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歡迎閱讀本文檔,希望本文檔能對(duì)您有所幫助!歡迎閱讀本文檔,希望本文檔能對(duì)您有所幫助!歡迎閱讀本文檔,希望本文檔能對(duì)您有所幫助!歡迎閱讀本文檔,希望本文檔能對(duì)您有所幫助!歡迎閱讀本文檔,希望本文檔能對(duì)您有所幫助!歡迎閱讀本文檔,希望本文檔能對(duì)您有所幫助!第20課基因突變和基因重組?學(xué)業(yè)質(zhì)量水平要求?1.根據(jù)基因突變和基因重組的基本原理,建立起進(jìn)化與適應(yīng)的觀點(diǎn)。(生命觀念)2.通過分析基因突變與生物性狀的關(guān)系、基因突變和基因重組的區(qū)別與聯(lián)系,提高歸納與概括能力。(科學(xué)思維)3.基于對(duì)細(xì)胞癌變的認(rèn)知,在日常生活中遠(yuǎn)離致癌因子,選擇健康的生活方式。(社會(huì)責(zé)任)考點(diǎn)一基因突變與細(xì)胞的癌變1.基因突變的實(shí)例1——鐮狀細(xì)胞貧血(1)圖示中a、b、c過程分別代表DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯。突變主要發(fā)生在a(填字母)過程中。(2)患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常,根本原因是發(fā)生了基因突變,堿基對(duì)由eq\o(=,\s\up11(A),\s\do4(T))替換成eq\o(=,\s\up11(T),\s\do4(A))。(3)用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細(xì)胞形狀的變化?能(填“能”或“不能”)。2.基因突變的實(shí)例2——細(xì)胞的癌變(1)細(xì)胞癌變的機(jī)理:與癌變相關(guān)的原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變。①原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的,這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng),就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,也可能引起細(xì)胞癌變。(2)癌細(xì)胞的特征。①能夠無限增殖。②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。③癌細(xì)胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。3.基因突變的概念、特點(diǎn)與意義1.鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的多肽鏈上發(fā)生了氨基酸的替換。 (×)2.基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代,若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。 (√)3.紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA。 (√)4.基因突變的頻率很低,而且大多數(shù)都是對(duì)生物有害的,因此基因突變不能為生物進(jìn)化提供原材料。 (×)【教材細(xì)節(jié)命題】1.(必修2P83正文)既然自然狀態(tài)下,基因突變的頻率很低,那么在強(qiáng)烈的日光下,人們還要涂抹防曬霜的原因是紫外線易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率,使人患癌癥風(fēng)險(xiǎn)增大。2.(必修2P83正文)基因突變頻率很低,而且大多數(shù)突變對(duì)生物體是有害的,但為何它仍可為生物進(jìn)化提供原材料?對(duì)于生物個(gè)體而言,發(fā)生自然突變的頻率很低。但是,一個(gè)物種往往是由許多個(gè)體組成的,就整個(gè)物種來看,在漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的,其中有不少突變是有利突變,使生物更好地適應(yīng)環(huán)境變化,開辟新的生存空間,對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。因此,基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。1.基因突變的一個(gè)“一定”和四個(gè)“不一定”項(xiàng)目?jī)?nèi)容解讀一個(gè)“一定”基因突變一定會(huì)引起基因堿基序列的改變基因突變使基因中的堿基排列順序發(fā)生改變四個(gè)“不一定”DNA中堿基的替換、增添或缺失不一定是基因突變基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段,不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對(duì)的改變,但不屬于基因突變基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變①基因突變后的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸;②基因突變?nèi)魹殡[性突變,如AA→Aa,當(dāng)代不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變;③基因突變可能不影響相應(yīng)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因原核細(xì)胞和病毒不存在等位基因,因此,原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是新基因基因突變不一定都能遺傳給后代①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中,一般不遺傳給后代,但有些植物可能通過無性生殖遺傳給后代;②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,可以通過配子遺傳給后代2.