棘紅細(xì)胞課件

神內(nèi)一查房2007-1患者男性，34歲，主因“肢體不自助運動8年”，門診以“錐體外系疾病原因待查”收住入院。一、病例特點1.青年男性，慢性病程。2.既往史：有雙眼近視病史十?dāng)?shù)年，闌尾切除術(shù)史4年，余體健。3.臨床表現(xiàn)：8年前開始出現(xiàn)不自主聳肩、伸舌，無言語不清，無肢體運動障礙，半年后癥狀逐漸加重，經(jīng)常不自主咬傷舌前部及唇、頰部，7年前下頜部及四肢不自主運動逐漸增多。伴言語不清，書寫、行走吃力，就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行頭MR提示雙側(cè)側(cè)腦室擴大，先后住院治療3次，未明確診斷，口服氟哌啶醇等藥物治療，未見效。4年前但下頜部及四肢不自主運動逐漸加重，行走困難。5.輔助檢查：（1）頭MRI：腦室系統(tǒng)擴大。提示腦積水。（2）生化：LDH416IU/L，CK2443IU/L，CK-MB133IU/L，HBDH328IU/L。（3）肌電圖回報：上下肢周圍神經(jīng)源性損害（4）外院血常規(guī)：鏡檢偶見棘紅細(xì)胞。定位診斷：錐體外系：患者以“不自主運動”為入院主訴，目前查體可見患者口、下頜不自主運動，四肢舞蹈樣不自主運動伴手足徐動樣動作。四肢肌力正常，肌張力高，病例反射未引出，考慮患者運動障礙由錐體外系病變引發(fā)，故定位于此。2骨骼?。夯颊呱瘷z查可見血清肌酶酶譜普遍增高，考慮存在骨骼肌病變可能。3周圍神經(jīng)：患者查體可見四肢腱反射對稱性減低，肌電圖檢查可見上下肢神經(jīng)源性損害，故定位于周圍神經(jīng)。定性診斷：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥：患者青年男性，慢性病程，以不自主運動、舞蹈樣動作為主要臨床表現(xiàn)，查體錐體外系癥狀明確，輔助檢查提示患者同時存在周圍神經(jīng)病及肌酶酶譜水平增高，結(jié)合外周血鏡檢可見棘紅細(xì)胞，故定性為神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥。

神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥(NA)是一類罕見疾病,其特征為進行性神經(jīng)退行性變伴舞蹈樣動作及棘形紅細(xì)胞增多。根據(jù)遺傳方式分為兩種類型：1常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細(xì)胞增多癥(chorea2acanthocytosis,CA)2X-連鎖Mcleod綜合征4自主神經(jīng)功能障礙：表現(xiàn)為直立性低血壓和心率隨呼吸加深而減慢5人格障礙：包括情緒不穩(wěn)定、表情淡漠、焦慮、抑郁、注意力不集中、缺乏自省以及強迫癥狀。6認(rèn)知功能障礙：約50%的患者存在輕度或中度智能障礙。7特殊步態(tài)：行走時呈長的大步跨動的蹣跚步態(tài)，行走過快時表現(xiàn)為不自主的膝部彎曲。8癲癇樣發(fā)作：30-40%的患者有癲癇樣發(fā)作，以強直陣攣型發(fā)作最多見，發(fā)作頻次相對較低而且藥物治療后容易控制。9同時伴發(fā)心肌病。10周圍神經(jīng)病：腱反射減弱或消失。實驗室檢查：1生化檢測及外周血改變：血清肌酸激酶水平升高,而血脂檢查基本正常棘紅細(xì)胞正常情況下棘紅細(xì)胞不存在于外周血中,鈍鋸齒狀紅細(xì)胞超過3%才有病理學(xué)意義?；颊咄庵苎屑t細(xì)胞的比例差別很大,通常為5%～50%,而且它與疾病的嚴(yán)重程度不相關(guān)。正電子發(fā)射斷層掃描(PET)：豆?fàn)詈撕蟛繉?8F熒光多巴的攝取減少,而尾狀核頭部和豆?fàn)詈饲安繉?8F熒光多巴的攝取正常,提示從黑質(zhì)腹外側(cè)區(qū)投射至豆?fàn)詈撕蟛康亩喟桶纺苌窠?jīng)纖維發(fā)生選擇性變性。PET還顯示尾狀核、豆?fàn)詈撕皖~葉皮質(zhì)血流及葡萄糖代謝減少。肌肉CT：選擇性對稱性肌萎縮。病理學(xué)改變:尸檢顯示：患者尾狀核和豆?fàn)詈说炔课晃s。光鏡顯示：尾狀核、豆?fàn)詈撕蜕n白球不同程度的神經(jīng)元缺失和星形膠質(zhì)細(xì)胞增生。與亨廷頓病相比,本病患者大腦皮質(zhì)受累較少,小腦、腦橋和延髓未累及。肌活檢顯示：神經(jīng)源性肌萎縮,可見小群肌纖維,偶可見壞死肌纖維。約半數(shù)病例可出現(xiàn)軸索神經(jīng)病理改變。周圍神經(jīng)活檢顯示：大的髓鞘纖維選擇性減少或缺失,脫髓鞘和髓鞘再生較少出現(xiàn),髓鞘再生纖維被突觸變平的施萬細(xì)胞圍繞。治療目前本病尚無特效藥物治療。有學(xué)者試用大劑量維生素E(5000～10000mg/d)以改變紅細(xì)胞膜的流動性,部分患者的病情有所改善。此外,傳統(tǒng)的抗多巴胺能藥物也可緩解癥狀。Burband等報道應(yīng)用深部腦刺激技術(shù)(DBS)作用于丘腦的腹眶側(cè)部(Vop)對患者的軀干痙攣表現(xiàn)有明顯的改善,這提示DBS可