罕見(jiàn)怪病課件

世界古怪病例一直很喜歡中央十套的節(jié)目，也由此看到了一些讓我為之震驚的罕見(jiàn)病例，看到他們的樣子，或者聽(tīng)到他們的病情，一方面是毛骨悚然，驚訝于為什么會(huì)有這樣的疾病存在；另一方面更多地是對(duì)這些被疾病折磨的患者的同情。有些病如果得到及時(shí)的治療，可能也不至于惡化到無(wú)藥可治的結(jié)果，但是不是所以的病癥為大多數(shù)醫(yī)生了解，因此，為了讓更多罕見(jiàn)疾病患者得到及時(shí)的醫(yī)治，特在此呈現(xiàn)一部分疑難雜癥，希望這些古怪病例為大家所了解，更希望病患得到及時(shí)的治療。

浙江慶元縣一名22歲女孩吳小燕(音譯)患罕見(jiàn)疾病，臉部長(zhǎng)出巨大腫瘤而使得整個(gè)頭部嚴(yán)重變形。小燕被醫(yī)院確診罹患“頜面部骨纖維異常增殖癥”，并且腫瘤還在生長(zhǎng)。小燕出生于一個(gè)貧困的農(nóng)民家庭，她在9歲時(shí)被診斷為腫瘤擠壓視神經(jīng)導(dǎo)致了失明，并且不能用鼻子進(jìn)行呼吸，也喪失了嗅覺(jué)。13年來(lái)，小燕臉部的腫物越長(zhǎng)越大，導(dǎo)致鼻梁完全消失，雙眼嚴(yán)重向外突出。頜面部骨纖維異常增殖癥

浙江一家醫(yī)院口腔頜面外科廖貴清醫(yī)生稱：“目前該腫瘤已經(jīng)占據(jù)她臉部的2/3和大腦的1/3，所幸她的智力和聽(tīng)力并沒(méi)有受到影響?！钡侵委熧M(fèi)高達(dá)20萬(wàn)人民幣，這對(duì)于小燕的家庭來(lái)說(shuō)是個(gè)天文數(shù)字。據(jù)悉，在世界范圍內(nèi)，已知的“骨纖維異常增殖癥”大約有15萬(wàn)例，但只有3%的患者像小燕這么嚴(yán)重

花季少年正祥突遭怪病，牙齒紛紛脫落，下頜骨莫名奇妙的溶解了。這個(gè)叫正祥的男孩，面臨著沒(méi)有下巴的苦惱，考上了大學(xué)和心愛(ài)的動(dòng)漫專業(yè)，也因?yàn)樯顔?wèn)題而放棄了。為了找回生活的信心，他進(jìn)行了手術(shù)，植入了一個(gè)人工下巴，這使他恢復(fù)了正常生活，并且考慮重新回去參加高考苦尋下巴的少年溶骨癥引起的骨髓炎已經(jīng)融掉的下巴下頜僅剩的幾顆牙齒也影響著正祥的口腔正祥小時(shí)候可愛(ài)的模樣下頜骨完全融掉為正祥做的下頜骨金屬鈦模型，模型融合了正祥自身的一段骨頭最后，醫(yī)生選中的是正祥小腿部的腓骨吸血鬼癥：看到陽(yáng)光就疼痛

這個(gè)世界上有些人必須用非常極端的方法來(lái)避免陽(yáng)光的照射。暴露在陽(yáng)光下，會(huì)令他們的皮膚起水泡。一旦被暴露在陽(yáng)光下，他們中的很多人的皮膚就會(huì)感到疼痛和灼熱。這種癥狀像吸血鬼一樣，因此人們稱此病為吸血鬼癥。

Blaschko斑紋癥：全身長(zhǎng)滿條紋Blaschko斑紋癥是非常非常奇怪的一種癥狀，1910年被一位德國(guó)皮膚科學(xué)者Alred

Blaschko在人體解剖中發(fā)現(xiàn)。Blaschko斑紋，在人類的DNA里建立起隱性的圖案。很多皮膚和粘膜的先天和遺傳性疾病會(huì)依照這圖案表現(xiàn)出來(lái)。這就形成了人身體上的斑紋。

愛(ài)麗絲夢(mèng)游仙境癥：時(shí)空和身體感覺(jué)錯(cuò)亂愛(ài)麗絲夢(mèng)游仙境癥狀（AIWS），或者叫“視微癥”，是神經(jīng)學(xué)上的一種高度迷惑性現(xiàn)象，以致影響到人類的視覺(jué)感知?；即艘曈X(jué)疾病的人類和動(dòng)物，會(huì)把部分人以及無(wú)生命目標(biāo)看得比真實(shí)的要小很多。常常這些被感知的物體，會(huì)在同一時(shí)間被看來(lái)非常得遠(yuǎn)或者非常得近。例如，一輛尺寸正常的汽車，可能被看來(lái)是一個(gè)小玩具。而一只寵物狗也可能被看作只有老鼠大小。

