影響胎嬰兒質(zhì)量的因素課件

影響胎嬰兒質(zhì)量的因素

衡陽(yáng)市中心醫(yī)院影響胎嬰兒質(zhì)量的因素

主要內(nèi)容：一.概述（概念、現(xiàn)狀）二.影響胎嬰兒質(zhì)量的因素

三.產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前咨詢四.出生缺陷監(jiān)測(cè)

第一節(jié)概述

一.胎嬰兒質(zhì)量的概念:主要是研究?jī)?nèi)容（三方面）1.人群的遺傳組成與素質(zhì)的提高。2.消除不利因素的影響，增加有利的等位基因組合。3.注意人群中缺陷基因及表型的頻率及其變化趨勢(shì)，并研究適宜的對(duì)策。(二).我國(guó)十分重視胎嬰兒質(zhì)量問(wèn)題

1.城市積極開(kāi)展產(chǎn)前咨詢?cè)\斷、出生缺陷監(jiān)測(cè)等工作，廣泛進(jìn)行健康教育。2.農(nóng)村已形成婦幼保健三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)行圍產(chǎn)保健、健康教育等各項(xiàng)工作。3.對(duì)近親和某些遺傳病者的婚育問(wèn)題制訂了相應(yīng)限制條文。

(三).我國(guó)發(fā)展不平衡在偏僻地區(qū)還存在一些遺傳病的隔離群體，(其中先天性疾病、殘障現(xiàn)象相當(dāng)多見(jiàn))。由于缺乏知識(shí)與指導(dǎo)，有些地方的先天性缺陷兒童呈累增趨勢(shì)。我國(guó)除染色體病外，產(chǎn)前診斷水平還較落后。

我國(guó)常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率高于發(fā)達(dá)(大力限制近親結(jié)婚)的國(guó)家。我國(guó)新生兒出生缺陷率為13．07‰。0—14歲兒童智能低下患病率為1.20％，在導(dǎo)致智力低下諸因素中,遺傳性疾病居首位。

第二節(jié)影響胎嬰兒質(zhì)量的因素

人類(lèi)的各種遺傳性性狀(表型)和疾病，都是遺傳(基因型)與環(huán)境，相互通過(guò)復(fù)雜的生化代謝、病理生理變化，交互作用的結(jié)果。只是在不同的性狀或疾病中，兩者作用的強(qiáng)度與主次地位不同而已。一.遺傳因素

23對(duì)染色體1.來(lái)自雙親受精卵的由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息

基因位于染色體上不同的位置22對(duì)常染色體1對(duì)性色體女性(xx)男性(xy)DNA的片段構(gòu)成了可在細(xì)胞復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，也可因外界因素作用產(chǎn)生突變。

2.基因(一).單基因遺傳病

由一對(duì)等位基因所控制的遺傳病稱(chēng)單基因病。（人類(lèi)有4000多種）,遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)符合Mandel孟德?tīng)栆?guī)律(垂直遺傳)主要分為:1．常染色體顯性遺傳病遺傳系譜特點(diǎn)2．常染色體隱性遺傳病致病基因3．性連鎖遺傳病1．常染色體顯性遺傳病致病基因：位于常染色體上(成對(duì)染色體上)的兩個(gè)等位基因中，如有一個(gè)突變，這個(gè)突變基因的異常效應(yīng)就能顯示發(fā)病。這類(lèi)疾病已達(dá)1700多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、地中海貧血等。

2．常染色體隱性遺傳病

遺傳病的譜系特點(diǎn)：①男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)；②雙親為無(wú)病攜帶者，子女發(fā)病概率為25％；（隱性）③常是越代遺傳；④近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。2．常染色體隱性遺傳病致病基因位于常染色體上的隱性基因，當(dāng)隱性基因純合時(shí)才能發(fā)病。(即隱性遺傳病患者，大多是由兩個(gè)攜帶者所生的后代。)已確定這類(lèi)疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。3．性連鎖遺傳病

遺傳病的譜系特點(diǎn)：①男女發(fā)病率有顯著差異(男>女)。②交叉遺傳:一般是父?jìng)髋?，母?jìng)髯印＂刍颊呖筛舸霈F(xiàn)。3．性連鎖遺傳病多為隱性致病基因，位于X染色體上。已確定這類(lèi)疾病近200多種。如紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腎性尿崩癥。人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者為多。