基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換、增添、缺失對(duì)氨基酸序列的影響大小類型對(duì)氨基酸序列的影響替換可改變1個(gè)氨基酸或不改變,也可能使翻譯提前或延后終止增添不影響插入位置前的序列,而影響插入位置后的序列缺失不影響缺失位置前的序列,而影響缺失位置后的序列3.基因突變的原因及與進(jìn)化的關(guān)系4.細(xì)胞癌變的機(jī)理(1)癌變機(jī)理。(2)原癌基因與抑癌基因的關(guān)系。①原癌基因是維持機(jī)體正?;顒?dòng)所必需的基因,在細(xì)胞分裂過程中它負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期,控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程;而抑癌基因主要是抑制細(xì)胞不正常的生長(zhǎng)和增殖,或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。②抑癌基因與原癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化起著調(diào)節(jié)作用。③細(xì)胞癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變,導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂,機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無法阻止而造成的??枷?|基因突變的原理和特點(diǎn)1.(2021·天津卷)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病,該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn),患者雙親各有一個(gè)SC基因發(fā)生單堿基替換突變,且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見下表。個(gè)體母親父親姐姐患者表現(xiàn)型正常正常正常患病SC基因測(cè)序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G/G];[731A/A]?注:測(cè)序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列,[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖,根據(jù)調(diào)查結(jié)果,推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基應(yīng)為()A解析:根據(jù)題意寫出父親和母親生下正常女兒的同源染色體上模板鏈上堿基組合如下圖所示:由于女兒表型是正常的,所以第605號(hào)正常的堿基是G,731號(hào)正常的堿基是A,結(jié)合女兒DNA上的基因,可以推測(cè)母親同源染色體上模板鏈的堿基如圖1所示,父親同源染色體上模板鏈的堿基如圖2所示:圖1圖2因此他們生下患病的孩子的同源染色體上的堿基是兩條鏈上都發(fā)生了突變,即:。2.(2021·廣東卷)果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測(cè)技術(shù),可通過觀察F1和F2代的性狀及比例,檢測(cè)出未知基因突變的類型(如顯/隱性、是否致死等),確定該突變基因與可見性狀的關(guān)系及其所在的染色體。回答下列問題:(1)果蠅的棒眼(B)對(duì)圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對(duì)杏紅眼(r)為顯性,控制這2對(duì)相對(duì)性狀的基因均位于X染色體上,其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象稱為______________。(2)下圖1示基于M-5品系的突變檢測(cè)技術(shù)路線,在F1代中挑出1只雌蠅,與1只M-5雄蠅交配。若得到的F2代沒有野生型雄蠅、雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍,F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和____________,此結(jié)果說明誘變產(chǎn)生了伴X染色體___________基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為__________果蠅的細(xì)胞內(nèi)。圖1(3)上述突變基因可能對(duì)應(yīng)圖2中的突變______(從突變①、②、③中選一項(xiàng)),分析其原因可能是______________,使胚胎死亡。圖2(4)圖1所示的突變檢測(cè)技術(shù),具有的:①優(yōu)點(diǎn)是除能檢測(cè)上述基因突變外,還能檢測(cè)出果蠅________基因突變;②缺點(diǎn)是不能檢測(cè)出果蠅______基因突變。(①、②選答1項(xiàng),且僅答1點(diǎn)即可)解析:(1)位于性染色體上的基因,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。(2)依據(jù)題圖1分析,F(xiàn)2中雌性果蠅的表現(xiàn)型為棒眼杏紅眼和棒眼紅眼。