臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)緒論課件

臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)精選ppt1臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)精選ppt1Contents臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用存在的問(wèn)題以及標(biāo)準(zhǔn)化123臨床分子生物學(xué)發(fā)展方向4精選ppt2Contents臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床醫(yī)學(xué)的主要任務(wù)是什么？研究疾病的病因、診斷、治療和預(yù)后，提高臨床治療水平，促進(jìn)人體健康臨床檢驗(yàn)的主要任務(wù)精選ppt31.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床醫(yī)學(xué)的主要任務(wù)是什么？研究1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床檢驗(yàn)臨床微生物檢驗(yàn)臨床免疫檢驗(yàn)臨床生化檢驗(yàn)臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)臨床血液學(xué)檢驗(yàn)精選ppt41.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床檢驗(yàn)臨床微生物檢驗(yàn)臨床免疫1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展望問(wèn)聞切精選ppt51.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展望問(wèn)聞切精選ppt51.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展公元前300年，希波克拉底提倡尿液檢查診斷疾病。1500年，內(nèi)科醫(yī)生開(kāi)始使用尿液顏色比對(duì)圖進(jìn)行直觀尿液分析。1590年，hasjanssen發(fā)明了復(fù)式顯微鏡。1592年，伽利略發(fā)明了溫度計(jì)。1684年，安東·范·列文虎克出版了第一本細(xì)菌繪圖。

精選ppt61.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展公元前300年，希波克拉底提倡臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的定義？臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)（clinicalmolecularbiology）是利用分子生物學(xué)理論與技術(shù)從基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等水平研究疾病的發(fā)生發(fā)展機(jī)制、疾病的預(yù)測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)價(jià)、疾病的臨床診斷與治療，以及疾病的預(yù)防與控制.精選ppt7臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的定義？臨床分子1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展第一代檢驗(yàn)診斷早期細(xì)胞形態(tài)雪檢驗(yàn)第二代檢驗(yàn)診斷20世紀(jì)50年代生化檢驗(yàn)第三代檢驗(yàn)診斷20世界60年代免疫學(xué)檢驗(yàn)第四代檢驗(yàn)診斷基因（分子生物學(xué)）檢驗(yàn)診斷以疾病表型改變?yōu)橐罁?jù)非特異滯后難以早期診斷以疾病基因?yàn)樘綔y(cè)對(duì)象特異性強(qiáng)、敏感可以早期診斷臨床檢驗(yàn)的發(fā)展精選ppt81.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展第一代檢驗(yàn)診斷第二代檢驗(yàn)診斷第第四代檢驗(yàn)診斷第三代檢驗(yàn)診斷1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展精選ppt9第四代檢驗(yàn)診斷第三代檢驗(yàn)診斷1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展精1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展1953年，Watson和Crick提出DNA雙螺旋模型，現(xiàn)代分子生物學(xué)開(kāi)始興起，為分子檢驗(yàn)奠定了基礎(chǔ)臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展DNA雙螺旋的發(fā)現(xiàn)JamesWatson和FrancisCrick精選ppt101.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展1953年，Watson和Cr1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展：DNA雜交技術(shù)1976年，美籍華裔科學(xué)家簡(jiǎn)悅威（YuetWaiKan）首次利用液相DNA分子雜交技術(shù)，進(jìn)行了α地中海貧血的產(chǎn)前診斷簡(jiǎn)悅威，漢族，醫(yī)學(xué)家。美國(guó)國(guó)籍。國(guó)際醫(yī)學(xué)界知名的遺傳學(xué)和“脫氧核糖核酸”（DNA）專(zhuān)家。第一階段核心技術(shù)：分子雜交技術(shù)以基因突變位點(diǎn)(導(dǎo)致單基因疾?。榘袠?biāo)精選ppt111.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生第一階段精選ppt11.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:PCR技術(shù)的發(fā)明1985年，聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）技術(shù)的創(chuàng)建，使大量獲得靶DNA片段成為可能,大大提高檢測(cè)的特異性和靈敏性穆利斯(K.B.Mullis)PCR技術(shù)的發(fā)明者精選ppt121.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生穆利斯(K.B.M1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:PCR技術(shù)的發(fā)明PCR儀瓊脂糖凝膠電泳儀精選ppt131.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生PCR儀瓊脂糖凝膠電1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:PCR技術(shù)的發(fā)明熒光PCR儀凝膠成像系統(tǒng)精選ppt141.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生熒光PCR儀凝膠成像臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:PCR技術(shù)的發(fā)明以PCR技術(shù)為基礎(chǔ)，產(chǎn)生的衍生技術(shù)：PCR-限制性酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性（PCR-RFLP）等位基因特異性PCRPCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性技術(shù)（PCR-SSCP）實(shí)時(shí)定量熒光PCR(QuantitativeReal-time