藍(lán)膚癥：藍(lán)色的人整個(gè)十九世紀(jì)60年代，一個(gè)龐大的“藍(lán)人”家族居住在肯德基州山上，緊挨著克里克聯(lián)盟的印第安人。他們因布魯斯而出名。盡管他們都所有這藍(lán)色的皮膚，但是他們很少生病而且大多數(shù)人壽命超過(guò)80歲。他們的這一體征，一代一代地遺傳，大多數(shù)人擁有藍(lán)色、靛青色、洋李色甚至于紫色的皮膚。

狼人癥：體毛過(guò)盛

幼兒如果患有此癥會(huì)長(zhǎng)得體型巨大，膚色暗淡，多毛的斑紋覆蓋在他們的臉上。這種病癥被稱作狼人癥，是因?yàn)榛颊呦窭侨四菢訐碛羞^(guò)盛的毛發(fā)，并且沒(méi)有尖銳的牙齒和爪子。

早衰癥：幼兒看上去像90歲那樣蒼老

早衰癥是由兒童遺傳密碼上一個(gè)微小的錯(cuò)誤引起的。這種病癥給孩子帶來(lái)非常痛苦甚至是破壞性的后果。大部分帶有此病癥出生的兒童將會(huì)在13歲左右死去。因?yàn)樗麄兊纳眢w迅速會(huì)迅速老化。他們的身體發(fā)育有著老年人的癥狀：心臟病、禿頂、骨質(zhì)疏松以及關(guān)節(jié)炎。此病癥極罕見(jiàn)，全世界只有48個(gè)病例。有一個(gè)家庭中，就有五個(gè)兒童遭遇這樣的病癥。

