醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第5章單基因病習(xí)題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第5章單基因病習(xí)題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第5章單基因病習(xí)題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第5章單基因病習(xí)題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第5章單基因病習(xí)題編制僅供參考審核批準(zhǔn)生效日期地址：電話：傳真:郵編:單基因遺傳?。ㄒ唬┻x擇題（A型選擇題）1．在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為________。A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳D．X連鎖隱性遺傳E．Y連鎖遺傳2．等位基因是指位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的（）A.兩個(gè)基因B.兩個(gè)隱性基因C.不同形式的基因D.兩個(gè)顯性基因E.以上都不是3．隱性基因是指（）A.永遠(yuǎn)不表現(xiàn)出性狀的基因B.在雜合時(shí)表現(xiàn)性狀的基因C.只能在純合時(shí)表現(xiàn)出性狀的基因D.在任何條件下都不表現(xiàn)出性狀的基因E.以上都不是4．屬于共顯性的遺傳行為是________。A．MN血型B．Marfan綜合征C．肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良D．苯丙酮尿癥E．并指癥5．屬于從性顯性的遺傳病為________。A．軟骨發(fā)育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指癥E．早禿6．在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳7．一對夫婦均為先天聾?。ˋR）他們卻生出兩個(gè)聽力正常的孩子，這是由于________A．修飾基因的作用B．多基因遺傳病C．遺傳異質(zhì)性D．表現(xiàn)度過輕E．基因突變8．父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳9．常染色體隱性遺傳病患者的正常同胞中有_______的可能性為攜帶者。A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近親婚配時(shí)，子女中_______遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。A．染色體B．不規(guī)則顯性C．隱性D．共顯性E．顯性11．男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性為攜帶者。A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗維生素D佝僂?。╔D）患者的女兒有_______的可能性為患者。A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/214．母親為抗維生素D佝僂病患者（雜合子），則女兒有_______的可能性為患者。A．1/2B．1/3C．1/4D．全部E．2/315．紅綠色盲屬于_______遺傳。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳16．屬于X-連鎖隱性遺傳的遺傳病為________。A．短指癥B．血友病AC．白化病D．軟骨發(fā)育不全E．早禿17．一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有_______可能是攜帶者。A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．100%18．人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是_______的遺傳特征。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳19．雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳20．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為________。A．外耳道多毛癥B．BMDC．白化病D．軟骨發(fā)育不全E．色素失調(diào)癥21．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳22．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳23．一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為________。A．1/4B．1/360C24．母親為紅綠色盲（XR），父親正常，其四個(gè)女兒有可能是色盲。A．1個(gè)B．2個(gè)C．3個(gè)D．4個(gè)E．0個(gè)25．母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有________。A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O26．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如生育，子女患紅綠色盲的概率為________。A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/427．