PCR)第二階段核心技術(shù)：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）技術(shù)以基因組特異性序列（DNA,RNA）為靶標(biāo)為獲得性（病原微生物）基因疾病（DNA,RNA）的診斷提供了有效的方法。1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展精選ppt15臨床分子生以PCR技術(shù)為基礎(chǔ)，產(chǎn)生的衍生技術(shù)：第二階段1.臨臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:PCR技術(shù)的發(fā)明1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展PCR電泳結(jié)果Q-PCR結(jié)果精選ppt16臨床分子生1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展PCR電泳結(jié)果Q-P1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:以生物芯片為代表的高通量密集型技術(shù)最早的微陣列圖片生物芯片：一般指高密度固定在互相支持介質(zhì)上的生物信息分子（如基因片段、DNA片段或多肽、蛋白質(zhì)、糖分子、組織等）的微陣列雜交型芯片。精選ppt171.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展最早的微陣列圖片生物芯片：精選1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:以生物芯片為代表的高通量密集型技術(shù)精選ppt181.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展精選ppt181.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:以生物芯片為代表的高通量密集型技術(shù)基因芯片基因芯片熱圖第三階段核心技術(shù)：生物芯片（biochip）高通量技術(shù)以基因組特異性核酸序列（DNA,RNA），蛋白質(zhì)分子為靶標(biāo)為復(fù)雜性（多因素，多基因）疾病提供了有效的分子生物學(xué)檢驗(yàn)方法精選ppt191.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展基因芯片基因芯片熱圖第三階段精1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:DNA測(cè)序技術(shù)測(cè)序峰圖sanger精選ppt201.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展測(cè)序峰圖sanger精選ppt第四階段核心技術(shù)：DNA測(cè)序技術(shù)（蛋白質(zhì)質(zhì)譜技術(shù)）以基因組特異性核酸序列，蛋白質(zhì)分子，代謝物為靶標(biāo)特點(diǎn)：高靈敏度，高特異性，高通量，高自動(dòng)化1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:DNA測(cè)序技術(shù)核酸測(cè)序技術(shù)為臨床疾病扥分子診斷提供最精確的判定依據(jù)，是分子生物學(xué)檢驗(yàn)的金標(biāo)準(zhǔn)測(cè)序方法：第一代：雙脫氧末端終止法第二代：焦磷酸測(cè)序法第三代：?jiǎn)畏肿訉?shí)時(shí)測(cè)序，大大降低成本，有望實(shí)現(xiàn)1000USD對(duì)人類(lèi)基因組進(jìn)行測(cè)序精選ppt21第四階段1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展核酸測(cè)序技術(shù)為臨床疾病1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:蛋白技術(shù)蛋白芯片技術(shù)精選ppt221.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展蛋白芯片技術(shù)精選ppt221.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:蛋白技術(shù)檢測(cè)到陽(yáng)性胃癌蛋白指紋精選ppt231.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展檢測(cè)到陽(yáng)性胃癌蛋白指紋精選pp2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的靶標(biāo)狹義的講，目前分子生物學(xué)檢驗(yàn)的靶標(biāo)主要以核酸為主廣義上講，臨床分子檢驗(yàn)的生物標(biāo)志物包含基因組DNA,各種RNA，蛋白質(zhì)以及代謝物。精選ppt242.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用狹義的講，目前分子生物學(xué)檢2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用單基因?。系?tīng)栠z傳性疾?。╃牭稜罴t細(xì)胞貧血癥的檢測(cè)一種常染色體退化遺傳病引起原因：珠蛋白的β基因發(fā)生了一個(gè)點(diǎn)突變

β基因的第6位密碼子為GAG,編碼谷氨酸,突變后為GTG,編碼纈氨酸。檢測(cè)方法：該突變導(dǎo)致該基因丟失了一個(gè)可被MstII切開(kāi)的限制性內(nèi)切酶位點(diǎn)。精選ppt252.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用鐮刀狀紅細(xì)胞貧血癥的檢測(cè)一單基因?。系?tīng)栠z傳性疾?。?.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用脆性X染色體綜合征脆性X染色體綜合征導(dǎo)致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過(guò)程中的突變所導(dǎo)致。已發(fā)現(xiàn)了致病基因FMR-1，它含有（CGG）n三核甘酸重復(fù)序列，后者在正常人約為30拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp，稱(chēng)為小插入，相鄰的Cpg島未被甲基化，這種前突變（premutation）無(wú)或只有輕微癥狀?，F(xiàn)已可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴(kuò)增等方法檢測(cè)精選ppt262.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用脆性X染色體綜合征脆性X染成年型多囊腎病單基因?。系?tīng)栠z傳性疾?。?.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用成年型多囊腎病是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率高，約1000人中有1名致病基因的攜帶者，起病較晚，多在30歲以后，主要為腎和肝中出現(xiàn)多發(fā)性囊腫由于通過(guò)家系分析，已證實(shí)APKD的致病基因與α珠蛋白基因3’端附近的一段小衛(wèi)星DNA序列即3’HVR(3’hypervariableregion)緊密連鎖，而后者在人群中具有高度多態(tài)性，因此可以通過(guò)RFLP連鎖分析進(jìn)行診斷。精選ppt27成年型多囊腎病2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用成年型多囊腎2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用感染性基因病乙型肝炎病毒的分子生物學(xué)檢驗(yàn)乙型肝炎病毒核酸的檢驗(yàn)HBVDNA是病毒復(fù)制和傳染性的直接標(biāo)志。定量檢測(cè)HBVDNA對(duì)于判斷病毒復(fù)制程度、傳染性大小、抗病毒藥物療效等有重要意義。PCR引物常根據(jù)其S、C、P和X基因中的高度保守序列來(lái)設(shè)計(jì)熒光定量PCR技術(shù)能準(zhǔn)確地反映HBVDNA的復(fù)制水平、病程變化和治療恢復(fù)情況等，特異性高。

