維生素d缺乏性佝僂病課件

維生素D缺乏性佝僂病

ricketsofvitaminDdeficiency趙正言浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院定義(definition)維生素D缺乏性佝僂病（ricketsofvitaminDdeficiency）是小兒體內(nèi)維生素D不足引起鈣磷代謝失常的一種慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病。主要特征：正在生長(zhǎng)的長(zhǎng)骨干骺端軟骨不能正常礦化而致骨骼病變主要見于2歲以內(nèi)嬰幼兒。維生素D的生理與調(diào)節(jié)維生素D的體內(nèi)活化維生素D的調(diào)節(jié)GrowthhormoneInsulinEstrogen（＋）1,25-(OH)2D31,25-(OH)2D3CalciumPhosphate

（＋）（－）病因(etiology)(1)圍生期維生素D不足日照不足(Decreaseinsunshineexposure)生長(zhǎng)過速(Rapidgrowth)早產(chǎn)、多胎、發(fā)育迅速者等由于需要量大，若不及時(shí)補(bǔ)充易導(dǎo)致佝僂病.病因(etiology)(2)食物中補(bǔ)充維生素D不足(insufficientvitDintake)疾病因素(diseaseinfluence)藥物影響(drugeffect)

發(fā)病機(jī)制(mechanism)

維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣降低

甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細(xì)胞作用加強(qiáng)血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦鈣、磷乘積降低血鈣正常或偏低骨礦化受阻佝僂病枕脫(pressurealopecia)骨骼病變skeletalchanges（1）頭部(Head)：顱骨軟化(craniotabes)：多見于6個(gè)月以內(nèi)嬰兒；方顱(cephalusquadratus)多見于7~8月以上嬰兒；前囟閉合延遲(delayedclosureofanteriorfontanelle)；乳牙萌出延遲(delayederuptionofmilkteeth)。骨骼病變skeletalchanges（2）胸部(Thorax)：肋骨串珠(rachiticrosary)；雞胸(chickenbreast)漏斗胸(funnelbreast)；郝氏溝(harrisongroove)。funnelbreastrachiticbangleknock-kneesbowlegsKyphosis臨床表現(xiàn)

（clinicalmanifestation)（3）2.肌肉改變(Muscle)：全身肌肉松弛、乏力、肌張力降低，坐、立、行等運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后，腹肌張力低下、腹部膨隆如蛙腹。3.其他(Others)：重癥患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，表情淡漠，語言發(fā)育落后，條件反射形成遲緩；免疫力低下，易合并感染及貧血。臨床表現(xiàn)（clinicalmanifestation)（4）4.血生化及骨X線改變(Biochemicalchanges

)：血清鈣降低；X線長(zhǎng)骨片顯示(X-rayimaging

)：骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀改變，骨骺軟骨帶增寬（>2mm），骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄，可有骨干彎曲畸形或青枝骨折。臨床表現(xiàn)（clinicalmanifestation)（5）（三）恢復(fù)期(RecoveringofRickets)經(jīng)治療癥狀、體征逐漸消失，血生化及骨骺X線影像逐漸恢復(fù)正常。（四）后遺癥期(Sequela)重癥患兒遺留不同程度的骨骼畸形或運(yùn)動(dòng)功能障礙。診斷(diagnosis)病史，佝僂病的臨床癥狀和體征，結(jié)合血生化及X線改變做出正確診斷。佝僂病早期血清25-(OH)D3即明顯降低，維生素D3治療時(shí)則升高，當(dāng)<8μg/ml時(shí)可診斷本病，是可靠的診斷指標(biāo)。血清堿性磷酸酶濃度受眾多因素如低蛋白血癥和鋅缺乏等影響，因此該值不作為判斷維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況的指標(biāo)。鑒別診斷(identification)（1）低血磷抗維生素D佝僂病性連鎖遺傳常染色體隱性或顯性腎小管和腸道重吸收磷障礙發(fā)生在1歲以后，2~3歲仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)。血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對(duì)常規(guī)治療劑量維生素D無效，需同時(shí)口服磷鑒別診斷(identification)（2）遠(yuǎn)端腎小管酸中毒遠(yuǎn)端腎小管泌氫不足患兒骨骼畸形明顯，身材矮小代謝性酸中毒，多尿，堿性尿(尿PH>6)血鈣、磷、鉀均低，血氯高，且伴低鉀癥狀，維生素D療效不顯著。

