減數(shù)分裂和配子發(fā)生

關(guān)于減數(shù)分裂和配子發(fā)生第一頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日第一節(jié)配子發(fā)生(gametogenesis)

1.概念：

配子——具有受精能力的生殖細(xì)胞

配子發(fā)生——是指配子形成的過(guò)程2.類型：

雄配子（malegamete）

——精子(sperm)

雌配子（femalegamete）——卵子(ova/egg)

人類男性配子——精子(spermatozoon)

人類女性配子——卵子(ovum)3.人類配子來(lái)源：

胚胎發(fā)育的第3-4周，卵黃囊臟壁胚外中胚層細(xì)胞演化形成原始生殖細(xì)胞(primordialgermcell,PGCs),與胚胎發(fā)育第6周，沿后腸背系膜遷移至生殖腺嵴的初級(jí)性索。一.概述第二頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日二、配子發(fā)生(gametogenesis)初級(jí)精母細(xì)胞/初級(jí)卵母細(xì)胞細(xì)胞間期:DNA復(fù)制，2倍染色體/4nDNAMeiosisⅠ:同源染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)姊妹染色單體間發(fā)生基因交換同源染色體分離與自由組合次級(jí)精母細(xì)胞/次級(jí)卵母細(xì)胞單倍數(shù)染色體/2nDNAMeiosisⅡ:2條姊妹染色體單體/著絲粒分裂精細(xì)胞/卵子：23條單倍數(shù)染色體/1nDNA精細(xì)胞變形——精子/卵細(xì)胞不再變化第三頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日1.精子發(fā)生46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X23，X23，Y23，Y增殖生長(zhǎng)成熟變形MeiosisIMeiosisII初級(jí)精母C

次級(jí)精母C

精C

精子精原C曲細(xì)精管上皮細(xì)胞（2n）MitosisMeiosis第四頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日卵巢生發(fā)上皮細(xì)胞（2n）46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初級(jí)卵母C次級(jí)卵母C卵細(xì)胞第二極體卵原C2.卵子發(fā)生MeiosisIMeiosisIIMitosisMeiosis第五頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日精子的形成過(guò)程卵細(xì)胞的形成過(guò)程相同點(diǎn)染色體的行為變化相同，即染色體先復(fù)制，在第一次分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)，非姐妹染色體交叉互換，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，第一次分裂結(jié)束后染色體數(shù)目減半；第二次分裂時(shí)著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分離不同點(diǎn)一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成四個(gè)精子細(xì)胞，再經(jīng)變形而成四個(gè)精子兩次細(xì)胞質(zhì)分裂均為不均等分裂，結(jié)果一個(gè)卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成一個(gè)卵細(xì)胞，沒(méi)有變形精子和卵細(xì)胞的形成過(guò)程有何異同？第六頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日第二節(jié)減數(shù)分裂

(meiosis/meioticdivision)又稱成熟分裂(maturationdivision)

是DNA復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，形成子細(xì)胞中染色體數(shù)目比親代細(xì)胞減少一半，由2n變?yōu)閚，通過(guò)受精作用又恢復(fù)二倍體。在減數(shù)分裂中進(jìn)行的遺傳物質(zhì)的交換、重組及自由組合，則構(gòu)成了生物變異及多樣性的基礎(chǔ)。第1次減數(shù)分裂

前期Ⅰ

中期Ⅰ

后期Ⅰ

末期Ⅰ第2次減數(shù)分裂

前期Ⅱ

中期Ⅱ

后期Ⅱ

末期Ⅱ第七頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日1.前期Ⅰ

減數(shù)分裂的特殊過(guò)程主要發(fā)生在前期I，通常人為劃分為5個(gè)時(shí)期：①細(xì)線期（leptotene）②偶線期（zygotene）③粗線期（pachytene）④雙線期（diplotene）⑤終變期（diakinesis）一、第一次減數(shù)分裂第八頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日①細(xì)線期(leptotenestage)凝線期(synizesis)

花束期(bouquetstage)