（二）多基因遺傳?。?.這類(lèi)疾病是涉及兩對(duì)以上的基因位點(diǎn)的遺傳病。各對(duì)基因的作用有累積效應(yīng)。再加上環(huán)境因素的作用，達(dá)到一定的閾值即可發(fā)病。2.各對(duì)基因間無(wú)顯性隱性之分。3.發(fā)病與個(gè)體是否易于患病有關(guān)，稱(chēng)易感性。如早發(fā)冠心病、高血壓、變態(tài)反應(yīng)、糖尿病、精神分裂癥、智力缺陷及先天畸形如唇腭裂、無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等，都有多對(duì)基因遺傳的基礎(chǔ)。(三)染色體病

正常人染色體的數(shù)目及所載基因間一定的排列順序和空間關(guān)系的完整性。染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的異常稱(chēng)為畸變，所致疾病為染色體病。已知有300多種。染色體畸變發(fā)生于雙親的生殖細(xì)胞成熟過(guò)程減數(shù)分裂中，或雙親本身染色體異常的遺傳。染色體病的發(fā)病率約占新生活嬰的0.5%。2．染色體結(jié)構(gòu)畸變

缺失（貓叫綜合癥）重復(fù)倒位（習(xí)慣性流產(chǎn)）易位（淋巴瘤）等臂內(nèi)外誘因染色體斷裂斷端重組染色體形成畸變常染色體異?；颊?）常有嚴(yán)重的身體畸形，2）能存活至生育年齡的，常出現(xiàn)性腺功能障礙。3）僅少數(shù)染色體異常者有生育能力（生育染色體異常的后代），可伴有先天畸形和智力障礙等非特異性異常。1、地理環(huán)境：地理環(huán)境中缺碘、高氟、高放射地區(qū)均可危害當(dāng)?shù)厝巳旱慕】岛退刭|(zhì)，造成腫瘤、畸變等。2、環(huán)境污染生態(tài)平衡破壞，環(huán)境質(zhì)量惡化、環(huán)境污染：化學(xué)物污染(如有機(jī)氯等農(nóng)藥、有毒重金屬等)、物理性污染(如噪聲、微波、輻射)或生物性污染(如病毒等)均可造成人體急、慢性中毒或致癌、致畸。胚胎死亡、流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，功能障礙如智力的缺陷。這與有害因素的性質(zhì)、作用、劑量、作用時(shí)間長(zhǎng)短以及胚胎發(fā)育階段、母體健康狀態(tài)、基因型密切相關(guān)。三、孕期中影響胎嬰兒質(zhì)量的常見(jiàn)因素

(一)

職業(yè)性因素對(duì)婦女生殖能力、胎兒發(fā)育，對(duì)男性生殖機(jī)能及第二代健康的影響均不能忽視。受精后第18天至第60天是敏感期。除對(duì)胚胎的作用外，職業(yè)性有害因素可促進(jìn)妊娠及分娩期并發(fā)癥增加，從而影響胎嬰兒質(zhì)量。常見(jiàn)職業(yè)性有害因素如鉛、汞、鎘、砷、汽油、二硫化碳、三氯乙烯、氯乙烯、氯丁二烯、麻醉劑氣體、放射線、噪音、微波等。（三）孕期用藥

1、孕期對(duì)胎嬰兒質(zhì)量肯定有害的藥物包括抗癌藥類(lèi)、激素類(lèi)藥物及某些抗生素如四環(huán)素、氯霉素、鏈霉素、卡那霉素等。鎮(zhèn)靜藥如氯丙嗪及退熱鎮(zhèn)痛藥類(lèi)也應(yīng)慎用。2.孕3～9周為對(duì)孕期用藥的最敏感期，受藥物影響發(fā)生結(jié)構(gòu)異?？赡苄宰畲?。3.胎腎濾過(guò)率低，藥物排泄緩慢，容易蓄．積于胎體內(nèi)。胎兒分解藥物的酶系統(tǒng)活性不完善，藥物及其代謝產(chǎn)物易蓄積中毒。胎兒血腦屏障滲透性高，藥物易蓄積于腦。（四）孕期營(yíng)養(yǎng)與食品衛(wèi)生

1．營(yíng)養(yǎng)缺乏：(1)熱量及蛋白質(zhì)：①新生兒低體重；②30％有神經(jīng)與智力方面問(wèn)題，⑧低體重兒伴先天異常者較正常兒多8倍；④低出生體重兒的死產(chǎn)率上升。1．營(yíng)養(yǎng)缺乏：

