醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

.遺傳病最根本的特征是〔〕A.先天性B.家族性C.遺傳物質(zhì)改變 D.罕見性E.不治之癥.以下哪種疾病不屬于遺傳病〔〕A.單基因病B.多因子病C體細(xì)胞遺傳病D.傳染病E.染色體病.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是。A.遺傳病B.基因病C.分子病D.染色體病E.先天性代謝病.遺傳病是指。A.染色體畸變引起的疾病 B.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病D.“三致〃物質(zhì)引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病5.多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在的根底上發(fā)生的。A微生物感染 B.放射線照射 C.化學(xué)物質(zhì)中毒D.遺傳物質(zhì)改變 E.大量吸煙緒論1.C2.D緒論1.C2.D3.A 4.B 5.基因和染色體.科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個(gè)基因組序列的。A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%.真核生物的結(jié)構(gòu)基因是，由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，二者相間排列。不同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。A.復(fù)等位基因 B.多基因 C.斷裂基因D.編碼序列E.單一基因.每一個(gè)內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，5,端起始的兩個(gè)堿基是GT,3,端最后的兩個(gè)堿基是AG,通常把這種接頭形式叫做。A.GA-TG法那么B.G-A法那么C.T-G法那么D.G-G法那么E.GT-AG法那么.單拷貝序列又稱非重復(fù)序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個(gè)拷貝，單拷貝序列的長(zhǎng)度在之間，其中有些是編碼細(xì)胞中各種蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)基因。A.800bp?1000bp B.400bp?600bp C.600bp?800bp D.500bp?700bpE.1000bp?1200bp.在基因組的間隔序列和內(nèi)含子等非編碼區(qū)內(nèi)，廣泛存在著與小衛(wèi)星DNA相似的一類小重復(fù)單位，重復(fù)序列為，稱為微衛(wèi)星DNA或STR,如〔A〕n/〔T〕n、〔CA〕n/〔TG〕n、〔CT〕n、〔AG〕n等。A.lkb?5kbB.2bp?6bpC.10bp?60bpD.15bp?100bpE.170bp?300bp.Alu家族〔Alufamily〕是短分散元件典型的例子，是人類基因組含量最豐富的中度重復(fù)順序，占基因組總DNA含量的3%?6%,長(zhǎng)達(dá)，在一個(gè)基因組中重復(fù)30萬?50萬次。A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp.所謂的KpnI家族，形成的中度重復(fù)順序，拷貝數(shù)為3000?4800個(gè)。A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb.現(xiàn)已確定，人類有3萬4萬個(gè)蛋白編碼基因。在每一種細(xì)胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有左右專一■表達(dá)。A.10% B.2% C.12% D.14% E.5%.有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于。A.有絲分裂發(fā)生在體細(xì)胞，減數(shù)分裂在各種細(xì)胞中都存在B.有絲分裂細(xì)胞中DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂DNA復(fù)制兩次，細(xì)胞分裂兩次C.有絲分裂結(jié)束后，由一個(gè)細(xì)胞分裂成兩個(gè)相同的細(xì)胞，減數(shù)分裂結(jié)束后，形成四個(gè)不同的子細(xì)胞。D.兩種分裂結(jié)束后，DNA含量都減半E.兩種分裂結(jié)束后，遺傳物質(zhì)保持不變.同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。A.細(xì)線期B.偶線期C.粗線期口.雙線期E.終變期.以下哪一觀點(diǎn)在Lyon假說中沒有表達(dá)出來？A.失活的X染色體是隨機(jī)的B.失活的X染色體仍有局部基因表達(dá)活性C.由失活的X染色體的細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E.以上均不是.染色單體是染色體包裝過程中形成的。A.一級(jí)結(jié)構(gòu)B.二級(jí)結(jié)構(gòu)C.三級(jí)結(jié)構(gòu)D.四級(jí)結(jié)構(gòu)E.多級(jí)結(jié)構(gòu).同一基因座上的基因可以發(fā)生屢次不同的突變，而形成。A.等位基因B.復(fù)等位基因C.顯性基因D.隱性基因E.斷裂基因.在DNA編碼序列中一個(gè)堿基G被另一個(gè)堿基C替代，這種突變?yōu)?。A.轉(zhuǎn)換B.顛換 C.移碼突變 D.動(dòng)態(tài)突變E.片段突變.動(dòng)態(tài)突變的發(fā)生機(jī)理是。A.基因缺失B.基因突變C.基因重復(fù)D.核甘酸重復(fù)序列的擴(kuò)增E.基因復(fù)制.紫外線引起的DNA損傷的修復(fù)，是通過以下哪種方式，解開TT二聚體，。A.慢修復(fù)B.快修復(fù) C.超快修復(fù)D.重組修復(fù)E.切除修復(fù).含有嘧啶二聚體的DNA仍可進(jìn)行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時(shí)，DNA子鏈中與損傷部位相對(duì)應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口，然后通過以下哪種方式進(jìn)行修復(fù)，。A.慢修復(fù)B.快修復(fù) C.超快修復(fù)D.重組修復(fù)E.切除修復(fù).以下哪中修復(fù)方式，不能從根本上消除DNA的結(jié)構(gòu)損傷，。A.慢修復(fù)B.快修復(fù)C.光復(fù)活修復(fù)D.重組修復(fù)E.光復(fù)活修復(fù).光復(fù)活修復(fù)過程中，以下哪種酶與嘧啶二聚體結(jié)合，。A.光復(fù)活酶B.核酸外切酶C.核酸內(nèi)切酶D.連接酶E.以上都不是.紫外線作用下，相鄰堿基結(jié)合所形成的TT為。A.鳥嘌吟二聚體B.腺嘌吟二聚體C.胸腺嘧啶二聚體D.胞嘧啶二聚體E.尿嘧啶二聚體.脆性X綜合征患者Xq27.3上的限制性片段中，〔CGG〕N重復(fù)拷貝數(shù)為。A.3?6 B.6?30 C.6?60 D.30?60 E.60?200.著色性干皮病患者，。A.切除修復(fù)缺陷 B.解旋酶基因突變C.內(nèi)切酶缺陷 D.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷E.A+B+C.Bloom綜合征患者，。A.