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為________。A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/428．父親為A血型，母親為B血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型為________。A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O29．父親為A血型，生育了一個(gè)B血型的兒子和一個(gè)O血型的兒子，母親可能的血型為________。A．O和BB．B和ABC．只可能為OD．A和ABE．只可能為B30．一個(gè)男性為血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是________。A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹D．外甥女E．伯伯31.致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為________。A．不規(guī)則顯性B．從性顯性C．延遲顯性D．限性遺傳E．不完全顯性32．Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，如其外顯率為80%，一個(gè)雜合型患者與一正常人婚后生育患兒的概率為________。A．40%%%D．50%%33.早禿的遺傳具有________的特點(diǎn)。 A．全男性遺傳B．從性顯性C．交叉遺傳D．遺傳印記E．限性遺傳34．人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有________的特點(diǎn)。A．不規(guī)則顯性B．從性顯性C．延遲顯性D．完全顯性E．不完全顯性35．睪丸決定因子基因的遺傳具有________的特點(diǎn)。A．X染色體失活B．從性顯性C．延遲顯性D．Y連鎖遺傳E．限性遺傳36．白化病屬于________遺傳病。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳37．如果母親為N和A血型，父親為MN和O血型，則子女可能的血型是________。A．MN和A型、MN和O型B．MN和O型、N和A型C．MN和A型、N和A型D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型E．N和A型、N和O型、MN和O型38．如果一女性是患者，其父親也是患者，其母正常但是攜帶者，這是_______的遺傳特征。A．ARB．線粒體遺傳C．XRD．XDE．Y連鎖遺傳39．父母都是B型血，生了一個(gè)O型血的孩子，此夫婦再生育孩子的血型可能是。A．只能是B型B．只能是O型C．A型或O型D．AB型E．B型或O型40．下列不符合常染色體隱性遺傳的特征。A．男女發(fā)病機(jī)會均等B．近親結(jié)婚發(fā)病率明顯增高C．系譜中呈連續(xù)傳遞D．雙親無病時(shí)，子女可能發(fā)病。E．患者都是隱性純合，雜合體是攜帶者。41．一對夫婦表型正常,婚后生了一白化病的女兒(AR)。這對夫婦的基因型是。A．AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aa42．位于X染色體上由顯性致病基因引起的疾病是。A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X連鎖顯性遺傳病D．X連鎖隱性遺傳病E．Y連鎖遺傳病43．如果致病基因位于常染色體上，且是顯性，此類疾病稱為。A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X連鎖顯性遺傳病D．X連鎖隱性遺傳病E．Y連鎖遺傳病44．一個(gè)雜合型并指（AD）的男子與一個(gè)正常人結(jié)婚，生下一并指的孩子，那他們再生一個(gè)孩子是患者的概率是。A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．145．某男子患有遺傳性耳廓多毛癥，現(xiàn)已知此病的致病基因位于Y染色體上，那么該男子婚后所生子女的發(fā)病情況是。A．男女均可發(fā)病B．所有男性后代均有此病C．男性有1/2患病可能D．女性可能患病，男性不患病E．女性后代有1/2可能患?。ㄈ┦欠桥袛囝}1．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳方式為常染色體隱性遺傳?！?．父親為AB血型，母親為A血型，其女兒為A血型，如果再生育，其子女的血型僅可能為AB和A血型?！?．近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因?！?．不規(guī)則顯性遺傳病是由于雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達(dá)而引起的?！?×6．“外顯率”與“表現(xiàn)度”的根本區(qū)別在于前者闡明了基因表達(dá)與否，是個(gè)“質(zhì)”的問題；而后者要說明的是在表達(dá)前提下的表現(xiàn)程度如何，是個(gè)“量”的問題?！蹋ㄋ模┟~解釋題1．單基因遺傳病（single-genedisorder，monogenicdisorder）2．系譜（pedigree）3．先證者(proband)4．表現(xiàn)度(expressivity)5．基因的多效性（pleiotropy）6．遺傳異質(zhì)性(geneticheterogeneity)7．外顯率（penetrance）8．遺傳印記(geneticimprinting)9．半合子(hemizygote)10.復(fù)等位基因(multiplealleles)11．?dāng)y帶者（carrier）12．交叉遺傳（criss-crossinheritance）（五）問答題1．