(2)無(wú)機(jī)鹽與微量元素

若孕期缺錳可引起胎嬰兒先天異常如:(骨骼異常、共濟(jì)失調(diào)、腦功能不正常)。鋅缺乏與流產(chǎn)、畸胎、低出生體重有關(guān)。(3)維生素

人類(lèi)孕期維生素A缺乏或過(guò)多，可致嬰兒失明、眼部畸形、中樞神經(jīng)或泌尿生殖系畸形。葉酸缺乏可致流產(chǎn)、死胎、畸胎、腦發(fā)育異常，還與出生體重、心理行為的發(fā)育有關(guān)。2．食品衛(wèi)生孕產(chǎn)婦服用有害化學(xué)物質(zhì)污染食物后，通過(guò)胎盤(pán)或乳汁進(jìn)入胎嬰兒體內(nèi)，使胎嬰兒發(fā)生先天性疾病或畸形。含汞廢水（甲基汞）通過(guò)海鮮食品進(jìn)入孕婦體內(nèi)可危害胎嬰兒。黃曲霉毒素B：最毒和最強(qiáng)的致畸、致癌物質(zhì)；赤霉病麥可使人體急性中毒，致不孕或流產(chǎn)。腌漬保存食物中，有亞硝酸鹽，常有N-亞硝基化合物存在，致癌性較強(qiáng)，早期可使胎兒死亡，中期致胎兒畸形，后期可使子代發(fā)生腫瘤。（五）孕婦疾病

1．孕婦慢性血管性疾病

(如慢性高血壓、慢性腎炎、糖尿病、肺心病等)

子宮胎盤(pán)血流量灌注量不足胎盤(pán)功能減退胎兒發(fā)育遲緩圍產(chǎn)兒死亡率升高。2.孕婦感染性疾病尤其病毒感染(如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、流感病毒、肝炎病毒，)

1）孕婦感染后，可導(dǎo)致胎盤(pán)絨毛膜炎，使胎盤(pán)功能減退，影響胎兒發(fā)育。2）病原體還可垂直傳播至胚胎，導(dǎo)致胎兒死亡。3）使染色體畸變，引起胎兒畸形。四、社會(huì)心理因素

1.近親結(jié)婚、（高出生率）落后的生育觀念遺傳病再現(xiàn)機(jī)會(huì)增高,病情越嚴(yán)重再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增高。2.營(yíng)養(yǎng)不良及醫(yī)療保健服務(wù)不足，嚴(yán)重的先天性疾病頻率高，圍產(chǎn)兒死亡率高。3.地區(qū)性畸形發(fā)生率高：

中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形（以黃河以北地區(qū)為高）。無(wú)腦兒發(fā)生率（山西為88/萬(wàn)，湖北為4/萬(wàn)）。耳前瘺管（在青海最高，為760/萬(wàn)～780/萬(wàn)）。遺傳性疾?。喝绲刂泻Ｘ氀詢蓮V為多，向北地區(qū)漸少。蠶豆黃病則以廣東及四川綿陽(yáng)地區(qū)人為多。

第三節(jié)產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前咨詢

一、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷:在孕期對(duì)宮內(nèi)胎兒進(jìn)行檢查與診斷，為胎兒的健康狀況的判斷提供科學(xué)依據(jù)，以便采取干預(yù)措施。(一)產(chǎn)前診斷的目的有3方面∶①了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況；②診斷胎兒非遺傳性疾病，如胎兒窘迫；③診斷胎兒嚴(yán)重畸形或遺傳病。(二)產(chǎn)前診斷適應(yīng)證

1.孕婦年齡≥35歲，丈夫年齡≥55歲者。

2.夫婦中有染色體異常者，如易位、倒位等。

3.有染色體異常兒史者，如2l-三體等。

4.測(cè)定胎兒性別，協(xié)助診斷X連鎖病。

5.疑有血液系統(tǒng)疾病，如母兒血型不合。

6.有原因不明流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和畸形兒史的孕婦。

7.可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷的先天性代謝病患兒史的孕婦。

8.妊娠早期接觸有害化學(xué)物質(zhì)、放射線或病毒感染致畸因素者。

9.其他,羊水過(guò)多或過(guò)少、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、宮內(nèi)缺氧等

(三)產(chǎn)前診斷技術(shù)

1．羊膜腔穿刺術(shù)(妊娠16周羊水量足其存活的羊水細(xì)胞較多):抽取20一30ml用于培養(yǎng)羊水細(xì)胞做染色體核型分析測(cè)定羊水成分[甲胎蛋白(AFP)]診斷神經(jīng)管畸形；測(cè)定卵磷脂與鞘磷脂比值(L/S)

