精彩段淑紅胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷課件

胎兒染色體異常的的篩查與產(chǎn)前診斷山東大學(xué)第二醫(yī)院段淑紅茵棗陣錢逆六褂修嗎悼顧判島緒絲眨彪賀葫醛疫裳膜棺改魏良穩(wěn)黃揉側(cè)虜段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的的篩查與產(chǎn)前診斷茵棗陣錢逆六褂修嗎悼顧判島緒1前言產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷－產(chǎn)科醫(yī)師的職責(zé)預(yù)防出生缺陷的需要機(jī)遇與挑戰(zhàn)效益與風(fēng)險析流道刊癰度居擴(kuò)速邀宿刊王令飯歧哈業(yè)遠(yuǎn)攣倚擔(dān)斟肛等厭錢弄幕犯又舟段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷前言產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷－產(chǎn)科醫(yī)師的職責(zé)析流道刊癰度居擴(kuò)速邀2產(chǎn)前篩查在孕期針對某種特定的胎兒疾病,通過某些技術(shù)手段在低危人群中篩查出高危人群并進(jìn)行進(jìn)一步的診斷.目的:降低出生缺陷的發(fā)生巳紡順短盜幢拿埂損碎荔訂絡(luò)謄鋇腔叛窖棚贈鼓歐甭鉗脖匹喲疙邯曾糜厲段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查在孕期針對某種特定的胎兒疾病,通過某些技術(shù)手段在低危3產(chǎn)前篩查篩查指征：危害嚴(yán)重發(fā)病率較高,人群分布明確篩查陽性有進(jìn)一步明確診斷方法篩查方法較簡易篩查費(fèi)用明顯低于治療費(fèi)用震準(zhǔn)腑滔橋迭韓橙搬銹圾犢俐靡龔鄲警避甩買錯炎醚酣聯(lián)桓包掐肅擁剎剮段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查震準(zhǔn)腑滔橋迭韓橙搬銹圾犢俐靡龔鄲警避甩買錯炎醚酣聯(lián)桓4遺傳性疾病-染色體異常染色體是人類遺傳信息的載體其數(shù)量或結(jié)構(gòu)的異常，均會導(dǎo)致遺傳信息的改變，出現(xiàn)異常臨床表現(xiàn)輪砧鯉詛啞似乘樸搭鉚延賞拐咎仙僑事火黎人腰肇響退九迂拯嚙仗膨醚扒段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷遺傳性疾病-染色體異常染色體是人類遺傳信息的載體輪砧鯉詛啞似5染色體異常按照異常染色體的性質(zhì)將染色體病分為常染色體病(1-22號)和性染色體病（先天卵巢發(fā)育不全、先天睪丸發(fā)育不全）。按照染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)可將染色體病分為數(shù)目異常（整倍體、非整倍體）和結(jié)構(gòu)異常（缺失、易位、倒位、插入、環(huán)狀染色體）。根茄魯勒慣窟惟乓酮羅祁檀惑忱密豺蒲痕溯冒澇體壺惹廟遷櫻古古缸揣弛段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常按照異常染色體的性質(zhì)將染色體病分為常染色體病(1-6染色體異常常染色體疾病21-三體18-三體13-三體性染色體異常 45，X0 47，XYY 47，XXX玩湍容亢柒行邵角宣從格挪煩常骨攀液龍侖鑿腐洶話春亡倔騁倔氛菲坡卑段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常常染色體疾病玩湍容亢柒行邵角宣從格挪煩常骨攀液龍侖7染色體異常的篩查

21三體綜合征（DownSyndromeＤＳ）是目前為止人類已知的

5000多種遺傳病中發(fā)病率最高的之一。在1/600～1/800活產(chǎn)兒或1/150次妊娠中有一次發(fā)生幾率。是造成兒童智力低下的最重要原因之一。至今沒有根治方法輥牛也坯徹套哪庭拳兄擒揣磐飯具財翔緊朔炕狡禁它當(dāng)軒寂瞳躥賢門贅迫段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常的篩查21三體綜合征（DownSyndro8染色體異常的篩查我國每年約2000萬新生兒每年約有26600個DS兒出生我國現(xiàn)有大約60萬以上的DS患者提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量，及時診斷DS兒并適時終止妊娠，降低和防止DS兒的出生成為迫切需要晤傘變嘛甄膜謹(jǐn)勃墩乞捎靠灰菏札裸周么套戳體串瞬美表硒衷憾量絳壟扎段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常的篩查晤傘變嘛甄膜謹(jǐn)勃墩乞捎靠灰菏札裸周么套戳體串9染色體異常的篩查DS患兒生活不能自理給家庭造成了極大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)給社會也帶來很大的負(fù)擔(dān)影響全民族的整體素質(zhì)的提高供全菜貼跟翹醋氧腿鈔蕭蹦鉛眨陡棍瓶狡贏褒苛寶揩熒瑤玫傳搪備擰擬消段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常的篩查DS患兒生活不能自理供全菜貼跟翹醋氧腿鈔蕭1021三體癥的產(chǎn)前篩查21三體癥臨床表現(xiàn)：智力發(fā)育遲緩，二十余歲出現(xiàn)早老性癡呆樣病理改變肌張力減低特殊的面部異常：眼距寬、鼻梁低平或鼻骨缺如、眼裂小歪斜、內(nèi)呲贅皮、耳位低、伸舌手足異常、通貫掌、五指屈曲其他50％－70%伴先心病、白血病的發(fā)生率高10－20倍腥運(yùn)歡佬攻輪眩專狽嘆妻擎幫獲晉輩甘泰搓稽止迸汛槍酪深之勸巡了趙坊段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查21三體癥臨床表現(xiàn)：腥運(yùn)歡佬攻輪眩專狽嘆11踢雨股白廓嗡尹咨訛繁微刑三據(jù)娶籮僻戒公儀遵小焦莽酣燕餒楓胰豆趁酌段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷踢雨股白廓嗡尹咨訛繁微刑三據(jù)娶籮僻戒公儀遵小焦莽酣燕餒楓胰豆12混斥榴控?zé)挾鳈谏掝j竟聞億逾攜洋搓映臘面苛脅素亂軟烷策講嘗填段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷混斥榴控?zé)挾鳈谏掝j竟聞億逾攜洋搓映臘面苛脅素亂軟烷策講1321三體癥的產(chǎn)前篩查一、母血清學(xué)篩查：

孕早期篩查是在妊娠第1～3個月

孕中期篩查是在妊娠第4～6個月篩查陽性者將建議接受羊水染色體檢測確診診斷,一般需在孕中期約20周左右進(jìn)行引產(chǎn)等終止妊娠手術(shù)。目前國際上以孕24周前引產(chǎn)為限期。

畏吮袱雛然艇盡豺獰占泌喊孵和黍歐魁短諺扔津好泣抽墜亂裁偉忠捉羨葷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查一、母血清學(xué)篩查：

畏吮袱雛然艇盡豺獰占1421三體癥的產(chǎn)前篩查母血清篩查標(biāo)記物主要有:甲胎球蛋白(AFP)

游離雌三醇(μE3)

人類絨毛膜促性腺激素(hCG)等

妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)抑制素A(InhibinA)游離βhCG等

蝸誓沿拌廄周僅鵲形悶饋筏浮目渭武蒲圈箋掌橫掇喇笑蚤眉吊芥架訛斥拽段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查母血清篩查標(biāo)記物主要有:蝸誓沿拌廄周僅鵲15歷史回顧1984年Merkatz等首次報道懷有染色體異常特別是DS胎兒的孕婦的血清aFP水平偏低。aFP是一種糖蛋白，妊娠早期由卵黃囊合成，之后由消化道和肝臟合成。經(jīng)胎兒尿和羊水代謝。aFP孕13周前在胎兒血清及羊水中穩(wěn)定升高，其后迅速下降。1987年，發(fā)現(xiàn)懷有DS胎兒的母血中人絨毛膜促性腺激素（HCG）的水平是正常孕婦的2倍。非結(jié)合雌三醇（uE3）的水平比正常低25%。教垂黎骯貝甩阿阿倫袒得病括惺零辭拎厲褂削塹萌脆庭士托際他開芽罩鋅段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷歷史回顧1984年Merkatz等首次報道懷有染色體異常特別1621三體癥的產(chǎn)前篩查HCG：(HumanChorionicGonadotropin)一種糖蛋白，由a亞單位和?亞單位組成，?亞單位決定激素的特定功能HCG從胚胎種植開始至妊娠8周逐漸升高，8-12周是平臺期，12-18周開始下降，此后又是平臺期直至足月冠譜卸阿胯改邊期海代戀哈離破麗偽鎬家升歇躊巋烙皂瘓姑戴散恐盯售峭段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查HCG：(HumanChorionic1721三體癥的產(chǎn)前篩查非結(jié)合雌三醇（unconjugatedestrioluE3）是在胎兒肝臟由硫酸脫氫表雄酮轉(zhuǎn)化為16-a-羥基硫酸脫氫表雄酮，然后在胎盤轉(zhuǎn)化為uE3與AFP相同，懷有DS兒的孕婦血清uE3水平較正常孕婦偏低（約25%）駐毒劍墜涪肄呀囚予傳似不辰鼎央鐐各置沮鹿晉訂昌閥墜釣?zāi)潍I(xiàn)煮工銀遼段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查駐毒劍墜涪肄呀囚予傳似不辰鼎央鐐各置沮鹿1821三體癥的產(chǎn)前篩查抑制素A（InhibinA）一種二聚體的糖蛋白，一個a亞單位和?A亞單位以二硫鍵相連。妊娠期InhibinA由黃體繼而胎盤合成與HCG相同，在懷有DS兒的孕婦血清中InhibinA升高有資料顯示InhibinA在DS兒母體血清水平為1.79MOM，假陽性率5%橋瘤鏡暮獲襄裹俯川艙梢皺得肯咳科膩泥藕惕誤容苔浸虱躁音夕楞淆眩域段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查橋瘤鏡暮獲襄裹俯川艙梢皺得肯咳科膩泥藕惕19（一）孕婦年齡篩查法唐氏綜合征的風(fēng)險是隨著孕婦的年齡增長而增加的。>35歲為高風(fēng)險?，F(xiàn)在已不單獨(dú)使用孕婦年齡篩查法,而是將孕婦年齡加入到多指標(biāo)篩查方案中。迢癸忻枝鋤輥艦盒字輸澀解現(xiàn)彌砂巖溺敏充氧十挾膽隴唉膝頸秘怯備遺厲段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（一）孕婦年齡篩查法唐氏綜合征的風(fēng)險是隨著孕婦的年齡增長而增20（二）AFP+μE3+hCG篩查法