切除修復(fù)缺陷 B.解旋酶基因突變 C.復(fù)制后修復(fù)缺陷D.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷E.A+B+C基因和染色體1.B 2.C 3.E 4.A 5.B6.C 7.D 8.A 9.C 10.C11.B 12.D 13.B 14.B15.D 16.E 17.D 18.D 19.A 20.C21.E 22.E23.C單基因病1.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為。A.染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳 E.丫連鎖遺傳2.在世代間連續(xù)傳代且患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者的遺傳病為。A.染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳 D.X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳.屬于常染色體顯性遺傳病的是。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.先天聾啞 C.短指癥 D.紅綠色盲 E.血友病A.屬于不規(guī)那么顯性的遺傳病為。A.軟骨發(fā)育不全 B.多指癥C.Huntington舞蹈病D.短指癥E.血友病A.屬于延遲顯性的遺傳病為。A.并指癥B.Huntington舞蹈病C.白化病D.苯丙酮尿癥 E.早禿.屬于共顯性的遺傳病為。A.MN血型B.Marfan綜合征C.肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥 E.并指癥.屬于從性顯性的遺傳病為。A.軟骨發(fā)育不全 B.血友病A C.Huntington舞蹈病D.短指癥E.早禿.患者的正常同胞中有羽為攜帶者的遺傳病為。A.AR B.AD C. XR D.XD E.Y連鎖遺傳.父母均為雜合子，子女發(fā)病率為14的遺傳病為。A.AR B.AD C. XR D.XD E.Y連鎖遺傳.屬于常染色體隱性遺傳的遺傳病為。A.軟骨發(fā)育不全 B.血友病A C.苯丙酮尿癥 D.短指癥E.早禿.近親婚配時(shí)，子女中遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。A.染色體B.不規(guī)那么顯性 C.隱性D.共顯性E.顯性.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為。A.AR B.AD C. XR D.XD E.Y連鎖遺傳一對(duì)夫婦表型正常，一個(gè)兒子為白化病患者，再次生出白化病患兒的可能性為。A.1/3 B.1/2 C. 14 D.34 E.2/3.一對(duì)夫婦均為先天聾啞患者，兩個(gè)女兒都正常，如果再次生育，后代為先天聾啞患者的可能性為。A.3/4B.0C.1/4 D.1/2E.2/3.一對(duì)夫婦表型正常，生出了一個(gè)先天聾啞的兒子，如再次生育，子女仍為先天聾啞患者的可能性為。A.1/2B.0C.1/4D.3/4E.2/3.一男性抗維生素D佝僂病患者的女兒有的可能性為患者。A.羽 B.1/3 C.1/4D.全部E.1/2.紅綠色盲屬于遺傳。A.AR B.AD C.XRD.XDE.Y連鎖遺傳.一對(duì)夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有可能是攜帶者。A.1/3 B.1/2 C. 1/4 D.羽 E.全部.人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是的遺傳特征。A.AR B.AD C. XR D.XD E. Y連鎖遺傳.雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒那么不會(huì)發(fā)病的遺傳病為。A.AR B.AD C. XR D.XD E.Y連鎖遺傳.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為。A.AR B.AD C. XR D.XD E.Y連鎖遺傳.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為。A.ARB.ADC.XR D.XDE.Y連鎖遺傳.一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病〔AR〕患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為160,這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)女兒有可能是色盲。A.1個(gè) B.2個(gè)C.3個(gè) D.4個(gè)E.0個(gè).母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有A.A和BB.B和ABC.A、B和AB D.A和ABE.A、B、AB和O.父母為B血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為。A.僅為B型 B.僅為O型 C.34為O型，1/4為B型D.1/4為O型，34為B型E.1/2為O型，1/2為B型.丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為。A.2/3B.1/4 C.0D.1/2E.3/4.現(xiàn)有一家系，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。如再生育，其子女為短指白化病的概率為。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病為。A.AR B.AD C. XR D. XD E.Y連鎖遺傳病.一個(gè)男性為血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是A.同胞兄弟 B.同胞姐妹 C.姨表姐妹D.外甥女E.伯伯.由于不同性別的生理結(jié)構(gòu)不同，僅出現(xiàn)于某種性別的遺傳方式為A.不規(guī)那么顯性 B.從性顯性C.延遲顯性D.限性遺傳 E.不完全顯性.由于環(huán)境影響以及遺傳背景不同，可表現(xiàn)為顯性，也可表現(xiàn)為隱性的遺傳方式為。A.不規(guī)那么顯性B.從性顯性C.延遲顯性D.限性遺傳 E.不完全顯性.由于不同性別的生理功能不同，常伴隨某種性別出現(xiàn)的遺傳方式為。A.不規(guī)那么顯性B.從性顯性 C.延遲顯性D.限性遺傳 E.不完全顯性.人類對(duì)苯硫脲〔PTC〕的嘗味能力的遺傳具有的特點(diǎn)。A.不規(guī)那么顯性B.從性顯性C.延遲顯性D.完全顯性 E.不完全顯性.人類組織相容性抗原的遺傳為遺傳。A.不規(guī)那么顯性B.共顯性C.延遲顯性D.完全顯性 E.不完全顯性.如果母親為N和A血型，父親為MN和O血型，那么子女可能的血型是。MN和A型、MN和O型MN和O型、N和A型MN和A型、N和A型MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型N和A型、N和O型、MN和O型37.一個(gè)人的父親為Huntington舞蹈病患者，他現(xiàn)已30歲還未發(fā)病，如果30歲時(shí)此病的外顯率為30%,那么他將來發(fā)病的可能性為。A.0 B.15% C.35%D.100%E.30%單基因遺傳D13D13.C18.E23.B28.E33.BTOC\o"1-5"\h\z1. B 2. A 3. C6. A 7. E 8. A11.C 12.16.D17.C21.E22.C26.D27.D31.D32.A36.D37.B線粒體遺傳病TOC\o"1-5"\h\z4.B 5.B9.A 10.C14.B15.C19.C20.C24.E 25.C29.C30.A34.E35.B1.