2021版高考生物一輪復習第6單元伴性遺傳人類遺傳病第2講人類遺傳參件蘇教版必修2202007101331

第2講人類遺傳病-3-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升常見人類遺傳病的類型1.單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病(1)單基因遺傳病:是由

控制的遺傳病。

(2)多基因遺傳病:是由

控制的遺傳病。(3)染色體異常遺傳病:是由

引起的遺傳病。

一對等位基因兩對或兩對以上等位基因染色體異常-4-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升2.特點、類型及實例(連一連)答案①⑤—b—Ⅰ

②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ

③—c—Ⅲ、Ⅴ-5-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升巧學妙記遺傳病的類型常隱白聾苯,軟骨指常顯,色盲血友伴,基因控制單。原發(fā)高血壓,冠心和哮喘,少年型糖尿,都為多因傳。-6-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升提示:

攜帶隱性致病基因的雜合子不患遺傳病。

提示:

先天性疾病有的不是遺傳病。

提示:

單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。

正誤判斷(1)單基因突變可以導致遺傳病。(

)(2)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。(

)(3)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(

)(4)先天性疾病都是遺傳病。(

)(5)沒有攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病。(

)(6)單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病。(

)(7)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(

)(8)鐮刀型細胞貧血癥的直接原因是血紅蛋白異常。(

)√×√×√×√√-7-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升1.常見人類遺傳病的分類及特點

-8-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升-9-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升2.染色體異常遺傳病的實例分析

-10-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別與聯(lián)系

-11-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升易錯警示(1)家族性疾病不一定是遺傳病,如傳染病。(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來,所以后天性疾病也可能是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病。(4)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下:-12-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升考向1人類遺傳病的原因1.右圖是人體內(nèi)有關(guān)苯丙氨酸的代謝途徑,據(jù)圖分析正確的是(

)A.基因1改變,酶1無法合成,一定表現(xiàn)出白化癥狀B.基因2改變,酶2無法合成,表現(xiàn)為苯丙酮尿癥C.若酶1活性下降,則無法合成黑色素D.基因1通過控制酶的合成進而控制生物性狀答案解析解析關(guān)閉基因1改變,酶1無法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸(或轉(zhuǎn)化效率低),但人可以從食物中獲取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可轉(zhuǎn)化為黑色素,因此酶1無法合成不一定表現(xiàn)為白化病;基因2改變,酶2無法合成,酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素,則表現(xiàn)為白化病,但苯丙氨酸可以轉(zhuǎn)化為酪氨酸,因此基因2改變,不一定表現(xiàn)為苯丙酮尿癥;基因1的表達產(chǎn)物是酶1,該酶影響代謝,因此基因1通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物性狀。答案解析關(guān)閉D-13-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升2.下列關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述,正確的是(

)A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不一定患有該種遺傳病C.可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病答案解析解析關(guān)閉21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病;觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥;21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。答案解析關(guān)閉B-14-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升考向2

人類遺傳病的類型及特點3.理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是(

)A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案解析解析關(guān)閉對于常染色體隱性遺傳病,在正常男性和女性中都存在致病基因攜帶者,所以其在男性和女性中的發(fā)病率不等于該病致病基因頻率,A項錯誤;同理,B項錯誤。對于X染色體顯性遺傳病,女性含有一個或兩個致病基因都會患病,所以其在女性中的發(fā)病率也不等于該病致病基因的基因頻率,C項錯誤。對于X染色體隱性遺傳病(非同源區(qū)段上),只要男性的X染色體上有一個致病基因就患病,故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,D項正確。答案解析關(guān)閉D-15-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升遺傳病的監(jiān)測和預防1.目前,大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。因此,采取各種

和

措施,對防止遺傳病的發(fā)生非常重要。

2.監(jiān)測和預防措施(1)

:通過對病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查,對照基因病的病例資料,初步判斷是否為遺傳病,以及可能屬于哪類遺傳病。

(2)

:根據(jù)人類遺傳學理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等,對咨詢者的婚姻、生育等問題,提供多種可行的對策和建議,以便患者及其家庭做出恰當?shù)倪x擇。

(3)

:開展病理檢驗分析,以便對疾病的類型做出準確診斷。

監(jiān)測

預防臨床診斷遺傳咨詢實驗室診斷-16-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升提示:

