遺傳學(xué)第四章-1 基因突變s課件

遺傳 變異遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)細胞學(xué)基礎(chǔ)分子基礎(chǔ)三大遺傳基本規(guī)律分離規(guī)律自由組合規(guī)律連鎖遺傳規(guī)律數(shù)量性狀數(shù)量性狀遺傳細胞質(zhì)基因細胞質(zhì)遺傳不可遺傳變異(環(huán)境變異)遺傳變異重組(recombination)等位基因分離與組合非等位基因自由組合連鎖基因交換與重組重排(rearrangement)染色體結(jié)構(gòu)/數(shù)目變異基因突變(mutation)核基因突變細胞質(zhì)基因突變1楊先泉制作第四章遺傳物質(zhì)的變異

第一節(jié)基因突變新基因的產(chǎn)生——基因突變表現(xiàn)與鑒定、形成規(guī)律(機理)，突變的誘發(fā)、控制與應(yīng)用。2楊先泉制作基因突變的概念基因突變：染色體上某一基因位點內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)(結(jié)構(gòu))的變化，與原來基因形成對性關(guān)系。例如：植物高稈基因D突變?yōu)榘捇騞。經(jīng)典遺傳學(xué)(基因論)認為：基因就是一個“點”，在染色體上具有一定的位置和相互排列關(guān)系，而基因突變就是一個點的改變，是以一個整體進行突變。因此從經(jīng)典遺傳學(xué)水平看，基因突變又稱為“點突變”(pointmutation)。摩爾根等1910年發(fā)現(xiàn)果蠅眼色的突變(Ww)，并進行鑒定與分析，從而明確證實基因突變的存在。3楊先泉制作1.基因突變的時期和特征2.基因突變與性狀表現(xiàn)3.基因突變的鑒定5楊先泉制作1.基因突變的時期和特征

顯性突變與隱性突變基因突變的時期基因突變的一般特征6楊先泉制作顯性突變與隱性突變由基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細胞或個體，稱為突變體或突變型(mutant)。顯性突變：突變產(chǎn)生的新基因?qū)υ瓉淼幕虮憩F(xiàn)為顯性。可能是：原來無功能的位點產(chǎn)生了一個功能；原來有功能的位點產(chǎn)生了新的功能。隱性突變：突變產(chǎn)生的新基因?qū)υ瓉淼幕虮憩F(xiàn)為隱性。往往是原來有功能的基因喪失了功能，或產(chǎn)生了一個新功能。7楊先泉制作基因突變的時期1.生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生：性細胞(突變)突變配子后代個體；體細胞(突變)突變體細胞組織器官。體細胞突變的保留與芽變選擇。2.性細胞的突變頻率比體細胞高：性母細胞與性細胞對環(huán)境因素更為敏感。3.(等位)基因突變常常是獨立發(fā)生的：某一基因位點發(fā)生并不影響其等位基因，一對等位基因同時發(fā)生的概率非常小(突變率的平方)。4.突變時期不同，其表現(xiàn)也不相同：8楊先泉制作基因突變的一般特征基因突變表現(xiàn)出以下幾個方面的普遍特征：(一)、突變的重演性和可逆性(二)、突變的多方向性與復(fù)等位基因(三)、突變的有害性和有利性(四)、突變的平行性(五)、基因突變與環(huán)境沒有對應(yīng)關(guān)系10楊先泉制作突變的重演性和可逆性突變的可逆性：基因突變的發(fā)生方向是可逆的。正突變(forwardmutation)：顯性基因A隱性基因a；反突變(reversemutation)：隱性基因a顯性基因A。通常認為：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突變往往是野生型基因突變而喪失功能、發(fā)生功能改變，表現(xiàn)為隱性基因。所以反突變又稱為回復(fù)突變(backmutaiton)。通常用u表示正突變頻率、v表示反突變頻率，則：正突變uA===========a反突變v12楊先泉制作(二)、突變的多方向性與復(fù)等位基因突變的多方向性：指基因突變可以多方向發(fā)生，即基因內(nèi)部多個突變部位分別改變后會產(chǎn)生多種等位基因形式。例如：A基因不同部位發(fā)生改變產(chǎn)生突變基因a1、a2、a3等對A均表現(xiàn)為隱性的基因。新基因可能均是無功能的，也可能各具不同功能。復(fù)等位基因(multipleallele)：由于基因突變多方向性而在同一基因位點上可能具有的多種等位基因形式。在二倍體與異源多倍體中，同一位點只能有一對基因，最多存在兩種等位基因形式；因此復(fù)等位基因的各種形式會存在于生物群體的不同個體中。14楊先泉制作人類ABO血型的復(fù)等位基因人類紅細胞表面抗原的特異性由3個復(fù)等位基因IA，IB，i決定。其中IA，IB對i均為顯性；IA，IB間為共顯性。3種基因兩兩組合可能形成6種基因型、4種紅細胞表面抗原反應(yīng)類型，如下表所示(其中用IO表示i)：15楊先泉制作(三)、突變的有害性和有利性1.突變的有害性：大多數(shù)基因的突變，對生物的生長與發(fā)育往往是有害的。生物的野生型基因都是正常有功能的；生物細胞內(nèi)現(xiàn)有的基因是通過長期自然選擇進化而來，并且基因間達到某種相對平衡與協(xié)調(diào)狀態(tài)。因此，基因突變可能會導(dǎo)致：基因原有功能喪失；基因間及相關(guān)代謝過程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞?；蛲蛔兣c表現(xiàn)往往會導(dǎo)致當(dāng)代生物個體：性狀變異、個體發(fā)育異常、生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡——致死突變。16楊先泉制作致死突變(lethalmutation)致死突變：指發(fā)生突變后會導(dǎo)致特定基因型個體死亡的基因突變。大多數(shù)致死突變都為隱性致死(recessivelethal)，只有突變后代中的隱性純合體才表現(xiàn)為致死的效應(yīng)。如：小鼠(Musmusculus)毛色遺傳的隱性致死突變；植物隱性白化突變。少數(shù)致死突變表現(xiàn)為顯性致死(dominantlethal)，帶有突變基因的個體都會死亡。如：人的神經(jīng)膠癥(epiloia)基因。如果致死突變發(fā)生在性染色體上，將產(chǎn)生伴性致死(sexlinkedlethal)現(xiàn)象。17楊先泉制作小鼠(Musmusculus)毛色遺傳的隱性致死突變在正常黑色鼠中發(fā)現(xiàn)一種黃色突變型，雜合體(黃色)自群交配、雜合體與黑色鼠交配結(jié)果如下圖所示。研究表明：黃色基因(AY)在毛色上表現(xiàn)為顯性，但是同時具有隱性純合致死效應(yīng)；AYAY個體胚胎階段即死亡，所以雜合體自群交配毛色會表現(xiàn)2:1。18楊先泉制作2.突變的有利性突變的有害與有利性是相對的：主要針對突變性狀表現(xiàn)當(dāng)代個體而言；同時也主要是對生物本身的生長發(fā)育、繁殖而言。在某些情況下，基因突變可能是有利的：對突變性狀表現(xiàn)當(dāng)代及后代群體而言：例如：抗逆性(抗生物、非生物協(xié)迫)；對后代群體在特殊環(huán)境中生存而言：例如：作物矮稈突變型在多風(fēng)與高肥環(huán)境下；又如：果蠅殘翅突變型在多風(fēng)海鳥環(huán)境下。對人類需求與利用而言：如：作物矮稈突變型的利用；又如：作物雄性不育突變型的利用。20楊先泉制作(四)、突變的平行性指親緣關(guān)系相近的物種因為遺傳基礎(chǔ)比較接近，往往會發(fā)生相似的基因突變。這些突變也往往同等(或近似)程度地在自然群體中保存。根據(jù)這一學(xué)說，如果一個物種或更大的生物分類單位中存在某種類型的變異，與其同類的生物中也可以預(yù)期得到這些變異類型。如：禾本科植物籽粒性狀變異、矮稈突變。21楊先泉制作基因突變與性狀表現(xiàn)顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)大突變與微突變的表現(xiàn)23楊先泉制作一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)一對等位基因同時突變的概率非常低，所以突變發(fā)生當(dāng)代一般都是雜合體，顯性突變與隱性突變的性狀表現(xiàn)也有所不同；因此從兩種突變類型自交后代中檢測到突變型的早晚、獲得純合體的快慢也有所不同：如果用M表示突變世代，M1為突變發(fā)生當(dāng)代，其自交后代分別用M2(M3,…)表示，顯隱性突變的檢出與純合情況如圖所示。天然突變也因生物繁殖方式不同而異：自花授粉/異花授粉。24楊先泉制作大突變與微突變的表現(xiàn)細胞內(nèi)基因所控制的性狀各有不同，因此不同基因突變引起的表型變異程度也不相同。大突變：突變基因的效應(yīng)表現(xiàn)明顯，容易識別。