由于F2中沒有野生型雄蠅,雌蠅的數(shù)量是雄蠅的兩倍,所以存在野生型雄性致死,且其是由b、R所在的X染色體經(jīng)輻射誘發(fā)基因突變產(chǎn)生致死基因?qū)е碌?,F(xiàn)2中棒眼紅眼果蠅也含有致死基因,但并不死亡,說明該致死基因?yàn)殡[性。(3)分析圖2,突變①中密碼子ACU變?yōu)锳CC,兩種密碼子都決定蘇氨酸,不會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變;突變②中密碼子AAC變?yōu)锳AA,決定的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)橘嚢彼?;突變③中密碼子UUA變?yōu)閁GA,UGA為終止密碼子,會(huì)導(dǎo)致翻譯終止。三種突變相比較,突變③對(duì)生物性狀的影響最大,故題述致死突變最可能為突變③,該突變可能導(dǎo)致某種關(guān)鍵蛋白質(zhì)或酶合成過程提前終止而功能異常,使胚胎死亡。(4)圖1所示的突變檢測(cè)技術(shù)優(yōu)點(diǎn)是除能檢測(cè)上述伴X染色體隱性完全致死基因突變外,還能檢測(cè)出果蠅X染色體上的可見基因突變,即X染色體上的顯性基因突變和隱性基因突變;該技術(shù)檢測(cè)的結(jié)果需要通過性別進(jìn)行區(qū)分,不能檢測(cè)出果蠅常染色體上的基因突變,包括常染色體上隱性基因突變和顯性基因突變。答案:(1)伴性遺傳(2)棒眼紅眼隱性完全致死棒眼紅眼雌(3)③某種關(guān)鍵蛋白質(zhì)合成過程提前終止而功能異常(4)X染色體上的顯性常染色體【方法規(guī)律】基因突變對(duì)生物性狀的影響考向2|細(xì)胞的癌變3.(2021·湖南郴州三模)正常結(jié)腸上皮細(xì)胞發(fā)生基因突變后,會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒栽鲋车陌┘?xì)胞。下圖為細(xì)胞癌變過程中細(xì)胞形態(tài)與基因的變化。有關(guān)敘述不正確的是()A.原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期,控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程B.據(jù)圖可知,正常細(xì)胞至少要發(fā)生5個(gè)基因突變,才能轉(zhuǎn)變?yōu)榭蓴U(kuò)散轉(zhuǎn)移的癌細(xì)胞C.原、抑癌等基因突變導(dǎo)致細(xì)胞周期變短,蛋白質(zhì)合成旺盛,細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變D.通過顯微鏡觀察細(xì)胞表面糖蛋白的數(shù)量可作為判斷細(xì)胞癌變的依據(jù)D解析:原癌基因負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期,控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的過程,抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖,A正確;細(xì)胞癌變是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果,而不是某一基因發(fā)生突變引起的,據(jù)圖可知,正常細(xì)胞至少要發(fā)生5個(gè)基因突變,才能轉(zhuǎn)變?yōu)榭蓴U(kuò)散轉(zhuǎn)移的癌細(xì)胞,B正確;原、抑癌等基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變,癌細(xì)胞可以無限增殖,分裂速度加快,其細(xì)胞周期變短,蛋白質(zhì)合成旺盛,細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變,C正確;由于細(xì)胞癌變后形態(tài)發(fā)生明顯改變,可通過鏡檢觀察細(xì)胞的形態(tài),判斷細(xì)胞是否發(fā)生癌變,鏡檢觀察不到細(xì)胞表面糖蛋白的數(shù)量,D錯(cuò)誤。4.科學(xué)家研究癌細(xì)胞分裂過程時(shí)發(fā)現(xiàn),在常見的染色體外會(huì)出現(xiàn)一些環(huán)狀的DNA(染色體外的DNA),即ecDNA。ecDNA上沒有著絲粒,所以它們往往是隨機(jī)分配到復(fù)制后的細(xì)胞中。這些從染色體上脫落下來的ecDNA上包含的基因是癌基因,ecDNA能夠極大地增強(qiáng)癌細(xì)胞中基因的表達(dá),讓癌癥的惡化程度增加。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.正常細(xì)胞中原癌基因和抑癌基因的表達(dá)不會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變B.ecDNA可能存在于細(xì)胞核中,其遺傳不遵循孟德爾遺傳定律C.抑制ecDNA的復(fù)制可能是治療癌癥的途徑之一D.ecDNA中的每個(gè)脫氧核糖與一個(gè)或兩個(gè)磷酸基團(tuán)相連D解析:原癌基因負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期,控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的過程,抑癌基因主要阻止細(xì)胞不正常的增殖,因此正常細(xì)胞中原癌基因和抑癌基因的表達(dá)不會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變,A正確。由題干信息可知,ecDNA為染色體外的環(huán)狀DNA,可能存在于細(xì)胞核中,而ecDNA上沒有著絲粒,無法被紡錘絲牽引平均移向兩極,故其遺傳不遵循孟德爾遺傳定律,B正確。ecDNA能夠極大地增強(qiáng)癌細(xì)胞中基因的表達(dá),讓癌癥的惡化程度增加,故抑制ecDNA的復(fù)制可能是治療癌癥的途徑之一,C正確。由于ecDNA為環(huán)狀,所以構(gòu)成ecDNA的每個(gè)脫氧核糖都與兩個(gè)磷酸基團(tuán)相連接,D錯(cuò)誤??