象皮病

肢體的一部分變腫脹、巨大，淋巴腺的絲狀病變也被稱為象皮病，在這張照片中我們可以很清楚地看到這個(gè)異常粗壯、腫脹的四肢和****官的病例。這一病癥可能是由蚊子傳播的寄生蟲(chóng)所導(dǎo)致。擁有巨大腫脹的四肢、文明用語(yǔ)和外陰，是此癥的共性表現(xiàn)。全垂體功能減退6年前，他在福州兒童醫(yī)院被查出患上了一種可怕的內(nèi)分泌疾?。喝贵w功能減退。這種病不僅讓他無(wú)法正常發(fā)育，還可能威脅到生命。幸運(yùn)的是，接診他的福州兒童醫(yī)院生長(zhǎng)發(fā)育中心內(nèi)分泌科主任醫(yī)師陳瑞敏發(fā)現(xiàn)他的骨齡只有9歲，還可以通過(guò)藥物促進(jìn)生長(zhǎng)。陳瑞敏說(shuō)，骨齡評(píng)估能較準(zhǔn)確地反映個(gè)體的生長(zhǎng)發(fā)育水平和成熟程度。男孩的停止長(zhǎng)高期一半是骨齡18.4歲。也就是說(shuō)，小鄭還有長(zhǎng)高的空間。巨痣癥家住黑龍江的張女士于四年前生下一對(duì)龍鳳胎，男的健康白凈，女孩卻一出生就患上罕見(jiàn)的巨痣癥，全身長(zhǎng)滿黑毛痣，臉部最大的一顆痣覆蓋了女?huà)肽槻康娜种?，巨痣癥不僅給女?huà)爰胰藥?lái)了巨大的悲痛，更時(shí)刻威脅著女?huà)氲慕】党砷L(zhǎng)。而且黑色部分相比以前有明顯的凸起狀況，并長(zhǎng)有濃密的黑毛?！伴_(kāi)始長(zhǎng)得比較緩慢，但隨著年紀(jì)越來(lái)越大，黑痣上的毛，長(zhǎng)得特別快，為了美觀和衛(wèi)生，我只能每隔20天就幫女兒把毛發(fā)剪掉”張女士面對(duì)女兒的怪病無(wú)奈地對(duì)記者說(shuō)道。先天性巨趾癥魯西骨科醫(yī)院手足科主任姜曉華介紹，“先天性巨趾癥”，為一種罕見(jiàn)的先天性下肢畸形病，發(fā)癥率僅為萬(wàn)分之一。隨著年齡的增長(zhǎng)而增粗，發(fā)育停止后巨趾的生長(zhǎng)也停止，易導(dǎo)致走路不穩(wěn)、肢體麻木，甚至壞死等癥狀。該病主要病因與胚胎生長(zhǎng)過(guò)程中有局部生長(zhǎng)激素過(guò)剩、缺失生長(zhǎng)因子等有關(guān)，目前確切病因尚不清楚。布加氏綜合征先天性布加氏綜合征(由于下腔靜脈受鄰近病變侵犯、壓迫或腔內(nèi)血栓形成等原因引起的下腔靜脈部分或完全性阻塞，下腔靜脈血液回流因之障礙而出現(xiàn)的一系列臨床征候群)。4歲四川男孩陳杭患有罕見(jiàn)的布加氏綜合征，出生不久便肚臍凸出、睪丸腫大，如今他的肚子腫脹得如同籃球，肚皮上的青筋清晰可見(jiàn)，肚臍眼怪異地向往凸出，下身的睪丸腫大如桃。云南99歲老太頭上長(zhǎng)“角”:不疼不癢剪了還能再長(zhǎng)“這是皮角，不是什么怪病?！逼斩腥嗣襻t(yī)院皮膚科二診室主治醫(yī)師華穎堅(jiān)看了記者所拍的照片后，肯定地告訴記者：“皮角多發(fā)生在某些皮膚病的基礎(chǔ)上，由于病損處角質(zhì)物異常增多，而形成突起狀角化性皮損，形似于動(dòng)物的角。多數(shù)皮角為肥厚性光化性角化病。很多皮角都是由老年斑形成的，要預(yù)防的話，多吃水果，補(bǔ)充維生素E?！比A穎堅(jiān)還說(shuō)，角質(zhì)能徹底切除?！袄咸^上的角質(zhì)剪了又長(zhǎng)，說(shuō)明沒(méi)有被徹底切除，在我們醫(yī)院，可以采取激光切割，手術(shù)費(fèi)也不高，大概100多元錢?！庇《壬倥净脊植∩眢w不斷流出鮮血13歲的奎克麗－特維迪身體自然地滲出血液這位名叫奎克麗－特維迪的女孩由于經(jīng)常從眼睛、鼻子、發(fā)囊、脖子和足底滲出血，她不得不接受輸血，從而維持生命。有時(shí)她的狀況非常糟糕，當(dāng)她一覺(jué)睡醒時(shí)竟發(fā)現(xiàn)身體上有一層結(jié)痂的干血。目前，印度媒體報(bào)道稱，這位小女孩很可能患有極為罕見(jiàn)的血小板紊亂癥，該病尚沒(méi)有治療措施。2009年12月15日，印度尼西亞萬(wàn)隆，“樹(shù)人”DedeKoswara在家鄉(xiāng)接受采訪。他患的這種疾病由人乳頭瘤病毒所致。由于天生的基因問(wèn)題，免疫系統(tǒng)某種功能缺失，人乳頭瘤病毒可以侵入他體內(nèi)，改變細(xì)胞形成機(jī)制，導(dǎo)致四肢仿佛樹(shù)干一樣長(zhǎng)出大量樹(shù)枝和樹(shù)根狀的肉瘤。在來(lái)自美國(guó)的AnthonyGaspari醫(yī)生對(duì)他進(jìn)行診斷后，Dede已可以開(kāi)始治療以改善他的生活質(zhì)量。