神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID課件

Neuronal

Intranuclear

Inclusion

Disease(NIID)

神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病1NeuronalIntranuclearInclusio概述NIID是一種以中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的慢性進(jìn)行性神經(jīng)退行性變異質(zhì)性疾?。憾喾N臨床表現(xiàn)（CNS+PNS+自主神經(jīng)）以往生前診斷困難（尸檢+直腸活檢+神經(jīng)活檢），目前可皮膚活檢確診2概述NIID是一種以中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜33肌無(wú)力感覺紊亂自主神經(jīng)損傷嘔吐膀胱功能障礙暈厥瞳孔縮小癡呆震顫強(qiáng)直共濟(jì)失調(diào)行為異常全面強(qiáng)直意識(shí)障礙亞急性腦炎4肌無(wú)力4病理嗜酸性透明包涵體核周直徑1.5-10μm的圓形泛素陽(yáng)性P62陽(yáng)性電鏡：無(wú)膜致密纖維組織構(gòu)成散發(fā)型同家族型的相同癡呆亞組同肌無(wú)力亞組相同尸檢同皮膚活檢所見相同5病理嗜酸性透明包涵體566皮膚病理皮膚：脂肪細(xì)胞、纖維母細(xì)胞、汗腺細(xì)胞取材部位：外踝上方10cm處取材陽(yáng)性率較高真皮下取材，更多汗腺組織免疫熒光雙標(biāo)敏感性和特異性較高7皮膚病理皮膚：脂肪細(xì)胞、纖維母細(xì)胞、汗腺細(xì)胞7包涵體的主要分布中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛存在于大腦皮質(zhì)、基底節(jié)區(qū)、腦干、小腦和脊髓的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細(xì)胞中周圍神經(jīng)系統(tǒng)交感神經(jīng)節(jié)、背根神經(jīng)節(jié)、腸肌叢神經(jīng)節(jié)、施旺氏細(xì)胞非神經(jīng)組織除骨骼肌、肝細(xì)胞外的很多體細(xì)胞8包涵體的主要分布中樞神經(jīng)系統(tǒng)899核內(nèi)包涵體分布10核內(nèi)包涵體分布101111影像MRI特異性征象：皮髓交界處DWI高信號(hào)，隨疾病進(jìn)展沿著皮髓交界處延伸，但不會(huì)深入白質(zhì)。一般從額葉開始，額→頂→顳→枕可用于診斷T2以及FLAIR白質(zhì)高信號(hào)對(duì)稱額葉較重?zé)o特異性相應(yīng)區(qū)域T1低信號(hào)側(cè)腦室擴(kuò)張12影像MRI特異性征象：皮髓交界處DWI高信號(hào)，隨疾病進(jìn)展沿著MRI13MRI13141499mTc-ECDSPECT1599mTc-ECDSPECT15診斷16診斷16Neuronal

Intranuclear

Inclusion

Disease(NIID)

神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病17NeuronalIntranuclearInclusio概述NIID是一種以中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的慢性進(jìn)行性神經(jīng)退行性變異質(zhì)性疾病：多種臨床表現(xiàn)（CNS+PNS+自主神經(jīng)）以往生前診斷困難（尸檢+直腸活檢+神經(jīng)活檢），目前可皮膚活檢確診18概述NIID是一種以中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜193肌無(wú)力感覺紊亂自主神經(jīng)損傷嘔吐膀胱功能障礙暈厥瞳孔縮小癡呆震顫強(qiáng)直共濟(jì)失調(diào)行為異常全面強(qiáng)直意識(shí)障礙亞急性腦炎20肌無(wú)力4病理嗜酸性透明包涵體核周直徑1.5-10μm的圓形泛素陽(yáng)性P62陽(yáng)性電鏡：無(wú)膜致密纖維組織構(gòu)成散發(fā)型同家族型的相同癡呆亞組同肌無(wú)力亞組相同尸檢同皮膚活檢所見相同21病理嗜酸性透明包涵體5226皮膚病理皮膚：脂肪細(xì)胞、纖維母細(xì)胞、汗腺細(xì)胞取材部位：外踝上方10cm處取材陽(yáng)性率較高真皮下取材，更多汗腺組織免疫熒光雙標(biāo)敏感性和特異性較高23皮膚病理皮膚：脂肪細(xì)胞、纖維母細(xì)胞、汗腺細(xì)胞7包涵體的主要分布中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛存在于大腦皮質(zhì)、基底節(jié)區(qū)、腦干、小腦和脊髓的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細(xì)胞中周圍神經(jīng)系統(tǒng)交感神經(jīng)節(jié)、背根神經(jīng)節(jié)、腸肌叢神經(jīng)節(jié)、施旺氏細(xì)胞非神經(jīng)組織除骨骼肌、肝細(xì)胞外的很多體細(xì)胞24包涵體的主要分布中樞神經(jīng)系統(tǒng)8259核內(nèi)包涵體分布26核內(nèi)包涵體分布102711影像MRI特異性征象：皮髓交界處DWI高信號(hào)，隨疾病進(jìn)展沿著皮髓交界處延伸，但不會(huì)深入白質(zhì)。一般從額葉開始，額→頂→顳→枕可用于診斷T2以及FLAIR白質(zhì)高信號(hào)對(duì)稱額葉較重?zé)o特異性相應(yīng)區(qū)域T1低信號(hào)側(cè)腦室擴(kuò)張28影像MRI