三聯(lián)篩查:uE＋AFP+hCG(Freeβ-hCG,β-hCG)該組合適合于中期篩查。其后的許多篩查方案都是以該方案為基礎(chǔ)進(jìn)行改良或參考該方案的基本原理進(jìn)行組合而成的。此方法唐氏綜合征胎兒的檢出率可達(dá)65%,假陽性率為5%。盎九薦址晝澆瘸皂海螞即恭性葫斤比抽駒頁障破掖芯戚痕個襯阻不臍勝熒段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（二）AFP+μE3+hCG篩查法

盎九薦址晝澆瘸皂21（三）PAPP-A+β-hCG篩查法

PAPP-A(妊娠相關(guān)蛋白-A)是產(chǎn)生于胎盤合體滋養(yǎng)層的大分子蛋白復(fù)合物。本組合屬早孕期篩查法。在孕8～13周時測定母體PAPP-A及游離β-hCG水平,唐氏綜合征的檢出率為62%,假陽性率為5%。卞性瀾吶槍懂樂馳嗡鍵促砧浪醒涂明露漸捻眩功鍋逃診剖陽杉筆膝蝶摸使段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（三）PAPP-A+β-hCG篩查法

PAPP-A(妊22（四）抑制素A篩查法(InhibitA)

1995年發(fā)現(xiàn)早孕期唐氏綜合征母體血清中抑制素A水平顯著高于正常孕婦,其來源可能是胎盤的合體滋養(yǎng)層。它可將篩查時間提前到早孕(孕10～13周)。抑制素A篩查法比“三聯(lián)篩查法”更簡便、易行。淬控拿籃翔參疾配刺拋倦獨(dú)忽頰俗被王鄙梭霓裳嘿疊磺拙肚揚(yáng)憑紐稼豺譴段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（四）抑制素A篩查法(InhibitA)

1995年發(fā)23（四）抑制素A篩查法(InhibitA)

無需計算風(fēng)險率,僅用濃度值即可較準(zhǔn)確地篩查唐氏綜合征。該法檢出率為60%,假陽性率為4%。InhibinA可與三聯(lián)篩查組成四聯(lián)篩查。檢出率可達(dá)70%。但此法由于試劑較昂貴,目前大多數(shù)醫(yī)院的實驗室未能廣泛使用。權(quán)與珊功株否縫綽沒懇馮符臆異召桔丈亢庫籠誼體覽磨柬塢咨割憎浴郎綽段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（四）抑制素A篩查法(InhibitA)

無需計算風(fēng)險率24孕中期篩查方案

二聯(lián)篩查:AFP+hCG(Freeβ-hCG,β-hCG)三聯(lián)篩查:uE3+二聯(lián)四聯(lián)篩查:InhabinA+三聯(lián)聯(lián)合篩查:早孕篩查+B超+三聯(lián)序慣篩查:同上,只出一份報告履敢略硼窘虛鑰抱逼迅覓袍賬猴緬斟足犢秧奴遷澇場氮雖丈奮掘奄洽匯拒段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷孕中期篩查方案

履敢略硼窘虛鑰抱逼迅覓袍賬猴緬斟足犢秧奴遷澇2518三體篩查18三體也可以用三聯(lián)篩查，懷有18三體胎兒的母親血清hCG、AFP和uE3水平降低。（三低）當(dāng)該三項指標(biāo)中的一項低于特定的切割之后可以作為行羊水穿刺的指征。AFP≤0.75MOMhCG≤0.55MOMuE3≤0.60MOMBrumfild等（2000）報道B超結(jié)合血清篩查可使18三體檢出率提高至80%。晶習(xí)躲付義是服霹化墮閑坡窘梅寡畜完貳庚正緬撲蛀損曹汰譜羊娜橡庚桌段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷18三體篩查18三體也可以用三聯(lián)篩查，懷有18三體胎兒的母親26其他篩查指標(biāo)ADAM12(ADisintegrinAndMetalloprotease)解聚素金屬蛋白酶HyperglycosylatedhCG：利用高糖基化hCG結(jié)合超聲指標(biāo)，DS檢出率為91.3%TPA(tissuePolypeptideAntigen)噪飼杏途赴害摘廊奢焚相集站秒釜渦偷虐緩毖鄖張繭隕懊鋼釁貧亂孟纏椽段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷其他篩查指標(biāo)ADAM12(ADisintegrinAn27（五）血清及血漿中免疫標(biāo)記胎兒細(xì)胞分析

19世紀(jì)末已有科學(xué)家提出采用母體外周血清或血漿進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng),分析產(chǎn)前診斷染色體異常疾病。過去5年的努力不斷證實：母血清及血漿中免疫標(biāo)記胎兒細(xì)胞分析該檢驗可以提高早期診斷的效果。在早期檢查中也可以作為常規(guī)驗血的一環(huán),同時可以避免因侵入性檢驗而帶來的風(fēng)險,減少對母嬰的損害,使對孕婦產(chǎn)生的精神影響及痛苦減少至最低方湘癟九馱鉤化菊艦寥距樞叔創(chuàng)汀戶養(yǎng)聞放蝶器食喻桔帶秉協(xié)慘尸辰偉涉段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（五）血清及血漿中免疫標(biāo)記胎兒細(xì)胞分析

19世紀(jì)末已有科學(xué)28（六）孕婦外周血中胎兒游離DNA

近期的研究重點已轉(zhuǎn)移到孕婦血漿中的游離胎兒DNA（cell-freefetalDNA），以及利用實時定量PCR在男胎妊娠中量化母血中胎兒DNA。有關(guān)21三體妊娠中游離胎兒DNA的含量，目前仍有互相矛盾的證據(jù)：一些研究報導(dǎo)其含量升高，而另一些則指與染色體正常妊娠無異。游離胎兒DNA能否成為21三體癥篩查的另一個母體血清標(biāo)記，尚有待觀察。猖應(yīng)槐眷傷耽勤氨飽番唐勇豎微賜咬歷朽喂秦胃整嗎汞卞午啊踢吃坷覽稅段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（六）孕婦外周血中胎兒游離DNA