四肢長(zhǎng)滿枝根狀肉瘤印尼男子得怪病變樹(shù)人普羅特斯綜合征據(jù)《揚(yáng)子晚報(bào)》報(bào)道，美國(guó)3日?qǐng)?bào)道稱，34歲的英國(guó)女子曼迪-塞拉斯患有一種罕見(jiàn)怪病“普羅特斯綜合征”，盡管她上半身和常人一樣瘦小苗條，但她腰部以下的雙腿卻重達(dá)97.5公斤，堪稱是一名“象腿女”。日前，曼迪前往紐約接受了泰拉-班克斯主持的談話節(jié)目《泰拉秀》采訪，講述了她的傳奇故事?！捌樟_特斯綜合征”是一種無(wú)法治愈的罕見(jiàn)疾病，并且全世界目前僅有120個(gè)病例。而勇敢的曼迪始終都拒絕向怪病屈服，盡力讓自己過(guò)正常人的生活，目前是一位訓(xùn)練有素的心理咨詢師。據(jù)新華社電英國(guó)桑德蘭市5歲男孩基頓．福爾無(wú)法像常人一樣用嘴吃飯。他患上了一種名為“先天性糖基化紊亂Ⅱ型”的罕見(jiàn)疾病。這是一種基因疾病，發(fā)病率極低，平均約每1.4億人中才出現(xiàn)一例。受其影響，他不能通過(guò)口腔進(jìn)食。福爾是一名早產(chǎn)兒，出生時(shí)他身高僅10厘米。當(dāng)福爾3個(gè)月大時(shí)，母親發(fā)現(xiàn)他無(wú)法喝下瓶裝牛奶，并且出現(xiàn)嘔吐癥狀。醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)，原來(lái)福爾不會(huì)吞咽，導(dǎo)致牛奶等食物卡在喉嚨中。醫(yī)生不得不直接從體外向福爾胃部安插喂飼管，每天4次向他胃里輸送牛奶和高熱量混合食物。福爾每次“進(jìn)食”需花費(fèi)約50分鐘。英國(guó)5歲男童患怪病無(wú)法用嘴吃飯劉毅身上布滿了黑疙瘩這個(gè)叫劉毅的孩子，今年才11歲，南京市丁家橋小學(xué)五（2）班的孩子，已經(jīng)尋醫(yī)問(wèn)藥走遍了南京市各大醫(yī)院，但每家醫(yī)院的答案都不一樣。一開(kāi)始是腳上起紅疹子，伴隨著發(fā)燒，有的時(shí)候低燒，有的時(shí)候高燒到39℃多。兒童常用退燒藥幾乎不起作用。紅疹子慢慢會(huì)結(jié)痂，但結(jié)痂后留下黑疙瘩，黑疙瘩只是表面一層皮，里面是一個(gè)個(gè)洞，有的地方能塞進(jìn)一個(gè)小玻璃球。為了讓記者看個(gè)究竟，劉毅脫掉襪子，把褲子撩起來(lái)，滿腿大大小小的黑疙瘩。“黑疙瘩”在這些病歷中，記者看到了江蘇省人民醫(yī)院、南京軍區(qū)總醫(yī)院、江蘇省人民醫(yī)院南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)院科學(xué)院皮膚病研究所等各大醫(yī)院的診斷書(shū)。其中，南京軍區(qū)總醫(yī)院的病歷上寫著：“左大腿外側(cè)皮膚：真皮淺層及真皮小血管周圍見(jiàn)少量異型淋巴細(xì)胞及組織細(xì)胞浸潤(rùn)，免疫組化標(biāo)記提示淋巴細(xì)胞為T淋巴細(xì)胞。會(huì)診單位診斷：考慮皮膚T細(xì)胞淋巴疾病。而劉毅第一次入院的時(shí)候，江蘇省人民醫(yī)院入院診斷上曾經(jīng)懷疑是血管炎、脂膜炎或者是淋巴瘤，最終的出院診斷為：血管炎。而另外一家大醫(yī)院的診斷結(jié)果是：.急性壞死性潰瘍型痘瘡樣苔蘚樣糠疹。最近一次的病歷上，是中國(guó)醫(yī)學(xué)院科學(xué)院皮膚病研究所診斷的，病歷上寫著：軀干四肢發(fā)生紅疹，結(jié)節(jié)及壞死伴發(fā)熱6月，診斷：皮膚T細(xì)胞淋巴瘤，在病歷上，專家建議腫瘤醫(yī)院進(jìn)一步診治?！矊＜艺f(shuō)法〕

60萬(wàn)例不到10例中國(guó)醫(yī)學(xué)院科學(xué)院皮膚病研究所孫建方教授說(shuō)，這個(gè)孩子得的是皮膚T細(xì)胞淋巴瘤。“這個(gè)病是最近剛剛認(rèn)識(shí)的，以前大家都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)，而且把它當(dāng)良性病看待。實(shí)際上是一種比較麻煩的腫瘤，發(fā)病的時(shí)候，會(huì)有疹子，然后變成一個(gè)個(gè)黑疙瘩，伴隨著發(fā)燒。它很像血管炎，但又不是血管炎?！睂O建方說(shuō)，這個(gè)病發(fā)病率非常低，低到什么程度呢？“我們所每年要接待60萬(wàn)人次，但這種病不足10例?！边@種“怪病”只發(fā)生在10來(lái)歲的孩子身上，20歲以上的孩子幾乎為零。胱氨酸貯積癥據(jù)英國(guó)媒體13日?qǐng)?bào)道，英國(guó)約克郡卡瑟福德市5歲女童莉莉患有罕見(jiàn)的“胱氨酸貯積癥”，腎臟無(wú)法清潔自己的血液，導(dǎo)致一種被稱作胱氨酸的化學(xué)結(jié)晶物在她的體