键c(diǎn)二基因重組1.概念2.類型(1)自由組合型:位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組(如下圖)。(2)交叉互換型:位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨四分體的非姐妹染色單體間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組(如下圖)。3.結(jié)果:產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4.意義(1)是生物變異的來源之一。(2)為生物進(jìn)化提供材料。(3)是形成生物多樣性的重要原因之一。1.基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀,不能產(chǎn)生新基因和新性狀。 (√)2.原核生物不存在基因重組,而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組。 (×)3.基因重組為生物進(jìn)化提供了最根本的原材料。 (×)4.交換重組和基因突變都能使染色體上原來的基因位置出現(xiàn)等位基因。 (√)【教材細(xì)節(jié)命題】1.(必修2P84正文拓展)思考“一母生九子,九子各不同”的原因是在減數(shù)分裂形成配子的過程中會(huì)發(fā)生基因突變、基因重組,從而使子代中的性狀多種多樣。2.(必修2P84正文拓展)精子與卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合屬于基因重組嗎?不屬于。為什么?基因重組的實(shí)質(zhì)是控制不同性狀的基因的重新組合,發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過程中,精子與卵細(xì)胞的隨機(jī)結(jié)合不屬于基因重組。1.概括基因重組的三個(gè)關(guān)注點(diǎn)(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發(fā)生在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中,而不是受精作用時(shí)。(3)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離,不屬于基因重組。原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型,而非不同性狀。2.基因突變與基因重組的比較項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因堿基序列發(fā)生改變?cè)谢虻闹匦陆M合發(fā)生時(shí)間可發(fā)生在發(fā)育的任何時(shí)期,通常發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期和減數(shù)分裂Ⅰ后期適用范圍所有生物(包括病毒)進(jìn)行有性生殖的真核生物和某些原核生物結(jié)果產(chǎn)生新基因(等位基因),控制新性狀產(chǎn)生新基因型和重組性狀,不產(chǎn)生新基因意義是生物變異的根本來源,為生物進(jìn)化提供原材料生物變異的重要來源,有利于生物進(jìn)化應(yīng)用誘變育種雜交育種、基因工程育種聯(lián)系基因突變產(chǎn)生新基因,為基因重組提供了重組的新基因,基因突變是基因重組的基礎(chǔ)考向1|基因重組的判斷分析1.基因型為AaBb(兩對(duì)基因自由組合)的某二倍體動(dòng)物,可以產(chǎn)生如下圖中各種基因型的細(xì)胞,下列說法中錯(cuò)誤的是()A.在雄性動(dòng)物體內(nèi)能同時(shí)找到基因型為AaBb、AB、Ab、aB和ab的細(xì)胞B.①過程產(chǎn)生的變異屬于可遺傳變異C.③過程產(chǎn)生的變異結(jié)果是產(chǎn)生了新基因,為種群進(jìn)化提供了原材料,是有利的變異D.④過程產(chǎn)生的原因可能是減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)同源染色體未分離C解析:基因型為AaBb的雄性動(dòng)物的睪丸中可同時(shí)進(jìn)行有絲分裂和減數(shù)分裂,因此在其體內(nèi)能同時(shí)找到基因型為AaBb、AB、Ab、aB、ab的細(xì)胞,A正確。①過程表示減數(shù)分裂,其原理是基因重組,產(chǎn)生的變異屬于可遺傳變異,B正確。③過程屬于基因突變,變異結(jié)果是產(chǎn)生了新的基因,為種群進(jìn)化提供了原材料,但基因突變的有利或有害性不確定,C錯(cuò)誤。④過程產(chǎn)生的原因可能是減數(shù)分裂Ⅰ時(shí),含有等位基因A/a的同源染色體未分離,進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞中,D正確。2.(2021·江蘇適應(yīng)性考試)交換是基因重組的基礎(chǔ),A、B兩基因交換的3種模式圖如下。下列相關(guān)敘述正確的是()A.甲和乙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類型配子AbB.乙和丙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類型配子aBC.甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期D.甲、乙和丙的交換都能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生C解析:據(jù)圖可知,乙圖中A和B基因間發(fā)生了兩次交換,不會(huì)產(chǎn)生Ab配子和aB配子,A、B錯(cuò)誤;甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí),C正確;甲、乙和丙的交換可以產(chǎn)生新的基因型,不會(huì)導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生,D錯(cuò)誤??