支鏈DNA技術(shù)，核酸雜交技術(shù)等。

精選ppt282.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用乙型肝炎病毒的分子生物學(xué)檢丙型肝炎病毒的分子生物學(xué)檢驗(yàn)2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用感染性基因病丙型肝炎病毒的核酸檢測(cè)肝組織內(nèi)HCVRNA檢測(cè)可應(yīng)用斑點(diǎn)核酸雜交技術(shù)，血清中HCVRNA檢測(cè)多采用PCR、核酸雜交、bDNA、基因芯片、轉(zhuǎn)錄介導(dǎo)的擴(kuò)增系統(tǒng)等技術(shù)。5′UTR區(qū)的序列最保守，種系變化程度及進(jìn)化率很低，可用于區(qū)分主要基因型精選ppt29丙型肝炎病毒的分子生物學(xué)檢驗(yàn)2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用感染性基因病埃博拉病毒的分子生物學(xué)檢測(cè)2014年埃博拉病毒感染在西非引起高致死性出血熱疫情流行，目前對(duì)該病毒缺乏特異性的疫苗和治療方案，早期快速診斷能明顯降低感染死亡率。EBOV引物設(shè)計(jì)必須兼顧各亞型的敏感性，避免其他類(lèi)似出血熱病毒干擾，目前一般選擇EBOV高度保守的GP或NP作為擴(kuò)增的靶標(biāo)設(shè)計(jì)引物和探針，利用逆轉(zhuǎn)錄PCR和實(shí)時(shí)定量熒光PCR相結(jié)合的方法來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。精選ppt302.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用埃博拉病毒的分子生物學(xué)檢測(cè)結(jié)核分枝桿菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用感染性基因病結(jié)核分枝桿菌可通過(guò)呼吸道、消化道或皮膚損傷侵入易感機(jī)體，引起多種組織器官的結(jié)核病，其中以通過(guò)呼吸道引起肺結(jié)核為最多。PCR擴(kuò)增所選靶序列主要有65kD抗原基因、MPB蛋白基因、rRNA基因、TBIS6110插入序列、染色體DNA的重復(fù)序列等。PCR-RFLP，real-timePCR，等技術(shù)均可2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用精選ppt31結(jié)核分枝桿菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)感染性基因病2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用禽流感的亞型目的基因錯(cuò)重PCR擴(kuò)增精選ppt322.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用禽流感的亞型目的基因錯(cuò)重P2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用復(fù)雜性疾?。ǘ嗷颍嘁蛩兀└哐獕旱姆肿由飳W(xué)診斷目前關(guān)于原發(fā)高血壓相關(guān)的易感基因的研究現(xiàn)狀：1號(hào)染色體位于1p36.1的ECE1基因以及1q42-q43的AGT基因是人類(lèi)血壓調(diào)節(jié)的候選基因。2號(hào)染色體2p25-p24是原發(fā)高血壓的易感位點(diǎn)。3號(hào)染色體位于3q21-q25的AGTR1A基因以及3p14.1-q12.3是與原發(fā)高血壓相關(guān)。4號(hào)染色體位于4p16.3的ADD1基因與鹽敏感性原發(fā)性高血壓相關(guān)。7號(hào)染色體位于7q22.1的CYP3A5基因與鹽敏感性原發(fā)性高血壓相關(guān)；位于7q36的NOS3基因與妊娠高血壓相關(guān)。11號(hào)染色體研究提示位于11q的數(shù)量性狀遺傳位點(diǎn)與血壓的調(diào)節(jié)相等。精選ppt332.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用高血壓的分子生物學(xué)診斷目前2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用復(fù)雜性疾病（多基因，多因素）腫瘤的基因診斷腫瘤基因診斷的常用方法PCR、RT-PCR，Southernblot雜交技術(shù)、Northernblot雜交技術(shù)，基因芯片，基因測(cè)序等。胃癌、膀胱癌、乳腺癌、前列腺癌、結(jié)腸癌、胰腺癌、肺癌等，在p53,ERras等基因上會(huì)有點(diǎn)突變。結(jié)腸癌、腎癌、乳腺癌、腦瘤等CD44，muc-1,VLA-4等基因的拼接會(huì)產(chǎn)生改變。精選ppt342.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用腫瘤的基因診斷腫瘤基因診斷組織特異性基因標(biāo)志物2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用復(fù)雜性疾?。ǘ嗷?，多因素）存在于腫瘤及其起源的正常細(xì)胞中，不存在于其他細(xì)胞。如CEAmRNA、AFPmRNA、PSAmRNA等血管生成因子,如血管內(nèi)皮細(xì)胞生長(zhǎng)因子（VEGF）等。腫瘤基因診斷的常用方法PCR、RT-PCRSouthernblot雜交技術(shù)、Northernblot雜交技術(shù)基因芯片基因測(cè)序。精選ppt35組織特異性基因標(biāo)志物2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用存在于2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用耐藥性分析結(jié)核分枝桿菌的耐藥性檢測(cè)耐利福平分子機(jī)制：是由于其作用靶標(biāo)—結(jié)核桿菌DNA依賴(lài)RNA聚合酶β亞單位的編碼基因（rpoB）突變所致。當(dāng)rpoB中507~533位密碼子的核心區(qū)域—耐利福平?jīng)Q定區(qū)(RRDR)發(fā)生突變時(shí)，結(jié)合分歧桿菌表現(xiàn)為耐藥耐異煙肼分子機(jī)制：結(jié)核桿菌耐異煙肼與過(guò)氧化氫酶-過(guò)氧化物酶編碼基因(katG)、烯酰基還原酶編碼基因(inhA)、烷基過(guò)氧化氫酶還原酶編碼基因(ahpC)、β2S酮?；；\(yùn)載蛋白合成酶編碼基因(kasA)有關(guān)。主要是katG基因的點(diǎn)突變、缺失、插入。耐氨基糖苷類(lèi)藥物：rpsL基因發(fā)生突變耐吡嗪酰胺：pncA基因突變精選ppt362.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用耐藥性分析結(jié)核分枝桿菌的耐2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用細(xì)菌分型16SrDNA是細(xì)菌分型最常用的目標(biāo)基因細(xì)菌中包括有三種核糖體RNA，分別為5S