關(guān)于線粒體遺傳的表達(dá)，不正確的選項(xiàng)是A.線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳B.線粒體遺傳的子代性狀受母親影響C.線粒體遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳D.線粒體遺傳同樣遵循基因的別離規(guī)律E.線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型mtDNA的數(shù)量有關(guān)2.mtDNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是。A.全長(zhǎng)16.6kb,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈B.全長(zhǎng)61.6kb,不與組蛋白結(jié)合，分為重鏈和輕鏈C.全長(zhǎng)16.6kb,與組蛋白結(jié)合，為閉環(huán)雙鏈D.全長(zhǎng)61.6kb,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈E.全長(zhǎng)16.6kb,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)雙鏈.線粒體遺傳屬于。A.多基因遺傳B.顯性遺傳C.隱性遺傳D.非孟德爾遺傳E.體細(xì)胞遺傳.每個(gè)線粒體內(nèi)含有mtDNA分子的拷貝數(shù)為。A.10?100個(gè)B.10?20個(gè)C.2?10個(gè)D.15?30個(gè)E.105.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為。A.37個(gè)B.22個(gè) C.17個(gè)D.13個(gè)E.2個(gè).mtDNA中含有的基因?yàn)椤.22個(gè)rRNA基因，2個(gè)tRNA基因，13個(gè)mRNA基因B.13個(gè)rRNA基因，22個(gè)tRNA基因，2個(gè)mRNA基因C.2個(gè)rRNA基因，13個(gè)tRNA基因，22個(gè)mRNA基因D.2個(gè)rRNA基因，22個(gè)tRNA基因，13個(gè)mRNA基因E.13個(gè)rRNA基因，2個(gè)tRNA基因，22個(gè)mRNA基因7.線粒體多質(zhì)性指。A.不同的細(xì)胞中線粒體數(shù)量不同 B.一個(gè)細(xì)胞中有多個(gè)線粒體C.一個(gè)線粒體中有多個(gè)DNA D.一個(gè)細(xì)胞中有多種mtDNA拷貝E.一個(gè)線粒體中有多種DNA拷貝.受精卵中線粒體的來源是。A.幾乎全部來自精子 B.幾乎全部來自卵子C.精子與卵子各提供1/2 D.不會(huì)來自卵子E.大局部來自精子.線粒體疾病的遺傳特征是。A.母系遺傳B.近親婚配的子女發(fā)病率增高 C.交叉遺傳D.發(fā)病率有明顯的性別差異 E.女患者的子女約1/2發(fā)病.以下不是線粒體DNA的遺傳學(xué)特征的是。A.半自主性 B.符合孟德爾遺傳規(guī)律 C.復(fù)制別離D.閾值效應(yīng)E.突變率高于核DNA.遺傳瓶頸效應(yīng)指。A.卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減 B.卵細(xì)胞形成期nDNA數(shù)量劇減C.受精過程中nDNA數(shù)量劇減 D.受精過程中mtDNA數(shù)量劇減E.卵細(xì)胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減.符合母系遺傳的疾病為。A.甲型血友病B.抗維生素D性佝僂病 C.子宮陰道積水D.Leber遺傳性視神經(jīng)病 E.家族性高膽固醇血癥.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是。A.遺傳性代謝病 B.Leber遺傳性視神經(jīng)病 C.白化病D.紅綠色盲 E.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是。A.多指B.先天性聾啞C.帕金森病D.白化病 E.苯丙酮尿癥線粒體遺傳—TOC\o"1-5"\h\z1.D 2.E 3.D 4.C 5.D6.D 7.D 8.B 9.A 10.B11.A 12.D 13.B 14.C多基因遺傳病.累加效應(yīng)是由多個(gè)的作用而形成。A.顯性基因B.共顯性基因C.隱性基因D.顯、隱性基因 E.mtDNA基因.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個(gè)峰，這種性狀稱 。A.顯性性狀B.隱性性狀 C.數(shù)量性狀D.質(zhì)量性狀E.單基因性狀.某多基因病的群體發(fā)病率為1%,遺傳度為80%,患者一級(jí)親屬發(fā)病率為。A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4.唇裂屬于。A.多基因遺傳病 B.單基因遺傳病 C.質(zhì)量性狀遺傳D.染色體病 E.線粒體遺傳病.以下為數(shù)量性狀特征。A.變異分為2-3群，個(gè)體間差異顯著 B.變異在不同水平上分布平均C.變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線 D.變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線E.變異分布連續(xù)，呈單峰曲線.下面屬于數(shù)量性狀。A.ABO血型B.A血壓 C.A紅綠色盲 D.多指E.先天聾啞.屬于質(zhì)量性狀。A.身高B.血壓C.膚色D.智力E.高度近視.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型,極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由。A.遺傳根底和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果.遺傳根底的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對(duì)基因的別離和自由組合的作用的結(jié)果E.主基因作用.在多基因遺傳中，兩個(gè)中間類型的個(gè)體雜交所產(chǎn)生的子代。A.均為極端的個(gè)體B.均為中間的個(gè)體C.多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D.多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E.極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半.遺傳度是。A.遺傳性狀的表現(xiàn)程度 B.致病基因危害的程度C.遺傳因素對(duì)性狀影響程度 D.遺傳病發(fā)病率的上下E.遺傳性狀的異質(zhì)性.多基因遺傳病的遺傳度越高，那么表示該種多基因病。A.是遺傳因素的作用 B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C.是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E.遺傳因素和遺傳因素的作用各一半.由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)大小稱。