胎肺成熟度。以超聲作胎盤(pán)定位及羊水池探測(cè)，使操作更安全。但仍有并發(fā)癥如感染、損傷、羊水栓塞的可能；胎兒損失率<o.5％。應(yīng)向家屬說(shuō)明，并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。2．絨毛組織采取術(shù)

是受精卵有絲分裂的衍生組織，能反映胎兒的遺傳特性。孕6～8周取絨毛行產(chǎn)前診斷有早期、快速、簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確的優(yōu)點(diǎn)。活檢早孕期絨毛，制備染色體標(biāo)本。（用內(nèi)徑2~3cm,長(zhǎng)15~16cm塑料管及20ml注射器吸取絨毛＞5mg）。還用以測(cè)定細(xì)胞內(nèi)酶和提取DNA，診斷代謝病、分子遺傳病等。盲吸法取絨毛組織的成功率達(dá)95.5％，并發(fā)癥可能有流產(chǎn)、宮內(nèi)感染、羊水滲漏等。故對(duì)宮內(nèi)有節(jié)育器、頸管狹窄、陰道感染、無(wú)胎心者，應(yīng)列為禁忌。3．超聲顯像技術(shù)

1）觀察胎兒體表及其主要臟器大體結(jié)構(gòu)2）對(duì)發(fā)育異常和畸形也能作出診斷。3）可監(jiān)測(cè)胎盤(pán)與羊水情況。4）超聲對(duì)胎兒基本無(wú)害，對(duì)母體無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)痛苦，4．胎兒鏡檢查

以內(nèi)窺鏡觀察胎兒，用于產(chǎn)前診斷抽取臍帶血及胎兒皮膚活體組織檢查。目前所用胎兒鏡為直徑1.7mm的針鏡，視野55度，放大30倍。本法檢查胎兒損失率為3％～5％，如流產(chǎn)、胎兒出血、感染、羊水滲漏、早產(chǎn)等。

5．胎兒監(jiān)護(hù)儀

可連續(xù)監(jiān)測(cè)胎心率、胎兒心電圖、宮縮、官腔內(nèi)壓力等變化。臨床主要用以了解胎兒有無(wú)缺氧、缺氧的嚴(yán)重程度，為產(chǎn)科處理提供依據(jù)。因是無(wú)損傷性技術(shù)，應(yīng)用廣泛。6．胎盤(pán)穿刺術(shù)

從腹壁穿刺胎盤(pán)附著部位，抽出母胎混合血液，予以分離后進(jìn)行對(duì)照作血液疾病的產(chǎn)前診斷。也可穿刺臍帶根部血管，抽取胎兒血液作診斷。

二、產(chǎn)前咨詢

產(chǎn)前診斷和遺傳專(zhuān)業(yè)訓(xùn)練的醫(yī)務(wù)人員，對(duì)詢問(wèn)者所提有關(guān)問(wèn)題進(jìn)行解答的過(guò)程。詢問(wèn)某種疾病或先天缺陷，或是此次孕期中接觸有害因素，因而提出有關(guān)胎嬰兒質(zhì)量的問(wèn)題使其了解有關(guān)疾病的診斷、治療、預(yù)后、與遺傳的關(guān)系和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，然后提出對(duì)策與建議，指導(dǎo)和幫助詢問(wèn)者從提高胎嬰兒質(zhì)量和家庭具體情況作出決策。（一）產(chǎn)前咨詢對(duì)象

1疑為遺傳病、先天缺陷或智力、功能障礙者2連續(xù)發(fā)生原因不明疾病者的家庭。

3確診為染色體畸變患兒的雙親。

4確診為染色體平衡易位的攜帶者。

5原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕者。

6性發(fā)育異常者的婚育可能性及影響。

7≥35歲孕婦。

8孕期接觸危害因素如服藥、患病等。

9本次為高危孕婦，如何避免影響胎兒。

10雙方某些情況是否適合婚配及對(duì)后代的影響。

（二）產(chǎn)前咨詢步驟1.詳細(xì)詢問(wèn)及調(diào)查分析，判斷是否為遺傳病或?qū)倌撤N有害因素致病。2.進(jìn)一步鑒別遺傳病,查明再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。說(shuō)明可能的治療措施和預(yù)后，利弊，提出建議。3.對(duì)非遺傳性疾病或接觸有害因素的問(wèn)題，應(yīng)根據(jù)接觸有害因素的方式、數(shù)量、時(shí)間長(zhǎng)短、孕期階段作出分析。提供防治措施。做好健康教育及圍產(chǎn)保健指導(dǎo)。