枷?|細(xì)胞分裂圖中基因突變與基因重組的判斷3.(2021·福建漳州二模)下圖為某哺乳動(dòng)物體內(nèi)細(xì)胞分裂的示意圖。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.該細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組B.該細(xì)胞所處時(shí)期為減數(shù)分裂Ⅱ后期C.該細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞基因型為AB或aBD.該細(xì)胞形成過程中可能發(fā)生了基因突變C解析:題圖細(xì)胞不含同源染色體和染色單體,染色體分別移向兩極,為減數(shù)分裂Ⅱ后期的次級(jí)卵母細(xì)胞,該細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組,A、B正確;次級(jí)卵母細(xì)胞分裂時(shí)細(xì)胞質(zhì)不均等分裂,所含細(xì)胞質(zhì)較多的部分將形成卵細(xì)胞,基因型應(yīng)是aB,C錯(cuò)誤;由同一條染色體復(fù)制來的姐妹染色單體形成的子染色體相同位置的基因應(yīng)該相同,圖中A和a不同,則該細(xì)胞形成過程中可能發(fā)生了基因突變,D正確。4.下圖為基因型為AaBb的某雄性動(dòng)物細(xì)胞進(jìn)行分裂的某一時(shí)期圖。下列有關(guān)敘述正確的是()A.該時(shí)期發(fā)生在體細(xì)胞增殖過程中B.該分裂過程中一定發(fā)生過基因突變C.該分裂過程中一個(gè)精原細(xì)胞可能產(chǎn)生三種或四種精子D.該分裂過程中沒有基因重組C解析:由圖可知,該圖細(xì)胞為處于減數(shù)分裂Ⅱ前期的次級(jí)精母細(xì)胞,該時(shí)期發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過程中,A錯(cuò)誤;該分裂過程中有可能發(fā)生過基因突變,也可能在四分體時(shí)期發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體的互換,B錯(cuò)誤;該分裂過程中,如果A突變成a,則一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生AB、aB、ab三種精子,如果a突變?yōu)锳,則一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生AB、aB、Ab三種精子,如果A與a所在位置發(fā)生了互換,則一個(gè)精原細(xì)胞產(chǎn)生AB、aB、Ab、ab四種精子,C正確;減數(shù)分裂過程中會(huì)發(fā)生基因重組,D錯(cuò)誤?!痉椒ㄒ?guī)律】判斷基因重組和基因突變的方法(1)根據(jù)親代基因型判斷。①如果親代基因型為BB,后代中出現(xiàn)b的原因是基因突變;如果親代基因型為bb,則后代中出現(xiàn)B的原因是基因突變。②如果親代細(xì)胞的基因型為Bb,而子代細(xì)胞中出現(xiàn)BB或bb的原因是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體的互換(基因重組)。(2)根據(jù)細(xì)胞分裂方式判斷。①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體相同位置上的基因不同,則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體相同位置上的基因不同,則可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體的互換(基因重組)?!久}動(dòng)態(tài)】研究遺傳變異的分子機(jī)制,為維護(hù)人類健康增添新的助力。這是基因突變和基因重組中命題的主要依據(jù)。命題素材多來自人類遺傳病、育種等相關(guān)材料,命題角度主要考查基因突變的特點(diǎn)?;蚺c性狀的關(guān)系、基因重組與細(xì)胞增殖的結(jié)合等,難度適中,以考查科學(xué)思維、科學(xué)探究為命題的素養(yǎng)出發(fā)點(diǎn)。1.(2021·湖南卷)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合,將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi),從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變,當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí),會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解,導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apoB-100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高[思維培養(yǎng)]C解析:LDL受體缺失,則LDL不能將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi),導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高,A正確;由于密碼子的簡(jiǎn)并,PCSK9基因的某些突變不一定會(huì)導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變,則可能不影響血漿中LDL的正常水平,B正確;引起PCSK9蛋白活性增強(qiáng)的基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量減少,使血漿中膽固醇的含量升高,C錯(cuò)誤;編碼apoB-100的基因失活,則apoB-100蛋白減少,與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL減少,進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞的膽固醇減少,使血漿中的膽固醇含量升高,D正確。