rRNA、16S

rRNA、23S

rRNA。5S

rRNA雖易分析，但核苷酸太少，沒(méi)有足夠的遺傳信息用于分類(lèi)研究；23S

rRNA含有的核苷酸數(shù)幾乎是16S

rRNA的兩倍，分析較困難。而16S

rRNA相對(duì)分子量適中，又具有保守性和存在的普遍性等特點(diǎn)，序列變化與進(jìn)化距離相適應(yīng)，序列分析的重現(xiàn)性極高。精選ppt372.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用細(xì)菌分型16SrDNA是細(xì)3.臨床分子生物學(xué)的問(wèn)題以及標(biāo)準(zhǔn)化標(biāo)準(zhǔn)化臨床實(shí)驗(yàn)室分子診斷現(xiàn)已成為臨床檢驗(yàn)各學(xué)科分支中最具發(fā)展?jié)摿Φ念I(lǐng)域,其涉及病原體核酸、人類(lèi)基因和各種蛋白等大分子的測(cè)定,是臨床疾病診斷中不可或缺的手段但在臨床應(yīng)用中,目前仍存在同一實(shí)驗(yàn)室不同檢測(cè)批次間或不同實(shí)驗(yàn)室對(duì)同一標(biāo)本檢測(cè)間結(jié)果的差異,這已成為時(shí)常困擾臨床醫(yī)師、患者以及實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的普遍性問(wèn)題。儀器設(shè)備、試劑生產(chǎn)廠家和臨床實(shí)驗(yàn)室本身在臨床實(shí)驗(yàn)室分子診斷標(biāo)準(zhǔn)化中起著非常關(guān)鍵的作用。標(biāo)準(zhǔn)化精選ppt383.臨床分子生物學(xué)的問(wèn)題以及標(biāo)準(zhǔn)化標(biāo)準(zhǔn)化臨床實(shí)驗(yàn)室分子診斷現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化3.臨床分子生物學(xué)的問(wèn)題以及標(biāo)準(zhǔn)化通常臨床實(shí)驗(yàn)室分子診斷標(biāo)準(zhǔn)化應(yīng)主要包括以下幾個(gè)方面。通常臨床實(shí)驗(yàn)室分子診斷標(biāo)準(zhǔn)化應(yīng)主要包括以下幾個(gè)方面。一、臨床標(biāo)本采集、運(yùn)送和保存的標(biāo)準(zhǔn)化對(duì)這些標(biāo)本的采集、運(yùn)送和保存的標(biāo)準(zhǔn)化主要是對(duì)標(biāo)本采集的具體方法、所用容器、采集量、采集時(shí)所用材料和用具、運(yùn)送方式和不同時(shí)間中標(biāo)本保存條件等做出明確而又詳盡的規(guī)定,寫(xiě)成標(biāo)準(zhǔn)操作程序二、臨床標(biāo)本制備處理和核酸提取方法的標(biāo)準(zhǔn)化。在抗原和抗體的免疫學(xué)測(cè)定中,臨床標(biāo)本中存在的干擾物質(zhì),。在抗原和抗體的免疫學(xué)測(cè)定中,臨床標(biāo)本中存在的干擾物質(zhì),在抗原和抗體的免疫學(xué)測(cè)定中,臨床標(biāo)本中存在的干擾物質(zhì),可能會(huì)造成測(cè)定結(jié)果的錯(cuò)誤，在檢測(cè)前,對(duì)標(biāo)本進(jìn)行適當(dāng)?shù)南♂尅⒓訜峄蚱渌m當(dāng)?shù)念A(yù)處理則可去掉這種干擾作用。在核酸和基因檢測(cè)中,在核酸提取前,對(duì)標(biāo)本進(jìn)行適當(dāng)、有效的預(yù)處理,對(duì)保證后續(xù)核酸提取以及擴(kuò)增檢測(cè)的成功非常關(guān)鍵。精選ppt39標(biāo)準(zhǔn)化3.臨床分子生物學(xué)的問(wèn)題以及標(biāo)準(zhǔn)化通常臨床實(shí)驗(yàn)室分子診標(biāo)準(zhǔn)化3.臨床分子生物學(xué)的問(wèn)題以及標(biāo)準(zhǔn)化三，檢測(cè)試劑和方法的標(biāo)準(zhǔn)化組成一個(gè)可用于臨床分子診斷的試劑和方法模式,可有多種選擇,如PCR因其極高的檢測(cè)靈敏度,很容易因以前擴(kuò)增產(chǎn)物或標(biāo)本間交叉污染,而出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果。此外,標(biāo)本中PCR抑制物的存在、擴(kuò)增儀孔間溫度的差異、試劑的濃度不合適以及標(biāo)本中核酸提取的失敗等,則容易造成假陰性結(jié)果，因此,試劑生產(chǎn)廠家在研發(fā)相應(yīng)的臨床分子診斷試劑時(shí),必須仔細(xì)考慮上述因素,采用最理想的檢測(cè)方法。四、檢測(cè)結(jié)果分析的標(biāo)準(zhǔn)化四、檢測(cè)結(jié)果分析的標(biāo)準(zhǔn)化四、檢測(cè)結(jié)果分析的標(biāo)準(zhǔn)化理想情況下,測(cè)定數(shù)據(jù)處理報(bào)告應(yīng)達(dá)到下述要求:(1)通俗易懂。