基底節(jié)區(qū)域異常的疾病逐一鑒別

..基底節(jié)區(qū)域異常的疾病逐一鑒別2016-07-08來源：醫(yī)脈通許多種疾病都可表現(xiàn)為基底節(jié)和丘腦的異常,包括中毒、全身代謝性疾病、某些退行性疾病、血管異常等。本文將對(duì)不同疾病的表現(xiàn)特征進(jìn)行介紹。進(jìn)入正文之前,先來復(fù)習(xí)一下基底節(jié)區(qū)域的解剖吧：基底節(jié)的功能很復(fù)雜。這些結(jié)構(gòu)主要涉及運(yùn)動(dòng)的產(chǎn)生,并且是錐體外系運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的一部分,同時(shí)也可以參與記憶、情緒和其他認(rèn)知功能。由于殼核和蒼白球富含線粒體、血管供應(yīng)和神經(jīng)遞質(zhì),且代謝活性高、葡萄糖和氧的利用更多,因此易受代謝異常和許多全身性疾病的影響。丘腦則是由多個(gè)核團(tuán)組成,負(fù)責(zé)感覺和運(yùn)動(dòng)信號(hào)的中繼,參與意識(shí)、睡眠和警覺性的調(diào)節(jié)。因此,丘腦病變常常導(dǎo)致意識(shí)障礙和感覺異常。話不多說,馬上進(jìn)入正題——引起基底節(jié)及丘腦異常改變的疾病都有哪些？毒物中毒一氧化碳中毒?表現(xiàn)為意外暴露或自殺未遂后急性認(rèn)知障礙或昏迷?具有蒼白球受累傾向?可能出現(xiàn)T1WI短信號(hào)和延遲腦白質(zhì)病?DWI上呈彌散受限33歲男性,一氧化碳中毒后4周,軸位T2WI和冠狀位FLAIR像顯示雙側(cè)蒼白球?qū)ΨQ性高信號(hào)灶。深部白質(zhì)對(duì)稱性高信號(hào)區(qū)域與延遲性白質(zhì)腦病表現(xiàn)一致。甲醇中毒?殼核可出現(xiàn)缺血性壞死?腦白質(zhì)水腫是甲醇中毒的額外特征?初始癥狀可包括視神經(jīng)炎表現(xiàn)41歲男性,甲醇中毒,精神狀態(tài)改變、眼球后疼痛,增強(qiáng)CT顯示豆?fàn)詈?、胼胝體、皮層下白質(zhì)可見密度降低。肝臟疾病?含氮廢物通過血腦屏障造成長(zhǎng)期毒性腦損傷?錳沉積導(dǎo)致T1WI上蒼白球、黑質(zhì)高信號(hào)?急性高氨血癥可導(dǎo)致雙側(cè)基底節(jié)、島葉皮質(zhì)、扣帶回水腫、T2WI長(zhǎng)信號(hào)和彌散受限?肝移植后影像學(xué)改變可逆55歲男性,肝硬化,T1WI上可見雙側(cè)蒼白球高信號(hào)。70歲男性,急性高氨血癥,肝硬化急性失代償性肝功能衰竭,精神狀態(tài)改變。影像學(xué)檢查顯示尾狀核頭、豆?fàn)詈?、島葉皮質(zhì)水腫、T2WI高信號(hào)、DWI彌散受限。非酮癥性高血糖?見于糖尿病控制不佳的患者,預(yù)后通常較好?主要表現(xiàn)為急性舞蹈病癥狀、單側(cè)抽搐、精神狀態(tài)改變?CT常表現(xiàn)為雙側(cè)〔罕見單側(cè)蒼白球或尾狀核高密度?MRI上表現(xiàn)為T1WI高信號(hào),T2WI多變信號(hào)68歲女性,為未經(jīng)控制的糖尿病患者,出現(xiàn)非酮癥性高血糖,表現(xiàn)為舞蹈樣癥狀發(fā)作。軸位T1WI顯示雙側(cè)蒼白球高信號(hào)。低血糖?T2WI上可見雙側(cè)大腦皮層、海馬、基底節(jié)長(zhǎng)信號(hào)?輕度低血糖表現(xiàn)為MRI上一過性白質(zhì)異常,包括胼胝體壓部、內(nèi)囊和放射冠?嚴(yán)重患者可出現(xiàn)彌漫性灰質(zhì)異常,DWI高信號(hào),表觀擴(kuò)散系數(shù)降低?基底節(jié)受累可能預(yù)示著預(yù)后不良?如患者出現(xiàn)不明原因昏迷,血糖水平的測(cè)定有助于將該可逆病因與其他疾病相鑒別,如缺氧缺血性腦病〔HIE或急性腦梗死。