染色質(zhì)凝集端移念珠狀染色粒出現(xiàn)第九頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日②偶線期（zygotene）凝集聯(lián)會(huì)（synapsis）——同源染色體（homlogoschromare）發(fā)生配對(duì)。配對(duì)從同源染色體上的若干接觸點(diǎn)開始，進(jìn)而像拉鏈一樣迅速擴(kuò)展到整個(gè)染色體所有的同源片段。二價(jià)體（bivalent）——

完全配對(duì)的同源染色體被稱為四分體（tetrad）——

共有四條染色單體，又被稱為~。第十頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日聯(lián)會(huì)復(fù)合體（synaptonemalcomplex，SC）在聯(lián)會(huì)的同源染色體之間，沿縱軸方向，所形成的一種特殊結(jié)構(gòu)。主要成分是蛋白質(zhì)，還包括DNA、RNA。電鏡下由三個(gè)平行部分組成：側(cè)生成分—位于兩側(cè)，為電子密度較高，由約寬10nm的纖維 組成，主要為蛋白質(zhì)和組蛋白；中間區(qū)—為兩側(cè)生成分之間電子密度較低的部分，由橫向 排列的L-C纖維組成，主要成分為非組蛋白；中央組分—在中間區(qū)的中間由蛋白質(zhì)纖維組成的一電子密集 成梯狀的結(jié)構(gòu)。第十一頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日聯(lián)會(huì)復(fù)合體的形成與同源染色體間的配對(duì)過(guò)程關(guān)聯(lián)在同源染色體未配對(duì)之前，組成SC結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)亞單位，從胞質(zhì)進(jìn)人胞核，與染色體結(jié)合后，在兩姊妹染色單體之間聚合成一條側(cè)生成分的軸心；聯(lián)會(huì)開始，同源染色體彼此靠近，相應(yīng)的兩條側(cè)生成分的軸心各自從其垂直方向產(chǎn)生細(xì)絲，即構(gòu)成了SC的中間區(qū)，而中央組分則可能為細(xì)絲在中央重疊、鎖合所致。此外，聯(lián)會(huì)復(fù)合體的形成還可能與DNA的合成有關(guān)。聯(lián)會(huì)復(fù)合體的作用穩(wěn)定二價(jià)體中同源染色體緊密的配對(duì)。起始：染色質(zhì)凝集程度較低時(shí)，同源染色體之間的接觸，依賴于其特定位點(diǎn)上的堿基之間的互補(bǔ)性配對(duì)。進(jìn)一步凝集：聯(lián)會(huì)復(fù)合體逐漸形成，在這一過(guò)程中，某些單鏈DNA序列及蛋白質(zhì)序列識(shí)別分子相繼組合到SC中，構(gòu)成一個(gè)有組織的網(wǎng)絡(luò)，促使同源染色體之間的配對(duì)完成。第十二頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日③粗線期（pachytene）主要特點(diǎn)：

凝聚縮短變粗

DNA片段的交換與重組重組小節(jié)（Recombinationnoduble)

核仁融合——核仁中心生化：合成組蛋白、少量DNA（P-DNA)

卵母細(xì)胞可出現(xiàn)rDNA擴(kuò)增rDNA即核糖體DNA。是指核DNA中編碼核糖體蛋白的DNA序列。rDNA就是可以轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生rRNA的基因，rDNA的活性改變?cè)诤巳手芷冢ㄒ簿褪羌?xì)胞分裂過(guò)程中核仁的消失與重建）中發(fā)揮著重要作用。它不是單獨(dú)存在的，有時(shí)候它可以和別的基因間隔分布，比如可以和tDNA間隔。rDNA是編碼核糖體RNA的基因,其測(cè)定序列常用來(lái)鑒定物種同源性，和鑒別物種可以通過(guò)PCR技術(shù)和熒光染色技術(shù)結(jié)合準(zhǔn)確定位基因位置。核糖體被譽(yù)為“細(xì)胞的蛋白質(zhì)工廠”，rDNA所編碼的蛋白質(zhì)就是核糖體蛋白。在普通的細(xì)胞中，存在著超過(guò)100個(gè)rDNA重復(fù)序列，而且它們相當(dāng)不穩(wěn)定。這些重復(fù)序列彼此之間很容易發(fā)生重組，而在人體內(nèi)，這種重組則會(huì)導(dǎo)致多種疾病(例如，癌癥和亨廷頓舞蹈癥)。又稱重組期(recominationstage)第十三頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日④雙線期（diplotenestage）又稱合成期(synthesisstage)主要特點(diǎn)：

