地中海貧血醫(yī)學(xué)演示課件

地中海貧血荷城街道中心衛(wèi)生院改編什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病，它的特點是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失。這個名字來源于希臘語的單詞“ThalassoHemia”（Thalasso是“?！钡囊馑迹琀emia是“血”的意思），指海的貧血。

地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。β地中海貧血：當(dāng)一個人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時，他（她）將出現(xiàn)β地中海貧血。這種病主要流行于地中海地區(qū)的國家，像希臘，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。

α地中海貧血：當(dāng)一個人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時，他（她）將出現(xiàn)α地中海貧血。這種病主要流行于非洲，中東，印度，并偶爾出現(xiàn)于地中海地區(qū)國家。地中海貧血可分為兩大類

地中海（貧血）

地中海貧血又稱海洋性貧血或者珠蛋白生成障礙性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。

我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。地中海貧血特點和在我國的分布地中海貧血是由什么原因引起的？β地中海貧血的遺傳學(xué)解釋：

單基因紊亂：一個基因不正常。β地中海貧血是β珠蛋白基因產(chǎn)生多于150個突變的結(jié)果，它將導(dǎo)致β珠蛋白鏈的減少或丟失。第11號染色體

β珠蛋白基因第16號染色體

α珠蛋白基因β地中海貧血的傳播

如果一個攜帶者（輕型地中海貧血）與一個非攜帶者婚配，平均起來他們孩子中的一半將是攜帶者，但他們的孩子都不會患上重型地中海貧血癥。上圖是一個遺傳實例：

一個攜帶者與一個正常人婚配β地中海貧血的傳播如果兩個攜帶者婚配，每次懷孕有25%的可能性孩子是非攜帶者，50%的可能性孩子是攜帶者（輕型地中海貧血），還有25%的可能性孩子是重型地中海貧血患者。上圖是一個遺傳實例：

兩個攜帶者婚配地中海貧血的臨床類型及特點

輕型地中海貧血（微型）：也可以被稱為（攜帶者），意思是他帶有地中海貧血的遺傳特性。

通常沒有明顯的征兆和癥狀，只有輕微的貧血。攜帶者通常是通過檢測或參加常規(guī)完全血細胞計數(shù)（CBC）時，被首次檢查出來。這樣的人通常過正常的生活，但可能出現(xiàn)輕微的貧血癥狀。

一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

地中海貧血的臨床類型及特點

中間型地中海貧血：

由血紅蛋白的β鏈減少引起的，并可導(dǎo)致中度或重度貧血以及一系列并發(fā)癥，包括骨骼畸形和脾腫大?；颊叽蠖嗫纱婊钪脸赡辍?/p>

地中海貧血的臨床類型及特點

重型地中海貧血(Cooley貧血癥)：導(dǎo)致非常嚴重甚至致命的貧血癥。它需要經(jīng)常進行輸血，但這將導(dǎo)致鐵負荷過重，這可以通過螯合作用的治療以防患者死于器官衰竭。地中海貧血的臨床類型及特點重型地中海貧血(Cooley貧血癥)：患兒出生時無癥狀，有些出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。地中海貧血的臨床類型及特點重型地中海貧血(Cooley貧血癥)：患兒出生時無癥狀，有些至3～12個月開始發(fā)病，發(fā)育不良，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨。1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。地中海貧血的臨床類型重型地中海貧血(Cooley貧血癥)：

患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。地中海貧血的臨床類型

蒼白和生長遲緩這些征兆都從一歲開始就可以被察覺。主要是由嚴重的貧血導(dǎo)致。而后將出現(xiàn)骨骼畸形和肝脾腫大。地中海貧血的實驗室診斷輕型地中海貧血：

-血液涂片表現(xiàn)為血紅蛋白過少著色不足（紅細胞低色素非常顯著），以及小紅細胞癥（類似于缺鐵性貧血）。

-血液指標(biāo)：紅細胞平均體積（MCV）<75fl,血紅蛋白（Hb）通常>10,紅細胞比容>30%,紅細胞分布寬度（RDW）<14%。

-血紅蛋白A2常常升高>3%,有時達到7-8%。地中海貧血的實驗室診斷

重型地中海貧血：-血液涂片表現(xiàn)為嚴重的小紅細胞性貧血，伴隨極端血紅蛋白過少,著色不足（紅細胞低色素非常顯著），淚滴型細胞，靶型紅細胞及有核紅細胞。-血紅蛋白可能非常低，只有3-4g/dl。地中海貧血的實驗室診斷重型β地中海貧血病人的血液照片地中海貧血的實驗室診斷重型地中海貧血：-血液涂片表現(xiàn)為嚴重的小紅細胞性貧血，伴隨極端血紅蛋白過少,著色不足（紅細胞低色素非常顯著），淚滴型細胞，靶型紅細胞及有核紅細胞。地中海貧血的診斷

根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。

對于少見類型和各種類型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點和常規(guī)實驗室血液學(xué)檢查是無法診斷的。進行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。地中海貧血的處理與治療

輕型地中海貧血：

攜帶者通常是沒有癥狀的，不需要任何治療。重型地中海貧血：這種嚴重的威脅生命的貧血癥需要在整個生命的時間內(nèi)進行規(guī)律性輸血以補償損傷的紅細胞。持續(xù)的輸血終將導(dǎo)致鐵負荷過重，它必須通過螯合作用的治療方法進行治療以避免器官衰竭。新的治療方法包括口服螯合劑，它替代了運用電池驅(qū)動的泵來進行皮下注射去鐵胺的螯合作用治療方法。其他新的治療方法像骨髓移植都非常昂貴.基因治療也是一種尚在研究中的選擇。地中海貧血的飲食在飲食中進行科學(xué)養(yǎng)血和補血。不宜喝濃茶。茶葉中鞣酸會阻礙鐵質(zhì)的吸收。還應(yīng)戒除煙、酒，不偏食。在其他飲食中，要注意清淡，不吃油膩的食物這樣才能讓身體健康。在生活中學(xué)會自我保養(yǎng)，做到起居有時、娛樂有度、勞逸結(jié)合。地中海貧血的預(yù)防開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預(yù)防本病有重要意義。

對地中海貧血患者，他們的家屬以及公眾提供遺傳咨詢和健康教育。地中海貧血的預(yù)防

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