子；點突變；染色體易位與基因重排；DNA去甲基化3.mtDNA是表示（章節(jié)：第七章難度：2)

A、線粒體DNA

B、單一序列

C、核DNA

D、反轉錄DNA

E、核酶

正確答案:A4.致病基因位于X染色體上的遺傳病有（章節(jié)：第十章，難度：3）

A、苯丙酮尿癥

B、紅綠色盲

C、血友病A

D、血友病C

E、G6PD缺乏癥

正確答案:B,C,E5.真核細胞的能量代謝中心是（章節(jié)：第七章難度：1)

A、細胞核

B、內質網(wǎng)

C、溶酶體

D、葉綠體

E、線粒體

正確答案:E6.異染色質分為（）異染色質和結構異染色質。（章節(jié)：第八章難度：4）

正確答案:功能7.下列哪些遺傳方式會導致人群中男女發(fā)病比例不一致（章節(jié)：第四章，難度：5）

A、限性顯性遺傳病

B、共顯性遺傳病

C、從性顯性遺傳病

D、X連鎖遺傳病

E、Y連鎖遺傳病

正確答案:C,A,D,E8.精神分裂癥的復發(fā)風險與下列哪些因素無關（章節(jié)：第十一章難度：2)

A、與患者的親緣關系遠近

B、家庭成員數(shù)

C、病情嚴重程度

D、近親結婚

E、該病一般的群體發(fā)病率大小

正確答案:B9.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越（）。（章節(jié)：第五章難度：4）

正確答案:高10.以下堿基替換，屬于顛換的是（章節(jié)：第三章難度：1)

A、C、U互換

B、T、C互換

C、A、T互換

D、T、U互換

E、A、G互換

正確答案:C11.電離電磁輻射引起基因突變的原理是（章節(jié)：第三章難度：1)

A、移碼突變

B、脫氨作用

C、堿基替換

D、高能量使DNA鏈斷裂

E、形成嘧啶二聚體

正確答案:D12.血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥的基因型為（章節(jié)：第十章難度：5)

A、αA/αA

B、α0/αA或α+/α+

C、α0/α+

D、α+/αA

E、α0/α0

正確答案:E13.已知某多基因遺傳病在調查的20對同卵雙生子中，共同患病的有15對；在50對二卵雙生子中，共同患病的有1對，不考慮遺傳異質性，則該病的遺傳度為（章節(jié)：第五章難度：5)

A、約100%

B、約50%

C、約25%

D、約75%

正確答案:D14.單基因遺傳病一般根據(jù)（）做出再發(fā)風險率的估計。（章節(jié)：第二十章難度：3）

正確答案:孟德爾規(guī)律15.線粒體缺失突變中最常見的缺失是8483~13459位堿基之間5.0kb的片段，該缺失約占全部缺失患者的1/3，所以又稱為（章節(jié)：第七章難度：4)

A、正常缺失

B、偶爾缺失

C、常見缺失

D、不連續(xù)缺失

E、罕見缺失

正確答案:C16.患者，女，18歲，因一直沒來月經(jīng)來就診。體檢：身高1.6m，體重58kg，心率78次/分、心音未發(fā)現(xiàn)異常。發(fā)育基本正常，智力正常，反應靈敏，精神狀態(tài)、語言表達能力和行為能力正常。婦科檢查：陰蒂肥大，陰道閉鎖，陰唇部分吻合，子宮幼稚，卵巢形態(tài)為條索狀，乳房發(fā)育幼稚。鏡檢證實為卵巢睪。針對病情，此患者應主要采用以下哪種治療方案（章節(jié)：第二十章難度：3)

A、手術去除和修復

B、飲食療法

C、基因修正

D、組織器官移植

E、藥物排除療法

正確答案:A17.微衛(wèi)星DNA一般是（章節(jié)：第二章難度：3)

A、中度重復序列

B、外顯子

C、非編碼DNA

D、假基因

E、編碼DNA

正確答案:C18.引起鐮形細胞貧血的基因突變的方式是（章節(jié)：第十章難度：3)

A、大片段重組

B、重排

C、移碼突變

D、插入

E、堿基替換

正確答案:E19.下列屬于人類朊粒蛋白病的特性的是（章節(jié)：緒論難度：3)