18歲男性,低血糖腦損傷,T2WI、DWI顯示尾狀核、豆?fàn)詈藦浡愿咝盘?hào)和擴(kuò)散受限,皮質(zhì)下白質(zhì)和丘腦未受累。缺氧缺血性腦病〔HIE?大腦皮層、基底節(jié)、海馬、丘腦和小腦區(qū)域可受累?成年輕度HIE患者可能僅有分水嶺區(qū)域受累?CT表現(xiàn)為彌漫性水腫,雙側(cè)基底節(jié)、丘腦、灰質(zhì)皮層密度減低,灰白質(zhì)分界模糊?可出現(xiàn)"反轉(zhuǎn)征"：灰-白質(zhì)密度反轉(zhuǎn)?出現(xiàn)"白色小腦征"通常表示預(yù)后不良：腦干和腦白質(zhì)不受累,密度較高54歲男性,心臟驟停,雙側(cè)丘腦、尾狀核、蒼白球低密度；小腦相對(duì)高密度。Leigh綜合征〔亞急性壞死性腦脊髓病?該病是一種線粒體病,由呼吸鏈中ATP產(chǎn)生異常導(dǎo)致?常見癥狀：中央性肌張力低下、發(fā)育倒退或停滯、眼肌麻痹、呼吸和延髓功能障礙、共濟(jì)失調(diào)?MRIT2WI表現(xiàn)為對(duì)稱性基底節(jié)、中腦導(dǎo)水管周圍、大腦腳、殼核長(zhǎng)信號(hào)?MRS可見基底節(jié)區(qū)域乳酸異常高水平11月齡患兒,煩躁不安、生長(zhǎng)發(fā)育障礙,T2WI顯示雙側(cè)殼核、豆?fàn)詈藢?duì)稱性長(zhǎng)信號(hào),MRS上1.33ppm見倒置雙峰,即Leigh病特征性乳酸堆積。Wilson病?由于銅代謝障礙導(dǎo)致過量銅積聚于肝、腦等組織,又稱肝豆?fàn)詈俗冃?癥狀和體征包括構(gòu)音障礙、肌張力障礙、震顫、共濟(jì)失調(diào)、帕金森樣癥狀、精神改變,以及角膜K-F環(huán)?MRI可見T2WI上殼核、蒼白球、尾狀核和丘腦信號(hào)延長(zhǎng),丘腦受累局限于腹外側(cè)?皮層和皮層下區(qū)域、中腦、橋腦、小腦蚓部和齒狀核也可受累?疾病早期常出現(xiàn)彌散受限9歲男孩,震顫、肌張力障礙。T2WI可見丘腦腹外側(cè)、殼核、尾狀核對(duì)稱性長(zhǎng)信號(hào)。導(dǎo)致基底節(jié)區(qū)域出現(xiàn)異常的疾病可遠(yuǎn)不止這些,Wernicke腦病、腦深部靜脈血栓形成、淋巴瘤……這些疾病都可導(dǎo)致基底節(jié)區(qū)域的異常改變。更多疾病的影像學(xué)表現(xiàn),敬請(qǐng)期待下篇。滲透性髓鞘溶解綜合征?病因與電解質(zhì)失衡相關(guān),特別是低鈉血癥糾正過快,酗酒、營(yíng)養(yǎng)不良等也可引起?臨床表現(xiàn)包括痙攣性偏癱、假性球麻痹、意識(shí)水平下降及昏迷等?MRI特征表現(xiàn)為T2WI和FLAIR像腦橋三叉戟形或蝙蝠翼狀高信號(hào),不累及腦橋腹外側(cè)和皮質(zhì)脊髓束部?髓鞘外表現(xiàn)包括T2WI上蒼白球、殼核、丘腦和小腦的長(zhǎng)信號(hào)59歲男性,酗酒,意識(shí)混亂、假性球麻痹。T2WI顯示丘腦、殼核對(duì)稱性高信號(hào)?；颊吣X橋中央可見不明確的高信號(hào)區(qū)域〔星號(hào),腦橋周邊區(qū)域未受累。Wernicke腦病?由于維生素B1缺乏導(dǎo)致,或繼發(fā)于慢性酒精中毒、胃腸道或血液腫瘤、腸梗阻等情況,?臨床表現(xiàn)為意識(shí)改變、眼球功能障礙和共濟(jì)失調(diào)三聯(lián)征,但表現(xiàn)也可不典型?MRIT2WI表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱的內(nèi)側(cè)丘腦、導(dǎo)水管周圍區(qū)域、乳頭體和頂蓋的高信號(hào),受累區(qū)域還可出現(xiàn)點(diǎn)狀出血、彌散受限、對(duì)比增強(qiáng)?慢性酗酒者病變常累及乳頭體36歲男性,酒精中毒,意識(shí)障礙。軸位T2WI可見旁正中丘腦、第三腦室旁、尾狀核、殼核的對(duì)稱性高信號(hào)。