內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病-先天性甲狀腺功能減低癥

內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病——先天性甲狀腺功能減低癥【概論】先天性甲狀腺功能減低癥又稱克汀病，俗稱呆小病，是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病，發(fā)生率為1/4000～1/2000。根據(jù)病因的不同可分為兩類：①散發(fā)性：系先天性甲狀腺發(fā)育不良或異位、甲狀腺激素合成途徑中的酶缺陷、甲狀腺激素缺乏、甲狀腺或靶器官反應(yīng)低F等所造成甲狀腺功能減低癥，多為散發(fā)病例，少數(shù)因甲狀腺激素合成障礙導(dǎo)致的疾病為常染色體飲食遺傳病。②地方性：多見于甲狀腺腫流行地區(qū)，是由于水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國碘化食鹽的廣泛應(yīng)用，其發(fā)病率明顯下降。【臨床表現(xiàn)】患兒癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)。（一）新生兒期患兒多無明顯異常，約1/3的患兒有非特異性癥狀與體征，如：胎便排便延遲，腹脹，便秘，臍疝，遷延性黃疸，少吃多睡，對外界反應(yīng)低下，肌張力低，呼吸慢，哭聲低且少，體溫低，四肢冷，皮膚發(fā)花或有硬腫現(xiàn)象等。部分患兒在宮內(nèi)胎動減少、心音低緩等，并多見過期產(chǎn)兒和巨大兒，（二）典型癥狀：3個月內(nèi)多不明顯，常于嬰幼兒期出現(xiàn)，進(jìn)行性加重。1.特殊面容和體態(tài)：頭大頸短，囟門大，皮膚粗糙，面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無XX，面部黏液性水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。2.身材矮小，四肢短小，上部量大于下部量。3.喂養(yǎng)困難，腹脹，便秘，腹部膨隆，腸蠕動慢，常有臍疝。4.智力運(yùn)動發(fā)育落后，表情呆板，淡漠，肢體力弱。5.精神萎靡，安靜少動，對周圍事物反應(yīng)淡漠，嗜睡，哭聲小，低體溫，脈搏、呼吸緩慢。6．少數(shù)患者合并貧血、肝腎功能損害、佝僂病，嚴(yán)重時合并心肌損害、心包積液。（三）地方性甲狀腺機(jī)能減低癥因在胎兒期碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。臨床表現(xiàn)為兩種類型，可相互重疊：1.“神經(jīng)性”綜合征：主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正?；蜉p度減低。2.“黏液性水腫”綜合征：體格發(fā)育落后，矮小，智力低下，黏液性水腫，性發(fā)育落后，等。3.中樞性甲狀腺功能減退癥：由于腦垂體或下丘腦疾病導(dǎo)致TSH和TRH分泌不足，患兒常保持少量的甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但由于其他垂體激素缺乏，導(dǎo)致相應(yīng)的異常，如促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏導(dǎo)致低血糖，促性腺皮質(zhì)激素缺乏導(dǎo)致小朋莖和性發(fā)育落后，抗利尿激素缺乏引起尿崩癥。【診斷】（一）新生兒篩查：采取生后3天的新生兒足跟血干血濾紙片，檢測TSH濃度，如初篩結(jié)果大于20mU/L，再抽取靜脈血，檢測血清游離TSH、T3、T4、FT3、FT4，進(jìn)行確診檢查。（二）確診：血清TSH明顯升高，T4或FT4降低，則可確診，血清T3濃度可降低或正常。（三）若血清T4、FT4、TSH均降低，需進(jìn)行TRH刺激試驗(yàn)，以鑒別中樞性甲狀腺功能減退癥。正常人在注射20分鐘后出現(xiàn)TSH峰值，90分鐘后回至基礎(chǔ)值。若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變，若TSH峰值甚高或持續(xù)時間XX，剛提示下丘腦病變。（四）X線檢查：患兒骨齡常落后于實(shí)際年齡。 （五）甲狀腺B超或掃描：了解甲狀腺發(fā)育情況，判斷甲狀腺的大小、形狀和位置。2歲內(nèi)患兒盡量選擇甲狀腺B超檢查，2歲以上可進(jìn)行甲狀腺核素掃描?！捐b別診斷】暫時性甲狀腺功能減退癥：患兒服藥2年后可試驗(yàn)性停藥觀察，分別在停藥后1個月、3個月、6個月復(fù)查甲狀腺激素水平，如果正常，可判斷為暫時性甲低，終止治療。如果血TSH濃度再次升高，T3、T4水平降低，則為先天性甲狀腺功能減退癥，需要重新開始服藥并終生治療。其他疾?。合忍煨跃藿Y(jié)腸、21三體綜合征、佝僂病、骨骼發(fā)育障礙等。【治療】一旦診斷明確盡快開始治療，從小量開始給與左旋甲狀腺素鈉，逐步加到足量，然后用維持量終身服用。左旋甲狀腺素鈉半衰期較長，血清濃度較穩(wěn)定，每日口服一次即可。用量：新生兒～6個月，每日25～50g（8～10g/kg）；7～12個月50～75g（6～8g/kg）；2歲以上50～200g（4～6g/kg）。甲狀腺片為動物甲狀腺制劑，含T3，含量不