A、只能在特定季節(jié)傳染和遺傳

B、不能遺傳也不能傳染

C、只能遺傳不能傳染

D、既能遺傳又能傳染

E、只能傳染不能遺傳

正確答案:D20.以下現(xiàn)象哪些是由于由于表現(xiàn)度不同導致（章節(jié)：第四章，難度：4）

A、精神分裂癥患者有些一直發(fā)病，有些間歇性發(fā)病

B、同胞兄弟姐妹的身高不同

C、不同的多指（趾）癥患者多的指（趾）的數(shù)目不同

D、成骨發(fā)育不全Ⅰ型，輕重癥患者癥狀不同

E、不同的Down綜合征患者智力水平不一樣

正確答案:C,D21.某患者的核型為46，XY，del（6）（p11→qter），說明其為（）患者（章節(jié)：第十三章難度：2)

A、雙著絲粒染色體

B、環(huán)狀染色體

C、染色體丟失

D、染色體部分缺失

E、染色體倒位

正確答案:D22.脆性X綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學中的哪類疾?。ㄕ鹿?jié)：第三章難度：5)

A、堿基替換導致的疾病

B、動態(tài)突變導致的疾病

C、多基因遺傳病

D、染色體病

E、移碼突變導致的疾病

正確答案:B23.密碼子GAC的反密碼子是（章節(jié)：第二章難度：3)

A、GAC

B、GTC

C、CUG

D、CTG

E、GUC

正確答案:E24.以下為原癌基因的有（章節(jié)：第十六章，難度：4）

A、p53

B、ras

C、SRC

D、RB

E、SIS

正確答案:B,C,E25.導致臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例大于預期的1/4的原因是（章節(jié)：第四章難度：4)

A、不規(guī)則顯性

B、完全確認

C、不完全外顯

D、不完全確認

E、完全外顯

正確答案:D26.線粒體疾病受線粒體基因組和（）兩套遺傳系統(tǒng)共同調控。（章節(jié)：第七章難度：2）

正確答案:核基因組27.SIS基因產物是一種（章節(jié)：第十六章難度：4)

A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶

B、生長因子

C、酪氨酸蛋白激酶

D、轉錄因子

E、GTP酶

正確答案:B28.亨廷頓舞蹈病屬于以下哪種類型的遺傳?。ㄕ鹿?jié)：第四章難度：2)

A、XR

B、XD

C、AR

D、Y連鎖

E、AD

正確答案:E29.典型的苯丙酮尿癥屬于常染色體顯性遺傳。（章節(jié)：第四章難度：2）

正確答案:錯誤30.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，鐮化試驗陽性。家系調查：父母均為非洲裔人，非近親結婚，家系中無類似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細胞鐮變。該病為什么蛋白基因發(fā)生突變導致？（章節(jié)：第十章難度：3)

A、轉運蛋白

B、血漿蛋白

C、膠原蛋白

D、血紅蛋白

E、酶蛋白

正確答案:D31.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？（章節(jié)：第四章難度：1)

A、1

B、43468

C、43467

D、43499

正確答案:A32.多基因遺傳病中的高血壓分為（）高血壓和原發(fā)性高血壓。（章節(jié)：第十一章難度：3）

正確答案:繼發(fā)性33.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的誘變劑是（章節(jié)：第三章難度：2)

A、芳香族化合物

B、紫外線

C、亞硝酸鹽

D、電離輻射

E、羥胺

正確答案:B34.小衛(wèi)星DNA是一些由15-100bp組成的重復單位，又叫做VNTR，其中文名稱為（）（章節(jié)：第二章難度：4）

正確答案:可變數(shù)目串聯(lián)重復35.“蠶豆病”屬于（）疾?。ㄕ鹿?jié)：第四章難度：3)

A、X連鎖不完全顯性遺傳

B、X連鎖完全顯性遺傳

C、常染色體不完全顯性

D、常染色體完全顯性

E、X連鎖隱性遺傳

正確答案:E36.若某人核型為46，XX，r（3）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了（章節(jié)：第九章難度：3)

A、環(huán)狀染色體

B、相互易位

C、臂間倒位

D、缺失

E、臂內倒位

正確答案:A37.染色體病目前不僅無法根治，連改善癥狀都很困難。（章節(jié)：第十九章難度：4）