要讓所報(bào)告的結(jié)果,即使是不熟悉該試驗(yàn)的人,也能理解。(2)定性測(cè)定結(jié)果明確。即反應(yīng)或不反應(yīng)、陽(yáng)性或陰性、在正常范圍內(nèi)或不正常等。(3)定量測(cè)定須有一定的線性范圍。(4)處理后得到的數(shù)據(jù)要具有可重復(fù)性。(5)試驗(yàn)的評(píng)價(jià)不應(yīng)建立在假定的正態(tài)分布上。(6)應(yīng)有適當(dāng)、合理的解釋。精選ppt40標(biāo)準(zhǔn)化3.臨床分子生物學(xué)的問(wèn)題以及標(biāo)準(zhǔn)化三，檢測(cè)試劑和方法的標(biāo)準(zhǔn)化3.臨床分子生物學(xué)的問(wèn)題以及標(biāo)準(zhǔn)化五、標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)和質(zhì)控物的應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)是臨床分子診斷標(biāo)準(zhǔn)化的核心,也就是說(shuō),臨床檢測(cè)的某一標(biāo)本中特定標(biāo)志物的量值,不管其用什么方法測(cè)定,均可以通過(guò)統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì),而得到相近的結(jié)果,其量值均可溯源至同一標(biāo)準(zhǔn),從而具有可比性。六、工作程序、試劑方法、標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)和實(shí)驗(yàn)室結(jié)果可比性的關(guān)系精選ppt41標(biāo)準(zhǔn)化3.臨床分子生物學(xué)的問(wèn)題以及標(biāo)準(zhǔn)化五、標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)和質(zhì)控物4.臨床分子生物學(xué)發(fā)展方向精選ppt424.臨床分子生物學(xué)發(fā)展方向精選ppt424.臨床分子生物學(xué)發(fā)展方向精選ppt434.臨床分子生物學(xué)發(fā)展方向精選ppt434.臨床分子生物學(xué)發(fā)展方向精選ppt444.臨床分子生物學(xué)發(fā)展方向精選ppt444.臨床分子生物學(xué)發(fā)展方向精選ppt454.臨床分子生物學(xué)發(fā)展方向精選ppt45ThankYou!精選ppt46ThankYou!精選ppt46臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)精選ppt47臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)精選ppt1Contents臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用存在的問(wèn)題以及標(biāo)準(zhǔn)化123臨床分子生物學(xué)發(fā)展方向4精選ppt48Contents臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床醫(yī)學(xué)的主要任務(wù)是什么？研究疾病的病因、診斷、治療和預(yù)后，提高臨床治療水平，促進(jìn)人體健康臨床檢驗(yàn)的主要任務(wù)精選ppt491.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床醫(yī)學(xué)的主要任務(wù)是什么？研究1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床檢驗(yàn)臨床微生物檢驗(yàn)臨床免疫檢驗(yàn)臨床生化檢驗(yàn)臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)臨床血液學(xué)檢驗(yàn)精選ppt501.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床檢驗(yàn)臨床微生物檢驗(yàn)臨床免疫1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展望問(wèn)聞切精選ppt511.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展望問(wèn)聞切精選ppt51.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展公元前300年，希波克拉底提倡尿液檢查診斷疾病。1500年，內(nèi)科醫(yī)生開(kāi)始使用尿液顏色比對(duì)圖進(jìn)行直觀尿液分析。1590年，hasjanssen發(fā)明了復(fù)式顯微鏡。1592年，伽利略發(fā)明了溫度計(jì)。1684年，安東·范·列文虎克出版了第一本細(xì)菌繪圖。