通過DNA探針可判斷胎兒是否患基因突變引起的遺傳病,而21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異導致的遺傳病。提示:

禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。

正誤判斷(1)監(jiān)測和預防手段主要有遺傳咨詢、臨床診斷和實驗室診斷。(

)(2)通過DNA探針可判斷胎兒是否患21三體綜合征。(

)(3)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。(

)(4)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。(

)√×√×-17-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升人類遺傳病類型的判斷方法

-18-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升-19-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升-20-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升考向1人類遺傳病的監(jiān)測和預防1.(2017江蘇)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是

(

)A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型答案解析解析關(guān)閉人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)的疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類,A項錯誤。具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病,B項錯誤。雜合子篩查對預防隱性遺傳病具有重要意義,防止雜合子雙親將同一種隱性致病基因同時傳給子代,C項錯誤。遺傳病再發(fā)風險率估算需要先確定遺傳病類型,然后確定婚配雙方的基因型,再計算后代的發(fā)病率,D項正確。答案解析關(guān)閉D-21-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升2.(2018江蘇)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是(

)A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案解析解析關(guān)閉本題主要考查產(chǎn)前診斷的相關(guān)知識,屬于對生命觀念、科學思維和社會責任的考查。產(chǎn)前診斷用于檢測遺傳病或先天性疾病。孕婦妊娠初期因細菌感染引起的發(fā)熱,不需進行細胞檢查,A項符合題意;夫婦中有核型異常者,子代中核型可能異常,需進行細胞檢測,B項不符合題意;夫婦中有先天性代謝異常者,子代可能出現(xiàn)先天性代謝異常,需進行細胞檢測,C項不符合題意;夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,子代可能出現(xiàn)先天性肢體畸形,需進行細胞檢測,D項不符合題意。答案解析關(guān)閉A-22-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升考向2

人類遺傳病類型的判斷及概率的計算3.(2019海南)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制,在人群中的發(fā)病率極低。理論上,下列推測正確的是(

)A.人群中M和m的基因頻率均為1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2答案解析解析關(guān)閉由題干可知,人苯丙酮尿癥為隱性遺傳病,且在人群中的發(fā)病率極低,因此人群中m基因頻率低,M基因頻率高,A項錯誤;人苯丙酮尿癥由常染色體上的基因控制,男女患病概率相等,B項正確;苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm或mm,由于在人群中的發(fā)病率極低,所以人群中Mm的概率大于mm的概率,C項錯誤;苯丙酮尿癥患者(mm)與正常人(Mm或MM)婚配,由于無法計算正常人不同基因型的概率,因此所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法計算,D項錯誤。答案解析關(guān)閉B-23-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升4.下圖是甲病和乙病的遺傳系譜圖,各由一對等位基因控制(前者用A、a表示,后者用B、b表示),且獨立遺傳。3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是(

)A.甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是伴X染色體隱性遺傳病B.如果只考慮甲病的遺傳,12號是雜合子的概率為1/2C.正常情況下,5號個體的兒子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病D.如果11號與無病史的男子結(jié)婚生育,無須進行產(chǎn)前診斷答案解析解析關(guān)閉分析系譜圖可知7號和8號個體均患有甲病,但他們有一個正常的女兒(11號),說明甲病為常染色體顯性遺傳病;3號和4號均不患乙病,但他們有一個患乙病的孩子(10號),說明乙病為隱性遺傳病,又因3號家庭中無乙病史,說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病,A項正確。如果只考慮甲病的遺傳,7、8號個體的基因型都為Aa,12號是雜合子的概率為2/3,B項錯誤。甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是伴X染色體隱性遺傳病,正常情況下5號個體無甲病致病基因,但攜帶乙病致病基因,基因型為aaXBXb,其兒子可能患乙病,由于不知其配偶情況,故不能肯定是否患甲病,C項正確。11號個體無甲病和乙病的致病基因,因此其與無病史的男子結(jié)婚生育時,無須進行產(chǎn)前診斷,D項正確。答案解析關(guān)閉B-24-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升(實驗)

調(diào)查人群中的遺傳病1.實驗原理(1)人類遺傳病是由

改變而引起的疾病。

(2)遺傳病可以通過

調(diào)查和調(diào)查

的方式了解其發(fā)病情況。

遺傳物質(zhì)