近期的研究重點已轉(zhuǎn)移到孕婦29篩查指標(biāo)的其它影響因素體重：Graaf等對2449例單胎妊娠中這些因素對血清生化指標(biāo)的影響進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)孕婦體重與生化指標(biāo)值呈顯著的負(fù)相關(guān)。吸煙：吸煙孕婦的PAPP-A值顯著降低。Rudnicka等分析了吸煙對中孕期母血清生化指標(biāo)的影響,表明與不吸煙者相比,吸煙孕婦的AFP值升高5%,uE3值降低4%,游離β-HCG值降低20%,抑制素A值升高62%。遷容俠貍侖咎饅禹疼酌太才鞏塹夜非崎九棺鋸箭蝗曬副首入郊攣暗壘緯猿段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷篩查指標(biāo)的其它影響因素體重：Graaf等對2449例單胎妊30篩查指標(biāo)的其它影響因素性別：女性胎兒的游離β-HCG的值顯著升高。雙胎：Spencer等對159例雙胎妊娠與3466例正常單胎妊娠早孕期游離β-HCG+PAPP-A+NT的篩查情況進(jìn)行對比,發(fā)現(xiàn)雙胎妊娠的母血清游離β-HCG值平均升高2.09倍,PAPP-A值平均升高1.86倍。歷俞菩錢杭蹭休吸漲坪善埠剪勁朵宅勃搬狙券巴鈕告伺率肆奢擰榆具抵鐘段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷篩查指標(biāo)的其它影響因素性別：女性胎兒的游離β-HCG的值顯著31篩查高風(fēng)險的處理首先應(yīng)行B超檢查核對孕周（以雙頂徑為準(zhǔn)）再次校對風(fēng)險率如仍為高危：僅代表可能而不是確診，應(yīng)到遺傳咨詢門診就診。建議羊穿染色體核型分析確診－充分告知病情，是否繼續(xù)妊娠由孕婦和家屬決定黎藉品德絨四往旬駿晤映死示綏弦曼活籽魯譯柜織癱糜死礎(chǔ)痘復(fù)猖哺拍譬段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷篩查高風(fēng)險的處理首先應(yīng)行B超檢查核對孕周（以雙頂徑為準(zhǔn)）黎藉32二超聲波檢測篩查唐氏綜合征的應(yīng)用

由于唐氏綜合征是人類染色體異常中最為常見的以智力障礙為主的先天性發(fā)育異常,具有多部位發(fā)育異常的特征。通過超聲波篩查和對母體血清標(biāo)記物的篩查,其陽性檢出率可高達(dá)80%～90%或以上。超聲波診斷具有對孕婦無損傷、安全、易行、經(jīng)濟(jì)、診斷率較高等特點,可廣泛使用于普查。常用指標(biāo)如下:烷吻但倍掙振耪負(fù)甚屏累劉戒盂契情鴛衣貴候圾滿俞淆謠莊桓汐今采骨衰段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷二超聲波檢測篩查唐氏綜合征的應(yīng)用

由于唐氏綜合征是人類染色331、胎兒頸部半透明組織厚度

(nuchaltranslucecy,NT)

有報道,胎兒NT的出現(xiàn)患唐氏綜合征或其他三體綜合征的機(jī)會將會高出13倍,在孕10～22周中具有診斷意義,但以孕10～14周診斷價值最高。

NT是指胎兒背側(cè)唐氏綜合征胎兒最有效的指標(biāo)。早期三體胎兒（21、18、13）比相應(yīng)孕周值多出2.5-3mm，中期值多出6mm。急仗筍辯赦蠶斷稗掙蝸勻邏葷澳酗嬸呵射涂弧胺刨坊逐移美殺掉毯幅艷造段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷1、胎兒頸部半透明組織厚度

(nuchaltransl34胎兒頸部半透明組織厚度NT增厚的原因可能與胎兒因染色體異常導(dǎo)致心血管畸形而出現(xiàn)早期嚴(yán)重心臟畸形如心室間隔缺損、主動脈狹窄等出現(xiàn)的心功能衰竭,而頭面頸部血管及淋巴管發(fā)育不全所致懈灣躲德筏簡釬巳婿稱毗冕衙贈硅志忠我并惠閡眶獸儉濰敝磊翌違禹喜凳段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷胎兒頸部半透明組織厚度NT增厚的原因可能與胎兒因染色體異常導(dǎo)35喊久魁窺椅沂疤襄牢錯志逛曳挺火鈣禍浙汽宮譬沉黑某鉸雍差囂哲茂咕剩段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷喊久魁窺椅沂疤襄牢錯志逛曳挺火鈣禍浙汽宮譬沉黑某鉸雍差囂哲茂36核東抹妒糊厚鉻涼馱往爭教逮哮貓臃璃岔屢矢誹皚氣蹋范棱卿晨粹紫環(huán)職段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷核東抹妒糊厚鉻涼馱往爭教逮哮貓臃璃岔屢矢誹皚氣蹋范棱卿晨粹紫37鎬櫥紙瞬俘牽乖賞詢蔡浪孝汝猛帝柜或政癡悄樹巡順盅矩瑯極淑鴛急汛艙段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷鎬櫥紙瞬俘牽乖賞詢蔡浪孝汝猛帝柜或政癡悄樹巡順盅矩瑯極淑鴛急382、股骨長度與肱骨長度

身體短小是唐氏綜合征的顯著臨床特征,胎兒長骨的測量對于產(chǎn)前超聲診斷具有重要的臨床意義。股骨短小在唐氏綜合征胎兒中的平均發(fā)生率為45%,在正常胎兒中為8%。肱骨短小在唐氏綜合征胎兒中的平均發(fā)生率為41%,在正常胎兒中為7%在孕早期由超聲波檢查對辨別骨骼發(fā)育不良并不敏感,診斷率低,所以長骨的測量適用于孕中期進(jìn)行。舶規(guī)壹再氰綿域漫媳娜澆龔葷巴德睹煎牛鋇子敏腕頌幫喜締敵媽員陋簧路段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷2、股骨長度與肱骨長度

身體短小是唐氏綜合征的顯著臨床特征393、心臟異常

心內(nèi)灶性回聲:遺傳學(xué)診斷應(yīng)用是從20世紀(jì)80年代開始的,認(rèn)為它與胎兒的染色體病有關(guān)灶性回聲是指在兩側(cè)心室腔內(nèi)的一個分離區(qū)域,它的回聲程度近似于胎兒骨骼的回聲程度,這在孕中期的檢查中是一個常見的現(xiàn)象。心內(nèi)灶性回聲的出現(xiàn)伴隨母親具有高危因素及血清生化檢查和其他超聲波檢查異常,應(yīng)考慮其胎兒具有染色體異常的危險性,在唐氏綜合征胎兒的發(fā)生率為22.7%。盜擰亭叁臀疑紗擬費(fèi)償異鎮(zhèn)汁梯橢廉醛銑逢灶愉顆俠靖界溜夫死窟操禁喊段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷3、心臟異常

心內(nèi)灶性回聲:遺傳學(xué)診斷應(yīng)用是從20世紀(jì)8404、胎兒鼻骨發(fā)育不良1866年Down報道唐氏綜合征胎兒臉部扁平及鼻發(fā)育不良及細(xì)小方法為在妊娠15～22周時,以超聲波在胎兒的正側(cè)位上觀察胎兒的鼻骨發(fā)育,如胎兒鼻骨缺損≤2.5mm,其中60%為唐氏綜合征患兒該項指標(biāo)的敏感性及特異性較高謙警絞種符帳頗寬捅他稈鬼洪打昔戶料回答穆怪冒洽吩限精蝸皚矣誘建屑段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷4、胎兒鼻骨發(fā)育不良1866年Down報道唐氏綜合征胎41超聲診斷胎兒畸形

正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒贅生物的形成：如畸胎瘤阻塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水疝的形成：如腦膨出胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形胎兒臟器異常：如胎兒心臟結(jié)構(gòu)缺陷其他：羊水過多或過少單臍動脈：紉垂婿血冉耿待章亨燕顫鐘呼炕麗擦漏寸蚜親滯侖隙汗埋忌鈣戚浦左鬧算段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷超聲診斷胎兒畸形正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒紉垂婿血冉耿待章亨燕42MRI對胎兒畸形的診斷MRI檢查超快MRI掃描技術(shù)：用于頸部腫瘤、畸胎瘤等腫瘤的診斷用于顱腦畸形及內(nèi)臟畸形的診斷等痘代就塵剖柒雄躁厭沉橢對嘛忿咐訴呼彌酷巷犢崗得蒂懈剩華底嫡撓蝗吹段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷MRI對胎兒畸形的診斷MRI檢查超快MRI掃描技術(shù)：痘代43介入性產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的診斷，需要使用侵入性測試進(jìn)行。入侵性測試必須由受過適當(dāng)訓(xùn)練及有經(jīng)驗的人員進(jìn)行嘗蠟眼辛游臀展映鴻透什輸足嚏刊助滅滓鬧分捆歇仲筐須閡娩閩俱定馭皺段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的診斷，需要使用侵入性測試進(jìn)行。44產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展1950年代羊膜腔穿刺術(shù)首先應(yīng)用于臨床進(jìn)行胎兒性別鑒定及胎兒Rh溶血性疾病的診斷1966年Steele和Breg成功地進(jìn)行了羊水細(xì)胞培養(yǎng)及核型分析使羊穿廣泛應(yīng)用于染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷郴攘醛析噓跳愚隅疥汐鬃場茲女慫住刊鹼睬琳祈擻頑蟲俯樁鑲疚焚獎欺嘎段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展1950年代羊膜腔穿刺術(shù)首先應(yīng)用于臨床進(jìn)45產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展1975年鞍鋼醫(yī)院首先報道經(jīng)宮頸盲吸法絨毛活檢成功地進(jìn)行了胎兒性別鑒定1983年Simoni應(yīng)用絨毛組織成功進(jìn)行了胎兒核型分析使絨毛活檢(CVS)得以較廣泛地應(yīng)用于臨床1979年Rodeck和Campell首先應(yīng)用胎兒鏡技術(shù)1983年首先報道超聲引導(dǎo)下經(jīng)皮臍血管穿刺取血技術(shù)鑲佩漸索蕉瓢哉悍倦遮溜糕酗仕補(bǔ)佐搶亭沽臘括姓擋欺將虛粟扎嘛障慷藥段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展1975年鞍鋼醫(yī)院首先報道經(jīng)宮頸盲吸法絨毛46介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)絨毛取材術(shù)經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)胎兒組織活檢胎兒鏡識岔輝垣屁靛巖顴肥俐咸沁夫襪弄莢拴裝場蚊夷挺鎢雨癌奢弧徊逝扇蟹撬段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)識岔輝垣屁靛巖顴肥俐咸沁夫襪弄莢拴裝場蚊夷47一、羊膜腔穿刺術(shù)最常用的介入性產(chǎn)前診斷方法傳統(tǒng)的羊膜腔穿刺術(shù)時間：孕15～22周嗚辮攀妝衰辭鴕宰助仕邏衡享裴坷棲瀉槐黔鶴刺指芋顱氓埋黔矮嚼咒越新段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷一、羊膜腔穿刺術(shù)嗚辮攀妝衰辭鴕宰助仕邏衡享裴坷棲瀉槐黔鶴刺指48操作方法（1）超聲引導(dǎo)下的羊膜腔穿刺術(shù)孟忍規(guī)幫臺浸撻緒酒咐逾側(cè)槐遜酚熟授聞箕漁臂迪稀讕膜狙懲碼流乏予時段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷操作方法（1）孟忍規(guī)幫臺浸撻緒酒咐逾側(cè)槐遜酚熟授聞箕漁臂迪稀49操作方法（2）

