遺傳代謝病檢測

遺傳代謝病檢測

對新生兒的意義遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)新生兒喂養(yǎng)困難，食奶少，體重不增，少動，嗜睡，嘔吐，

脫水，皮膚大片狀皮疹，黃疸，肌無力或肌張力增高；嬰幼兒及兒童神經(jīng)系統(tǒng)：發(fā)育落后（智力、運動、語言），

抽搐，肌無力或肌張力增高消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難，進食少，反復(fù)嘔吐、腹瀉，黃疸，肝脾腫大心臟：心肌肥大皮膚：皮膚大片狀皮疹，容貌：大頭或小頭畸形，面容異常成人神經(jīng)科，肌病遺傳代謝病的危害腦癱、猝死、智低、……大多數(shù)遺傳代謝病如果在出生后3個月內(nèi)，不能及時發(fā)現(xiàn)，干預(yù)，治療，會造成20％以上的患兒多臟器損傷；如果在出生后6個月才開始進行治療，會造成40％以上的患兒智力發(fā)育障礙。家長精神上帶來沉重的折磨。由于確診難，父母帶著孩子常年奔走于各大醫(yī)院之間，但較少有好的結(jié)局，甚至即便是孩子離去了，悲痛仍然不會停止。80%以上患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損害腦癱、智力低下、頑固性驚厥、拒食、嘔吐、神經(jīng)功能異常等一系列嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。70%以上患兒出現(xiàn)多臟器損傷如肝臟腫大、肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。40%以上患兒終身殘疾IMD嚴(yán)重影響患兒的智力及體格發(fā)育。相當(dāng)多的IMD患兒在確診和治療之前即已死亡。氨基酸代謝病苯丙酮尿癥（PKU）是最常見的遺傳學(xué)氨基酸代謝病現(xiàn)今我們已經(jīng)擴展到17種氨基酸代謝病的檢測本病為常染色體隱性遺傳，如果第一胎為患兒，第二胎將有1/4幾率得病癥狀和治療方法因疾病類型不同而不同持續(xù)性高苯丙酮酸血癥智力低下低酪氨酸血癥毛發(fā)色淡發(fā)育遲緩有機酸血癥擴張增加到14種有機酸疾病檢測少數(shù)種類是X-染色體連鎖遺傳，所以女性患者的癥狀相對較輕本病為常染色體癮性遺傳，如果第一胎為患兒，第二胎將有1/4幾率得病喂養(yǎng)困難代謝性酸中毒癲癇發(fā)作昏睡脂肪酸氧化缺陷病癥狀低血糖肌肉無力癲癇發(fā)作心肌病泰勒.韋恩的故事如果不及時診斷GA1篩查

GA1無篩查GA1篩查GA-1—戊二酸血癥I型出生后24小時進行篩查復(fù)查確認(rèn)開始治療陽性成功排除40多種遺傳代謝病陽性新生兒篩查終身只需做一次。快速診斷，節(jié)省費用。陰性陰性新生兒遺傳代謝病篩查的隨訪普通新生兒(按時間表進行篩查)高風(fēng)險兒有不明原因死亡的兄弟姐妹父母曾經(jīng)流產(chǎn)或習(xí)慣性流產(chǎn)出現(xiàn)遺傳代謝病癥狀嬰兒為試管嬰兒被送進NICU的嬰兒患兒每個新生兒都需要進行篩查結(jié)果評價

各指標(biāo)值

串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測流程從BB腳底得到一滴血在腳底輕輕扎一針2.取出取血的濾紙3.等樣本干燥后送到實驗室遺傳代謝性缺陷病的治療急性發(fā)作期治療：腹膜透析或血液透析治療作為腎臟替代治療的方法,是代謝病急性發(fā)作期十分有效的治療方法之一。飲食治療：目前,新的飲食治療理念可獲得良好的效果。如苯丙酮尿癥患兒在給予無苯丙氨酸奶粉的同時堅持母乳喂養(yǎng),患兒的生長發(fā)育指標(biāo)明顯好于單純飲食控制患兒,并且母乳喂養(yǎng)增進了母子間情感交流,有利于患兒身心健康遺傳代謝性缺陷病的治療維生素治療：很多維生素作為輔酶參與物質(zhì)代謝,而一些疾病即為輔酶代謝障礙所致。因此,某些維生素在臨床上可用于IMD患者的治療。如維生素B12用于治療甲基丙二酸尿癥患兒,維生素B1可治療楓糖尿癥。特別是生物素(又稱維生素H)治療多羧酶缺乏癥效果顯。Rathi等報道了3例生物素酶缺乏的嬰兒,早期診斷后及時予生物素口服治療,均得以康復(fù),患者脫發(fā)、皮疹等癥狀完全緩解,生長發(fā)育逐步趨于正常。RathiN,RathiM.Biotinidasedeficiencywithhypertoniaasunusualfeature[J].IndianPediatr,2009,46(1):65-67.遺傳代謝性缺陷病的治療螯合、補充治療：在某些IMD中,藥物可與體內(nèi)毒性代謝產(chǎn)物螯合排出,改變了代謝途徑,有利于去除體內(nèi)有毒代謝產(chǎn)物。如苯丙酮尿癥患兒中,四氫生物蝶呤(BH4)缺乏發(fā)病者,盡早應(yīng)用左旋多巴、52羥色胺、BH4聯(lián)合治療可取得滿意效果。其他治療：酶補充治療，細胞及器官移植治療，基因治療。各種特殊的奶粉

新生兒遺傳代謝性疾病檢測的意義

有效預(yù)防新生兒數(shù)十種遺傳代謝性疾病降低新生兒的致殘率和死亡率明確新生兒死亡原因，對不能明確診斷新生兒常規(guī)尸檢提供“代謝