精選ppt521.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展公元前300年，希波克拉底提倡臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的定義？臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)（clinicalmolecularbiology）是利用分子生物學(xué)理論與技術(shù)從基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等水平研究疾病的發(fā)生發(fā)展機(jī)制、疾病的預(yù)測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)價(jià)、疾病的臨床診斷與治療，以及疾病的預(yù)防與控制.精選ppt53臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的定義？臨床分子1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展第一代檢驗(yàn)診斷早期細(xì)胞形態(tài)雪檢驗(yàn)第二代檢驗(yàn)診斷20世紀(jì)50年代生化檢驗(yàn)第三代檢驗(yàn)診斷20世界60年代免疫學(xué)檢驗(yàn)第四代檢驗(yàn)診斷基因（分子生物學(xué)）檢驗(yàn)診斷以疾病表型改變?yōu)橐罁?jù)非特異滯后難以早期診斷以疾病基因?yàn)樘綔y(cè)對(duì)象特異性強(qiáng)、敏感可以早期診斷臨床檢驗(yàn)的發(fā)展精選ppt541.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展第一代檢驗(yàn)診斷第二代檢驗(yàn)診斷第第四代檢驗(yàn)診斷第三代檢驗(yàn)診斷1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展精選ppt55第四代檢驗(yàn)診斷第三代檢驗(yàn)診斷1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展精1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展1953年，Watson和Crick提出DNA雙螺旋模型，現(xiàn)代分子生物學(xué)開(kāi)始興起，為分子檢驗(yàn)奠定了基礎(chǔ)臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展DNA雙螺旋的發(fā)現(xiàn)JamesWatson和FrancisCrick精選ppt561.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展1953年，Watson和Cr1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展：DNA雜交技術(shù)1976年，美籍華裔科學(xué)家簡(jiǎn)悅威（YuetWaiKan）首次利用液相DNA分子雜交技術(shù)，進(jìn)行了α地中海貧血的產(chǎn)前診斷簡(jiǎn)悅威，漢族，醫(yī)學(xué)家。美國(guó)國(guó)籍。國(guó)際醫(yī)學(xué)界知名的遺傳學(xué)和“脫氧核糖核酸”（DNA）專(zhuān)家。第一階段核心技術(shù)：分子雜交技術(shù)以基因突變位點(diǎn)(導(dǎo)致單基因疾病）為靶標(biāo)精選ppt571.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生第一階段精選ppt11.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:PCR技術(shù)的發(fā)明1985年，聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）技術(shù)的創(chuàng)建，使大量獲得靶DNA片段成為可能,大大提高檢測(cè)的特異性和靈敏性穆利斯(K.B.Mullis)PCR技術(shù)的發(fā)明者精選ppt581.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生穆利斯(K.B.M1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:PCR技術(shù)的發(fā)明PCR儀瓊脂糖凝膠電泳儀精選ppt591.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生PCR儀瓊脂糖凝膠電1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:PCR技術(shù)的發(fā)明熒光PCR儀凝膠成像系統(tǒng)精選ppt601.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生熒光PCR儀凝膠成像臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:PCR技術(shù)的發(fā)明以PCR技術(shù)為基礎(chǔ)，產(chǎn)生的衍生技術(shù)：PCR-限制性酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性（PCR-RFLP）等位基因特異性PCRPCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性技術(shù)（PCR-SSCP）實(shí)時(shí)定量熒光PCR(QuantitativeReal-time

PCR)第二階段核心技術(shù)：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）技術(shù)以基因組特異性序列（DNA,RNA）為靶標(biāo)為獲得性（病原微生物）基因疾?。―NA,RNA）的診斷提供了有效的方法。1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展精選ppt61臨床分子生以PCR技術(shù)為基礎(chǔ)，產(chǎn)生的衍生技術(shù)：第二階段1.臨臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:PCR技術(shù)的發(fā)明1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展PCR電泳結(jié)果Q-PCR結(jié)果精選ppt62臨床分子生1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展PCR電泳結(jié)果Q-P1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:以生物芯片為代表的高通量密集型技術(shù)最早的微陣列圖片生物芯片：一般指高密度固定在互相支持介質(zhì)上的生物信息分子（如基因片段、DNA片段或多肽、蛋白質(zhì)、糖分子、組織等）的微陣列雜交型芯片。精選ppt631.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展最早的微陣列圖片生物芯片：精選1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:以生物芯片為代表的高通量密集型技術(shù)精選ppt641.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展精選ppt181.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:以生物芯片為代表的高通量密集型技術(shù)基因芯片基因芯片熱圖第三階段核心技術(shù)：生物芯片（biochip）高通量技術(shù)以基因組特異性核酸序列（DNA,RNA），蛋白質(zhì)分子為靶標(biāo)為復(fù)雜性（多因素，多基因）疾病提供了有效的分子生物學(xué)檢驗(yàn)方法精選ppt651.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展基因芯片基因芯片熱圖第三階段精1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:DNA測(cè)序技術(shù)測(cè)序峰圖sanger精選ppt661.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展測(cè)序峰圖sanger精選ppt第四階段核心技術(shù)：DNA測(cè)序技術(shù)（蛋白質(zhì)質(zhì)譜技術(shù)）以基因組特異性核酸序列，蛋白質(zhì)分子，代謝物為靶標(biāo)特點(diǎn)：高靈敏度，高特異性，高通量，高自動(dòng)化1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:DNA測(cè)序技術(shù)核酸測(cè)序技術(shù)為臨床疾病扥分子診斷提供最精確的判定依據(jù)，是分子生物學(xué)檢驗(yàn)的金標(biāo)準(zhǔn)測(cè)序方法：第一代：雙脫氧末端終止法第二代：焦磷酸測(cè)序法第三代：?jiǎn)畏肿訉?shí)時(shí)測(cè)序，大大降低成本，有望實(shí)現(xiàn)1000USD對(duì)人類(lèi)基因組進(jìn)行測(cè)序精選ppt67第四階段1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展核酸測(cè)序技術(shù)為臨床疾病1.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:蛋白技術(shù)蛋白芯片技術(shù)精選ppt681.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展蛋白芯片技術(shù)精選ppt221.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展:蛋白技術(shù)檢測(cè)到陽(yáng)性胃癌蛋白指紋精選ppt691.臨床分子生物學(xué)定義及其發(fā)展檢測(cè)到陽(yáng)性胃癌蛋白指紋精選pp2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的靶標(biāo)狹義的講，目前分子生物學(xué)檢驗(yàn)的靶標(biāo)主要以核酸為主廣義上講，臨床分子檢驗(yàn)的生物標(biāo)志物包含基因組DNA,各種RNA，蛋白質(zhì)以及代謝物。精選ppt702.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用狹義的講，目前分子生物學(xué)檢2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用單基因?。系?tīng)栠z傳性疾?。╃牭稜罴t細(xì)胞貧血癥的檢測(cè)一種常染色體退化遺傳病引起原因：珠蛋白的β基因發(fā)生了一個(gè)點(diǎn)突變