A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.表現(xiàn)度.多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠(yuǎn)，那么。A.個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B.個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C.個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D.個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E.個(gè)體易患性平均值與群體發(fā)病率無關(guān).群體中與閾值與易患性平均值之間的距離可通過計(jì)算。A.群體發(fā)病率的上下 B.雙生子發(fā)病一致率C.患者同胞發(fā)病率的上下 D.近親婚配所生子女的發(fā)病率上下E.患者一級(jí)親屬發(fā)病率的上下.易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是。A.平均值左面的面積B.平均值右面的面積C.閾值與平均值之間的面積 D.閾值右側(cè)尾部的面積E.閾值左側(cè)尾部的面積.有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別A.閾值、患者子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與一般群體相同B.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低C.閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低D.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高E.閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高17.下面哪一項(xiàng)符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律。A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高C.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低D.群體易患性平均值的上下不能反映群體發(fā)病率的上下E.群體易患性平均值高，說明群體中的每個(gè)個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都較大18.利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的條件是。A.群體發(fā)病率0.1%?1%,遺傳率為70%?80%B.群體發(fā)病率70%?80%,遺傳率為0.1%?1%C.群體發(fā)病率1%?10%,遺傳率為70%?80%D.群體發(fā)病率70%?80%,遺傳率為1%?10%E.不考慮任何條件，均可使用19.一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與。A.該病的遺傳率有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率無關(guān)B.一般群體的發(fā)病率有關(guān)，而與該病的遺傳率無關(guān)C.與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D.性別有關(guān)，與親緣關(guān)系無關(guān)E.親緣關(guān)系有關(guān)，與性別無關(guān)20.唇裂在我國(guó)的群體患病率為0.17%,遺傳度為76%。一對(duì)夫婦表型正常，生了一個(gè)唇裂患兒，再次生育時(shí)患唇裂的風(fēng)險(xiǎn)為。A.0B.4%C.1/2D.1/4E.100%.一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個(gè)家庭患此病的。A.閾值較高 B.閾值較低C.易患性較高D.易患性較低E.遺傳率較高.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病率為0.1%,親屬中發(fā)病率最高的是。A.女性患者的兒子 B.男性患者的兒子 C.女性患者的女兒D.男性患者的女兒E.以上都不是多基因遺傳—TOC\o"1-5"\h\z1.B 2.C 3.D 4.A 5.E6.B 7.E 8.A 9.D 10.C11.B 12.C 13.B 14.A 15.D16.E 17.A 18.A 19.C 20.B21.C 22.A染色體病.人類染色體中，形態(tài)最小的是。A.21號(hào)染色體 B.22號(hào)染色體C.丫染色體D.X染色體 E.1號(hào)染色體.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，10號(hào)染色體，長(zhǎng)臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為A.10p25.3B.10q25.3 C.10p2.53 D.10q2.53E.10q253.人類染色體不包括。A.中央著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體 C.近端著絲粒染色體D.端著絲粒染色體 E.性染色體.目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是A.Q帶B.G帶C.C帶D.T帶 E.N帶.染色體長(zhǎng)臂緊靠著絲粒的帶描述為。A.Q11B.P11C.q11D.p11E.P00.正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是。A.中央著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體 C.近端著絲粒染色體D.端著絲粒染色體 E.以上都不是.定義一個(gè)特定染色體的帶時(shí)，以下是不必要的A.染色體號(hào) B.臂的符號(hào)C.區(qū)的序號(hào) D.帶的序號(hào) E.染色體所屬組號(hào).一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為A.二倍體B.基因組二核型 D.染色體組 E.聯(lián)會(huì).非整倍體的形成原因可以是。A.雙雌受精 B.雙雄受精 C.核內(nèi)復(fù)制D.染色體不別離 E.核內(nèi)有絲分裂.體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45,稱為。A.單倍體 3.三倍體 C.單體型口.三體型E.超二倍體.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為。A.單方易位 B.串聯(lián)易位C.羅伯遜易位 D.不平衡易位 E.復(fù)雜易位.體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47,稱為。A.單體型 3.三倍體 C.單倍體口.三體型 E.亞二倍體.某個(gè)體含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為。A.多倍體 B.非整倍體 C嵌合體D.三倍體 E.三體型.嵌合體形成的原因可能是。A.