聯(lián)會(huì)復(fù)合體——去組裝并逐漸消失 同源染色體——相互分離 交叉（chiasma）——出現(xiàn)，第十四頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日交叉：染色體長(zhǎng)度進(jìn)一步變短，SC因發(fā)生去組裝而逐漸消失，緊密配對(duì)的同源染色體相互分開，而在非姊妹染色單體之間的某些部位上，可見其相互間有接觸點(diǎn)，稱為交叉（chiasma），其數(shù)目決定于物種類型及染色體長(zhǎng)度，在人類，平均每對(duì)染色體的交叉數(shù)為2～3個(gè)。交叉的分布與重組節(jié)有關(guān)。重組節(jié)與染色體交換的關(guān)系：交叉與重組節(jié)在總的數(shù)量上是相等的，而在聯(lián)會(huì)染色體上的分布方式兩者也極為相似，突變引起交叉分布的異常，重組頻率降低，可發(fā)現(xiàn)重組節(jié)數(shù)量減少，分布也變化。交叉端化：隨著雙線期的進(jìn)行，交叉開始遠(yuǎn)離著絲粒，并逐漸向染色體臂的端部移動(dòng)，交叉的數(shù)目也由此減少，此現(xiàn)象稱為交叉端化，可能與同源染色體著絲粒間存在某種排斥有關(guān)。持續(xù)的時(shí)間長(zhǎng)：人卵母細(xì)胞的雙線期50年第十五頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日⑤終變期（diakinesisstage）主要特點(diǎn):染色體變成緊密凝集狀態(tài)；大多數(shù)核仁消失,交叉出現(xiàn)端化,姐妹染色體借著著絲粒連接在一起又稱再凝集期(recondensationstage)同源染色體在其端部靠交叉結(jié)合在一起并進(jìn)一步凝集，核仁消失，紡錘體形成；隨著核膜破裂，紡錘體進(jìn)入核區(qū)，在紡錘體的作用下，染色體開始移向細(xì)胞中部的赤道面上。第十六頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日2.中期Ⅰ核被膜的破裂是前期Ⅰ向中期Ⅰ轉(zhuǎn)化的標(biāo)志。紡錘體侵入核區(qū),分散于核中的四分體開始向四分體的中部移動(dòng)。與有絲分裂不同的是,四分體上有四個(gè)著絲點(diǎn),一側(cè)紡錘體只和同側(cè)的兩個(gè)著絲點(diǎn)相連。最后染色體排列在赤道板上。以端化的交叉連接在一起的同源染色體即四分體，排列于細(xì)胞的赤道面上，構(gòu)成赤道板。與有絲分裂不同的是，雖然此時(shí)每一染色體仍有兩個(gè)動(dòng)粒，但與它們相連的動(dòng)粒微管均位于紡錘體的同一側(cè)。第十七頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日3.后期Ⅰ唐氏綜合癥(Down'sSyndrome)（21-三體綜合癥）又名“先天愚型”。包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個(gè)病因在19世紀(jì)末，首次能描述它的病理的英國(guó)醫(yī)生唐·約翰·朗頓（JohnLangdonDown）而命名。同源染色體分開,數(shù)量的減半,染色體隨機(jī)地移向兩極的。由于每條染色體仍含有兩條染色單體,因而每個(gè)極仍含有兩套染色體。不同的同源染色體對(duì)向兩極的移動(dòng)是隨機(jī)的、獨(dú)立的、父方、母方來(lái)源的染色體要發(fā)生隨機(jī)組合,有利于減數(shù)分裂產(chǎn)物的基因組變異。在紡錘體微管的牽引下，以端化的交叉連接在一起的同源染色體發(fā)生分離，并移向細(xì)胞的兩極。此時(shí)每條染色體均由兩條染色單體組成。在移向兩極的過(guò)程中，非同源染色體之間可發(fā)生自由的組合。同源染色體分離的過(guò)程與交叉的作用相關(guān)。第十八頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日4.末期Ⅰ染色體去凝集成細(xì)絲狀或不發(fā)生明顯的去凝集，核仁、核膜重新出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂，形成兩個(gè)子細(xì)胞。