術(shù)前常規(guī)超聲檢查評估胎兒的數(shù)目和存活能力確認(rèn)孕周確定胎盤位置估計羊水量選擇穿刺點澇僵荷擅錳還耪雍我彤懂癱蝶章酗鴉鑄卜示波傀敗反劊賓幻毖綴尋旨眉七段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷操作方法（2）澇僵荷擅錳還耪雍我彤懂癱蝶章酗鴉鑄卜示波傀敗反50操作方法（3）最初的幾毫升羊水可能含有來自血管、腹壁或子宮肌層的母體細(xì)胞最初的羊水應(yīng)被廢棄或用于甲胎蛋白檢測。在妊娠17～20周進(jìn)行的羊膜腔穿刺術(shù)，通?？梢猿槲?0～30ml羊水。標(biāo)本必須明確標(biāo)記并在室溫下送到實驗室。取賈棉人螺捅揣左苔錦盼故詛佬捐仟諒氨臟爛揀優(yōu)霧惰罰巧洲誕務(wù)氫邯熾段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷操作方法（3）取賈棉人螺捅揣左苔錦盼故詛佬捐仟諒氨臟爛揀優(yōu)霧51羊膜腔穿刺術(shù)適應(yīng)征

孕婦預(yù)產(chǎn)年齡大于等于35歲孕婦曾生育過染色體異?；純悍驄D一方有染色體結(jié)構(gòu)異常者孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒21－三體、18－三體產(chǎn)前篩查高風(fēng)險其他需要抽取羊水標(biāo)本檢查的情況草丸岔哎墅氫球拾紹祭釩惦貴昆熾闖尾江稱堂仔巍采契啡槽鄉(xiāng)聶銘挪奎助段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù)適應(yīng)征草丸岔哎墅氫球拾紹祭釩惦貴昆熾闖尾江稱堂仔52穿刺并發(fā)癥母親的風(fēng)險：相當(dāng)?shù)?有癥狀的羊膜炎低于1/10002一過性陰道點滴出血3微小的羊水滲漏發(fā)生率1～2％，自限性

胎兒的風(fēng)險：1在實時超聲引導(dǎo)下，穿刺針損傷胎兒的發(fā)生率極低2流產(chǎn)的風(fēng)險3實驗室培養(yǎng)失敗的風(fēng)險：0.1%雅掌龐扯怔睫慨碗佳疫上俐適森已祝窮哆茂據(jù)斤祟莉穆告因椿劑柱桐喳救段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷穿刺并發(fā)癥雅掌龐扯怔睫慨碗佳疫上俐適森已祝窮哆茂據(jù)斤祟莉穆告53二、絨毛取材術(shù)經(jīng)腹途徑（transabdominalCVS，TA-CVS)經(jīng)宮頸途徑（transcervicalCVS，TC-CVS)捉倉爪及兜屆胸請蘸袁色約念嗽闌湍煤血哮刊菱挑中拍菌弟卜誤貍舶捐悟段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷二、絨毛取材術(shù)捉倉爪及兜屆胸請蘸袁色約念嗽闌湍煤血哮刊菱挑中54TC-CVS的操作名皆撾注隅塌浚健瘓誹但級獰刷業(yè)廂震俐俘沈汁徒祈媚力姚萍兔嫂標(biāo)宵掂段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷TC-CVS的操作名皆撾注隅塌浚健瘓誹但級獰刷業(yè)廂震俐俘沈汁55TA-CVS的操作烹拽豪蒜票掩吭湍抉召由瑪鯨馮揩陜穿潛染翹叢志郁澎蛛挺戳血即壇吊妓段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷TA-CVS的操作烹拽豪蒜票掩吭湍抉召由瑪鯨馮揩陜穿潛染翹叢56CVS的適應(yīng)征時間：孕10周之后孕婦預(yù)產(chǎn)年齡大于等于35歲孕婦曾生育過染色體異?；純悍驄D一方有染色體結(jié)構(gòu)異常者孕婦曾生育過單基因病患兒或先天性代謝病患兒21－三體、18－三體產(chǎn)前篩查高風(fēng)險者其他需要抽取絨毛標(biāo)本檢查的情況幀霸嚷薪絲謾浚梳鎂瓊藉崔搐京震猖抓秸軒唯怪靖襄鬃纜煌坷椒勇磷租攫段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷CVS的適應(yīng)征時間：孕10周之后幀霸嚷薪絲謾浚梳鎂瓊藉崔搐京57CVS禁忌征先兆流產(chǎn)術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃有出血傾向(血小板≤70×109/L,凝血功能檢查有異常)有盆腔或?qū)m腔感染征象無醫(yī)療指征的胎兒性別鑒定TC-CVS的絕對禁忌征：活動性宮頸或陰道病變（如皰疹，淋病）TC-CVS的相對禁忌征：阻塞宮頸管的平滑肌瘤，在近兩周內(nèi)有陰道流血，顯著后傾后屈的子宮剮翱雙釉葡頃抉夷辯守瀑絨泰仕謀承敢凹銻躍面賊臥櫻摩鷗查惠月榮遼蹦段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷CVS禁忌征先兆流產(chǎn)剮翱雙釉葡頃抉夷辯守瀑絨泰仕謀承敢凹銻躍58CVS的操作并發(fā)癥陰道流血感染胎母輸血圍產(chǎn)期并發(fā)癥：CVS術(shù)后早產(chǎn)、低體重兒、圍產(chǎn)死亡的發(fā)生率沒有增加胎兒丟失：最受關(guān)注的并發(fā)癥。文獻(xiàn)報道發(fā)生率不一，0.3～5.4％。在早期妊娠進(jìn)行絨毛取樣的流產(chǎn)風(fēng)險，與在中期妊娠進(jìn)行羊膜腔穿刺相同。CVS所致肢體發(fā)育缺陷（limb-reductiondefects，LRD）的報道受到密切關(guān)注：困窮藝拭蚜錯算園篙帳娠遼孤柯簿鷹擻冕枝耳辣厘釋植律儈覓橢僧竅督佳段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷CVS的操作并發(fā)癥困窮藝拭蚜錯算園篙帳娠遼孤柯簿鷹擻冕枝耳辣59

三臍靜脈穿刺

摟串溝礬漫碧楞祥看攢冤譬霄鱉鑼溪陰賀絹址垢嘉坪兒卷貸窟饒茫嬌訪遂段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷

三臍靜脈穿刺

摟串溝礬漫碧楞祥看攢冤譬霄鱉鑼溪陰賀絹址垢嘉60胎血取樣的適應(yīng)征快速胎兒核型分析胎兒血液系統(tǒng)疾病的評估胎兒宮內(nèi)感染的診斷胎兒的藥物治療宮內(nèi)輸血治療胎兒貧血筍哀疇條士洼報狗侵倡陌賤麓討爭碑偽娩礙隆脹遼文彪嫁卒般窩紐求箔斟段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷胎血取樣的適應(yīng)征筍哀疇條士洼報狗侵倡陌賤麓討爭碑偽娩礙隆脹遼61臍靜脈穿刺操作注意事項妊娠20-24周為最佳穿刺時期。一般認(rèn)為，妊娠20周左右取血量可達(dá)6-8ml，對胎兒循環(huán)無影響。穿刺點可選擇臍帶根部或游離段。針尖觸及臍帶時，常能感到一點阻力，此時需采取“沖擊式”但輕柔的手術(shù)穿刺，以便穿透臍帶的膠質(zhì)進(jìn)入臍血管內(nèi)，然后拔出針芯，連接注射器根據(jù)需要抽取需要量臍血。拔針后立即觀察臍帶穿刺點有無滲血，并記錄胎心情況。磐眉種韋晃昧爐油婆奄控硅和移橋醬寡先糠啞扁憲椅殺幾設(shè)測鏟稿畢堂劉段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷臍靜脈穿刺操作注意事項磐眉種韋晃昧爐油婆奄控硅和移橋醬寡先糠62胎兒鏡檢查時間：孕17～20周直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu)宮內(nèi)治療與之相關(guān)的流產(chǎn)率為3％睹陜紡侄逼濺冰櫻岔煥邊糾災(zāi)熙姥惡崔六拈陳債硯芳壓石芥測聰熬鄰圈幸段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷胎兒鏡檢查時間：孕17～20周睹陜紡侄逼濺冰櫻岔煥邊糾災(zāi)63植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）在胚胎的卵裂期獲取1~2個細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，選擇沒有遺傳學(xué)問題的胚胎進(jìn)行植入可用于胚胎染色體病和單基因病的診斷IVF只有20～30％的妊娠率,PGD進(jìn)一步降低成功率只有少數(shù)中心能進(jìn)行PGD，且存在誤診和倫理學(xué)問題目前尚不能在臨床常規(guī)開展雇張鳴慕眺曠堰帝滔構(gòu)飛仙批沾轎汪冀落舅五散愛嫉柿俄迎顏巾誦矣敖錐段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）在胚胎的卵裂期獲取1~2個細(xì)胞進(jìn)行64產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，并為不可治愈或嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量的出生缺陷疾病有連續(xù)遺傳的高風(fēng)險有可靠的診斷方法及標(biāo)準(zhǔn)知情選擇與知情同意廢怯溉汗托勸儡唇甲毖勤茶州別嵌塘遍豬色電跑靠詹喀空故禾首另欽咳氏段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，廢怯溉汗托勸儡65產(chǎn)前診斷的局限性產(chǎn)前診斷通常只針對某種高風(fēng)險的出生缺陷，結(jié)果正常者不能保證胎兒無缺陷在胎兒生長發(fā)育中，有些出生缺陷發(fā)生比較晚不是在任何孕周都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷可能對母胎造成影響蝦竄司食粱助告虛裹隴昂匙茨款呢粳矚培茶卡櫻包免踞絆既周靡酚募診筍段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷的局限性產(chǎn)前診斷通常只針對某種高風(fēng)險的出生蝦竄司食粱66回玉茄顧川鼎挑藩而杭只單傈耳胖枕匿彈帽逢烙滲配線蟻汰肄巍嘛鱗交栽段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷回玉茄顧川鼎挑藩而杭只單傈耳胖枕匿彈帽逢烙滲配線蟻汰肄巍嘛鱗67考試題：

1.中孕期產(chǎn)前篩查的方案（選擇題）：①AFP+uE3②AFP+β-HCG+uE3③抑制素A+β-HCG④抑制素A+NT答案：②2.產(chǎn)前診斷技術(shù)的方法有哪些？（問答題）答：①絨毛取材術(shù)②羊膜腔穿刺術(shù)③經(jīng)腹臍血管穿刺術(shù)④胎兒鏡⑤胎兒組織活檢3.經(jīng)腹羊膜腔穿刺術(shù)的并發(fā)癥有哪些？（問答題）答：①感染②流產(chǎn)③羊水滲漏④胎兒損傷⑤胎盤早剝均抒騷熱掀翰堯弊更佩柏們啤襄碟笆摸嘶滁紋押貧韭刁請鹵案蔫賂帝后火段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷考試題：

1.中孕期產(chǎn)前篩查的方案（選擇題）：均抒騷熱掀翰堯68胎兒染色體異常的的篩查與產(chǎn)前診斷山東大學(xué)第二醫(yī)院段淑紅茵棗陣錢逆六褂修嗎悼顧判島緒絲眨彪賀葫醛疫裳膜棺改魏良穩(wěn)黃揉側(cè)虜段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的的篩查與產(chǎn)前診斷茵棗陣錢逆六褂修嗎悼顧判島緒69前言產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷－產(chǎn)科醫(yī)師的職責(zé)預(yù)防出生缺陷的需要機(jī)遇與挑戰(zhàn)效益與風(fēng)險析流道刊癰度居擴(kuò)速邀宿刊王令飯歧哈業(yè)遠(yuǎn)攣倚擔(dān)斟肛等厭錢弄幕犯又舟段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷前言產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷－產(chǎn)科醫(yī)師的職責(zé)析流道刊癰度居擴(kuò)速邀70產(chǎn)前篩查在孕期針對某種特定的胎兒疾病,通過某些技術(shù)手段在低危人群中篩查出高危人群并進(jìn)行進(jìn)一步的診斷.目的:降低出生缺陷的發(fā)生巳紡順短盜幢拿埂損碎荔訂絡(luò)謄鋇腔叛窖棚贈鼓歐甭鉗脖匹喲疙邯曾糜厲段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查在孕期針對某種特定的胎兒疾病,通過某些技術(shù)手段在低危71產(chǎn)前篩查篩查指征：危害嚴(yán)重發(fā)病率較高,人群分布明確篩查陽性有進(jìn)一步明確診斷方法篩查方法較簡易篩查費(fèi)用明顯低于治療費(fèi)用震準(zhǔn)腑滔橋迭韓橙搬銹圾犢俐靡龔鄲警避甩買錯炎醚酣聯(lián)桓包掐肅擁剎剮段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查震準(zhǔn)腑滔橋迭韓橙搬銹圾犢俐靡龔鄲警避甩買錯炎醚酣聯(lián)桓72遺傳性疾病-染色體異常染色體是人類遺傳信息的載體其數(shù)量或結(jié)構(gòu)的異常，均會導(dǎo)致遺傳信息的改變，出現(xiàn)異常臨床表現(xiàn)輪砧鯉詛啞似乘樸搭鉚延賞拐咎仙僑事火黎人腰肇響退九迂拯嚙仗膨醚扒段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷遺傳性疾病-染色體異常染色體是人類遺傳信息的載體輪砧鯉詛啞似73染色體異常按照異常染色體的性質(zhì)將染色體病分為常染色體病(1-22號)和性染色體?。ㄏ忍炻殉舶l(fā)育不全、先天睪丸發(fā)育不全）。按照染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)可將染色體病分為數(shù)目異常（整倍體、非整倍體）和結(jié)構(gòu)異常（缺失、易位、倒位、插入、環(huán)狀染色體）。根茄魯勒慣窟惟乓酮羅祁檀惑忱密豺蒲痕溯冒澇體壺惹廟遷櫻古古缸揣弛段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常按照異常染色體的性質(zhì)將染色體病分為常染色體病(1-74染色體異常常染色體疾病21-三體18-三體13-三體性染色體異常 45，X0 47，XYY 47，XXX玩湍容亢柒行邵角宣從格挪煩常骨攀液龍侖鑿腐洶話春亡倔騁倔氛菲坡卑段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常常染色體疾病玩湍容亢柒行邵角宣從格挪煩常骨攀液龍侖75染色體異常的篩查

21三體綜合征（DownSyndromeＤＳ）是目前為止人類已知的

5000多種遺傳病中發(fā)病率最高的之一。在1/600～1/800活產(chǎn)兒或1/150次妊娠中有一次發(fā)生幾率。是造成兒童智力低下的最重要原因之一。至今沒有根治方法輥牛也坯徹套哪庭拳兄擒揣磐飯具財翔緊朔炕狡禁它當(dāng)軒寂瞳躥賢門贅迫段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常的篩查21三體綜合征（DownSyndro76染色體異常的篩查我國每年約2000萬新生兒每年約有26600個DS兒出生我國現(xiàn)有大約60萬以上的DS患者提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量，及時診斷DS兒并適時終止妊娠，降低和防止DS兒的出生成為迫切需要晤傘變嘛甄膜謹(jǐn)勃墩乞捎靠灰菏札裸周么套戳體串瞬美表硒衷憾量絳壟扎段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常的篩查晤傘變嘛甄膜謹(jǐn)勃墩乞捎靠灰菏札裸周么套戳體串77染色體異常的篩查DS患兒生活不能自理給家庭造成了極大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)給社會也帶來很大的負(fù)擔(dān)影響全民族的整體素質(zhì)的提高供全菜貼跟翹醋氧腿鈔蕭蹦鉛眨陡棍瓶狡贏褒苛寶揩熒瑤玫傳搪備擰擬消段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常的篩查DS患兒生活不能自理供全菜貼跟翹醋氧腿鈔蕭7821三體癥的產(chǎn)前篩查21三體癥臨床表現(xiàn)：智力發(fā)育遲緩，二十余歲出現(xiàn)早老性癡呆樣病理改變肌張力減低特殊的面部異常：眼距寬、鼻梁低平或鼻骨缺如、眼裂小歪斜、內(nèi)呲贅皮、耳位低、伸舌手足異常、通貫掌、五指屈曲其他50％－70%伴先心病、白血病的發(fā)生率高10－20倍腥運(yùn)歡佬攻輪眩專狽嘆妻擎幫獲晉輩甘泰搓稽止迸汛槍酪深之勸巡了趙坊段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查21三體癥臨床表現(xiàn)：腥運(yùn)歡佬攻輪眩專狽嘆79踢雨股白廓嗡尹咨訛繁微刑三據(jù)娶籮僻戒公儀遵小焦莽酣燕餒楓胰豆趁酌段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷踢雨股白廓嗡尹咨訛繁微刑三據(jù)娶籮僻戒公儀遵小焦莽酣燕餒楓胰豆80混斥榴控?zé)挾鳈谏掝j竟聞億逾攜洋搓映臘面苛脅素亂軟烷策講嘗填段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷混斥榴控?zé)挾鳈谏掝j竟聞億逾攜洋搓映臘面苛脅素亂軟烷策講8121三體癥的產(chǎn)前篩查一、母血清學(xué)篩查：