卵裂過程中發(fā)生了染色體喪失卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不別離C.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的喪失D.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不別離E.雙雌受精或雙雄受精15.46,XX,t⑻14)921.3浦32.3)表示。A.一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性細(xì)胞帶有等臂染色體D.一男性細(xì)胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧wE.一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位.假設(shè)某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+18那么說明該個(gè)體為。A.常染色體結(jié)構(gòu)異常 B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常 D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體E.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體.假設(shè)某人核型為46,XY,inv〔2〕〔p21q31］那么說明其染色體發(fā)生了A.缺失 B.倒位 C.易位D.插入E.重復(fù).染色體整倍性改變的機(jī)制可能有。A.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B.染色體易位C.染色體倒位 D.染色體核內(nèi)復(fù)制 E.姐妹染色單體交換.染色體結(jié)構(gòu)畸變的根底是。A.姐妹染色單體交換 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體不別離D.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E.染色體喪失20?一條染色體發(fā)生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結(jié)果造成。A.缺失 B.倒位 C.易位D.重復(fù)E.插入.當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成。A.等臂染色體 B.雙著絲粒染色體 C.環(huán)狀染色體D.倒位染色體 E.重復(fù).先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征）的最常見核型是。A.45,XB.47,XXY C.47,XYY D.47,XXXE.46,YY.由于著絲粒分裂異?？梢詫?dǎo)致畸變。A.重復(fù) B.缺失C.倒位 D.雙著絲粒染色體 E.等臂染色體.人類染色體的長(zhǎng)臂或短臂發(fā)生一處斷裂可能形成。A.重復(fù)B.缺C.倒位D.易位 E.插入.三體型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是。A. 69 B. 49 C.47 D.45 E. 26.單體型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是。A.23 B.24 C.45 D.46 E.47.以下染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是。A.重復(fù)B.倒位C.相互易位D.缺失 E.雙著絲粒染色體.染色體不別離發(fā)生在第一次卵裂，那么形成的嵌合體具有的細(xì)胞系的數(shù)目是 A.1個(gè)B.2個(gè) C.3個(gè)D.4個(gè)E.3個(gè)或4個(gè).在胚胎發(fā)育過程中，染色體不別離發(fā)生得越晚。A.正常二倍體細(xì)胞系的比例越小B.異常細(xì)胞系的比例越大C.個(gè)體病情越重D.形成的嵌合體細(xì)胞系種類越多E.正常二倍體細(xì)胞系的比例越大最常見的常染色體三體綜合征是。A.Klinefelter綜合征B.Edward綜合征C.WAGR綜合征D.貓叫樣綜合征E.Down綜合征的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。A.家族性高膽固醇血癥 B.著色性干皮病 C.Down綜合征D.貓叫樣綜合征E.WAGR綜合征Down綜合征為號(hào)染色體三體或局部三體所致。A.13 B. 16 C.18 D.21 E.22Edward綜合征又稱之為三體綜合征。A.13 B.16 C.18 D.21 E.22以下臨床表型不屬于Edward綜合征A.智力低下 B.蹊頸C.耳廓畸形D.搖椅樣足E.特殊握拳狀13三體綜合征又稱。A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Down綜合征36.因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故又稱為貓叫綜合征。A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征D.5p-綜合征 E.Down綜合征.屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為。A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Down綜合征.Klinefelter綜合征的典型核型是。A.48,XXXXB.47,XXYC.48,XXXYD.47,XYY E.45,X39.以下是Down綜合征患者核型的為。A.46, XY, -13,+t〔13q21q〕 B. 46,XY,-21, +t〔13q21q〕C.46, XX, -21,+t〔18q21q〕 D. 45,XY,-13, -21,+t〔13q21q〕E.45,XY,-14,-21,+t〔14q21q〕D組或C組染色體與21號(hào)染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A?羅伯遜易位B.復(fù)雜易位 C.串聯(lián)易位D.單方易位 E.不平衡易位45,X為患者的典型核型。A.Klinefelter綜合征 B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Edward綜合征42.典型患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。A.Edward綜合征B.Down綜合征 C.貓叫樣綜合征D.Turner綜合征 E.Klinefelter綜合征.典型的Turner綜合征患者較正常人少一條染色體。A.13號(hào)B.18號(hào)C.21號(hào)D.X E.Y.以下可通過染色體檢查而確診。A.苯丙酮尿癥B.白化病 C.血友病D.Klinefelter綜合征 E.Huntington舞蹈病.需做染色體檢查的是。A.習(xí)慣性流產(chǎn)者 B.白化病患者 C.血友病患者D.半乳糖血癥患者 E.Huntington舞蹈病患者.經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)p11-ter,說明其為患者。A.染色體喪失B.染色體局部喪失C.環(huán)狀染色體D.染色體倒位 E.嵌合體.倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對(duì)中形成A.環(huán)狀染色體B.染色體不別離C.等臂染色體D.染色體喪失 E.倒位圈.嵌合型Down綜合征患者的核型為。