中腦導(dǎo)水管周圍可見邊界不清的高信號(hào)區(qū)域。腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性疾病〔NBIA?以腦變性改變、基底節(jié)鐵沉積為主要特點(diǎn)?典型表現(xiàn)為錐體或錐體外系體征,肌張力障礙,構(gòu)音障礙?T2WI上,蒼白球可見與鐵積累相關(guān)的低信號(hào)?PANK2突變陽性的泛酸鹽激酶相關(guān)神經(jīng)變性〔PKAN患者可見"虎眼征"：低信號(hào)的蒼白球包圍著高信號(hào)的中心24歲男性,PKAN。T2WI上可見雙側(cè)蒼白球區(qū)域低信號(hào),中心高信號(hào)。克雅氏病?為朊病毒相關(guān)疾病,表現(xiàn)為急進(jìn)性癡呆、肌陣攣并多灶性神經(jīng)功能障礙?DWI比T2WI更為敏感,表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)和基底節(jié)彌散受限71歲男性,克雅氏病患者,快速進(jìn)展性癡呆、肌陣攣。DWI上可見內(nèi)側(cè)丘腦、扣帶回彌散受限。Fahr病?由于甲狀旁腺功能低下,導(dǎo)致鈣和其他礦物質(zhì)在基底節(jié)、丘腦、齒狀核和半卵圓中心沉積?癥狀非特異,可有頭痛、眩暈、運(yùn)動(dòng)障礙、暈厥和癲癇發(fā)作等?CT上可見齒狀核、丘腦和大腦的皮層下白質(zhì)左右對(duì)稱的致密鈣化44歲男性,Fahr病,癡呆和步態(tài)障礙。CT平掃顯示丘腦、尾狀核、殼核、蒼白球和皮層下白質(zhì)左右對(duì)稱的高密度灶。腦深部靜脈血栓形成?深部靜脈血栓形成患者常有高凝因素,深部靜脈血栓作為淺靜脈血栓的延伸?極少數(shù)情況下可單獨(dú)發(fā)生深部靜脈血栓,雙側(cè)丘腦、內(nèi)囊、基底節(jié)和深部白質(zhì)受累?出血轉(zhuǎn)化較常見?患者表現(xiàn)為急性頭痛、惡心嘔吐、癲癇發(fā)作和精神狀態(tài)改變,嚴(yán)重者可昏迷、死亡37歲女性,腦深靜脈血栓,頭痛、嗜睡。T2WI顯示雙側(cè)丘腦和尾狀核頭高信號(hào)。腦動(dòng)脈閉塞基底動(dòng)脈尖閉塞?基底動(dòng)脈尖閉塞可以導(dǎo)致雙側(cè)丘腦急性梗死?丘腦梗死癥狀表現(xiàn)為激越、遲鈍或昏迷、記憶障礙等?典型影像學(xué)表現(xiàn)為丘腦區(qū)域T2WI高信號(hào),DWI彌散受限?除了影響丘腦,延髓基底動(dòng)脈血栓形成通常還會(huì)導(dǎo)致由大腦后動(dòng)脈供血的中腦、顳葉、枕葉區(qū)域,或者椎基底動(dòng)脈系統(tǒng)其他分支供血的小腦區(qū)域發(fā)生急性腦梗死61歲男性,基底動(dòng)脈閉塞,表現(xiàn)為嚴(yán)重遲鈍。DWI可見雙側(cè)丘腦高信號(hào)。Percheron動(dòng)脈閉塞?Percheron動(dòng)脈為異常血管變異,該動(dòng)脈為雙側(cè)內(nèi)側(cè)丘腦供血67歲男性,Percheron動(dòng)脈閉塞。DWI顯示旁正中丘腦高信號(hào)區(qū)。神經(jīng)白塞病?白塞病的典型表現(xiàn)為葡萄膜炎、口腔潰瘍、生殖器潰瘍?nèi)?lián)征,4%的患者神經(jīng)系統(tǒng)可受累?神經(jīng)病變常見局灶性或多灶性,最常受累的部位包括腦干、基底節(jié)區(qū)和丘腦,較少累及部位包括大腦半球和頸胸段脊髓白質(zhì)?影像學(xué)表現(xiàn)為T1WI低信號(hào)、T2WI高信號(hào),增強(qiáng)掃描可見強(qiáng)化,通常與血管性水腫相關(guān)；DWI上呈等信號(hào)或稍高信號(hào)49歲男性,神經(jīng)白塞病,頭痛、人格障礙。軸位T2WI顯示尾狀核和右側(cè)豆?fàn)詈薚2WI高信號(hào)。