(三)產(chǎn)前咨詢內(nèi)容(孕前、孕期中咨詢)1.婚前保健

了解雙方的家族史及健康情況，是否適于婚配,進(jìn)行性知識(shí)指導(dǎo)。2.優(yōu)孕咨詢

1)不良環(huán)境因素導(dǎo)致出生缺陷應(yīng)全面檢查2).遺傳性疾病造成的出生缺陷。找出原因3).異常孕產(chǎn)史習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、畸形兒。提出建議和措施

3.孕期保健

圍產(chǎn)期保健、防止致畸，及早處理妊娠并發(fā)癥，有產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥者應(yīng)及時(shí)檢查作出診斷。

（四）產(chǎn)前咨詢中注意的問(wèn)題

1.科學(xué)性:調(diào)查資料確切,對(duì)生育或終止妊娠問(wèn)題，不宜輕易決定。2.具體條件作出具體分析，各別對(duì)待。如孕期并發(fā)心臟病者，疾病難于治愈且隨著年齡增長(zhǎng)將更加重，指導(dǎo)在病情控制良好時(shí)妊娠分娩。3.藥物的使用如抗癌藥、抗凝血藥等，已肯定對(duì)胎兒有害。但有些藥物缺乏臨床科研資料,或不必要的終止妊娠,咨詢應(yīng)慎重。4.咨詢中應(yīng)注意：①自覺(jué)自愿原則；②替詢問(wèn)者嚴(yán)格保密.

第四節(jié)出生缺陷監(jiān)測(cè)

一、概述1.出生缺陷指胚胎在宮內(nèi)因遺傳或環(huán)境危害因素等而引起的各種疾病和損害，(包括所造成的形態(tài)結(jié)構(gòu)缺陷和代謝、功能障礙引起的先天智力低下、聾、啞等)。2.對(duì)象包括活產(chǎn)兒、流產(chǎn)和死產(chǎn)。3.一種出生缺陷可由多種病因因素引起；一種病因可引起多種缺陷，如風(fēng)疹病毒感染可引起先天心臟缺陷、先天白內(nèi)障、耳聾、智力低下。

一、出生缺陷概述4.對(duì)出生缺陷的種類(lèi)、分布、發(fā)生趨勢(shì)及有關(guān)因素進(jìn)行動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)：

綜合分析人群中遺傳素質(zhì)本底情況與社會(huì)環(huán)境因素對(duì)出生缺陷所起的影響，以便有效地預(yù)防,提高胎嬰兒質(zhì)量。5.國(guó)際間常規(guī)交換資料的病種12種，疾病編碼按國(guó)際疾病分類(lèi)(1CD)見(jiàn)表。6.我國(guó)86年成立中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心，全國(guó)29省(市、自治區(qū))的出生缺陷流行病學(xué)研究，并組織全國(guó)進(jìn)行動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。二、出生缺陷監(jiān)測(cè)的目的與方法

(一)目的

通過(guò)監(jiān)測(cè)收集確定樣本人群的出生缺陷頻率基數(shù)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)其異常變化，為探索病因、確定有害因素提供資料，為評(píng)價(jià)干預(yù)措施的效果提出依據(jù)，并為制訂圍產(chǎn)保健、環(huán)境保護(hù)、計(jì)劃生育規(guī)劃提供數(shù)據(jù)。其目的在于預(yù)防及減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)。(二)方法

1)應(yīng)統(tǒng)一出生缺陷監(jiān)測(cè)種類(lèi)和期限、診斷方法、標(biāo)準(zhǔn)和各種表格，2)逐步對(duì)各個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行質(zhì)量控制，3)定期統(tǒng)計(jì)分析資料數(shù)據(jù)，4)匯總后向有關(guān)部門(mén)反饋。國(guó)內(nèi)外各監(jiān)測(cè)系統(tǒng)各有特點(diǎn)，差別較大，因而所得結(jié)果不能直接加以比較。1．監(jiān)測(cè)對(duì)象

各國(guó)監(jiān)測(cè)對(duì)象為從妊娠16～28周以上的死胎、死產(chǎn)和活產(chǎn)，少數(shù)系統(tǒng)只監(jiān)測(cè)活產(chǎn)。孕周不能確定時(shí),以體重或身長(zhǎng)為標(biāo)準(zhǔn)。