2.(2020·山東卷)野生型大腸桿菌可以在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng),發(fā)生基因突變產(chǎn)生的氨基酸依賴型菌株需要在基本培養(yǎng)基上補(bǔ)充相應(yīng)氨基酸才能生長(zhǎng)。將甲硫氨酸依賴型菌株M和蘇氨酸依賴型菌株N單獨(dú)接種在基本培養(yǎng)基上時(shí),均不會(huì)產(chǎn)生菌落。某同學(xué)實(shí)驗(yàn)過程中發(fā)現(xiàn),將M、N菌株混合培養(yǎng)一段時(shí)間,充分稀釋后再涂布到基本培養(yǎng)基上,培養(yǎng)后出現(xiàn)許多由單個(gè)細(xì)菌形成的菌落,將這些菌落分別接種到基本培養(yǎng)基上,培養(yǎng)后均有菌落出現(xiàn)。該同學(xué)對(duì)這些菌落出現(xiàn)原因的分析,不合理的是()A.操作過程中出現(xiàn)雜菌污染B.M、N菌株互為對(duì)方提供所缺失的氨基酸C.混合培養(yǎng)過程中,菌株獲得了對(duì)方的遺傳物質(zhì)D.混合培養(yǎng)過程中,菌株中已突變的基因再次發(fā)生突變[思維培養(yǎng)]B解析:操作過程中出現(xiàn)雜菌污染,基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)的可能為雜菌,A正確;再次長(zhǎng)出的菌落來自單個(gè)細(xì)菌形成的菌落,其不可能同時(shí)提供兩種氨基酸,B錯(cuò)誤;混合培養(yǎng)過程中,菌株間發(fā)生了基因交流,獲得了對(duì)方的遺傳物質(zhì),C正確;基因突變是不定向的,已突變的基因也可能再次發(fā)生突變得到可在基本培養(yǎng)基上生存的野生型大腸桿菌,D正確。[易錯(cuò)提醒](1)在理解基因重組的概念時(shí)應(yīng)注意:基因重組發(fā)生在控制不同性狀的基因之間,即兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因。一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳,后代出現(xiàn)的新類型可能來源于性狀分離或基因突變。(2)狹義上的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期和減數(shù)分裂Ⅰ后期,廣義上的基因重組還包括肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化過程中R型菌轉(zhuǎn)化成S型菌的過程和基因工程(即DNA重組技術(shù))等。1.(生活、學(xué)習(xí)和實(shí)踐情境)某昆蟲翅型受常染色體上兩對(duì)等位基因控制,野生型為顯性基因純合子,表現(xiàn)為長(zhǎng)翅,在該昆蟲群體中發(fā)現(xiàn)兩種短翅突變體,都為單隱性基因突變,兩種基因突變前后的堿基變化及對(duì)蛋白質(zhì)的影響如下表所示。下列相關(guān)敘述正確的是()突變基因ⅠⅡ堿基變化C→TCTT→C蛋白質(zhì)變化有一個(gè)氨基酸與野生型果蠅的不同多肽鏈長(zhǎng)度比野生型果蠅的長(zhǎng)A.該昆蟲的受精卵中含有一對(duì)隱性基因發(fā)育成的個(gè)體即可表現(xiàn)為短翅B.基因Ⅰ發(fā)生了堿基對(duì)的缺失,導(dǎo)致終止密碼滯后出現(xiàn)C.基因Ⅰ和基因Ⅱ都發(fā)生了基因突變,體現(xiàn)了基因突變的不定向性D.基因Ⅱ發(fā)生基因突變后,突變基因中嘧啶的比例大于突變前A解析:由題意可知,該昆蟲群體中發(fā)現(xiàn)兩種短翅突變體,都為單隱性基因突變,據(jù)此推測(cè),該昆蟲的受精卵中含有一對(duì)隱性基因發(fā)育成的個(gè)體才能表現(xiàn)為短翅,A正確;據(jù)表分析可知,基因Ⅰ發(fā)生了堿基對(duì)的替換,其中一個(gè)氨基酸和野生型果蠅不同,即突變后表達(dá)的蛋白質(zhì)一樣長(zhǎng),故終止密碼沒有滯后,B錯(cuò)誤;基因Ⅰ和基因Ⅱ不是等位基因,都發(fā)生了基因突變,體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性,C錯(cuò)誤;基因Ⅱ發(fā)生基因突變后,減少了2個(gè)胸腺嘧啶,其互補(bǔ)鏈會(huì)減少2個(gè)腺嘌呤,突變基因中嘧啶的比例和突變前一致,D錯(cuò)誤。2.(生活、學(xué)習(xí)和實(shí)踐情境)下圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像,根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型,正確的是()A.①基因突變②基因突變③基因突變B.①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C.①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組D.①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組C解析:圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期,基因A與a所在的DNA分子是由一個(gè)DNA分子經(jīng)過復(fù)制而得到的,圖中①②的變異只能來自基因突變;③處于減數(shù)分裂Ⅱ的后期,基因A與a的不同可能來自基因突變或減數(shù)分裂Ⅰ前期同源
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