β基因的第6位密碼子為GAG,編碼谷氨酸,突變后為GTG,編碼纈氨酸。檢測(cè)方法：該突變導(dǎo)致該基因丟失了一個(gè)可被MstII切開(kāi)的限制性內(nèi)切酶位點(diǎn)。精選ppt712.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用鐮刀狀紅細(xì)胞貧血癥的檢測(cè)一單基因?。系?tīng)栠z傳性疾?。?.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用脆性X染色體綜合征脆性X染色體綜合征導(dǎo)致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過(guò)程中的突變所導(dǎo)致。已發(fā)現(xiàn)了致病基因FMR-1，它含有（CGG）n三核甘酸重復(fù)序列，后者在正常人約為30拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp，稱(chēng)為小插入，相鄰的Cpg島未被甲基化，這種前突變（premutation）無(wú)或只有輕微癥狀?，F(xiàn)已可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴(kuò)增等方法檢測(cè)精選ppt722.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用脆性X染色體綜合征脆性X染成年型多囊腎病單基因?。系?tīng)栠z傳性疾?。?.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用成年型多囊腎病是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率高，約1000人中有1名致病基因的攜帶者，起病較晚，多在30歲以后，主要為腎和肝中出現(xiàn)多發(fā)性囊腫由于通過(guò)家系分析，已證實(shí)APKD的致病基因與α珠蛋白基因3’端附近的一段小衛(wèi)星DNA序列即3’HVR(3’hypervariableregion)緊密連鎖，而后者在人群中具有高度多態(tài)性，因此可以通過(guò)RFLP連鎖分析進(jìn)行診斷。精選ppt73成年型多囊腎病2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用成年型多囊腎2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用感染性基因病乙型肝炎病毒的分子生物學(xué)檢驗(yàn)乙型肝炎病毒核酸的檢驗(yàn)HBVDNA是病毒復(fù)制和傳染性的直接標(biāo)志。定量檢測(cè)HBVDNA對(duì)于判斷病毒復(fù)制程度、傳染性大小、抗病毒藥物療效等有重要意義。PCR引物常根據(jù)其S、C、P和X基因中的高度保守序列來(lái)設(shè)計(jì)熒光定量PCR技術(shù)能準(zhǔn)確地反映HBVDNA的復(fù)制水平、病程變化和治療恢復(fù)情況等，特異性高。