我國(guó)監(jiān)測(cè)對(duì)象為孕28周以上的總產(chǎn)。

2．監(jiān)測(cè)期限指生產(chǎn)時(shí)到檢查登記的期限。各國(guó)多數(shù)規(guī)定為生后7天內(nèi)，也有規(guī)定為48小時(shí)，或數(shù)天至1年不等，甚至終生，隨時(shí)發(fā)現(xiàn)均應(yīng)報(bào)告。一般在超過(guò)規(guī)定期限后發(fā)現(xiàn)的先天缺陷則不予登記報(bào)告，不同的監(jiān)測(cè)期限對(duì)所監(jiān)測(cè)到的缺陷種類(lèi)和發(fā)生頻率影響很大。我國(guó)規(guī)定的監(jiān)測(cè)期限為產(chǎn)后7天。

3．國(guó)際監(jiān)測(cè)出生缺陷種類(lèi)無(wú)腦兒脊柱裂腦積水腭裂全部唇裂食管閉鎖和狹窄直腸和肛門(mén)閉鎖尿道下裂肢體短畸-上肢肢體短畸-下肢先天性髖脫位Down綜合征

我國(guó)監(jiān)測(cè)的出生缺陷種類(lèi)除國(guó)際規(guī)定的12種外，另增加:

先天性心血管病內(nèi)臟外翻畸形足多指(趾)或并(趾)血管瘤(>3cm)色素痣(>3cm)幽門(mén)肥大膈疝等4．資料收集產(chǎn)后檢查胎嬰兒，如有出生缺陷:1)應(yīng)準(zhǔn)確、完整、及時(shí)填寫(xiě)表格;2)死胎或死產(chǎn)應(yīng)作尸檢。3)一時(shí)難以確診者，7天內(nèi)進(jìn)一步確診訂正。4)7天后再發(fā)現(xiàn)的出生缺陷則不再登記報(bào)告。5)應(yīng)定期核對(duì)，保證質(zhì)量。有關(guān)表格資料均應(yīng)定期及時(shí)上報(bào),以便統(tǒng)計(jì)處理和分析。三.出生缺陷的診斷方法

1、病史詢問(wèn)

包括家族史、孕期危險(xiǎn)因素、產(chǎn)時(shí)情況等。2．癥狀觀察(1)

面色青紫、呼吸困難、哺乳困難多見(jiàn)于嚴(yán)重先天性心臟病、膈疝。(2)少哭不動(dòng)或大聲哭叫，肢體運(yùn)動(dòng)障礙或異常，經(jīng)常張口、伸舌、流涎，要考慮中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。(3)

哺乳后嗆咳、嘔吐、青紫、腹脹、排便困難或無(wú)大便，應(yīng)考慮消化道畸形。三.出生缺陷的診斷方法3．體格檢查

全身系統(tǒng)檢查不應(yīng)遺漏。4．特殊檢查

(1)B型超聲檢查對(duì)神經(jīng)管畸形、消化道、泌尿道的內(nèi)臟畸形或移位均可診斷。

(2)X線檢查對(duì)骨骼異常、先天性心臟病、內(nèi)臟移位、先天性巨結(jié)腸等，均可診斷。(3)血細(xì)胞檢查血液病引起的出生缺陷。(4)病毒學(xué)及血清免疫學(xué)檢查宮內(nèi)感染所致先天缺陷的病因?qū)W診斷。4．特殊檢查(5)手術(shù)、病理檢查、尸檢對(duì)內(nèi)臟畸形診斷可靠。(6)遺傳代謝病的新生兒篩查如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下及半乳糖血癥的篩查，但此類(lèi)病例少、技術(shù)條件要求較高、試劑難得，尚未普遍開(kāi)展。4．特殊檢查(7)染色體分帶技術(shù)診斷染色體異常，涉及染色體各個(gè)區(qū)帶，不論結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，均可導(dǎo)致多發(fā)性畸形伴智能與生長(zhǎng)發(fā)育落后。(8)分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)某些遺傳病在基因水平作出診斷，如DNA探針、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)等技術(shù)能對(duì)地中海貧血(а、в)、囊性纖維病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病等多種遺傳病作基因診斷。三.出生缺陷的診斷方法出生缺陷的診斷方法主要是結(jié)合病史、癥狀、體征進(jìn)行綜合分析。選擇特殊檢查時(shí)，應(yīng)盡量注意無(wú)損傷性及敏感性和可靠性。

四、出生缺陷監(jiān)測(cè)資料的分析