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DNA檢測在婦產(chǎn)科領(lǐng)域的應(yīng)用海慈醫(yī)院婦產(chǎn)科劉世舜DNA檢測在產(chǎn)科領(lǐng)域的應(yīng)用唐氏綜合征(T21)愛德華氏綜合征（T18）柏陶氏綜合征（T13）胎兒性別（TXY）唐氏綜合癥病因：21號染色體異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。表現(xiàn)：患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，耳小，舌胖伸出口外，流涎多，身材矮小，頭小，頸短，四肢短小，通貫掌紋，智力低下，早老癡呆。愛德華氏綜合癥病因：18號染色體異常，臨床表現(xiàn)：多臟器的畸形和異常，死胎，生存率低。20%嬰兒存活兩個月，5%-10%嬰兒能夠存活超過一年，死于窒息以及心臟異常。柏陶氏綜合征（T13）

病因：13號染色體不分離，結(jié)構(gòu)異常，影響胚胎正常發(fā)育，由于13號染色體上攜帶的基因數(shù)量大大超過21號染色體，臨床表現(xiàn)：嚴(yán)重多器官畸形。多發(fā)生胎死宮內(nèi)。腦（78%-80%）、心血管畸形（80%），復(fù)雜心臟畸形（75%）。四肢畸形（75%）。此外重復(fù)腎、臍膨出、腹股溝疝、單臍動脈、男性隱睪、女性雙角子宮等。柏陶氏綜合征（T13）

檢查方法1無創(chuàng)（胎兒）檢查：抽孕婦血分離出胎兒細(xì)胞或細(xì)胞碎片。2有創(chuàng)（胎兒）檢查：經(jīng)腹羊膜腔穿刺抽取羊水或臍帶血。3對胎兒細(xì)胞染色體DNA進(jìn)行檢測分析DNA檢測在婦科領(lǐng)域的應(yīng)用1宮頸疾?。簩m頸癌與乳頭瘤病毒（HPV）高度相關(guān)DNA檢測可查找HPVHPV高危型陽性宮頸病變達(dá)CINⅡ行宮頸部分切除，宮頸病變達(dá)原位癌行宮頸大部切除或子宮切除。HPV陽性宮頸細(xì)胞正常，祛除HPV病毒并定期行DNA檢測HPV及檢測宮頸細(xì)

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