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文檔簡介

高一生物《遺傳與進化》知識點習(xí)題演練(38)考點題號人類遺傳病的類型及判斷1、6人類遺傳病的調(diào)查、預(yù)防、監(jiān)測和診斷2、3、5、10、11、12、14遺傳圖譜分析及概率運算7、8、9、13、15人類基因組計劃與人體健康4一、選擇題(每小題5分,共60分)1.下列關(guān)于遺傳病的敘述錯誤的是()。A.一般來說常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同B.貓叫綜合征屬于人體染色體數(shù)目變異引發(fā)的遺傳病C.血友病屬于單基因遺傳病D.多基因遺傳病是指多對等位基因控制的人類遺傳病解析貓叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的遺傳病。答案B2.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()。A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析解析對比畸形個體與正常個體的基因組是否有明顯差異可判斷畸形是否由遺傳因素引起。雙胞胎若表現(xiàn)不同,則最可能由環(huán)境因素引起,若均表現(xiàn)畸形,則最可能由遺傳因素引起。血型與兔唇畸形無關(guān),兔唇為多基因遺傳病,表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象。答案C3.(新題快遞)我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%,某班級的同學(xué)以小組為單位進行調(diào)查,下面的方法中哪種是不正確的()。A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率B.保證被調(diào)查的群體足夠大C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式解析計算遺傳病的發(fā)病率應(yīng)采取在人群中隨機調(diào)查的方法,而不是在某患者家系中調(diào)查,而且被調(diào)查的群體應(yīng)該足夠大;而遺傳方式的調(diào)查應(yīng)在患者家系中進行。答案C4.人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體()。①46條染色體②22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體③22條常染色體+X、Y染色體④44條常染色體+X、Y染色體A.①②B.②③C.①③D.③④解析人類的染色體組可從配子中分析出組合方式:22+X或22+Y,但人類基因組研究時,X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段,所以為22+X、Y。答案B5.調(diào)查人群中常見的遺傳病時,要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N=eq\f(a,b)×100%進行計算,則公式中a和b依次表示()。A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C.某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。答案C6.(新題快遞)近年來,隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善,傳染性疾病逐漸得到了控制,但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素,下面對遺傳病的認識正確的是()。A.苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷B.多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還容易受環(huán)境影響C.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病,一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D.研究某遺傳病的發(fā)病率,一般選擇某個有此病的家族,通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率解析苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,主要通過尿液化驗來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病,只要這種病是因為遺傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病,一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病,也可能為環(huán)境影響而引起的疾病,比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)隨機取樣調(diào)查,盡量多地調(diào)查人群。答案B7.(2012·北京西城區(qū))下圖為某一遺傳病的家系圖,其中Ⅱ2家族中無此致病基因,Ⅱ6父母正常,但有一個患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1與Ⅲ2患病的可能性分別為()。A.0,eq\f(1,9) B.eq\f(1,2),eq\f(1,12)C.eq\f(1,3),eq\f(1,6) D.0,eq\f(1,16)解析由父母正常生出患病的Ⅱ4,可判斷該遺傳病為常染色體上的隱性遺傳病,設(shè)致病基因為a,則Ⅱ1的基因型為aa,Ⅱ2家族中無此致病基因,Ⅱ2的基因型為AA,則Ⅲ1的基因型肯定為Aa,故患病的概率為0;由系譜圖可判斷Ⅱ5的基因型為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa,由Ⅱ6父母正常,但有一個患病的妹妹可判斷Ⅱ6的基因型為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa,他們孩子患病的概率為eq\f(2,3)×eq\f(2,3)×eq\f(1,4)=eq\f(1,9)。答案A易錯點撥不能準(zhǔn)確寫出Ⅱ6個體的基因型以及概率,是錯選的原因。8.人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中,第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育,其子女患該病的概率為()。A.0B.eq\f(1,4)C.eq\f(1,2)D.1解析21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細胞一半正常,一半異常;而男性產(chǎn)生的精子則全部正常,因此形成的后代正常與不正常的概率各是eq\f(1,2)。答案C9.(2012·深圳統(tǒng)考)下列遺傳系譜圖中,Ⅱ6不攜帶致病基因,甲種遺傳病的致病基因用A或a表示,乙種遺傳病的致病基因用B或者b表示,分析正確的是()。A.Ⅰ2的基因型為aaXBXB或aaXBXbB.Ⅱ5的基因型為BbXAXA的可能性是eq\f(1,4)C.Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為eq\f(1,32)D.通過遺傳咨詢可確定Ⅳn是否患有遺傳病命題立意本題以遺傳系譜為載體,主要考查綜合分析能力,難度較大。解析Ⅲ9患甲病,其雙親不患病,Ⅱ6不攜帶致病基因,故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。乙病也是隱性遺傳病,但是Ⅲ8女性患者的父親正常,所以不可能是伴X染色體遺傳,致病基因位于常染色體上。由于Ⅲ7患甲病,所以Ⅱ4的基因型為XAXa,Ⅱ3的基因型為XAY,又因為Ⅲ8患乙病,所以Ⅲ8的基因型為eq\f(1,2)bbXAXA、eq\f(1,2)bbXAXa。由于Ⅰ2患乙病,所以Ⅱ5的基因型為BbXAXa,不可能為BbXAXA。又因為Ⅲ9患甲病,所以Ⅲ9的基因型為eq\f(1,2)BBXaY、eq\f(1,2)BbXaY。Ⅲ8和Ⅲ9婚配,子代Ⅳn患兩種病女孩的概率為eq\f(1,2)×eq\f(1,2)×eq\f(1,2)×eq\f(1,2)×eq\f(1,2)=eq\f(1,32)。可以通過產(chǎn)前診斷來確定Ⅳn是否患有遺傳病。答案C10.