社會家系-25-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升2.實驗流程

計劃病例方式調(diào)查結(jié)論調(diào)查報告-26-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升正誤判斷(1)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析。(

)(2)調(diào)查遺傳病可以選擇艾滋病或白化病。(

)(3)應該在家族中調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率。(

)(4)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高,因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象。(

)√×××提示:

艾滋病不是遺傳病。

提示:

調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應該在人群中。

提示:

由于多基因遺傳病易受環(huán)境影響,所以調(diào)查遺傳病的對象最好選擇單基因遺傳病。-27-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升1.調(diào)查時應該注意的問題

(2)遺傳病類型的選擇:調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對象。(3)基數(shù)足夠大:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時,調(diào)查的群體要足夠大,可以將調(diào)查結(jié)果在班級或年級中進行匯總。-28-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升2.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查

-29-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升考向

調(diào)查遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的方法1.(2019福建漳州第一次質(zhì)檢)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(

)A.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型B.調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時需要選擇多個患病家系進行調(diào)查C.抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高,環(huán)境因素對其發(fā)病無影響答案解析解析關(guān)閉遺傳病再發(fā)風險率估算需要先確定遺傳病的類型,是常染色體顯性或隱性遺傳病,還是伴染色體顯性或隱性遺傳病,或者伴Y染色體遺傳病,A項正確;要調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時需要在人群中進行隨機調(diào)查,B項錯誤;抗維生素佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病,在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,C項錯誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高,而且環(huán)境因素對其發(fā)病有一定影響,D項錯誤。答案解析關(guān)閉A-30-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升2.下面是某校生物科技活動小組關(guān)于“調(diào)查人群中某些性狀的遺傳”課題的研究方案。Ⅰ.課題名稱:人群中××性狀的調(diào)查。Ⅱ.研究目的、研究內(nèi)容、材料用具、研究過程(略)。Ⅲ.調(diào)查結(jié)果分析。請分析該研究方案并回答有關(guān)問題。(1)根據(jù)下面的“家庭成員血友病調(diào)查表”,判斷“本人”的基因型(用B或b表示)是

。

家庭成員血友病調(diào)查表-31-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升(說明:空格中畫“√”的為血友病患者)(2)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某男子患一種遺傳病,該男子的祖父、祖母、父親都患此病,他的兩位姑姑中有一位也患此病,這位患病姑姑又生了一個患病的女兒。其他家族成員都正常。①請根據(jù)該男子及其相關(guān)家族成員的情況,在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖,并標出該男子及其直系親屬的基因型。(用D或d表示)-32-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升②此遺傳病的遺傳方式是

。

③該男子(色覺正常)與表現(xiàn)正常、其父親為紅綠色盲的女性婚配,預期生出表現(xiàn)正常的孩子和只患一種病的孩子的概率分別是

和

。答案:

(1)XBY或XBXb(2)①遺傳系譜如下圖:②常染色體顯性遺傳③3/8

1/2-33-必備知識?梳理核心重難?突破關(guān)鍵能力?提升解析:

(1)由于血友病屬于伴X染色體隱性基因控制的遺傳病,當父親有該病時,其基因型為XbY,它的X染色體只傳女不傳男,故當“本人”為女性時,基因型就為XBXb,當“本人”是男性時,其基因型為XBY。(2)根據(jù)題干中給的信息來繪制遺傳系譜圖。據(jù)題干信息首先可以推知該病為顯性遺傳病,再根據(jù)該“男子”有病,其母無病,可以排除X染色體的可能性,由此確定該病為常染色體顯性基因控制的遺傳病。該男子的基因型就是DdXBY,與表現(xiàn)正常、其父親為紅綠色盲的女性(ddXBXb)婚配,他們的后代中表現(xiàn)型完全正常的占1/2×3/4=3/8,只患一種病的孩子的概率為1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。-34-運用“八步推理”巧解遺傳系譜題第一步,閱讀題干,明確相對性狀有幾個。第二步,判斷相對性狀的顯隱性。第三步,判斷符合分離定律,還是自由組合定律。第四步,判斷是常染色體上的遺傳,還是伴性遺傳,如果是伴性遺傳,可根據(jù)信息畫出系譜圖,如果不是,則畫出表現(xiàn)型的傳遞方式。第五步,根據(jù)已知條件書寫能確定的親、子代基因型。第六步,推斷未知的基因型。第七步,計算概率