A.46,XY,-13,+t〔13q21q〕B.45,XY,-13,-21,+t〔13q21q〕C.47,XY,+21D.46,XY/47,XY,+21E.46,XY,-21,+t〔21q21q〕染色體病1.A2.B3.D 4.B5.C6.E7.E8.C 9.D10.C11.C12.D13.C14.A15.B16.B17.B18.D19.D20.D21.C22.A23.E24.B25.C26.C27.B28.B29.E30.E31.C32.D33.C34.B35.B36.D37.D38.B39.A40.A41.C42.D43.D44.D45.A46.B47.E48.D群體遺傳學(xué)1.基因庫(kù)是指。A.一個(gè)個(gè)體的全部遺傳信息B.一個(gè)孟德爾群體的全部遺傳信息C.所有生物個(gè)體的全部遺傳信息D.所有同種生物個(gè)體的全部遺傳信息E.一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部遺傳信息.一個(gè)遺傳不平衡的群體，隨即交配多少代后可到達(dá)遺傳平衡。A.1代B.2代 C.2代以上 D.無數(shù)代 E.以上都不對(duì).一個(gè)947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，那么。A.M血型者占36.7%B.M基因的頻率為0.66C.N基因的頻率為0.63 D.MN血型者占55.4%E.N血型者占36.7%.Hardy-Weinberg平衡律不含。A.在一個(gè)大群體中 B.選型婚配C.沒有突變發(fā)生 D.沒有大規(guī)模遷移E.群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變.在一個(gè)100人的群體中，AA為60%,Aa為20%,aa為20%,那么該群體中A.A基因的頻率為0.3B.a基因的頻率為0.7C.是一個(gè)遺傳平衡群體 D.是一遺傳不平衡群體E.經(jīng)過一代后基因頻率和基因型頻率都會(huì)發(fā)生變化.對(duì)于一種相對(duì)罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q,。A.人群中雜合子頻率為2pq B.女性發(fā)病率是p2C.男性患者是女性患者的兩倍 D.女性患者是男性患者的兩倍E.女性發(fā)病率為q2.能影響遺傳負(fù)荷的因素是。A.隨機(jī)婚配 B.近親婚配C.電離輻射D.化學(xué)誘變劑 E.B+C+D.遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代大的繁殖傳代中，一群體中保持不變。A.基因頻率和基因型頻率 B.基因頻率 C.基因型頻率D.表現(xiàn)型頻率 E.表現(xiàn)型頻率和基因型頻率.對(duì)于甲型血友病，其男性發(fā)病率為1/5000,女性發(fā)病率為。A.175000 B.1750000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/25000000.兄弟姐妹之間的親緣系數(shù)是。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32.舅-甥之間的親緣系數(shù)是。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32.祖-孫之間的親緣系數(shù)是。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32.叔-侄之間屬于。A.一級(jí)親屬 B.二級(jí)親屬 C.三級(jí)親屬 D.四級(jí)親屬 E.五級(jí)親屬.表兄妹之間屬于。A.一級(jí)親屬 B.二級(jí)親屬 C.三級(jí)親屬 D.四級(jí)親屬 E.五級(jí)親屬.AR基因三級(jí)親屬的近婚系數(shù)是。TOC\o"1-5"\h\zA.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2.AR基因表/堂兄妹間的近婚系數(shù)是。A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2.XR基因堂兄妹間的近婚系數(shù)是。A.1/16 B.夕16 C.1/8 D.1/4 E.0.XR基因姑表兄妹間的近婚系數(shù)是。A.1/16 B.夕16 C.1/8 D.1/4 E.0.在一個(gè)遺傳平衡的群體中，如果某一性狀的隱性表型的頻率是0.09,雜合子的頻率是。A.0.3 B.0.6 C.0.21 D.0.42 E.0.84.一個(gè)群體中某一基因型的個(gè)體占全部個(gè)體的比率稱。A.基因組 B.基因庫(kù) C.基因型 D.基因頻率 E.基因型頻率.同一基因座位所有基因型頻率之和等于。A.0 B.1 C.0.5 D.0.25 E.0.15.群體中某一基因的頻率等于相應(yīng)的頻率加上的頻率。A.純合基因型，雜合基因型 B.1/2純合基因型，雜合基因型C.純合基因型，1/2雜合基因型 D.基因，基因型E.基因型，基因.選擇系數(shù)s是指在選擇作用下降低的適合度f,二者的關(guān)系是。A.s=1-f B.s=1+f C.f=1+s D.f-s=1 E.s-f=1.選擇對(duì)常染色體顯性基因的作用，對(duì)常染色體隱性基因的作用。A.緩慢，迅速B.緩慢，緩慢C.迅速，緩慢D.迅速，迅速 E.以上均不是.近親結(jié)婚的危害主要來自隱性等位基因的。A.雜合率 B.純合率 C.雜合性 D.純合性 E.以上均不是.群體中某一等位基因的數(shù)量稱為。A.基因庫(kù) B.信息庫(kù) C.基因量 D.基因頻率E基因型頻率.我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9%,味盲基因〔t〕的頻率為。A.0.81 B.0.45 C.0.30 D.0.09 E.0.0328?一群體中的先天性聾啞的群體發(fā)病率為0.0004,該群體中攜帶者頻率為。A.0.08 B.0.04 C.0.02 D.0.01 E.0.0005.常染色體隱性基因突變率的計(jì)算公式為。A.u=Sp B.u=Sq2 C.v=SH/2 D.v=SqR E.以上均不是.常染色體顯性基因突變率的計(jì)算公式為。A.u=Sp B.u=Sq2 C.v=SH/2 D.v=SqR E.以上均不是.一個(gè)10萬人的群體中，有10人患白化病，該群體中白化病攜帶者的頻率為A.1710000 B.1/5000 C.1/1000 D.1/100 E.1/50.一個(gè)遺傳平衡的群體中，苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為0.00005,適合度為20%,其基因突變率為。A.50X10-W代 3.40*10-8代 C.20X10-6/代 D.10X10-W代 E.5X10-W代.一個(gè)遺傳平衡的群體中，白化病的發(fā)病率為1/10000,適合度為0.40,該基因突變率為。人.60*10-6/代 3.40*10-6/代 030*10-8代 D.20X10-W代 ￡.10*10-6/代.大約14個(gè)男人中有一個(gè)紅綠色盲，女性中紅綠色盲占。A.1/196 B.1/98 C.1/28 D.1/7 E.1/14.遺傳負(fù)荷指。一個(gè)群體中每個(gè)個(gè)體帶有有害基因的平均數(shù)一個(gè)群體中每個(gè)個(gè)體帶有有害基因的總數(shù)一個(gè)個(gè)體帶有有害基因的總數(shù)一個(gè)群體中每個(gè)個(gè)體帶有所有基因的總數(shù)E.以上均不是.遺傳漂變指的是。A.基因頻率的增加 B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E.基因在群體間的遷移群體遺傳學(xué) 1.B 2.A 3.A 4.B 5.D6.E 7.E 8.A 9.C 10.A