鑒別診斷(identification)（3）維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，致25-(OH)D3轉(zhuǎn)變?yōu)?,25-(OH)2D3障礙，血中25-(OH)D3濃度增高；Ⅱ型為靶器官1,25-(OH)2D3受體缺陷，血中1,25-(OH)2D3濃度增高。兩型均表現(xiàn)為重癥佝僂病，血清鈣、磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高。Ⅰ型可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型則伴脫發(fā)。鑒別診斷(identification)（4）腎性佝僂病(renalrickets)先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙均會(huì)導(dǎo)致血鈣低，血磷高等鈣磷代謝紊亂；甲狀旁腺功能繼發(fā)性亢進(jìn)使骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。體征多于幼兒后期明顯。治療(treatment)維生素D制劑(1)口服法：維生素D每日50~100μg(2000~4000IU),或1,25-(OH)2D30.5~2.0μg，1月后改為維生素D預(yù)防量(每日10μg)。(2)大劑量療法：一次肌注維生素D320~30萬IU，3個(gè)月后口服預(yù)防量。鈣劑其他：體格鍛煉，肌肉按摩，手術(shù)矯治等。預(yù)防(prevention)圍生期：孕婦多做戶外運(yùn)動(dòng)，飲食富含維生素D、鈣、磷和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。嬰幼兒期：新生兒生后2周每日給予生理量維生素D；一定時(shí)間的戶外活動(dòng)和預(yù)防量的維生素D及鈣劑，并及時(shí)添加輔食。維生素D缺乏性手足搐搦癥

tetanyofvitaminDdeficiency邵潔浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院定義(definition)維生素D缺乏性手足搐搦癥是維生素D缺乏性佝僂病的伴法癥狀之一。維生素D缺乏而甲狀旁腺又不能代償，因此血中鈣離子降低，出現(xiàn)神經(jīng)肌肉興奮性增高癥狀，如驚厥、手足肌肉抽搐或喉痙攣等。多見于6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒。病因和發(fā)病機(jī)理

Etiologyandpathogenesis維生素D缺乏、血鈣下降而甲狀旁腺反應(yīng)遲鈍總血鈣<1.75~1.88mmol/L（7~7.5mg/dl）、或離子鈣<1.0mmol/L（4mg/dl）時(shí)即可出現(xiàn)癥狀春夏季節(jié)陽光充足/應(yīng)用維生素D治療發(fā)熱、感染、新生兒窒息、人工喂養(yǎng)兒食用含磷過高的奶制品臨床表現(xiàn)(Clinicalfeatures)隱匿型LatenttenancyChvostek征腓反射（Pernealreflex)Trousseau征典型發(fā)作Manifesttetany驚厥手足抽搐喉痙攣臨床表現(xiàn)（隱匿型）Chvostek征：以手指尖或叩診錘輕擊患兒顴弓與口角間的面頰部（第7顱神經(jīng)孔處）可引起眼瞼和口角抽動(dòng)者為陽性，新生兒期可呈假陽性；腓反射：以叩診錘驟擊膝下外側(cè)腓神經(jīng)處可引起向外側(cè)收縮者即為腓反射陽性。Trousseau征：以血壓計(jì)袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，5分鐘之內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣狀屬陽性。臨床表現(xiàn)(典型發(fā)作）驚厥(convulsion)為最常見發(fā)作形式。患兒突然四肢抽動(dòng)，兩眼上竄，面肌顫動(dòng)，神志不清，可伴口周發(fā)紺。發(fā)作停止后，意識(shí)恢復(fù)，精神萎靡而入睡，醒后活潑如常。一般不發(fā)熱。手足抽搐見于較大嬰幼兒，突發(fā)手足強(qiáng)直痙攣。喉痙攣嬰兒多見，喉部肌肉及聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難，嚴(yán)重者可發(fā)生窒息，甚至死亡。診斷(Diagnosis)嬰幼兒突發(fā)無熱驚厥，且反復(fù)發(fā)作發(fā)作后神志清醒、無神經(jīng)系統(tǒng)體征結(jié)合佝僂病病史和體征，總血鈣<1.75~1.88mmol/L，離子鈣<1.0mmol/L與其他疾病鑒別鑒別診斷(Differentialdiagnosis)其他無熱驚厥性疾?。喝绲脱前Y，低鎂血癥，嬰兒痙攣及原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥等。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：腦膜炎、腦炎、腦膿腫等。急性喉炎：大多伴上呼吸道感染癥狀，聲音嘶啞伴犬吠樣咳嗽和吸氣困難。治療(Treatment)緊急處理保持氣道通暢吸氧：可加壓給氧止驚：10%水合氯醛保留灌腸（40~50mg/kg/次），或安定肌注或靜注（0.1~0.3mg/kg/次）。必要時(shí)氣管插管。治療(Treatment)鈣劑治療10%葡萄糖酸鈣1~2ml/kg加入5~10%葡萄糖液10~20ml，緩慢靜注（10分鐘以上），驚厥反復(fù)發(fā)作時(shí)可6小時(shí)后重復(fù)一次，驚厥停止后改為口服鈣劑。輕癥患兒