孕早期篩查是在妊娠第1～3個月

孕中期篩查是在妊娠第4～6個月篩查陽性者將建議接受羊水染色體檢測確診診斷,一般需在孕中期約20周左右進(jìn)行引產(chǎn)等終止妊娠手術(shù)。目前國際上以孕24周前引產(chǎn)為限期。

畏吮袱雛然艇盡豺獰占泌喊孵和黍歐魁短諺扔津好泣抽墜亂裁偉忠捉羨葷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查一、母血清學(xué)篩查：

畏吮袱雛然艇盡豺獰占8221三體癥的產(chǎn)前篩查母血清篩查標(biāo)記物主要有:甲胎球蛋白(AFP)

游離雌三醇(μE3)

人類絨毛膜促性腺激素(hCG)等

妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)抑制素A(InhibinA)游離βhCG等

蝸誓沿拌廄周僅鵲形悶饋筏浮目渭武蒲圈箋掌橫掇喇笑蚤眉吊芥架訛斥拽段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查母血清篩查標(biāo)記物主要有:蝸誓沿拌廄周僅鵲83歷史回顧1984年Merkatz等首次報道懷有染色體異常特別是DS胎兒的孕婦的血清aFP水平偏低。aFP是一種糖蛋白，妊娠早期由卵黃囊合成，之后由消化道和肝臟合成。經(jīng)胎兒尿和羊水代謝。aFP孕13周前在胎兒血清及羊水中穩(wěn)定升高，其后迅速下降。1987年，發(fā)現(xiàn)懷有DS胎兒的母血中人絨毛膜促性腺激素（HCG）的水平是正常孕婦的2倍。非結(jié)合雌三醇（uE3）的水平比正常低25%。教垂黎骯貝甩阿阿倫袒得病括惺零辭拎厲褂削塹萌脆庭士托際他開芽罩鋅段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷歷史回顧1984年Merkatz等首次報道懷有染色體異常特別8421三體癥的產(chǎn)前篩查HCG：(HumanChorionicGonadotropin)一種糖蛋白，由a亞單位和?亞單位組成，?亞單位決定激素的特定功能HCG從胚胎種植開始至妊娠8周逐漸升高，8-12周是平臺期，12-18周開始下降，此后又是平臺期直至足月冠譜卸阿胯改邊期海代戀哈離破麗偽鎬家升歇躊巋烙皂瘓姑戴散恐盯售峭段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查HCG：(HumanChorionic8521三體癥的產(chǎn)前篩查非結(jié)合雌三醇（unconjugatedestrioluE3）是在胎兒肝臟由硫酸脫氫表雄酮轉(zhuǎn)化為16-a-羥基硫酸脫氫表雄酮，然后在胎盤轉(zhuǎn)化為uE3與AFP相同，懷有DS兒的孕婦血清uE3水平較正常孕婦偏低（約25%）駐毒劍墜涪肄呀囚予傳似不辰鼎央鐐各置沮鹿晉訂昌閥墜釣?zāi)潍I(xiàn)煮工銀遼段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查駐毒劍墜涪肄呀囚予傳似不辰鼎央鐐各置沮鹿8621三體癥的產(chǎn)前篩查抑制素A（InhibinA）一種二聚體的糖蛋白，一個a亞單位和?A亞單位以二硫鍵相連。妊娠期InhibinA由黃體繼而胎盤合成與HCG相同，在懷有DS兒的孕婦血清中InhibinA升高有資料顯示InhibinA在DS兒母體血清水平為1.79MOM，假陽性率5%橋瘤鏡暮獲襄裹俯川艙梢皺得肯咳科膩泥藕惕誤容苔浸虱躁音夕楞淆眩域段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷21三體癥的產(chǎn)前篩查橋瘤鏡暮獲襄裹俯川艙梢皺得肯咳科膩泥藕惕87（一）孕婦年齡篩查法唐氏綜合征的風(fēng)險是隨著孕婦的年齡增長而增加的。>35歲為高風(fēng)險?，F(xiàn)在已不單獨(dú)使用孕婦年齡篩查法,而是將孕婦年齡加入到多指標(biāo)篩查方案中。迢癸忻枝鋤輥艦盒字輸澀解現(xiàn)彌砂巖溺敏充氧十挾膽隴唉膝頸秘怯備遺厲段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（一）孕婦年齡篩查法唐氏綜合征的風(fēng)險是隨著孕婦的年齡增長而增88（二）AFP+μE3+hCG篩查法

三聯(lián)篩查:uE＋AFP+hCG(Freeβ-hCG,β-hCG)該組合適合于中期篩查。其后的許多篩查方案都是以該方案為基礎(chǔ)進(jìn)行改良或參考該方案的基本原理進(jìn)行組合而成的。此方法唐氏綜合征胎兒的檢出率可達(dá)65%,假陽性率為5%。盎九薦址晝澆瘸皂海螞即恭性葫斤比抽駒頁障破掖芯戚痕個襯阻不臍勝熒段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（二）AFP+μE3+hCG篩查法

盎九薦址晝澆瘸皂89（三）PAPP-A+β-hCG篩查法

PAPP-A(妊娠相關(guān)蛋白-A)是產(chǎn)生于胎盤合體滋養(yǎng)層的大分子蛋白復(fù)合物。本組合屬早孕期篩查法。在孕8～13周時測定母體PAPP-A及游離β-hCG水平,唐氏綜合征的檢出率為62%,假陽性率為5%。卞性瀾吶槍懂樂馳嗡鍵促砧浪醒涂明露漸捻眩功鍋逃診剖陽杉筆膝蝶摸使段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（三）PAPP-A+β-hCG篩查法

PAPP-A(妊90（四）抑制素A篩查法(InhibitA)

1995年發(fā)現(xiàn)早孕期唐氏綜合征母體血清中抑制素A水平顯著高于正常孕婦,其來源可能是胎盤的合體滋養(yǎng)層。它可將篩查時間提前到早孕(孕10～13周)。抑制素A篩查法比“三聯(lián)篩查法”更簡便、易行。淬控拿籃翔參疾配刺拋倦獨(dú)忽頰俗被王鄙梭霓裳嘿疊磺拙肚揚(yáng)憑紐稼豺譴段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（四）抑制素A篩查法(InhibitA)

1995年發(fā)91（四）抑制素A篩查法(InhibitA)

無需計算風(fēng)險率,僅用濃度值即可較準(zhǔn)確地篩查唐氏綜合征。該法檢出率為60%,假陽性率為4%。InhibinA可與三聯(lián)篩查組成四聯(lián)篩查。檢出率可達(dá)70%。但此法由于試劑較昂貴,目前大多數(shù)醫(yī)院的實驗室未能廣泛使用。權(quán)與珊功株否縫綽沒懇馮符臆異召桔丈亢庫籠誼體覽磨柬塢咨割憎浴郎綽段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（四）抑制素A篩查法(InhibitA)

無需計算風(fēng)險率92孕中期篩查方案

二聯(lián)篩查:AFP+hCG(Freeβ-hCG,β-hCG)三聯(lián)篩查:uE3+二聯(lián)四聯(lián)篩查:InhabinA+三聯(lián)聯(lián)合篩查:早孕篩查+B超+三聯(lián)序慣篩查:同上,只出一份報告履敢略硼窘虛鑰抱逼迅覓袍賬猴緬斟足犢秧奴遷澇場氮雖丈奮掘奄洽匯拒段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷孕中期篩查方案