一般是控制質(zhì)量性狀的主效基因的突變。微突變：突變基因的表型變異微小，較難識別。

主要是控制數(shù)量性狀的微效基因發(fā)生的突變。微突變所產(chǎn)生的變異也就是數(shù)量性狀變異，因此應(yīng)采用數(shù)量遺傳的方法進行研究。已有研究表明：微突變中有利突變率更高，而且可以通過多基因的累加效應(yīng)產(chǎn)生顯著效應(yīng)，因而在育種中也具有非常高的應(yīng)用價值。26楊先泉制作基因突變的鑒定突變真實性的鑒定突變性質(zhì)的鑒定突變率的測定27楊先泉制作一、突變真實性的鑒定（植物）原始材料(自然與人為因素)發(fā)現(xiàn)變異體(突變體)鑒定方法：原始材料與變異體在一致的環(huán)境條件下種植(培育)；對兩類個體進行性狀考察與比較分析(進行方差分析)；根據(jù)試驗結(jié)果進行判定：兩類個體間沒有差異不可遺傳變異(環(huán)境變異)；差異仍然存在存在真實差異為突變體顯性突變或隱性突變雜交試驗。*分子水平鑒定方法：蛋白質(zhì)產(chǎn)物的差異分析；DNA(RFLP、RAPD等方法)。28楊先泉制作自然突變頻率自然條件下基因突變率一般較低，并隨生物種類、基因而異：不同生物種類的基因突變率：高等植物： ~1×10-6-1×10-8;低等生物，如細菌： ~1×10-4-1×10-10;人： ~1×10-4-1×10-6.同一物種的不同基因的天然突變率也明顯不同：30楊先泉制作花粉直感法測定突變(誘變)率玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su)P: 甜粒親本(susu)×非甜粒親本(SuSu)G: su SusuF1: Susu(非甜) susu(甜粒) 正常花粉粒后代 突變花粉粒后代誘變處理31楊先泉制作體細胞誘變頻率測定對種子(