11.A12.C13.A14.B15.A16.D17.B18.C19.B20.D21.E22.A23.C24.A25.C26.A27.B28.C29.D30.B31.C32.E33.D34.A35.A36.D生化遺傳學(xué).a珠蛋白位于號(hào)染色體上。A.6B.14 C.11D.22E.162.B珠蛋白位于號(hào)染色體上A.22 B.11 C.16 D.14 E.6.不能表達(dá)珠蛋白的基因是。A.a B.2aC.5 D.y E.B.在胚胎發(fā)育階段人體血紅蛋白GowerI的分子組成為。A.a2Gy2B.Z2Ay2、 C.Z2￡2D.a252 E.a2B2.成人期正常人體血紅蛋白的分子組成為。A.Z2AY2、Z2GY2B.Z2Ay2、 C.Z2￡2D.aD.a252、a2B2 E.a2AY2、a2GY2.胎兒期血紅蛋白HbF的分子組成為。A.Z2AY2、Z2GY2 B.Z2Ay2、 C.Z2￡2D.a262、a2B2E.a2AY2>a2GY2.鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是。A.GAGfGGGB.GAG^GTGC.GAG^GCGD.GAGYATE.GAGfAG.HbBart's胎兒水腫征的基因型為。A.aa/aa B.--/a-C.--/aa或-a/-aD.-a/aa E.--/--.標(biāo)準(zhǔn)型&地中海貧血的基因型是。A.--/--B.--/-a C.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa.屬于B珠蛋白基因缺陷的疾病為。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbH病C.HbBart’s胎兒水腫征D.家族性高膽固醇血癥E.血友病A.屬于血紅蛋白病的是。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.vonWillebrand病.屬于珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常的疾病是。A.HbLeporeB.鐮狀細(xì)胞貧血C.B地中海貧血D.家族性高膽固醇血癥 E.vonWillebrand病.由于游離B鏈沉積形成H包涵體，附著于紅細(xì)胞膜上，使紅細(xì)胞受損而導(dǎo)致貧血的疾病為。A.B地中海貧血B.HbH病C.HbBart’s胎兒水腫征D.家族性高膽固醇血癥 E.vonWillebrand病14、屬于a地中海貧血的疾病是。A.血友病AB.Hbanti-Lepore病C.HbBart’s胎兒水腫征D.家族性高膽固醇血癥 E.vonWillebrand病.屬于血漿蛋白病的分子病為。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血.屬于凝血障礙的分子病為。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.血友病AC.HbLeporeD.家族性高膽固醇血癥 E.B地中海貧血.血友病A為血漿中凝血因子缺乏所致A.WB.IX C.XI D.vWF E.X.血紅蛋白M病的遺傳方式是。A.ARB.ADC.XRD.XD E.Y連鎖遺傳.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥為。A.膠原蛋白病B.結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病 C.膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病D.血漿蛋白病E.受體病.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于代謝缺陷病A.糖B.氨基酸 C.溶酶體D.核酸E.脂類.可引起肝、腦、腎損害以及白內(nèi)障的遺傳病是。A.白化病 B.半乳糖血癥C.黏多糖貯積病D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病.由于半乳糖-1-磷酸尿甘酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是。A.白化病 B.半乳糖血癥C.黏多糖沉積病D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。A.著色性干皮病B.半乳糖血癥C.黏多糖沉積病D.苯丙酮尿癥 E.白化病.因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是。A.苯丙酮尿癥 B.著色性干皮病 C.黏多糖沉積病D.白化病 E.半乳糖血癥.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏。A.苯丙氨酸羥化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.溶酶體酶D.酪氨酸酶E.半乳糖激酶.苯丙酮尿癥為遺傳病。A.XR B.AD C.AR D.XDE.丫連鎖遺傳病.苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是。A.酪氨酸 B.苯丙酮酸C.尿黑酸D.5-羥色胺 E.Y氨基丁酸.靜止型&地中海貧血患者之間婚配，生出輕型&地中海貧血患者的可能性是。A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1.正常人與重型8地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型8地中海貧血的可能性為。A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1.半乳糖血癥屬于遺傳病。A.ARB.ADC.XR D.XDE.Y連鎖遺傳.屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是。A.白化病 B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥C.黏多糖貯積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病.白化病的遺傳方式為。A.ARB.ADC.XR D.XDE.Y連鎖遺傳病生化遺傳學(xué)1.E 2.B 3.B 4.C 5.D6.E7.B8.E 9.C10.A11.A12.B13.B14.C15.C16.B17.A18.B19.C20.A21.B22.B23.E24.A25.D26.C27.B28.C29.E30.A31.C 32.A遺傳病的診斷.家系調(diào)查的最主要目的是。A.了解發(fā)病人數(shù) B.了解疾病的遺傳方式C.了解醫(yī)治效果D.收集病例E.便于與病人聯(lián)系.不能進(jìn)行染色體檢查的材料有。A.外周血 B.排泄物C.絨毛膜D.腫瘤E.皮膚.生化檢查主要是指針對(duì)的檢查。A.病原體 B.DNAC.RNA D.微量元素E.蛋白質(zhì)和酶.羊膜穿刺的最正確時(shí)間在孕期周時(shí)。A.2 B.4C.10D.16E.30.絨毛取樣法的缺點(diǎn)是。A.取材困難 B.需孕期時(shí)間長(zhǎng)C.流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高D.絨毛不能培養(yǎng)E.周期長(zhǎng).基因診斷與其他診斷比擬，最主要的特點(diǎn)在于。A.費(fèi)用低B.周期短 C.取材方便D.針對(duì)基因結(jié)構(gòu)E.針對(duì)病變細(xì)胞.核酸雜交的根本原理是。A.變性與復(fù)性 B.DNA復(fù)制C.