下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果,下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?)。家庭成員甲乙丙丁父親患病正?;疾≌D赣H正?;疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌;疾≌.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B.乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病C.丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D.丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病解析根據(jù)口訣“有中生無為顯性;無中生有為隱性”,可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病,其他都很難作出判斷。答案D11.下列不需要進行遺傳咨詢的是()。A.孕婦孕期接受過放射照射B.家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年C.35歲以上的高齡孕婦D.孕婦婚前得過甲型肝炎病解析遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷,然后向咨詢對象提出防治對策和建議,不包括是否得過傳染病的情形。答案D12.(2011·岳陽月考)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織的切片或血涂片觀察,難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()。A.苯丙酮尿癥攜帶者 B.21三體綜合征C.貓叫綜合征 D.鐮刀型細胞貧血癥解析21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病,可以利用顯微鏡觀察;鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞形態(tài)異常,呈現(xiàn)鐮刀狀,也可以利用顯微鏡觀察到;苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀,且屬于基因突變形成的單基因遺傳病,所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。答案A二、非選擇題(共40分)13.(12分)(2012·北京朝陽區(qū))下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險,請分析回答問題。(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是____________________________________。21三體綜合征屬于________遺傳病,其男性患者的體細胞的染色體組成為________。(2)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常,母親患紅綠色盲,生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者,請運用有關(guān)知識進行解釋:________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常,形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。(3)為避免生出克萊費爾特癥患者,該母親懷孕后應(yīng)及時接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞,運用________________技術(shù)大量擴增細胞,用________________處理使細胞相互分離開來,然后制作臨時裝片進行觀察。(4)下圖是某單基因遺傳病家系圖。①為研究發(fā)病機理,通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因,該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有________酶。②為診斷2號個體是否攜帶致病基因,通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是____________________________________________________________________。③若7號與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚,生出患病孩子的概率為________。答案(1)成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)染色體異常45+XY(2)父親XBY(3)動物細胞培養(yǎng)胰蛋白酶(4)①耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)②DNA分子雜交(或用DNA探針檢測)③eq\f(1,4)14.(12分)(2010·北京東城二模)在一個與世隔絕的小島上,某種地中海貧血癥(單基因遺傳病)具有較高的發(fā)病率,為確定該遺傳病的遺傳方式,研究人員對島上若干家庭進行了調(diào)查。在一個祖孫三代的家庭里,丈夫(甲)和妻子(乙)均表現(xiàn)正常,他們僅有的一個孩子為患有該病的男孩,甲的姐姐和乙的弟弟均為該病患者,而甲乙雙方的父母均表現(xiàn)正常,請據(jù)此回答下列問題。(1)請在下列空白方框中繪制出該家庭三代的遺傳系譜圖。(2)根據(jù)對此家庭的調(diào)查結(jié)果初步推測,該遺傳病的致病基因是位于________染色體上的________性基因。若用字母T、t表示這對基因,該家庭中甲和乙的基因型可依次表示為________________。如果他們再生一個孩子,患有該病的概率約為________。通過進行遺傳咨詢和________等手段,可有效降低該遺傳病患者的出生率。(3)經(jīng)調(diào)查,島上每256人中有一人患此種遺傳病,則該島人群中T基因的頻率為________。選擇此地進行調(diào)查的原因是________________,有利于進行數(shù)據(jù)統(tǒng)計與分析。(4)研究表明,地中海貧血癥的患病原因是由于細胞中決定相關(guān)蛋白質(zhì)的基因T發(fā)生了突變,T基因既可突變?yōu)門1,也可突變?yōu)閠1,這體現(xiàn)出基因突變具有____________的特點。解析(2)由繪制的遺傳系譜圖知:正常的雙親生了一個患病的女孩,故該病為常染色體隱性遺傳病。甲、乙的基因型均為Tt,再生一個患病孩子的概率為eq\f(1,4)。通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等措施可以有效地降低遺傳病的發(fā)病率。(3)島上人群中患病概率為eq\f(1,256),即tt基因型頻率為eq\f(1,256),故t、T的基因頻率分別為eq\f(1,16)、eq\f(15,16)。因該地區(qū)相對封閉,與世隔絕,故選此地區(qū)進行調(diào)查有利于數(shù)據(jù)的統(tǒng)計與分析。(4)基因突變具有不定向性。答案(1)如下圖(2)常隱Tt、Tteq\f(1,4)產(chǎn)前診斷(3)eq\f(15,16)島上居民與外界基本無基因交流(或答“島上居民與外界存在地理隔離”等,合理即可)(4)不定向性(或“多方向性”)15.(16分)(2012·蘇州質(zhì)檢)下圖為某家庭遺傳系譜圖,Ⅲ9與Ⅲ10為異卵雙生的雙胞胎,Ⅲ13與Ⅲ14為同卵雙生的雙胞胎。已知β-珠蛋白生成障礙性貧血病為常染色體隱性遺傳病,由A、a基因控制;眼白化病為伴X染色體隱性遺傳病,由B、b基因控制。請據(jù)圖回答下面的問題。(1)據(jù)圖判斷,圖右標(biāo)注的②是患________________的女性,判斷的主要依據(jù)是___________________________________________________________________。圖右標(biāo)注的③是患________的男性。(2)Ⅱ8號個體是雜合子的概率是________。(3)Ⅲ12的基因型可能是________,Ⅲ9與Ⅲ10基因型相同的概率為________。Ⅲ13與Ⅲ14基因型相同的概率為________。(4)若Ⅲ9與Ⅲ13婚配,所生子女中只患一種病的概率是________,同時患兩種病的概率是________。(5)基因診斷的主要

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