一對表型正常的夫婦生出了一個(gè)先天聾啞的女兒，此聾啞女兒長大后與先天聾啞男子結(jié)婚并生育了一個(gè)表型正常的兒子，試分析其原因。2．一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)紅綠色盲的兒子，請分析其原因。3．一家系，第Ⅰ代男性為一Huntington舞蹈癥患者，41歲時(shí)發(fā)病，其與一正常女性結(jié)婚后生育一子三女，兒子和一女兒也是Huntington舞蹈癥患者，兒子發(fā)病年齡為35歲，女兒37歲時(shí)發(fā)病。兒子婚后生育一子一女，兒子在29歲時(shí)發(fā)病，且病情較其父親嚴(yán)重；女兒婚后所生兒子也是一Huntington舞蹈癥患者，但發(fā)病年齡與母親一樣。請對此家系做一分析。4．請問X連鎖隱性遺傳有哪些特點(diǎn)5．多指（軸后A型）為一常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%。①雜合體患者與正常個(gè)體婚配，其子女患病的可能比例是多少②雜合體間婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少6．一個(gè)有O型和M型血型的人與一個(gè)有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些比例如何7．下圖為某遺傳病的系譜，由此回答下列問題：（1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少 （3）如果人群中攜帶者的頻率是1/100，問Ⅲ3隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少8．判斷下列系譜的遺傳方式，簡述原因并寫出患者及雙親的基因型。9．幼兒黑蒙性白癡是一種嚴(yán)重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。（1）如兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患病的女兒和一個(gè)正常的兒子，那這個(gè)兒子攜帶此隱性基因的概率是多少（2）這個(gè)兒子與一個(gè)正常的女人結(jié)婚，他們生的第一個(gè)孩子患此病，那么第二個(gè)孩子患此病的幾率是多少10．分析系譜問:（1）此系譜符合哪種遺傳方式（2）判斷的根據(jù)是什么？

（3）寫出病人及父母的基因型。11．丈夫的血型為B型，他的父親是O型，妻子的血型為AB型，試分析后代可能出現(xiàn)的血型，不可能出現(xiàn)的血型類型。12．判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷根據(jù)，寫出Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅳ2、Ⅳ5個(gè)體可能具有的基因型。（以B代表顯性基因，b代表隱性基因）13．判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據(jù)，寫出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅳ2、Ⅳ5、Ⅳ6個(gè)體可能具有的基因型。（以D代表顯性基因，d代表隱性基因）14．判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據(jù)，寫出=1\*ROMANⅠ1、=1\*ROMANⅠ2、=2\*ROMANⅡ1、=2\*ROMANⅡ2、=2\*ROMANⅡ5、=3\*ROMANⅢ1、=3\*ROMANⅢ3、=3\*ROMANⅢ6個(gè)體可能具有的基因型。（以A代表顯性基因，a代表隱性基因）15．人類眼睛顏色是遺傳的，即褐色由顯性基因控制，藍(lán)色由其相對的隱性基因控制。假定，一個(gè)藍(lán)眼睛的男人和一個(gè)褐色眼睛的女人結(jié)婚，而該女人的母親為藍(lán)眼睛。試分析他們生有藍(lán)眼色孩子的預(yù)期比率如何16．一個(gè)其父為色盲的正常女人與一個(gè)正常男人結(jié)婚，預(yù)期其子女的類型及比率如何17．大約在70個(gè)表型正常的人中有一個(gè)白化基因雜合子。一個(gè)表型正常其雙親也正常但有一個(gè)白化病弟弟的女人，與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男人結(jié)婚，問他們?nèi)绻?，生出白化兒的概率是多少如果這個(gè)女人與其表型正常的表兄結(jié)婚，其子女患白化癥的概率是多少18．人類的并指受顯性基因A控制，先天性近視受隱性基因d控制。這些基因位于常染色體上，是自由組合的。有一對夫婦，男方是并指但視覺正常，女方的手指與視覺均正常，他們的第一個(gè)孩子手指正常但近視。試問（1）這一家三口人的基因型（2）這對夫婦以后所生子女中，還可能出現(xiàn)何種表現(xiàn)型。19．下圖是一位血友病患者的家系譜，血友病是隱性的致病基因（h）控制，位于X染色體上。（1）請寫出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。（2）為什么正常男性Ⅰ2的后代中，會出現(xiàn)男性患者（3）為什么患者Ⅱ3的女兒正常，卻生下血友病的外孫二、參考答案（三）是非判斷題1．對2．錯(cuò)3．對4．錯(cuò)5．錯(cuò)6．對（四）名詞解釋題1．某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律，這種疾病稱單基因遺傳病。2．所謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。3．先證者是指某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的個(gè)體。4．表現(xiàn)度是具相同基因型的個(gè)體間基因表達(dá)的變化程度。