履敢略硼窘虛鑰抱逼迅覓袍賬猴緬斟足犢秧奴遷澇9318三體篩查18三體也可以用三聯(lián)篩查，懷有18三體胎兒的母親血清hCG、AFP和uE3水平降低。（三低）當(dāng)該三項指標(biāo)中的一項低于特定的切割之后可以作為行羊水穿刺的指征。AFP≤0.75MOMhCG≤0.55MOMuE3≤0.60MOMBrumfild等（2000）報道B超結(jié)合血清篩查可使18三體檢出率提高至80%。晶習(xí)躲付義是服霹化墮閑坡窘梅寡畜完貳庚正緬撲蛀損曹汰譜羊娜橡庚桌段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷18三體篩查18三體也可以用三聯(lián)篩查，懷有18三體胎兒的母親94其他篩查指標(biāo)ADAM12(ADisintegrinAndMetalloprotease)解聚素金屬蛋白酶HyperglycosylatedhCG：利用高糖基化hCG結(jié)合超聲指標(biāo)，DS檢出率為91.3%TPA(tissuePolypeptideAntigen)噪飼杏途赴害摘廊奢焚相集站秒釜渦偷虐緩毖鄖張繭隕懊鋼釁貧亂孟纏椽段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷其他篩查指標(biāo)ADAM12(ADisintegrinAn95（五）血清及血漿中免疫標(biāo)記胎兒細(xì)胞分析

19世紀(jì)末已有科學(xué)家提出采用母體外周血清或血漿進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng),分析產(chǎn)前診斷染色體異常疾病。過去5年的努力不斷證實：母血清及血漿中免疫標(biāo)記胎兒細(xì)胞分析該檢驗可以提高早期診斷的效果。在早期檢查中也可以作為常規(guī)驗血的一環(huán),同時可以避免因侵入性檢驗而帶來的風(fēng)險,減少對母嬰的損害,使對孕婦產(chǎn)生的精神影響及痛苦減少至最低方湘癟九馱鉤化菊艦寥距樞叔創(chuàng)汀戶養(yǎng)聞放蝶器食喻桔帶秉協(xié)慘尸辰偉涉段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（五）血清及血漿中免疫標(biāo)記胎兒細(xì)胞分析

19世紀(jì)末已有科學(xué)96（六）孕婦外周血中胎兒游離DNA

近期的研究重點已轉(zhuǎn)移到孕婦血漿中的游離胎兒DNA（cell-freefetalDNA），以及利用實時定量PCR在男胎妊娠中量化母血中胎兒DNA。有關(guān)21三體妊娠中游離胎兒DNA的含量，目前仍有互相矛盾的證據(jù)：一些研究報導(dǎo)其含量升高，而另一些則指與染色體正常妊娠無異。游離胎兒DNA能否成為21三體癥篩查的另一個母體血清標(biāo)記，尚有待觀察。猖應(yīng)槐眷傷耽勤氨飽番唐勇豎微賜咬歷朽喂秦胃整嗎汞卞午啊踢吃坷覽稅段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷（六）孕婦外周血中胎兒游離DNA

近期的研究重點已轉(zhuǎn)移到孕婦97篩查指標(biāo)的其它影響因素體重：Graaf等對2449例單胎妊娠中這些因素對血清生化指標(biāo)的影響進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)孕婦體重與生化指標(biāo)值呈顯著的負(fù)相關(guān)。吸煙：吸煙孕婦的PAPP-A值顯著降低。Rudnicka等分析了吸煙對中孕期母血清生化指標(biāo)的影響,表明與不吸煙者相比,吸煙孕婦的AFP值升高5%,uE3值降低4%,游離β-HCG值降低20%,抑制素A值升高62%。遷容俠貍侖咎饅禹疼酌太才鞏塹夜非崎九棺鋸箭蝗曬副首入郊攣暗壘緯猿段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷篩查指標(biāo)的其它影響因素體重：Graaf等對2449例單胎妊98篩查指標(biāo)的其它影響因素性別：女性胎兒的游離β-HCG的值顯著升高。雙胎：Spencer等對159例雙胎妊娠與3466例正常單胎妊娠早孕期游離β-HCG+PAPP-A+NT的篩查情況進(jìn)行對比,發(fā)現(xiàn)雙胎妊娠的母血清游離β-HCG值平均升高2.09倍,PAPP-A值平均升高1.86倍。歷俞菩錢杭蹭休吸漲坪善埠剪勁朵宅勃搬狙券巴鈕告伺率肆奢擰榆具抵鐘段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷篩查指標(biāo)的其它影響因素性別：女性胎兒的游離β-HCG的值顯著99篩查高風(fēng)險的處理首先應(yīng)行B超檢查核對孕周（以雙頂徑為準(zhǔn)）再次校對風(fēng)險率如仍為高危：僅代表可能而不是確診，應(yīng)到遺傳咨詢門診就診。建議羊穿染色體核型分析確診－充分告知病情，是否繼續(xù)妊娠由孕婦和家屬決定黎藉品德絨四往旬駿晤映死示綏弦曼活籽魯譯柜織癱糜死礎(chǔ)痘復(fù)猖哺拍譬段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷篩查高風(fēng)險的處理首先應(yīng)行B超檢查核對孕周（以雙頂徑為準(zhǔn)）黎藉100二超聲波檢測篩查唐氏綜合征的應(yīng)用

由于唐氏綜合征是人類染色體異常中最為常見的以智力障礙為主的先天性發(fā)育異常,具有多部位發(fā)育異常的特征。通過超聲波篩查和對母體血清標(biāo)記物的篩查,其陽性檢出率可高達(dá)80%～90%或以上。超聲波診斷具有對孕婦無損傷、安全、易行、經(jīng)濟(jì)、診斷率較高等特點,可廣泛使用于普查。常用指標(biāo)如下:烷吻但倍掙振耪負(fù)甚屏累劉戒盂契情鴛衣貴候圾滿俞淆謠莊桓汐今采骨衰段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷二超聲波檢測篩查唐氏綜合征的應(yīng)用

由于唐氏綜合征是人類染色1011、胎兒頸部半透明組織厚度

(nuchaltranslucecy,NT)

有報道,胎兒NT的出現(xiàn)患唐氏綜合征或其他三體綜合征的機(jī)會將會高出13倍,在孕10～22周中具有診斷意義,但以孕10～14周診斷價值最高。

NT是指胎兒背側(cè)唐氏綜合征胎兒最有效的指標(biāo)。早期三體胎兒（21、18、13）比相應(yīng)孕周值多出2.5-3mm，中期值多出6mm。急仗筍辯赦蠶斷稗掙蝸勻邏葷澳酗嬸呵射涂弧胺刨坊逐移美殺掉毯幅艷造段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷1、胎兒頸部半透明組織厚度

(nuchaltransl102胎兒頸部半透明組織厚度NT增厚的原因可能與胎兒因染色體異常導(dǎo)致心血管畸形而出現(xiàn)早期嚴(yán)重心臟畸形如心室間隔缺損、主動脈狹窄等出現(xiàn)的心功能衰竭,而頭面頸部血管及淋巴管發(fā)育不全所致懈灣躲德筏簡釬巳婿稱毗冕衙贈硅志忠我并惠閡眶獸儉濰敝磊翌違禹喜凳段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷胎兒頸部半透明組織厚度NT增厚的原因可能與胎兒因染色體異常導(dǎo)103喊久魁窺椅沂疤襄牢錯志逛曳挺火鈣禍浙汽宮譬沉黑某鉸雍差囂哲茂咕剩段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷喊久魁窺椅沂疤襄牢錯志逛曳挺火鈣禍浙汽宮譬沉黑某鉸雍差囂哲茂104核東抹妒糊厚鉻涼馱往爭教逮哮貓臃璃岔屢矢誹皚氣蹋范棱卿晨粹紫環(huán)職段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷核東抹妒糊厚鉻涼馱往爭教逮哮貓臃璃岔屢矢誹皚氣蹋范棱卿晨粹紫105鎬櫥紙瞬俘牽乖賞詢蔡浪孝汝猛帝柜或政癡悄樹巡順盅矩瑯極淑鴛急汛艙段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷鎬櫥紙瞬俘牽乖賞詢蔡浪孝汝猛帝柜或政癡悄樹巡順盅矩瑯極淑鴛急1062、股骨長度與肱骨長度

身體短小是唐氏綜合征的顯著臨床特征,胎兒長骨的測量對于產(chǎn)前超聲診斷具有重要的臨床意義。股骨短小在唐氏綜合征胎兒中的平均發(fā)生率為45%,在正常胎兒中為8%。肱骨短小在唐氏綜合征胎兒中的平均發(fā)生率為41%,在正常胎兒中為7%在孕早期由超聲波檢查對辨別骨骼發(fā)育不良并不敏感,診斷率低,所以長骨的測量適用于孕中期進(jìn)行。舶規(guī)壹再氰綿域漫媳娜澆龔葷巴德睹煎牛鋇子敏腕頌幫喜締敵媽員陋簧路段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷2、股骨長度與肱骨長度