支鏈DNA技術(shù)，核酸雜交技術(shù)等。

精選ppt742.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用乙型肝炎病毒的分子生物學(xué)檢丙型肝炎病毒的分子生物學(xué)檢驗(yàn)2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用感染性基因病丙型肝炎病毒的核酸檢測(cè)肝組織內(nèi)HCVRNA檢測(cè)可應(yīng)用斑點(diǎn)核酸雜交技術(shù)，血清中HCVRNA檢測(cè)多采用PCR、核酸雜交、bDNA、基因芯片、轉(zhuǎn)錄介導(dǎo)的擴(kuò)增系統(tǒng)等技術(shù)。5′UTR區(qū)的序列最保守，種系變化程度及進(jìn)化率很低，可用于區(qū)分主要基因型精選ppt75丙型肝炎病毒的分子生物學(xué)檢驗(yàn)2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用感染性基因病埃博拉病毒的分子生物學(xué)檢測(cè)2014年埃博拉病毒感染在西非引起高致死性出血熱疫情流行，目前對(duì)該病毒缺乏特異性的疫苗和治療方案，早期快速診斷能明顯降低感染死亡率。EBOV引物設(shè)計(jì)必須兼顧各亞型的敏感性，避免其他類(lèi)似出血熱病毒干擾，目前一般選擇EBOV高度保守的GP或NP作為擴(kuò)增的靶標(biāo)設(shè)計(jì)引物和探針，利用逆轉(zhuǎn)錄PCR和實(shí)時(shí)定量熒光PCR相結(jié)合的方法來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。精選ppt762.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用埃博拉病毒的分子生物學(xué)檢測(cè)結(jié)核分枝桿菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用感染性基因病結(jié)核分枝桿菌可通過(guò)呼吸道、消化道或皮膚損傷侵入易感機(jī)體，引起多種組織器官的結(jié)核病，其中以通過(guò)呼吸道引起肺結(jié)核為最多。PCR擴(kuò)增所選靶序列主要有65kD抗原基因、MPB蛋白基因、rRNA基因、TBIS6110插入序列、染色體DNA的重復(fù)序列等。PCR-RFLP，real-timePCR，等技術(shù)均可2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用精選ppt77結(jié)核分枝桿菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)感染性基因病2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用禽流感的亞型目的基因錯(cuò)重PCR擴(kuò)增精選ppt782.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用禽流感的亞型目的基因錯(cuò)重P2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用復(fù)雜性疾病（多基因，多因素）高血壓的分子生物學(xué)診斷目前關(guān)于原發(fā)高血壓相關(guān)的易感基因的研究現(xiàn)狀：1號(hào)染色體位于1p36.1的ECE1基因以及1q42-q43的AGT基因是人類(lèi)血壓調(diào)節(jié)的候選基因。2號(hào)染色體2p25-p24是原發(fā)高血壓的易感位點(diǎn)。3號(hào)染色體位于3q21-q25的AGTR1A基因以及3p14.1-q12.3是與原發(fā)高血壓相關(guān)。4號(hào)染色體位于4p16.3的ADD1基因與鹽敏感性原發(fā)性高血壓相關(guān)。7號(hào)染色體位于7q22.1的CYP3A5基因與鹽敏感性原發(fā)性高血壓相關(guān)；位于7q36的NOS3基因與妊娠高血壓相關(guān)。11號(hào)染色體研究提示位于11q的數(shù)量性狀遺傳位點(diǎn)與血壓的調(diào)節(jié)相等。精選ppt792.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用高血壓的分子生物學(xué)診斷目前2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用復(fù)雜性疾?。ǘ嗷颍嘁蛩兀┠[瘤的基因診斷腫瘤基因診斷的常用方法PCR、RT-PCR，Southernblot雜交技術(shù)、Northernblot雜交技術(shù)，基因芯片，基因測(cè)序等。胃癌、膀胱癌、乳腺癌、前列腺癌、結(jié)腸癌、胰腺癌、肺癌等，在p53,ERras等基因上會(huì)有點(diǎn)突變。結(jié)腸癌、腎癌、乳腺癌、腦瘤等CD44，muc-1,VLA-4等基因的拼接會(huì)產(chǎn)生改變。精選ppt802.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用腫瘤的基因診斷腫瘤基因診斷組織特異性基因標(biāo)志物2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用復(fù)雜性疾?。ǘ嗷?，多因素）存在于腫瘤及其起源的正常細(xì)胞中，不存在于其他細(xì)胞。如CEAmRNA、AFPmRNA、PSAmRNA等血管生成因子,如血管內(nèi)皮細(xì)胞生長(zhǎng)因子（VEGF）等。腫瘤基因診斷的常用方法PCR、RT-PCRSouthernblot雜交技術(shù)、Northernblot雜交技術(shù)基因芯片基因測(cè)序。精選ppt81組織特異性基因標(biāo)志物2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用存在于2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用耐藥性分析結(jié)核分枝桿菌的耐藥性檢測(cè)耐利福平分子機(jī)制：是由于其作用靶標(biāo)—結(jié)核桿菌DNA依賴(lài)RNA聚合酶β亞單位的編碼基因（rpoB）突變所致。當(dāng)rpoB中507~533位密碼子的核心區(qū)域—耐利福平?jīng)Q定區(qū)(RRDR)發(fā)生突變時(shí)，結(jié)合分歧桿菌表現(xiàn)為耐藥耐異煙肼分子機(jī)制：結(jié)核桿菌耐異煙肼與過(guò)氧化氫酶-過(guò)氧化物酶編碼基因(katG)、烯酰基還原酶編碼基因(inhA)、烷基過(guò)氧化氫酶還原酶編碼基因(ahpC)、β2S酮?；；\(yùn)載蛋白合成酶編碼基因(kasA)有關(guān)。主要是katG基因的點(diǎn)突變、缺失、插入。耐氨基糖苷類(lèi)藥物：rpsL基因發(fā)生突變耐吡嗪酰胺：pncA基因突變精選ppt822.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用耐藥性分析結(jié)核分枝桿菌的耐2.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容及其應(yīng)用細(xì)菌分型16SrDNA是細(xì)菌分型最常用的目標(biāo)基因細(xì)菌中包括有三種核糖體RNA，分別為5S

rRNA、16S

rRNA、23S

rRNA。5S

rRNA雖易分析，但核苷酸太少，沒(méi)有足夠的遺傳信息用于分類(lèi)研究；23S

rRNA含有的核苷酸數(shù)幾乎是16S

rRNA的兩倍，分析較困難。而16S

rRNA相對(duì)分子量適中，又具有保守性和存在的普遍性等特點(diǎn)，序列變化與進(jìn)化距離相適應(yīng)，序列分析的重現(xiàn)