基因的作用可受環(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達(dá)（表現(xiàn)度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改變（等位基因）者可表現(xiàn)出非常不同的表型。5．基因的多效性是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。6．與基因多效性相反，遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制。7．外顯率是指某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分比?；蛘哒f外顯率是指某一基因型個(gè)體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式。8．一個(gè)個(gè)體的同源染色體（或相應(yīng)的一對等位基因）因分別來自其父方或母方，而變現(xiàn)出功能上的差異，因此當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。9．因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對應(yīng)的等位基因，因此男性只有成對基因中的一個(gè)成員，故稱半合子。10.位于一對同源染色體上某一特定位點(diǎn)的三種或三種以上的基因，稱為復(fù)等位基因。11．表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者。12．X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，不存在男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。（五）問答題1．Ⅰ型先天聾啞為常染色體隱性遺傳病，其致病基因位于多個(gè)基因座位，任何一個(gè)基因座位的純合子均可導(dǎo)致同一表型產(chǎn)生，因此，父母正常而女兒發(fā)病，說明這對夫婦均為同一基因座位的雜合子，而女兒為此基因座位的純合子，同理，外孫正常說明其父母并不是同一基因座的純合子。2．白化病為AR（Aa），紅綠色盲為XR（XBXb）,該夫婦表型正常而女兒為白化病患者，說明他們均為白化病基因攜帶者，兒子是紅綠色盲，則母親一定是紅綠色盲基因攜帶者，因此，該夫婦的基因型應(yīng)該分別為AaXBY和AaXbXB，女兒的基因型為aaXbXB或aaXBXB，兒子的基因型為AAXbY或AaXbY。3．從此家系中可以看出：Huntington舞蹈癥為一常染色體顯性遺傳病，且發(fā)病年齡遲，具有延遲顯性的特點(diǎn)；此病的傳遞具有遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象，即一代比一代發(fā)病年齡提前，且病情加重；另外，此病由父親傳遞，子女發(fā)病年齡提前，病情比父親嚴(yán)重，且男性早發(fā)者的后代仍為早發(fā)，而女性早發(fā)者的后代并無早發(fā)現(xiàn)象，這說明此病的遺傳具有遺傳印記。4．X連鎖隱性遺傳的典型遺傳方式的特點(diǎn)為：①人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者；②雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)??；兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。5．（1）雜合體患者（Aa）與正常個(gè)體（aa）婚配：根據(jù)遺傳規(guī)律，后代有1/2可能為雜合體，由于此病的外顯率為75%，所以子女為多指（軸后A型）患者的概率為1/2×75%=3/8。（2）雜合體（Aa）間婚配：根據(jù)遺傳規(guī)律，后代有1/4可能為純合顯性，1/2為雜合體，因?yàn)橥怙@率為75%，所以子女患病的概率為1/4+1/2×75%=5/8。6．ABO血型和MN血型的遺傳方式均為共顯性遺傳，因此，具有O型血型和M型血型的個(gè)體的基因型為iiMM,可能產(chǎn)生的配子為：iM。具有B型血型和MN型血型的個(gè)體的基因型可能為IBiMN或IBIBMN，可能產(chǎn)生的配子為IBM、IBN、iM、iN，或?yàn)镮BM、IBN。子女可能的基因型為IBiMM、IBiMN、iiMM、iiMN或?yàn)镮BiMM、IBiMN。子女的血型可能為B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均為1/4?；?yàn)锽型和M型、B型和MN型，各型比例均為1/2。7．（1）遺傳方式是常染色體隱性遺傳，先證者基因型是aa（2）概率為2/3（3）概率是1/6008．（1）系譜Ⅰ：①遺傳方式：常染色體顯性遺傳②理由：在家系中代代可見相傳；無性別差異；雙親無病，子女一般不發(fā)病。③基因型：患者：Aa雙親：Ⅰ1：aaⅠ2:AaⅠ3:AaⅠ4:aaⅠ5:AaⅠ6:aa(2)系譜Ⅱ：遺傳方式：X連鎖顯性遺傳。理由：在家系中代代可見相傳；女性患者明顯多于男性；出現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象?；蛐停夯颊撸耗行詾閄AY；女性為XAXa雙親：Ⅰ1:XAXaⅠ2:XaYⅡ1:XaYⅡ2:XAXaⅡ5:XAYⅡ6:XaXa9．2/3；1/410．（1）此系譜屬于常染色體顯性遺傳。（2）男女發(fā)病機(jī)會均等，患者的雙親往往有一人是患者，系譜呈連續(xù)傳遞。（3）Ⅰ1：aa，Ⅰ2：Aa，=2\*ROMANⅡ3：Aa，=2\*ROMANⅡ6：Aa，=2\*ROMANⅡ7：aa，=2\*ROMANⅡ8：Aa，=3\*ROMANⅢ7：Aa11．后代可能出現(xiàn)的血型類型是AB型、A型、B型，不可能出現(xiàn)的血型是O型。12．此系譜的遺傳方式為常染色體隱性遺傳=2\*ROMANⅡ1：Bb，=2\*ROMANⅡ3：Bb或BB，=3\*ROMANⅢ1：BB或Bb，=3