轉(zhuǎn)錄D.翻譯 E.RNA剪切.PCR特異性主要取決于。A.循環(huán)次數(shù)B.模板量C.DNA聚合酶活性D.引物的特異性E.操作技術(shù).通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下：父親〔正?！?00bp/100bp；母親〔正?！?00bp/400bp；兒子〔患者〕100bp/400bp；現(xiàn)檢測(cè)到第二胎結(jié)果是100bp/300bp,現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒是。A.正常 B.攜帶者 C.患者D.需性別確定后才能判斷E.現(xiàn)無法判斷.染色體檢查的指征有。A.發(fā)育障礙B.智力低下C.反復(fù)流產(chǎn) D.兩性畸形 E.以上都是.不能用于染色體檢查的材料有。A.全血 B.血清C.活檢組織D.羊水細(xì)胞E.受精卵細(xì)胞.有以下指征者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。A.夫婦之一有致畸因素接觸史的 B.習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦C.夫婦之一有染色體畸變的 D.35歲以上高齡的 E.以上都是.家系分析應(yīng)注意的事項(xiàng)有。A.資料的可信程度 B.資料的完整程度C.應(yīng)盡可能地?cái)U(kuò)大家系范圍 D.觀察指標(biāo)必須相同 E.以上都是.遺傳疾病病史的采集主要內(nèi)容是。A.一般病史 B.家族史 C.婚姻史D.生育史E.以上都是.染色體檢查〔或稱核型分析〕是確診的主要依據(jù)A.單基因病 B.分子病 C.染色體病D.多基因病 E.線粒體病.以下不是染色體檢查的指征。A.智力低下者 B.繼發(fā)性閉經(jīng) C.多發(fā)性流產(chǎn)D.性腺以及外生殖器發(fā)育異常者 E.35歲以上的高齡孕婦.染色體檢查技術(shù)使用最多的是材料是。A.羊水 B.活檢組織 C.外周血D.組織培養(yǎng)物E.骨髓.生化檢查特別適用于以下疾病的檢查。A.分子病 B.先天性代謝缺陷 C.免疫缺陷D.遺傳代謝缺陷病 E.以上都是.絨毛取樣可以在妊娠早期周進(jìn)行。A.5B.9 C.16D.20E.30.臍帶穿刺時(shí)間最好在妊娠周左右進(jìn)行。A.6B.10 C.18 D.20E.30.基因診斷除了應(yīng)用于遺傳病外,還可以應(yīng)用于。A.后天基因突變引起的疾病 B.病原體檢測(cè)C.個(gè)體識(shí)別、親子關(guān)系判定 D.法醫(yī)物證 E.以上都是.分子診斷技術(shù)已經(jīng)在方面得到應(yīng)用。A.遺傳病診斷 B.腫瘤診斷C.DNA分型D.病原體檢測(cè) E.以上都是.Down綜合征確實(shí)定必須通過。A.病史采集 B.染色體檢查 C.病癥和體征的了解D.家系分析 E.基因檢查.通過酪氨酸酶活性檢測(cè)的遺傳代謝缺陷病是。A.白化病 B.楓糖尿病 C.半乳糖血癥D.戈謝病 E.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良.通過苯丙氨酸羥化酶活性檢測(cè)的遺傳代謝缺陷病是。A.高苯丙氨酸血癥 B.苯丙酮尿癥 C.半乳糖血癥D.胱硫醚尿癥 E.酪氨酸血癥I.糖原貯積病I型需要檢測(cè)的酶是。A.肝磷酸化酶 B.支化酶C.紅細(xì)胞脫支酶D.a-1,4-葡萄糖甘酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶.苯丙酮尿癥的血清檢測(cè)物是。A.賴氨酸B.苯丙氨酸C.苯丙酮酸D.酪氨酸E.酪氨酸.產(chǎn)前診斷的物理診斷可以采用的方法是A.B超B.X線C.胎兒鏡D.電子監(jiān)護(hù)E.以上都是.絨毛取樣法的優(yōu)點(diǎn)是。A.可以在妊娠早期進(jìn)行 B.引起流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)比擬高C.不宜進(jìn)行長(zhǎng)期培養(yǎng) D.標(biāo)本容易被細(xì)菌、霉菌污染E.制備染色體的質(zhì)量不容易控制.基因診斷中用于分析基因結(jié)構(gòu)的材料是。A.蛋白質(zhì)B.rRNAC.DNA D.tRNA E.mRNA.基因診斷所使用的技術(shù)是。A.生物學(xué)方法 B.分子生物學(xué)方法 C.細(xì)胞生物學(xué)方法D.生物化學(xué)方法 E.免疫學(xué)方法遺傳病的診斷 1.B 2.B 3.E 4.D 5.C6.D 7.A 8.D 9.B 10.E

11.B12.E13.E14.E15.C16.B17.C18.E19.B20.C21.E22.E23.B24.A25.B26.E27.B28.E29.A30.C11.B12.E13.E14.E15.C16.B17.C18.E19.B20.C21.E22.E23.B24.A25.B26.E27.B28.E29.A30.C31.B遺傳病的治療.由于分子遺傳學(xué)的飛速開展，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了。A.基因治療B.手術(shù)與藥物治療C.飲食與維生素治療D.蛋白質(zhì)與糖類治療E.物理治療.目前能采用病癥前藥物治療的疾病是A.甲狀腺功能低下 B.苯丙酮尿癥 C.楓糖尿癥口.同型胱氨酸尿癥或半乳糖血癥 E.以上都是.目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括。A.手術(shù)矯正和器官移植 B.器官組織細(xì)胞修復(fù)C.克隆技術(shù) D.推拿療法E.手術(shù)的剖折.目前，飲食療法治療遺傳病的根本原那么是。A.少食B.多食肉類 C.口服維生素D.禁其所忌 E.補(bǔ)其所缺.假設(shè)在基因治療時(shí)僅僅將正常的DNA導(dǎo)入細(xì)胞而不替換掉有缺陷的基因，從而使細(xì)胞的功能恢復(fù)正常，就稱其為。A.基因修正B.基因轉(zhuǎn)移C.基因添加D.基因復(fù)制E.基因突變.對(duì)于缺陷型遺傳病患者進(jìn)行體細(xì)胞基因治療，可以采用的方法為。A.SSCPB.基因添加C.三螺旋DNA技術(shù)D.反義技術(shù)E.cDNA雜交.去除整個(gè)變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因得到永久地更正的策略稱為。A.基因替代B.基因轉(zhuǎn)移C.基因修正D.基因復(fù)制E.基因突變.將正常基因轉(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞中而使之發(fā)育成一個(gè)正常的個(gè)體稱為。A.體細(xì)胞基因治療B.生殖細(xì)胞基因治療C.胚胎細(xì)胞的基因治療D.胚胎組織細(xì)胞基因治療E.胎兒的基因治療.將含有外源基因的重組病毒、脂質(zhì)體或裸露的DNA直接導(dǎo)入體內(nèi)稱之為。A.直接活體轉(zhuǎn)移B.回體轉(zhuǎn)移C.間體轉(zhuǎn)移D.導(dǎo)入 E.移植.以下病癥，如能通過篩查在病癥出現(xiàn)前做出診斷、及時(shí)治療可獲得最正確效果。A.半乳糖血癥 B.糖原儲(chǔ)積癥C.苯丙酮尿癥D.血紅蛋白病E.甲狀腺腫瘤.藥物治療的原那么不包括。A.去其所余 B.補(bǔ)其所缺 C.用其所余D.食其所需 E.取其所劣.補(bǔ)其所缺臨床治療方法是。A.應(yīng)用鰲合劑B.應(yīng)用促排泄劑 C.應(yīng)用酶制劑D.血漿置換或血漿過濾 E.平衡去除法.目前進(jìn)行的基因治療屬于。A.生殖細(xì)胞基因治療 B.原核細(xì)胞基因治療 C.