馬方氏綜合征Marfansyndrome2

馬凡綜合征（Marfansyndrome）是最常見的常染色體顯性遺傳結(jié)締組織疾病之一。以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。因累及骨骼使手指細(xì)長，呈蜘蛛指(趾)樣，故又稱為蜘蛛指(趾)綜合征(arachnodactyly)。第一頁，共十五頁。臨床表現(xiàn)一、骨骼系統(tǒng)二、眼睛系統(tǒng)

三、心血管系統(tǒng)四、其他

第二頁，共十五頁。1.骨骼改變：是馬凡綜合征的主要改變。

軀體骨改變：肱、股、脛、腓骨等長骨細(xì)長，病人呈高、瘦型，胸扁平，身高多大于180cm，雙手伸平，雙手中指間距大于身高。

顱骨改變：頭狹長、頭顱指數(shù)＜75.9，雙眼距過寬或過窄，下頜長、腭弓高。

四肢改變：手指細(xì)長如蜘蛛指（趾），可見杵狀指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨指數(shù)和指骨指數(shù)增大。第三頁，共十五頁。外觀第四頁，共十五頁。上下半身比例縮減（<0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（>1.05）第五頁，共十五頁。第六頁，共十五頁。2.眼改變：主要為晶狀體異位，約占86.8％，其它有視力模糊、屈光不正，震顫性虹膜內(nèi)障、虹膜裂、前房改變、瞳孔狹小等。

第七頁，共十五頁。高度近視

視網(wǎng)膜剝離青光眼白內(nèi)障異常平坦角膜眼球軸長過長虹膜或睫狀肌發(fā)育不全

第八頁，共十五頁。

3.心血管改變：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。第九頁，共十五頁。第十頁，共十五頁。4、其他表現(xiàn)肌肉不發(fā)達(dá)，皮下脂肪菲薄腭弓高，牙齒不整齊

第十一頁，共十五頁。馬凡綜合征脊柱側(cè)突治療1、保守治療：保守治療原則同特發(fā)性脊柱畸形，保守治療方法以佩戴支具為主。但是支具效果遠(yuǎn)比特發(fā)性脊柱側(cè)凸低，僅為17%，特發(fā)性脊柱側(cè)凸成功率為45.7.密切觀察彎度的進(jìn)展情況，一旦保守治療無效，應(yīng)盡早手術(shù)治療

第十二頁，共十五頁。2、手術(shù)治療通常認(rèn)為，Cobb角超過40?！?0。的馬凡氏綜合征脊柱側(cè)凸患者應(yīng)考慮手術(shù)治療，以避免產(chǎn)生呼吸功能不全、背痛和畸形加重。有時(shí)盡管側(cè)凸角度較小，但保守治療后側(cè)凸進(jìn)展迅速(每年大于10。)，特別是伴有明顯后凸畸形的患者，不論年齡大小，應(yīng)首先考慮手術(shù)治療。第十三頁，共十五頁。注意！手術(shù)前全面的體檢及各科會(huì)診十分重要，術(shù)前危險(xiǎn)性的評(píng)估要由麻醉科、心外科、眼科、骨科及內(nèi)科等多學(xué)科組成的治療小組共同進(jìn)行骨科脊柱側(cè)凸矯形手術(shù)的禁忌證主要是合并