人類遺傳病課件【教材精講精研】高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

3.人類遺傳病第五章基因突變及其他變異本節(jié)目錄問題探討人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病遺傳咨詢的檢測(cè)和預(yù)防思考討論練習(xí)與應(yīng)用問題探討科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ab，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ab基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少，體重下降。問題探討

討論：1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病等，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒就不是基因病。人類遺傳病人類遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病。人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病人類遺傳病人類遺傳病主要可分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。單基因遺傳病單基因遺傳病

多指

并指

抗維生素D佝僂癥白化病單基因遺傳病

鐮刀型細(xì)胞貧血癥

紅綠色盲癥多基因遺傳病多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；容易受環(huán)境因素的影響；遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病

青少年型糖尿病

唇裂癥染色體異常遺傳病染色體異常遺傳?。河扇旧w變異引起的遺傳病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種。其中，唐氏綜合征又稱為21三體綜合征，其患者智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并表現(xiàn)出特殊的面容。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，可發(fā)現(xiàn)患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。唐氏綜合征患者的染色體組成染色體異常遺傳病

貓叫綜合征21三體綜合征常染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病

特納氏綜合征性染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病

性腺發(fā)育不良（男性）

性腺發(fā)育不良（女性）性染色體異常遺傳病XXYXO調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)該在群體中隨機(jī)調(diào)查調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病思考討論1.你們所調(diào)查的遺傳病是否表現(xiàn)出家族遺傳傾向？調(diào)查人群中的遺傳病思考討論2.你們能否判斷出被調(diào)查的這幾種遺傳病是顯性的，還是隱性的？調(diào)查人群中的遺傳病思考討論3.有關(guān)資料表明，我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為2%；紅綠色盲中男性發(fā)病率為4，71%，女性發(fā)病率為0.67%。你計(jì)算的發(fā)病率是否接近上述數(shù)據(jù)？如果不符，請(qǐng)分析原因。對(duì)于某種遺傳病，如果計(jì)算的發(fā)病率和我國(guó)人群中的發(fā)病率不一致，原因有多種，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異，等等。遺傳咨詢的檢測(cè)和預(yù)防我國(guó)有20%-25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬(wàn)人以上。遺傳病不但給患者個(gè)人帶來痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān)。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢的檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟了解家族遺傳病史，診斷是否患某種遺傳病分析遺傳病傳遞方式推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策和建議遺傳咨詢的檢測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。遺傳咨詢的檢測(cè)和預(yù)防基因檢測(cè)是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞的DNA序列，以了解人體的基因情況?；驒z測(cè)可以精確地診斷病因，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，通過該殺生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。能夠檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種病的概率?；驒z測(cè)頁(yè)存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面收到不平等的待遇。你認(rèn)為該如何妥善處理這個(gè)問題呢？基因檢測(cè)報(bào)告單思考討論1.人們利用基因檢測(cè)已經(jīng)開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設(shè)想一下，當(dāng)人類對(duì)一些重要疾病的遺傳基因進(jìn)行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物？請(qǐng)談一談基因檢測(cè)的其他益處？可以開發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物。除了教材第95頁(yè)講述的基因檢測(cè)的益處，基因檢測(cè)還可以幫助人們?cè)诖_定病因和治療方案之后，對(duì)預(yù)后作出預(yù)測(cè)，以便及時(shí)修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)，等等。思考討論2.有人說基因檢測(cè)就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)，其他人如醫(yī)生也會(huì)看到這份報(bào)告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。思考討論3.兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測(cè)報(bào)告，想了解對(duì)方的基因狀況，判斷對(duì)方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？有一定的合理性，讓對(duì)方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對(duì)方和坦誠(chéng)相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容來決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。練習(xí)與應(yīng)用一、概念檢測(cè)1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。 （

×

）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。 （×

）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（×）練習(xí)與應(yīng)用一、概念檢測(cè)2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是 （

C）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病練習(xí)與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化??？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。練習(xí)與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。（1）從圖中你可以得出什么結(jié)論？從圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。練習(xí)與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。（2）從減數(shù)分裂的角度推測(cè)唐氏綜合征形成的原因。唐氏綜合征患者體細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體。在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時(shí)兩條21號(hào)染色體沒有分離而是進(jìn)入了同一個(gè)次級(jí)精（卵）母細(xì)胞，再經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅱ，就會(huì)形成含有兩條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞；如果減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號(hào)染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號(hào)染色體，但沒有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中21號(hào)染色體是兩條。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞或精子（含23條染色體，其中21號(hào)染色體是1條）與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時(shí)，則該受精卵含47條染色體，其中21號(hào)染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體就是唐氏綜合征患者。練習(xí)與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。（3）我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會(huì)意義？當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時(shí)，子女患其他遺傳病的概率會(huì)大幅增加，因此，對(duì)35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時(shí)，這也是對(duì)孕婦及其家庭的關(guān)懷。練習(xí)與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用3.有人說，“人類的基因都是平等的，沒有正?；蚝彤惓；蛑?，也沒有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔(dān)了或多或少的痛苦，但