而在某些生物中，在子細(xì)胞形成時(shí)，染色體可以仍然保持凝集狀態(tài)。在自然界中，末期Ⅰ和間期的類型有二，一種是沒(méi)有明顯可見的染色體去凝集，另一種是完全逆轉(zhuǎn)到間期核的狀態(tài)。大多數(shù)種類，末期Ⅰ和間期是在第一次及第二次減數(shù)分裂期之間的短暫停頓,在所知的生物中，未見有DNA的合成。第十九頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日二、減數(shù)分裂間期此期持續(xù)時(shí)間較短，無(wú)新的DNA的合成，細(xì)胞中染色體數(shù)目已經(jīng)減半。第二十頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日三、第二次減數(shù)分裂第二次減數(shù)分裂分為前期II、中期II、后期II、末期II，最后形成4個(gè)單倍體細(xì)胞。第二十一頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日減數(shù)分裂與有絲分裂的比較分裂形式有絲分裂減數(shù)分裂發(fā)生范圍體細(xì)胞生殖細(xì)胞分裂次數(shù)12分裂過(guò)程前期無(wú)染色體的配對(duì)、交換、重組有染色體的配對(duì)、交換、重組（前期Ⅰ）中期二分體排列在赤道面上，動(dòng)粒微管與染色體的兩個(gè)動(dòng)粒相連四分體排列在赤道面上，動(dòng)粒微管只與染色體的一個(gè)動(dòng)粒相連（中期Ⅰ）后期染色單體移向細(xì)胞兩側(cè)同源染色體分別移向細(xì)胞兩級(jí)（后期Ⅰ）末期染色體數(shù)目不變?nèi)旧w數(shù)目減少一半（末期Ⅰ）分裂結(jié)果子細(xì)胞染色體數(shù)目與分裂前相同，子代細(xì)胞遺傳物質(zhì)與親代細(xì)胞相同子細(xì)胞染色體數(shù)目與分裂前減少一半，子代細(xì)胞遺傳物質(zhì)與親代細(xì)胞以及子細(xì)胞之間均不相同分裂持續(xù)時(shí)間一半為1-2h較長(zhǎng)，數(shù)月、數(shù)年、數(shù)十年第二十二頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日減數(shù)分裂的生物學(xué)意義保證了染色體數(shù)目在世代交替中的恒定,先減半成1n，形成合子時(shí)，又成為2n;染色體間分離時(shí)的重組，提供了遺傳的多樣性;同源染色體配對(duì)時(shí)交換重組，提高了基因內(nèi)、基因間重組的頻率，加快了進(jìn)化的速度。第二十三頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日同源染色體：

配對(duì)的兩條染色體，大小、形態(tài)一般相同，一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方。這叫做一對(duì)同源染色體。姊妹染色單體一條染色體復(fù)制后形成的兩條完全一樣的染色單體，由著絲點(diǎn)連在一起。減數(shù)分裂

是指原始生殖細(xì)胞中的染色體復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果形成的生殖細(xì)胞中只有原始生殖細(xì)胞一半的染色體的特殊的有絲分裂。四分體

每一對(duì)同源染色體中，含有四個(gè)染色單體，叫做一個(gè)四分體。（從染色單體的角度考慮）一個(gè)四分體兩個(gè)四分體第二十四頁(yè)，共二十七頁(yè)，2022年，8月28日聯(lián)會(huì)(synapsis)

同源染色體兩兩配對(duì)，叫聯(lián)會(huì)。同源染色體配對(duì)稱為聯(lián)會(huì)，是在減數(shù)分裂的偶線期兩條同源染色體側(cè)面緊密相帖并進(jìn)行配對(duì)的現(xiàn)象。聯(lián)會(huì)染色體間的配對(duì)是專一性的,可以同時(shí)發(fā)生在分散的幾個(gè)點(diǎn)上。實(shí)