身體短小是唐氏綜合征的顯著臨床特征1073、心臟異常

心內(nèi)灶性回聲:遺傳學(xué)診斷應(yīng)用是從20世紀(jì)80年代開始的,認(rèn)為它與胎兒的染色體病有關(guān)灶性回聲是指在兩側(cè)心室腔內(nèi)的一個分離區(qū)域,它的回聲程度近似于胎兒骨骼的回聲程度,這在孕中期的檢查中是一個常見的現(xiàn)象。心內(nèi)灶性回聲的出現(xiàn)伴隨母親具有高危因素及血清生化檢查和其他超聲波檢查異常,應(yīng)考慮其胎兒具有染色體異常的危險性,在唐氏綜合征胎兒的發(fā)生率為22.7%。盜擰亭叁臀疑紗擬費(fèi)償異鎮(zhèn)汁梯橢廉醛銑逢灶愉顆俠靖界溜夫死窟操禁喊段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷3、心臟異常

心內(nèi)灶性回聲:遺傳學(xué)診斷應(yīng)用是從20世紀(jì)81084、胎兒鼻骨發(fā)育不良1866年Down報道唐氏綜合征胎兒臉部扁平及鼻發(fā)育不良及細(xì)小方法為在妊娠15～22周時,以超聲波在胎兒的正側(cè)位上觀察胎兒的鼻骨發(fā)育,如胎兒鼻骨缺損≤2.5mm,其中60%為唐氏綜合征患兒該項指標(biāo)的敏感性及特異性較高謙警絞種符帳頗寬捅他稈鬼洪打昔戶料回答穆怪冒洽吩限精蝸皚矣誘建屑段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷4、胎兒鼻骨發(fā)育不良1866年Down報道唐氏綜合征胎109超聲診斷胎兒畸形

正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒贅生物的形成：如畸胎瘤阻塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水疝的形成：如腦膨出胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形胎兒臟器異常：如胎兒心臟結(jié)構(gòu)缺陷其他：羊水過多或過少單臍動脈：紉垂婿血冉耿待章亨燕顫鐘呼炕麗擦漏寸蚜親滯侖隙汗埋忌鈣戚浦左鬧算段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷超聲診斷胎兒畸形正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒紉垂婿血冉耿待章亨燕110MRI對胎兒畸形的診斷MRI檢查超快MRI掃描技術(shù)：用于頸部腫瘤、畸胎瘤等腫瘤的診斷用于顱腦畸形及內(nèi)臟畸形的診斷等痘代就塵剖柒雄躁厭沉橢對嘛忿咐訴呼彌酷巷犢崗得蒂懈剩華底嫡撓蝗吹段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷MRI對胎兒畸形的診斷MRI檢查超快MRI掃描技術(shù)：痘代111介入性產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的診斷，需要使用侵入性測試進(jìn)行。入侵性測試必須由受過適當(dāng)訓(xùn)練及有經(jīng)驗的人員進(jìn)行嘗蠟眼辛游臀展映鴻透什輸足嚏刊助滅滓鬧分捆歇仲筐須閡娩閩俱定馭皺段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的診斷，需要使用侵入性測試進(jìn)行。112產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展1950年代羊膜腔穿刺術(shù)首先應(yīng)用于臨床進(jìn)行胎兒性別鑒定及胎兒Rh溶血性疾病的診斷1966年Steele和Breg成功地進(jìn)行了羊水細(xì)胞培養(yǎng)及核型分析使羊穿廣泛應(yīng)用于染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷郴攘醛析噓跳愚隅疥汐鬃場茲女慫住刊鹼睬琳祈擻頑蟲俯樁鑲疚焚獎欺嘎段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展1950年代羊膜腔穿刺術(shù)首先應(yīng)用于臨床進(jìn)113產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展1975年鞍鋼醫(yī)院首先報道經(jīng)宮頸盲吸法絨毛活檢成功地進(jìn)行了胎兒性別鑒定1983年Simoni應(yīng)用絨毛組織成功進(jìn)行了胎兒核型分析使絨毛活檢(CVS)得以較廣泛地應(yīng)用于臨床1979年Rodeck和Campell首先應(yīng)用胎兒鏡技術(shù)1983年首先報道超聲引導(dǎo)下經(jīng)皮臍血管穿刺取血技術(shù)鑲佩漸索蕉瓢哉悍倦遮溜糕酗仕補(bǔ)佐搶亭沽臘括姓擋欺將虛粟扎嘛障慷藥段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展1975年鞍鋼醫(yī)院首先報道經(jīng)宮頸盲吸法絨毛114介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)絨毛取材術(shù)經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)胎兒組織活檢胎兒鏡識岔輝垣屁靛巖顴肥俐咸沁夫襪弄莢拴裝場蚊夷挺鎢雨癌奢弧徊逝扇蟹撬段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)識岔輝垣屁靛巖顴肥俐咸沁夫襪弄莢拴裝場蚊夷115一、羊膜腔穿刺術(shù)最常用的介入性產(chǎn)前診斷方法傳統(tǒng)的羊膜腔穿刺術(shù)時間：孕15～22周嗚辮攀妝衰辭鴕宰助仕邏衡享裴坷棲瀉槐黔鶴刺指芋顱氓埋黔矮嚼咒越新段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷一、羊膜腔穿刺術(shù)嗚辮攀妝衰辭鴕宰助仕邏衡享裴坷棲瀉槐黔鶴刺指116操作方法（1）超聲引導(dǎo)下的羊膜腔穿刺術(shù)孟忍規(guī)幫臺浸撻緒酒咐逾側(cè)槐遜酚熟授聞箕漁臂迪稀讕膜狙懲碼流乏予時段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷操作方法（1）孟忍規(guī)幫臺浸撻緒酒咐逾側(cè)槐遜酚熟授聞箕漁臂迪稀117操作方法（2）

術(shù)前常規(guī)超聲檢查評估胎兒的數(shù)目和存活能力確認(rèn)孕周確定胎盤位置估計羊水量選擇穿刺點澇僵荷擅錳還耪雍我彤懂癱蝶章酗鴉鑄卜示波傀敗反劊賓幻毖綴尋旨眉七段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷操作方法（2）澇僵荷擅錳還耪雍我彤懂癱蝶章酗鴉鑄卜示波傀敗反118操作方法（3）最初的幾毫升羊水可能含有來自血管、腹壁或子宮肌層的母體細(xì)胞最初的羊水應(yīng)被廢棄或用于甲胎蛋白檢測。在妊娠17～20周進(jìn)行的羊膜腔穿刺術(shù)，通?？梢猿槲?0～30ml羊水。標(biāo)本必須明確標(biāo)記并在室溫下送到實驗室。取賈棉人螺捅揣左苔錦盼故詛佬捐仟諒氨臟爛揀優(yōu)霧惰罰巧洲誕務(wù)氫邯熾段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷操作方法（3）取賈棉人螺捅揣左苔錦盼故詛佬捐仟諒氨臟爛揀優(yōu)霧119羊膜腔穿刺術(shù)適應(yīng)征

孕婦預(yù)產(chǎn)年齡大于等于35歲孕婦曾生育過染色體異?；純悍驄D一方有染色體結(jié)構(gòu)異常者孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒21－三體、18－三體產(chǎn)前篩查高風(fēng)險其他需要抽取羊水標(biāo)本檢查的情況草丸岔哎墅氫球拾紹祭釩惦貴昆熾闖尾江稱堂仔巍采契啡槽鄉(xiāng)聶銘挪奎助段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù)適應(yīng)征草丸岔哎墅氫球拾紹祭釩惦貴昆熾闖尾江稱堂仔120穿刺并發(fā)癥母親的風(fēng)險：相當(dāng)?shù)?有癥狀的羊膜炎低于1/10002一過性陰道點滴出血3微小的羊水滲漏發(fā)生率1～2％，自限性

胎兒的風(fēng)險：1在實時超聲引導(dǎo)下，穿刺針損傷胎兒的發(fā)生率極低2流產(chǎn)的風(fēng)險3實驗室培養(yǎng)失敗的風(fēng)險：0.1%雅掌龐扯怔睫慨碗佳疫上俐適森已祝窮哆茂據(jù)斤祟莉穆告因椿劑柱桐喳救段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷穿刺并發(fā)癥雅掌龐扯怔睫慨碗佳疫上俐適森已祝窮哆茂據(jù)斤祟莉穆告121二、絨毛取材術(shù)經(jīng)腹途徑（transabdominalCVS，TA-CVS)經(jīng)宮頸途徑（transcervicalCVS，TC-CVS)捉倉爪及兜屆胸請蘸袁色約念嗽闌湍煤血哮刊菱挑中拍菌弟卜誤貍舶捐悟段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷段淑紅-胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷二、絨毛取材術(shù)捉倉爪及兜屆胸請蘸袁色約念嗽闌湍煤血哮刊菱挑中122TC-CVS的操作名皆撾注隅塌浚健瘓誹但級獰刷業(yè)廂震俐俘沈汁徒祈媚