黃病毒性腦炎?黃病毒型腦炎〔如乙型腦炎,西尼羅河熱等常對(duì)稱累及雙側(cè)深部灰質(zhì)?臨床表現(xiàn)通常包括發(fā)熱、寒戰(zhàn)、頭痛、皮疹、身體疼痛,隨后出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?乙型腦炎的特征性表現(xiàn)為雙側(cè)后內(nèi)側(cè)丘腦T2WI高信號(hào),以及病灶內(nèi)出血和彌散受限,基底節(jié)、黑質(zhì)、紅核、橋腦、海馬、大腦皮層、小腦也可受累?西尼羅河熱通常累及雙側(cè)丘腦、尾狀核、豆?fàn)詈?4歲男孩,乙型腦炎,發(fā)熱、萎靡。T2WI和DWI顯示雙側(cè)丘腦和左額、頂、枕、皮質(zhì)邊界不清的非對(duì)稱性高信號(hào)區(qū)域。腦弓形蟲病?通常為免疫功能低下患者的機(jī)會(huì)性感染?常見癥狀包括發(fā)熱、頭痛、意識(shí)混亂、局灶性神經(jīng)缺損、癲癇發(fā)作?表現(xiàn)為基底節(jié)和灰白質(zhì)交界的多發(fā)病灶?T2WI上為低至等信號(hào),具有占位效應(yīng)和血管源性水腫,出血性病變可在T1WI上表現(xiàn)為高信號(hào),增強(qiáng)掃描后呈結(jié)節(jié)狀或環(huán)狀強(qiáng)化37歲男性,HIV病毒陽性,腦弓形蟲病,頭痛、嗜睡。T2WI顯示尾狀核、左側(cè)豆?fàn)詈?、右?cè)丘腦多發(fā)低信號(hào)病灶,灶周廣泛水腫。增強(qiáng)掃描見右側(cè)尾狀核病變環(huán)形強(qiáng)化。原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤?免疫功能正常及低下患者均可見?通常累及深部腦半球腦室周圍白質(zhì)、胼胝體和基底節(jié)?多發(fā)性病變和基底神經(jīng)節(jié)受累常見于艾滋病患者,需與弓形蟲病鑒別?病灶在CT上呈高信號(hào),MRI上T2WI呈相對(duì)于灰質(zhì)的等信號(hào)或低信號(hào)?艾滋病患者病灶常呈環(huán)形強(qiáng)化,中央有壞死區(qū)55歲男性,艾滋病患者,中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤,頭痛、精神狀態(tài)改變。T2WI上基底節(jié)和丘腦可見邊界不清的等信號(hào)至低信號(hào)灶,具有廣泛的灶周水腫,增強(qiáng)掃描可見明顯強(qiáng)化。原發(fā)性雙側(cè)丘腦膠質(zhì)瘤〔PBTG?PBTG為低級(jí)別星形細(xì)胞瘤,常見于兒童和青少年,預(yù)后極差?典型表現(xiàn)為行為障礙、性格改變、癡呆?CT和MRI可見雙側(cè)丘腦對(duì)稱性增大的腫塊?MRI上T1WI為等信號(hào),T2WI為高信號(hào),增強(qiáng)掃描強(qiáng)化不明顯24歲男性,PBTG,精神狀態(tài)異常、行為改變。FLAIR像明確顯示丘腦雙側(cè)對(duì)稱的高信號(hào)區(qū)域,增強(qiáng)掃描顯示丘腦彌漫性低信號(hào)。神經(jīng)纖維瘤病1型?該病是最常見的斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病,表現(xiàn)為咖啡牛乳斑、腋窩雀斑、虹膜色素缺陷瘤、神經(jīng)纖維瘤、叢狀神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、骨發(fā)育不良、假關(guān)節(jié)形成?MRI可能表現(xiàn)為T1WI高信號(hào)、T2WI高信號(hào)的局灶性區(qū)域,無占位效應(yīng)和水腫,增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化?蒼白球是最常見的受累部位,往往為雙側(cè)